Pfeifferův syndrom

Ve kterém Pfeifferův syndrom je to autozomálně dominantní dědičné onemocnění. Toto je velmi vzácné a vykazuje abnormality v kostní tvorbě obličeje a lebky. Pfeifferův syndrom je způsoben mutací v určitých proteinech, které jsou zodpovědné za zrání kostních buněk.

Co je Pfeifferův syndrom?

Pfeifferův syndrom je zřídka se vyskytující dědičné onemocnění, které je jednou z kraniosynostóz. Protože je to zděděno autozomálně dominantním způsobem, lidé s touto nemocí mají padesátiprocentní šanci ji předat svým dětem. Pfeifferův syndrom narušuje normální růst lebky a lícní kosti, což vede k kraniofaciálním abnormalitám. Kosti se spojí brzy a ovlivňují tvar. Kosti obou rukou a nohou jsou také ovlivněny abnormálním růstem.

Neúspěšná fúze obličejových kostí vede k vybouleným a široce otevřeným očím, vysokému čelu, plochému můstku nosu a nedostatečně vyvinuté horní čelisti. Klinicky se rozlišuje mezi třemi typy. Tyto tři typy mají různě výrazné vlastnosti. Pacienti s typem 2 nebo 3 jsou vážněji postiženi a průměrná délka života je výrazně snížena. Přesná prevalence Pfeifferova syndromu není známa a odhaduje se na 1 ze 100 000 lidí na celém světě. Toto onemocnění je způsobeno mutací v genech FGFR-1 a FGFR-2.

příčiny

Pfeifferův syndrom je výsledkem mutace v genech FGFR-1 a FGFR-2. Tato mutace je zděděna jako autozomálně dominantní rys. Pokud je některý z rodičů touto mutací ovlivněn, existuje padesátiprocentní šance, že ji předají dítěti. Tyto geny jsou zodpovědné za produkci důležitých proteinů, fibroblastových růstových receptorů 1 a 2 (receptory fibroblastového růstového faktoru). Pfeifferův syndrom typu 1 může být způsoben mutací v jednom ze dvou receptorů. Typy 2 a 3 jsou způsobeny mutací v genu FGFR-2 a nejsou spojeny se změnou genu FGFR-2.

Proteiny plní mnoho důležitých funkcí. Během embryonálního vývoje signalizují nezralým buňkám, aby se vyvinuly na zralé kostní buňky. Mutace v jednom z těchto genů mění funkci proteinu a způsobuje prodlouženou signalizaci. Toto prodloužení podporuje předčasné splynutí lebky a obličeje. Rovněž je ovlivněn normální vývoj kostí v rukou a nohou. To vede k hlavním charakteristickým rysům Pfeifferova syndromu.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Předčasná fúze určitých lebečních kostí vede k charakteristickým deformacím obličeje Pfeifferova syndromu: oči jsou vyboulené a dokořán a zvětšuje se vzdálenost mezi nimi. Čelo je jasně definováno, uši zasazené hluboko a nedostatečně vyvinutá střední plocha. Lebka je zploštělá a krátká. Více než polovina všech pacientů si stěžuje na ztrátu sluchu a stomatologické problémy.

Prsty a prsty jsou většinou neobvykle krátké a mezi nimi jsou nějaké fúze. Velký prst a palec jsou nápadně krátké, trojúhelníkového tvaru a zakřivené od ostatních prstů a prstů. V závislosti na klinickém typu se příznaky liší podle závažnosti. Typ 1 je klasická forma Pfeifferova syndromu. To je mírnější než ostatní dva typy. Postižená osoba má normální inteligenci, mírnou deformaci prstů na nohou a nohou a mírný výraz střední plochy hypoplasie.

Typ 2 má závažnější klinické příznaky. Lebka je tvarována jako trojlístek a oční bulvy z očí výrazně vyčnívají. Anomálie v prstech a nohou jsou velmi výrazné. Také deformujte lokty. Kosti jsou často vzhůru a spontánně ztuhnou. Vyskytují se také neurologické komplikace. Vývoj postiženého dítěte je opožděn. U syndromu Pfeiffera typu 3 se vyvinou stejné příznaky jako u typu 2, ale bez lebky lebky.

Diagnóza a průběh nemoci

Pfeifferův syndrom lze diagnostikovat již ve třetím měsíci těhotenství během embryonálního vývoje. Při prenatálním vyšetření lze pomocí jemného ultrazvuku odhalit neobvykle velkou vzdálenost mezi oběma očima. Patologický výčnělek oční bulvy z očních důlků stejně jako deformace lebky a oblasti obličeje lze také určit. Přesná diagnóza je po narození zaručena genetickým testem.

Komplikace

Ve většině případů trpí Pfeifferovým syndromem různé malformace a deformace. Tito primárně mají velmi negativní vliv na estetiku postižených, takže většina pacientů se s nimi cítí nepříjemně a trpí komplexy podřadnosti nebo sníženou sebeúctou. K depresi může také dojít v důsledku Pfeifferova syndromu a významně snižuje kvalitu života pacienta.

Pfeifferův syndrom také vede ke ztrátě sluchu, ke které dochází postupně. Mohou také nastat problémy se zubem nebo ztráta zubu, což ztěžuje přijímání jídla a tekutin. Pacienti navíc trpí anomáliemi prstů na nohou a prstech, takže mohou existovat omezení v každodenním životě a omezená pohyblivost pacienta.

Duševní vývoj dítěte je také výrazně zpožděn kvůli Pfeifferovu syndromu, takže pacient je v dospělosti závislý na pomoci ostatních lidí. Chirurgické postupy mohou odstranit některé z abnormalit. Nejsou žádné komplikace. Pacient je však stále závislý na různých terapiích a podpůrných opatřeních, aby byl schopen zvládnout každodenní život.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Děti trpící Pfeifferovým syndromem vyžadují od narození intenzivní lékařskou péči. Malformace hlavy a končetin musí být chirurgicky korigovány. Kromě toho postižené děti obvykle potřebují zmírňovat bolesti, protizánětlivé přípravky a další léky. Rodiče by se měli ihned po porodu obrátit na specialistu, aby bylo možné provést komplexní diagnózu. Vlastní ošetření probíhá ve specializovaných centrech.

Odpovědní jsou odborníci z oboru orální a maxilofaciální chirurgie, neurochirurgové a plastickí chirurgové. Kromě toho musí být vedena úzká konzultace s pediatrem. Po počáteční terapii by měl být lékař pravidelně navštěvován, aby bylo možné léčbu zastavit a různé chirurgické rány vyšetřit na komplikace. Protože Pfeifferův syndrom vede k závažným vizuálním vadám, které často psychicky stresují i ​​dítě, mohou být užitečné i terapeutické rady. Pokud je však výsledek pozitivní, lze hlavní charakteristiky onemocnění snížit do té míry, že je možný normální život bez léčby a pravidelných návštěv lékaře.

Terapie a léčba

V závislosti na závažnosti Pfeifferova syndromu lze provést chirurgickou korekci obličeje a lebky. To je možné prostřednictvím obličejové, orální a maxilofaciální chirurgie, jakož i plastické chirurgie a neurochirurgie. Rozšíření oblasti čelní-orbitální lebky může lebku řádně růst a zvětšit velikost očních důlků.

Čelisti a střední plocha mohou být také korigovány chirurgickým zákrokem. Spravedlivým zacházením mohou trpící vyvinout normální inteligenci a vést normální zdravý život. Plány léčby se provádějí postupně. Správný čas pro provedení rekonstrukce kostní struktury je velmi důležitý. V důsledku toho je zabráněno ničivým účinkům Pfeifferova syndromu na schopnost dýchat, mluvit a polykat.

V důsledku nedostatečně rozvinutého středního povrchu trpí děti často obstrukční spánkovou apnoe. Pro mírné spánkové apnoe může léčba léky intenzivně zlepšit dýchání. Závažné dýchací potíže by však měli sledovat odborníci. Chirurgické odstranění mandlí nebo kontinuální tlaková maska ​​dýchacích cest (CPAP) může zmírnit příznaky.

Výhled a předpověď

Pro určení prognózy je třeba určit typ přítomného Pfeifferova syndromu. Závažnost deformit spojených s Pfeifferovým syndromem vedla k rozdělení na tři typy s různými prognózami. V klasickém Pfeifferově syndromu jsou deformace pouze mírné. Inteligence se nezmenšuje. Prognóza je dobrá, zejména proto, že stávající deformity lze chirurgicky snížit.

Prognóza Pfeifferova syndromu není tak optimistická. Deformace jsou mnohem vážnější. Typická je tzv. Trojlístek. Deformace na kostře jsou částečně ovladatelné, ale většinou neopravitelné. Duševní vývoj je zpožděn. Lze očekávat neurologické komplikace.

Ve třetím Pfeifferově syndromu jsou příznaky podobně závažné, chybí pouze lebka jetele. I zde není prognóza kvůli genetické příčině příliš dobrá. Plynulé přechody mezi třemi formami Pfeifferova syndromu ztěžují jasné vymezení a prognózu.

Je však užitečné, aby přítomnost Pfeifferova syndromu mohla být stanovena prenatálně. Typické deformace jsou patrné již při sonografii. Kromě toho existuje zvýšené riziko těchto geneticky zděděných mutací známých v jednotlivých případech. Zda je legální potrat ještě možný, nebo zda je rodina zvažována, se liší. Jakmile se dítě narodí, obvykle má před sebou několik operací.

prevence

Protože Pfeifferův syndrom je autozomálně dominantní dědičné onemocnění, nelze mu zabránit. Může však být diagnostikována před narozením.

Následná péče

Ve většině případů mají postižené osoby jen málo nebo dokonce žádné zvláštní možnosti sledování syndromu Pfeiffer. V první řadě je důležitá velmi rychlá a především včasná diagnóza onemocnění, aby nedošlo k dalším komplikacím. K samoléčení nedochází, takže postižená osoba by měla ideálně konzultovat lékaře při prvních příznacích nebo příznacích nemoci.

Protože se jedná o geneticky podmíněnou chorobu, pokud chce pacient mít děti, měl by určitě provést genetické vyšetření a radu, aby se zabránilo opětovnému výskytu Pfeifferova syndromu. Většina pacientů je obvykle závislá na chirurgických zákrokech, které mohou zmírnit příznaky.

Po takové operaci by postižená osoba měla rozhodně odpočívat a postarat se o své tělo. V každém případě je třeba se vyvarovat námahy nebo fyzickým a stresovým činnostem, aby tělo zbytečně nezatěžovalo. Stejně tak je většina lidí postižených Pfeifferovým syndromem v každodenním životě závislá na pomoci a podpoře své vlastní rodiny, což může mít pozitivní vliv na další průběh nemoci.

Můžete to udělat sami

Pfeifferův syndrom je léčen jako součást kombinované terapie, jejímž cílem je zmírnit fyzické symptomy a mentální a emoční vedlejší účinky. Rodiče nemocných dětí mohou terapii podporovat tím, že dítě povzbuzují a podporují.

Protože malformace mohou vést k šikaně a škádlení a v důsledku toho k rozvoji sociálních obav u postižených, je o to důležitější posílit sebevědomí dítěte. Rodiče by se také měli pokusit najít vhodné mateřské školy a školu v rané fázi. V zařízení pro speciální děti se může dítě s Pfeifferovým syndromem rozvíjet optimálně a rodiče se mohou soustředit na léčbu fyzických potíží. Vzhledem k tomu, že není možné zcela opravit malformace, musí být byt přizpůsoben pro osoby se zdravotním postižením. Děti také potřebují pomůcky, jako jsou chůzi nebo invalidní vozík. Zákonní zástupci by se měli včas obrátit na příslušné odborníky a zahájit nezbytná opatření.

Kromě toho mohou být užitečné terapeutické rady pro rodiče a děti. Později v životě se doporučuje navštívit specializovanou kliniku pro dědičná onemocnění, protože dítě se dříve či později zeptá na svou nemoc. Potom by příbuzní měli mít po ruce radu a akci.