PFAPA syndrom

Na PFAPA syndrom je onemocnění, které se obvykle vyskytuje u dětí se závažnými záchvaty horečky a některými doprovodnými příznaky. Protože horečka je v pediatrické praxi běžným příznakem, je diferenciální diagnostika považována za obtížnou. Co přesně vyvolává záchvaty horečky u syndromu PFAPA v dětství, není dosud známo.

Co je PFAPA syndrom?

Klíčový příznak PFAPA syndrom je tzv. recidivující horečka ve věku batole. Tyto záchvaty horečky, které se objevují znovu a znovu ve zdánlivě specifických intervalech, vedou rodiče k dítěti k pediatrické praxi.

Pediatr může mít podezření na existenci syndromu PFAPA, například pokud rodiče již mohou specifikovat konkrétní časy pro další výskyt horečky v intervalu bez útoku. Protože v pediatrické praxi se často vyskytují horečnaté stavy bez zjevného důvodu z anamnézy nebo jiných klinických příznaků, diferenciální diagnóza je velmi obtížná.

Proto je zapotřebí četných vyšetření ve smyslu vylučovací diagnózy, aby mohla být přítomnost PFAPA syndromu potvrzena či nikoliv. Přestože záchvaty horečky s vysokou horečkou až do 40 stupňů Celsia mohou být pro rodiče velmi děsivé, je známo, že syndrom PFAPA je benigní a že nelze očekávat dlouhodobé poškození ani dlouhodobé účinky. Se vzrůstajícím věkem mohou záchvaty horečky úplně zmizet a poté se v průběhu dalšího života neobnoví.

příčiny

PFAPA syndrom je považován za vzácné dětské onemocnění. Je však třeba předpokládat, že nezanedbatelné procento nemocných dětí není správně diagnostikováno. To je způsobeno na jedné straně nespecifickým febrilním průběhem nemoci, na druhé straně příčinou, která dosud nebyla jasně identifikována.

Syndrom PFAPA byl poprvé popsán v USA v roce 1987 jako horečka neznámého původu u dětí. Podle současného stavu znalostí není další fyzický a duševní vývoj a také růst dětí ovlivněn výskytem syndromu PFAPA.

Jasné známky zánětu a tzv. Autoprotilátky však lze nalézt v krvi postižených dětí během záchvatů horečky. Odborníci nyní předpokládají, že syndrom PFAPA je autoimunitní onemocnění. To by také vysvětlilo přerušovanou horečku.

Není však přesně známo, proti kterým endogenním strukturám se vytvářejí autoprotilátky, což zase vede k tvorbě imunitních komplexů, a tedy k zánětlivé obranné reakci těla. Genetická informace kromě toho hraje roli ve vývoji nemoci. Dnes je třeba předpokládat, že syndrom PFAPA je genetická porucha imunitní regulace.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Hlavním příznakem nemoci je opakující se, přerušovaná horečka, která se objevuje náhle a při útocích. Typický je také časný nástup, většinou u dětí, které ještě nedosáhly věku pěti let. Časové intervaly mezi záchvaty horečky jsou obvykle zcela bez příznaků.

Prostřednictvím dalších sérií vyšetření byly nyní kromě horečky prokázány tři hlavní příznaky syndromu PFAPA. Patří k nim zánět dásní, stomatitida, bolest v krku, faryngitida a související otok a zánět cervikálních lymfatických uzlin, lymfadenitida.

U více než dvou třetin všech pacientů se syndromem PFAPA byly tyto tři klíčové příznaky přítomny kromě horečky. Další stížnosti a příznaky onemocnění se objevují ve formě nespecifické bolesti břicha a svalů, jakož i ve formě vyrážek, které se mohou projevovat po celém těle.

U dětí, které vykazují tyto kožní příznaky v souvislosti s horečkou, může dojít k nesprávné diagnóze zvláště často. Při akutní horečce lze v krevním testu v laboratoři pravidelně detekovat typické příznaky zánětu, jako je proliferace leukocytů, reaktivní posun doleva a zvýšená rychlost sedimentace krevních buněk, ESR.

Diagnóza a průběh nemoci

Podezření na diagnózu je zpočátku založeno na hlavním klinickém příznaku opakující se horečky spolu s různými doprovodnými příznaky. Faryngitida, stomatitida a cervikální lymfadenitida mohou být diagnostikovány prohlídkou a palpací. K potvrzení diagnózy jsou nutné laboratorní testy.

Součástí klasického průběhu onemocnění je to, že záchvaty horečky se objevují každé dva až dvanáct týdnů a každý trvá asi pět dní. Celkově je průběh nemoci příznivý, navzdory dramatu, takže nelze očekávat dlouhodobé následky. Kromě toho se po 10 letech často objevují spontánní remise, tj. Náhlá a trvalá absence symptomů.

Komplikace

V důsledku syndromu PFAPA postižené děti trpí především velmi vysokou horečkou. Tato horečka se vyskytuje hlavně při záchvatech a může výrazně snížit kvalitu života postižené osoby. V mnoha případech to také zpomaluje vývoj pacienta. Syndrom PFAPA může také vést k nepohodlí zubů a zánět dásní.

Není neobvyklé, že postižené trpí zánětem v krku a těžce oteklé lymfatické uzliny. Může být také cítit bolest v žaludku nebo žaludku. Kromě toho bolesti svalů a děti trpí vyrážkami na kůži. Vyrážky mohou u dětí vést také k podřadným komplexům nebo ke snížení sebeúcty.

V některých případech vede syndrom PFAPA také k škádlení nebo šikaně. Přímá léčba tohoto onemocnění obvykle není možná. S pomocí léků však mohou být útoky omezeny. Nejsou žádné zvláštní komplikace. Nelze však předvídat, zda syndrom PFAPA bude mít negativní dopad na délku života postižené osoby.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Děti a batolata patří do rizikové skupiny pro syndrom PFAPA. Pokud vypuknou opakovaně a v epizodách horečky, příznaky by měl lékař objasnit. Obzvláště vysoká horečka musí být vyšetřena lékařem. Mohou nastat život ohrožující podmínky a existuje riziko, že dojde k následnému poškození. Proto je nutná konzultace s lékařem. Často dochází k spontánnímu uzdravení a, jak nemoc pokračuje, další náhlá horečka. Aby se zajistilo, že v průběhu těchto fází bude dítě řádně a náležitě pečováno, měli by rodiče získat od lékaře komplexní informace.

Charakteristikou syndromu PFAPA je náhlý výskyt symptomů. Neexistují žádné předchozí varovné signály nebo indikace, které by se měly brát v úvahu.Dítě potřebuje lékařskou pomoc v případě zánětu, nepohodlí v ústech a krku nebo při změně textury kůže. Pokud trpíte bolestmi břicha nebo svalovými poruchami, měli byste tyto příznaky projednat s lékařem.

Oteklé lymfatické žlázy nebo otoky na krku naznačují poškození zdraví. Pokud příznaky přetrvávají nebo pokud se jejich intenzita zvyšuje, je nutný lékař. Zvláštní pozornost je třeba věnovat vyrážkám, otevřeným ranám nebo tvorbě hnisu. Pokud nedochází ke sterilní péči o rány, může dojít k otravě krve. Toto je život ohrožující stav, který vyžaduje rychlý obchod.

Terapie a léčba

Příčinná, tj. Terapie související s příčinami, u syndromu PFAPA stále není možná. Všechny terapeutické pokusy předčasně přerušit záchvaty horečky a doprovodné příznaky jsou proto symptomatické. V praxi je vidět zejména to, že příznaky nereagují na antibiotika nebo nesteroidní protizánětlivá léčiva. To také naznačuje, že PFAPA syndrom není vyvolán bakteriemi.

Podávání kortizonu, zejména derivátu kortizonu prednisonu, způsobilo, že epizody horečky zmizely ve velmi krátké době. To potvrdilo podezření, že syndrom PFAPA je zvláštní formou autoimunitního onemocnění. Proto je podávání vysoké dávky kortizonu ve formě infuze považováno za zvolené léčivo.

Výhled a předpověď

Syndrom PFAPA, který se vyskytuje častěji u dětí, je často nedetekovanou horečkou a většina pediatrů toto onemocnění neuznává. Prognóza však není špatná. Opakující se horečky mohou trvat několik let. Léčí se symptomaticky a vyléčí se maximálně po osmi letech. Ve vzácných případech však postižení zápasili s následky syndromu PFAPA iu dospělých.

Syndrom PFAPA se objevuje při výbuchech se symptomy, které často nejsou považovány za příbuzné. Existují záchvaty horečky, bolest v krku a angíny, vředy v ústech a oteklé krční lymfatické uzliny. Tyto příznaky nejsou u dětí podezřelé. Syndrom PFAPA je obvykle nesprávně interpretován v důsledku běžného nachlazení nebo angíny, a podle toho je léčen.

Protože příznaky brzy zmizí, skutečná příčina není rozpoznána. Stejné příznaky se periodicky opakují po dobu pěti až osmi let. Po jednorázovém podání kortikosteroidu, když začíná horečka, horečka ustoupí. Ostatní stížnosti také zmizí. Problém je v tom, že tato jediná užitečná terapie má často nepříjemné následky. Polovina pacientů léčených tímto způsobem trpí zhoršením symptomů onemocnění z důvodů, které dosud nejsou známy.

Čím více kortikosteroidní terapie se používá, tím je pravděpodobnější, že se zvyšuje frekvence záchvatů horečky. Nyní se vyskytují jednou nebo dvakrát týdně.

prevence

Podle současného stavu znalostí nemohou rodiče a lékaři udělat nic, aby zabránili vypuknutí nemoci. S cílem zachránit postižené děti před utrpením z důvodu horečky, by měl být syndrom PFAPA diagnostikován jasně a co nejdříve.

Následná péče

V případě syndromu PFAPA jsou následná opatření ve většině případů významně omezena, protože přesná příčina onemocnění není dosud známa. Proto by rodiče a jejich děti měli konzultovat lékaře velmi brzy, aby se předešlo dalším komplikacím a stížnostem. Čím dříve je konzultován lékař, tím lepší je průběh nemoci.

Většina dětí je závislá na užívání různých léků. Pro trvalé zmírnění příznaků je důležité zajistit správné dávkování. Zejména rodiče musí řádně sledovat příjem léků. Pokud je něco nejasné nebo pokud se vyskytnou nežádoucí účinky, měl by být lékař neprodleně konzultován.

Pravidelné kontroly lékařem jsou také velmi užitečné pro trvalé sledování stavu dítěte. Postižené děti by si měly odpočinout a vzít si to snadno. V žádném případě by nemělo být vyvíjeno úsilí. Zpravidla nejsou nutná žádná další následná opatření. Při správné léčbě syndrom PFAPA obvykle nesnižuje délku života pacienta.

Můžete to udělat sami

Syndrom PFAPA zpočátku vyžaduje léčbu léky. To lze podpořit různými opatřeními svépomoci. Kromě toho by měl nemocný hodně pít. Hydratace doplňuje minerální zásoby těla a zabraňuje dehydrataci. Ideální jsou dva až tři litry denně, přičemž se konzumuje minerální voda, bylinné čaje a zředěné ovocné šťávy.

Vysoké horečky lze snížit použitím zábalů nohou. K tomuto účelu se dva ručníky namočí do studené vody a po telovém vyhlazení se telat ovinují. Tato opatření by měla být aplikována třikrát denně. Obecně by mělo být zajištěno, že horečka nepřestane stoupat na 39,5 ° C nebo vyšší. Pokud je horečka vysoká, měl by být informován lékař. Domácí léčivé přípravky se také nedoporučují pro žádné doprovodné příznaky, jako jsou bolesti hlavy nebo bolesti těla.

Pokud máte syndrom PFAPA, neměli byste sportovat. Pacient musí horečku úplně vyléčit a během nemoci hodně spát. Je důležité vyhnout se stresu, nepravidelnému spánku a konzumaci luxusních potravin. Pokud se horečka zhorší nebo je doprovázena neobvyklými příznaky, musí být informován lékař.