Také zvaný Osteopoicilia, Osteopathia condensans rozširinata nebo Strakaté kosti známý Osteopoicióza je forma malformace kostí. Vyskytuje se velmi zřídka a je benigní. Mezinárodní klasifikace podle ICD-10 je Q78.8.
Co je osteopoicióza?
© eranicle - stock.adobe.com
Osteopoicióza se vyznačuje zhutněním nebo ztuhnutím v kostní tkáni. Hamburgský chirurg a radiolog Heinrich Albers-Schönberg popsal osteopoiciózu poprvé v roce 1915. Název dostal dva francouzští autoři již v roce 1917.
K zahuštění dochází především v pánevních kostech, tubulárních kostech a kostech dechtu a rukou. Nacházejí se hlavně v blízkosti krevních cév v růstových zónách kostí, metafázách. Mohou však být ovlivněny i koncové kusy, lékařsky nazývané epifýzy. Lze pozorovat oválné, kulaté a také protáhlé hustoty.
Tloušťka se liší od milimetru k trochu více než dva centimetry. Komprese jsou často uspořádány podél přímého řetězu. U osteopoiciózy je téměř celá kostra ovlivněna postupně. Kosti prstu a karpální kosti se s největší pravděpodobností vyskytnou. Zhušťování lýtka a holenní kosti je vzácné. Obratle, žebra a lebka jsou téměř nikdy ovlivněny.
příčiny
Původ a příčina osteopoiciózy nebyla dosud objasněna. Zpočátku bylo podezření na inaktivovanou remodelaci lamelární kosti na spongiózní kosti. Dosud však nebyl předložen žádný důkaz pro tuto práci. Mezitím existují spekulace o genetické vadě. Neexistují však ani jasné důkazy. Tato teorie by však vysvětlila výsledky několika studií.
Zjistili četnost výskytu mezi členy rodiny, což by mohlo naznačovat autozomálně dominantní dědičnost. Možný sporadický výskyt osteopoiciózy a její detekce ve fetální kosti však lze vysvětlit i genetickou vadou.
Poruchy metabolismu minerálů na druhé straně lze nepochybně vyloučit jako příčinu. Totéž platí pro možné zvýšené remodelace kosti v těchto regionech. Odpovídající indikace v scintigrafii skeletu nelze najít.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Osteopoicióza pokračuje bez výskytu příznaků. Přibližně 400 případů, které jsou dosud známy po celém světě, jsou náhodné nálezy i nálezy provedené ve studiích o rodinných příslušnících postižených. Protože neexistují žádné znatelné známky komprese kostí, přesný počet případů je ve tmě.
Při pohledu na tisíce rentgenových paprsků z vídeňské úrazové nemocnice se vědci již pokusili určit možnou frekvenci. Přesto se jazyk pohybuje od 0,1 případu na milion lidí do asi dvanácti případů na 100 000. Ze známých případů a studií vyplývá, že muži jsou častěji postiženi než ženy. Množství ohnisek v kostech kolísá.
Ale i přes velkou hustotu stáda, jak se obvykle vyskytuje v pánevních kostech, neexistují žádné známky osteopoikilosis. Nedochází k žádným relevantním laboratorním změnám a současně nedochází k lehkým nebo těžkým zlomeninám. Stejně tak je hutnění irelevantní při léčení zlomenin způsobených jinými prostředky.
Diagnóza a průběh nemoci
Osteopoikilosis lze diagnostikovat pouze pomocí radiologických vyšetření. I při scintigrafii kostry zůstávají hustoty neviditelné. Zdá se, že se objevují v dětství, vyvíjejí se s růstem a poté stagnují. Zřídkakdy bylo pozorováno, že se hustota opět rozpustí nebo jejich počet klesá.
Komplikace
Z důvodu osteopoikolózy trpí postižení různými malformacemi kostí. Tyto malformace mohou významně omezit každodenní život pacienta a také ho ztížit, takže osteopoikilosis je obvykle také spojena s významným snížením kvality života. Kosti pacienta jsou méně husté a mohou se snadno zlomit i při lehkém zatížení nebo nárazu.
Z tohoto důvodu potřebují pacienti s osteopoikilosis zvláštní ochranu proti nehodám a nebezpečným sportům. V některých případech se může také vyskytnout bolest. V důsledku toho se zlomeniny hojí méně dobře v důsledku osteopoiciózy, takže obvykle je nutný dlouhý proces zotavení. Samotná délka života však z důvodu nemoci není ovlivněna ani jinak snížena.
Kromě toho může být vývoj dítěte omezen, takže postižené trpí různými stížnostmi i v dospělosti. Pokud je nádor zodpovědný za osteopoiciózu, může být odstraněn. Pacienti navíc často trpí společnými problémy, a proto jsou v některých případech závislí na pomoci jiných lidí v jejich každodenním životě. Může se také vyskytnout psychologický stres a mít negativní vliv na kvalitu života pacienta.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Pokud dojde k ztvrdnutí v oblasti kosti, měl by být konzultován lékař. Osteopoikilosis se projevuje různými deformacemi, které se mohou vyskytnout na pažích, nohou, ramenou, hrudní kosti a páteři. Benígní malformace kostí jsou obvykle pozorovány v raném dětství. Rodiče, kteří si všimnou těchto příznaků u svého dítěte, by se měli poradit s pediatrem. Jinak se mohou kostní změny zvýšit a způsobit maligní degeneraci.
K dnešnímu dni nelze osteopoiciózu léčit, ale vyžaduje monitorování, aby se výše uvedené degenerace mohly léčit alespoň symptomaticky. Postižené děti mohou také potřebovat fyzioterapeutickou léčbu. Vzhledem k tomu, že osteopoikilia je genetické onemocnění, lze diagnózu stanovit hned po narození. Pokud již v rodině existují případy onemocnění, mělo by být provedeno nezbytné vyšetření. Zodpovědný je ortoped nebo onkolog. Pravidelné kontroly lze provádět v nemocnici a často v ordinaci lékaře.
Terapie a léčba
Léčba osteopoikilosis není nutná a na základě současných znalostí prostě není možná. V případě náhodného nálezu by však mělo být vždy objasněno, že se jedná o osteopoikilosis a nikoli o maligní malignity nebo metastázy v kostech.
Aktivní forma osteopoiciózy se vyskytuje velmi zřídka. Kvůli nedostatku případů však farmaceutický výzkum chybí a v současné době se používá léčba bisfosfonáty. Bisfosfonáty byly vyvinuty v 80. letech 20. století k léčbě onemocnění kostí, jako je osteoporóza. Podává se parenterálně. O něco více než deset procent pacientů s osteopoikilosis si stěžují na problémy s kloubem navzdory skutečnému nedostatku příznaků.
Dosud nebylo objasněno, zda příčina tohoto skutečnosti skutečně spočívá v zhutnění nebo zda existuje souvislost. Dokonce ani dosud největší studie osteopoiciózy nebyla schopna poskytnout komplexní informace o nemoci. Byl proveden v Turecku na začátku 90. let a předpokládal čtyři pacienty s náhodným nálezem.
Studie rovněž neposkytla žádné náznaky, proč se jako doprovodná onemocnění vyskytuje Buschke-Ollendorfův syndrom změny kůže (dermatofibrosis lenticularis rozširinata) a dakryocystitida (syndrom Gunal-Seber-Basaran). První z nich lze pozorovat u přibližně deseti procent postižených.
V současné době se stále diskutuje o vztahu k melorheostóze. Melorheostóza je patologické zahušťování kostí. Stejně jako osteopoicióza se vyskytuje také velmi zřídka, jde ruku v ruce bez příznaků, které by stálo za zmínku, a je většinou objevena náhodně na radiologických snímcích.
Výhled a předpověď
Nemoc nemůže být vyléčena podle současných lékařských a vědeckých možností. Jednou z výzev bylo prozatím objasnit příčinu vývoje zdraví. V důsledku familiární frekvence výskytu změn ve struktuře kosti vědci dosud předpokládali genetické dispozice. Pokud je tento předpoklad potvrzen, není v současné době léčba kvůli zákonným požadavkům povolena. Lidská genetika nesmí být pozměněna, takže možné ošetření se zaměří na zmírnění stávajících nesrovnalostí a zdravotních problémů. Kromě toho se kontroluje, zda se v každodenním životě vyvinou sekundární poruchy nebo jiná poškození.
Ve většině případů je osteopoicióza diagnostikována na základě náhodného nálezu. Po většinu času jsou postižené léčeny pro jiné zdravotní problémy. Osteopoicióza je zaznamenána. Protože je nemoc obvykle charakterizována u pacientů bez výskytu dalších příznaků, není u nich nutná další léčba změn ve struktuře kosti. Za účelem pozorování jsou vhodné pravidelné zdravotní kontroly po celou dobu životnosti. Jakmile jsou zaznamenány změny nebo abnormality, zdravotnický personál odpovídajícím způsobem reaguje. Budou provedeny další testy k objasnění příčiny specifik. Cílem je často odlišit osteopoikilosis od nemocí s obtížným nebo nepříznivým průběhem nemoci.
prevence
Protože příčina a vývoj osteopoikilosis dosud nebyly objasněny, není možné zahájit preventivní opatření. Nízká pravděpodobnost rozvoje osteopoiciózy a průběh bez příznaků způsobují, že se prevence jeví jako nesmyslná.
Jinak jsou obvyklá opatření pro vytváření kostí, jako je dodávka většího množství vápníku, také neúčinná. V žádném případě se vnější vrstvy kosti a kostní dřeně v osteopoicilosi nemění.
Následná péče
Ve většině případů se přímá následná opatření na osteopoiciózu ukázala jako relativně obtížná. Zainteresované osoby se musí poradit s lékařem velmi brzy, aby v dalším průběhu nedošlo k dalším komplikacím nebo jiným stížnostem. Protože je nemoc vrozená malformace, nelze ji znovu úplně vyléčit.
Pokud chcete mít děti, měly by být postižené podrobeny genetickému testování a poradenství, aby se zabránilo opakování osteopoiciózy. Ve většině případů má léčba sama o sobě formu různých chirurgických zákroků, jejichž prostřednictvím lze nádory odstranit. Po takové operaci by postižené měly odpočívat a postarat se o své tělo.
Je třeba se vyvarovat cvičení a stresových či fyzických aktivit. Pravidelné kontroly a vyšetření lékařem jsou také po zákroku velmi důležité, aby se zjistil výskyt dalších nádorů v rané fázi a odstranily se. V mnoha případech osteopoicióza také omezuje délku života postižených, ačkoli obecný průběh nelze předvídat.
Můžete to udělat sami
Lidé trpící osteopoiciózou by měli včas opravit správné držení těla. Vyvarujte se zatížení a nárazů jakéhokoli druhu. Mohou vést k zlomeninám kostí a tím dále zhoršovat celkovou pohodu. Výkon sportovních aktivit musí být navržen s ohledem na nemoc. Zejména by se nemělo účastnit bojů nebo týmových sportů.
Volný čas, domácí práce a profesní činnosti by měly být organizovány také na základě fyzických schopností. Pro veškerou práci musí být používána vhodná obuv. Boty by měly být zavřené, stabilní a neměly by mít vysoké podpatky.
Nemoc představuje pro postiženou osobu silnou psychologickou zátěž, a proto se doporučuje psychoterapeutická podpora. Důležité jsou také činnosti, které zvyšují radost ze života a kvalitu života.Stresory mohou být redukovány nezávisle pomocí mentálních a relaxačních technik. Konfliktní situace musí být rozpoznány a vyřešeny v rané fázi, aby nevznikl zbytečný emoční stres.
Pro mnoho nemocných je výměna s ostatními pacienty příjemná a nápomocná. V národních svépomocných skupinách lze kdykoli hledat a navazovat komunikaci s jinými postiženými osobami. Při společných diskusích se vyměňují zkušenosti a poskytuje se pomoc. Vzájemné porozumění má často příznivý dopad na řešení nemoci a přináší nové impulsy pro zvládání okolností.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
