Niemann-Pickova nemoc

Z Niemann-Pickova nemoc je také jako Niemann-Pickova nemoc známý. Dědičné onemocnění je jednou z lysozomálních chorob skladování.

Co je Niemann-Pickova choroba?

Je-li známo riziko onemocnění, je možná prenatální diagnostika. Pokud je podezření na Niemann-Pickovu nemoc, jsou z kostní dřeně odebrány bílé krvinky.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Z Niemann-Pickova nemoc je nemoc ze skupiny sfingolipidóz. Jedná se o metabolická onemocnění, která se většinou projevují v centrálním nervovém systému. V rámci sfingolipidóz patří nemoc k lysozomálním chorobám. Ty se vyznačují poruchami v lysozomech.

V anglicky mluvících zemích tento termín Nemoci lysozomálního skladování (LSD). Při Niemann-Pickově chorobě se sfingomyelin ukládá v játrech, kostní dřeni, slezině a mozku. Tato nemoc byla pojmenována po objevitelích Albert Niemann a Ludwig Pick. Poprvé byla popsána v roce 1914. Niemann-Pickova choroba se vyskytuje poměrně zřídka.

U přibližně jednoho novorozence u 8 000 narozených se vyvine onemocnění lysozomálního skladování. Ale to nejen zahrnuje Niemann-Pickova nemoc, ale také nemoci jako Hunterův syndrom nebo Sanfilippoův syndrom.

příčiny

Niemann-Pickova choroba se dědí jako autozomálně recesivní rys. V autozomálně recesivní dědičnosti je defektní alela na homologním chromozomu nebo autosomu. Onemocní pouze homozygotní nositelé této vlastnosti. To znamená, že genetický materiál buňky musí mít dvě identické kopie defektního genu na obou chromozomech, aby se onemocnění vypuklo.

Niemann-Pickův syndrom je založen na defektu genetického enzymu. Enzym sfingomyelináza je ovlivněna. Sfingomyelináza je zodpovědná za štěpení sfingomyelinu. Defekt enzymu vede ke zvýšenému ukládání sfingomyelinů v lysozomech sleziny, kostní dřeně, mozku a játrech. Lysozomy jsou buněčné organely, které obsahují trávicí enzymy.

Tráví cizí materiál, jako jsou patogeny nebo buněčné zbytky. Hrají také důležitou roli v programované buněčné smrti (apoptóze). Při pokusech na zvířatech by mohlo být prokázáno, že exprese regulačního faktoru genu myelinu (MRF) je významně snížena mutací v genu NPC-1. Protein MRF je tzv. Transkripční faktor. V genovém kódování hraje roli při tvorbě a ochraně myelinových pochev.

Myelinové pochvy zakrývají nervová vlákna a zajišťují, aby se stimuly rychle přenášely. Neurologické deficity, které se vyskytují u Niemann-Pickovy choroby, jsou pravděpodobně založeny na nesprávné diferenciaci oligodendrocytů. Tyto buňky patří do gliových buněk. Jejich buněčné procesy pokrývají buněčné procesy nervových vláken jako myelinové pochvy. Vadná diferenciace oligodendrocytů tedy vede k nedostatečné nebo nedostatečné myelinaci.

V případě onemocnění typu C typu Niemann-Pick je rovněž narušen metabolismus cholesterolu. Kromě sfingomyelinů se zde v těle hromadí také cholesterol a další metabolické produkty.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Niemann-Pickova nemoc může být rozdělena do tří forem:

• Typ IA je také známý jako akutní infantilní neuropatická forma. Nemoc začíná ve věku tří měsíců a projevuje se jako slabost při pití a vývojové poruchy jednotlivých tkání a orgánů.

Hlavním příznakem je otok jater (hepatomegalie). K tomu může dojít také v kombinaci s otokem sleziny (splenomegálie). Kromě toho lze cítit lymfatické uzliny a dochází k hnědému zabarvení kůže. Neurologická degradace začíná ve druhém roce života. Postižené malé děti se stávají hluchými, slepými a ztrácí sociální kontakt.

Prognóza je špatná, což znamená, že všechny děti s Niemann-Pickovou chorobou typu IA zemřou do dvou let. Tato forma je nejčastější variantou nemoci.

• TYP JE je také znám jako chronická viscerální forma. Jedná se o mírný průběh s otoky jater a plicními infiltráty. Centrální nervový systém není zapojen. Průměrná délka života pacientů je pouze mírně omezena.

• U typu Niemann-Pickovy choroby dochází k novorozenecké žloutence. Kůže a skléra postižených novorozenců jsou zbarveny žlutě pomocí usazenin barviva bilirubinu. Supranukleární obrna je také typická pro tuto variantu nemoci. To vede k progresivní ochrnutí očních svalů s dvojitým viděním nebo poruchami rovnováhy.

Lze také pozorovat mozkovou ataxii s narušenou koordinací pohybu. V průběhu onemocnění se u pacientů často vyvinou poruchy polykání. To může způsobit aspirační pneumonii. Nástup onemocnění u typu C je velmi variabilní. První příznaky se mohou objevit u kojenců, dětí nebo dokonce v dospívání nebo v dospělosti.

Diagnóza a průběh nemoci

Je-li známo riziko onemocnění, je možná prenatální diagnostika. Pokud je podezření na Niemann-Pickovu nemoc, jsou z kostní dřeně odebrány bílé krvinky. Vypadají vakuově. To znamená, že leukocyty mají dutiny. Existují také vakuové pěnové buňky.

Tento jev je znám jako „morská modrá histiocytóza“. Nedostatek aktivity enzymu sfingomyelinázy může být detekován v kulturách leukocytů a fibroblastů. Každé druhé dítě s Niemann-Pickovou chorobou vykazuje během očního fundusu červenou makulární značku.

Komplikace

V závislosti na typu je Niemann-Pickova choroba spojena s řadou komplikací. U TYPU IS může dojít k otokům jater a plicním infiltrátům, tj. K hromadění cizích těles v plicích. Průměrná délka života postižených je mírně omezena a kvalita života je někdy vážně narušena. U typu C se první příznaky mohou objevit v kojeneckém věku.

To může vést k závažným vývojovým poruchám, které jsou často spojeny s mozkovou ataxií s poruchami koordinace pohybu. V průběhu onemocnění se někdy vyskytují poruchy polykání, které vedou k aspirační pneumonii a dalším komplikacím. Postižení někdy vykazují příznaky dušnosti, která je spojena s kašlem se sputem, zvýšenou tělesnou teplotou a modrou barvou kůže a sliznic.

Taková cyanóza je zase plná vážných komplikací. V TYPU IA dochází k časné slabosti a vývojovým poruchám orgánů a tkání. Otok jater je obvykle spojen s otokem sleziny, který u postižených způsobuje závažné fyzické poškození.

Infekce se vyskytují častěji, gastrointestinální trakt se zapálí a vlastní funkce těla rychle klesají. Postižené malé děti obvykle zeslyší a oslepnou během dvou let, než nakonec zemřou na závažné komplikace Niemann-Pickovy choroby.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Niemann-Pickova choroba je dědičné onemocnění, které má progresivní průběh. Rodiče, kteří zjistí, že jejich dítě má opakující se žloutenku a svalové nepohodlí, by se měli obrátit na pediatra. Pokud dojde ke zpoždění motorického vývoje nebo k poruchám psychického chování, je zřejmé podezření na závažné onemocnění, které je třeba diagnostikovat a léčit.

Rodiče nebo zákonní zástupci by měli navštívit specializované středisko pro vzácné metabolické choroby. Děti s Niemann-Pickovým syndromem vyžadují průběžné lékařské ošetření kvůli rostoucím fyzickým a duševním problémům.

Neobvyklé příznaky nebo náhlé zvýšení typických příznaků musí být hlášeny odpovědnému lékaři. Totéž platí, pokud dítě již nemůže tolerovat předepsané léky nebo vykazuje jiné odchylky od normálního chování. Váš praktický lékař může provádět rutinní ošetření, jako je zastavení léků a fyzické zkoušky.

Většina lidí s Niemann-Pickovou chorobou musí být léčena specialisty na metabolická onemocnění. Jednotlivé příznaky léčí neurologové, ortopedie a logopedi. Kromě toho jsou do léčby zapojeni fyzioterapeuti a pracovní terapeuti. Terapeuta lze také zavolat pro psychologické stížnosti, jako je deprese nebo klam. Vzhledem k velkému počtu možných příznaků musí Niemann-Pickova choroba obvykle léčit tým lékařů.

Terapie a léčba

Kauzální terapie není v současné době známa. Existují však důkazy, že speciální cyklodextriny mohou zmírnit příznaky onemocnění. Cyklodextriny jsou cyklické oligosacharidy, které se často používají jako rozpouštědla při výrobě léčiv. Niemann-Pickova choroba typu C je léčena miglustatem.

Miglustat je droga, která je v Evropské unii schválena pouze pro léčbu Niemann-Pickovy choroby a pro léčbu Gaucherovy choroby typu 1. Lék je iminosugar a n-butyl derivát moranolinu.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

Výhled a předpověď

Prognóza Niemann-Pickovy choroby je špatná. Toto onemocnění je genetický defekt. Současné právní předpisy zakazují vědcům zasahovat nebo modifikovat lidskou genetiku. Ačkoli nemoc může být diagnostikována před narozením, není možné vyléčit na základě zákonných požadavků.

Do dnešního dne se lékaři a zdravotníci soustředí na rozvoj odpovídající lékařské péče po narození dotyčné osoby. Léčba v současné době spočívá v zahájení lékové terapie, aby se co nejlépe podpořil metabolismus pacienta. Výsledkem je, že v procesu vývoje pacienta jsou již možné optimalizace, což přispívá ke zlepšení celkové situace.

Bez léčby je kvalita života postiženého výrazně snížena. Kromě toho se mohou vyvinout život ohrožující stavy, protože onemocnění je doprovázeno otokem vnitřních orgánů a dušností. Bez léčby se riziko mimořádné situace výrazně zvyšuje. Dlouhodobá terapie je proto indikována bez ohledu na intenzitu jednotlivých příznaků. Pacienti potřebují každodenní péči a podporu při řešení každodenního života. V závislosti na typu přítomného onemocnění, pokud nemoc postupuje špatně, může pacient předčasně zemřít během prvních několika let života.

prevence

Niemann-Pickova nemoc je dědičná jako autozomálně recesivní vlastnost. V současné době neexistuje účinná prevence.

Následná péče

Ve většině případů má postižená osoba k dispozici pouze několik a jen omezená opatření pro Niemann-Pickovu chorobu. Z tohoto důvodu musí pacient při prvních známkách a symptomech konzultovat lékaře, aby nedošlo k dalším komplikacím nebo stížnostem. Čím dříve je lékař kontaktován, tím lepší je obvykle další průběh nemoci, takže při prvních příznacích nebo příznacích by měl být lékař konzultován.

Pokud si pacient přeje mít děti, mělo by se určitě provést genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opětovnému výskytu Niemann-Pickovy choroby. Většina pacientů je obvykle závislá na příjmu různých léků.

Postižená osoba by měla vždy věnovat pozornost správnému dávkování a také pravidelnému příjmu, aby se příznaky trvale zmírnily. Pokud je něco nejasné nebo máte-li jakékoli dotazy, měli byste se nejprve poradit s lékařem. Stejně tak je mnoho pacientů v každodenním životě závislé na pomoci a podpoře svých rodin. Především je možné zmírnit depresi a další psychologické obtíže.

Můžete to udělat sami

Možnosti svépomoci jsou u Niemann-Pickovy choroby velmi omezené. Zejména typ IA neposkytuje dostatečné příležitosti ke zlepšení situace. Průměrná délka života nemocného dítěte je i přes veškeré úsilí velmi nízká.

V každodenním životě by se proto měl klást důraz na co nejpříjemnější společný čas. Užívání volného času je důležité pro budování blízkosti, solidarity a stability. Toto onemocnění je obrovskou výzvou jak pro pacienty, tak pro příbuzné. Budování duševních schopností je zvláště důležité, když se vypořádáme s protivenstvím. Z tohoto důvodu je psychologická podpora nezbytná pro všechny zúčastněné.

Pro mnohé je to také pomoc, pokud existuje možnost výměny s jinými postiženými osobami. Proto může být užitečné kontaktovat zavedené svépomocné skupiny. Ve společných diskusích probíhá výměna na základě vzájemného porozumění. Komunikace může pomoci se zpracováním. Také poskytuje tipy pro dobré zvládnutí.

Duševní techniky a relaxační cvičení podporují redukci stresorů. Protože situace nadměrného stresu a tím i vegetativní problémy často vznikají, mohou tréninkové jednotky pomoci snížit stres. Tím by se mělo zlepšit řešení celkové situace.