Neurofibromatóza typu 2

Neurofibromatóza je dědičné onemocnění, které se projevuje v obou formách typu 1 i typu 2. Typ 2, u kterého dotyčná osoba trpí benigními nádory v mozku a příznaky, které vyvolávají, problémy se sluchem, ochrnutí obličejových nervů a narušená rovnováha, je poměrně vzácné. Neurofibromatóza je nevyléčitelná, ale lze ji léčit tak dobře, že lze předcházet možným komplikacím.

Co je to neurofibromatóza typu 2?

Neurofibromatóza typu 2 je jako běžnější typ 1 jako vrozené a dědičné onemocnění. Ve skutečnosti bylo zjištěno, že přibližně 50% pacientů má novou mutaci, tj. V rodině nejsou žádné případy onemocnění.

Hlavní charakteristikou této choroby jsou nezhoubné nádory mozku, které se vyvíjejí na obou stranách sluchových a rovnovážných nervů a vyvolávají specifické příznaky. Typickými příznaky neurofibromatózy typu 2 jsou zhoršené nebo ztracené slyšení, tinnitus, narušená rovnováha, ochrnutí obličejových svalů a předčasný katarakta.

Tato forma onemocnění je významně vzácnější než neurofibromatóza typu 1, která je známá také jako Recklinghausenova choroba. Incidence je 1: 35000, zatímco incidence typu 1 musí být pozorována při 1: 3500.

příčiny

Příčinou každé formy Neurofibromatóza jsou mutace odpovídajícího genu neurofibromatózy na chromozomu 22. Předpokládá se, že tento gen ovlivňuje migrační chování a tvar určitých typů buněk, takže defekt velmi pravděpodobně povede k nádorovým onemocněním.

Přibližně polovina nových případů je založena na spontánních genových mutacích a není dědičná. Neurofibromatóza se přesto řadí mezi dědičné choroby. Dědičnost onemocnění jako taková je autozomálně dominantní, což jednoduše znamená, že dědičnost je na pohlaví nezávislá, ale rozhodně nastane, pokud je postižen jeden z rodičů.

Příznaky, onemocnění a příznaky

U pacientů s neurofibromatózou typu 2 se vyvinou nádory v oblasti mozku a míchy. Změny pigmentů jako u NF typu 1 jsou možné ve sníženém množství. Nádory na nervech v těle jsou charakteristické pro typ 2. Ty pocházejí z ochranné vrstvy nervových buněk, Schwannových buněk. Hlavní zamoření je v oblasti mozku, sluchových nervů a páteře.

Příznaky se liší v závislosti na velikosti nádoru a jeho umístění. Patří sem vnímání šumu v pozadí a obecný pokles sluchu. Pacienti si nemohou udržet rovnováhu spolehlivě, obličejové svaly jsou občas ochrnuty]] se sklonem k zvracení, problémům s orientací a bolestem hlavy.

Šíření do sluchových nervů je obvykle symetrické. Medicína nazývá tento charakteristický bilaterální akustický neurom. Tento proces lze obvykle rozpoznat až po pubertě. Problémy s rovnováhou doprovází neustálé zvonění nebo kňučení (tinnitus). Změny v očích také ukazují na neurofibromatózu typu 2. Zakalení čočky oka (juvenilní katarakta) ztěžuje pacientům vizuální vnímání a je jedním z prvních charakteristických rysů centrální neurofibromatózy.

Kromě toho se na kůži vyvíjí izolované otoky stejně jako u NF typu 1. V oblasti očí však chybí typický lischový uzlík. Dlouhodobými příznaky jsou vážné poškození sluchu až hluchota, projevy ochrnutí obličeje, potíže s polykáním a zhoršení hlasu v důsledku funkčního narušení hlasivek.

Diagnóza a průběh

Příznaky a Neurofibromatóza typu 2 jsou nespecifické, takže správná diagnóza může být obtížná a únavná. Pokud existují příznaky a rizika, která by mohla naznačovat výskyt onemocnění, zejména poruchy sluchu a poruchy rovnováhy, musí být provedeno podrobné vyšetření.

Nejprve je odebrána krev, aby bylo možné provést test DNA. Krevní analýza je již možná v průběhu prenatální diagnostiky. Protože hlavní charakteristikou neurofibromatózy typu 2 jsou bilaterální benigní nádory sluchových a rovnovážných nervů, musí být zahájena zobrazovací procedura. Toto onemocnění může být diagnostikováno pouze tehdy, jsou-li v tomto případě nádory detekovatelné. Další jasná kritéria jsou nemoc jednoho nebo obou rodičů a detekce nádorů a fibromů.

Pokud byla diagnostikována neurofibromatóza typu 2, musí být ke stanovení závažnosti onemocnění použito EEG, sluchový test, zobrazovací vyšetření páteře a psychologické vyšetření, aby bylo možné zahájit optimální péči o pacienta.

Rozlišuje se mezi dvěma formami neurofibromatózy: první výskyt před věkem 20 s rychlou progresí nádoru, fenotyp Wishart a pomalá progrese onemocnění po 20 letech. Tomu se říká fenotyp Feiling-Gardner.

Komplikace

Neurofibromatóza typu 2 je vzácné dědičné onemocnění, ale v závislosti na umístění nádorů může často vést k různým komplikacím. Obecně se počet benigních nádorů zvyšuje s postupem onemocnění. Protože se nacházejí hlavně v mozku nebo míše, mohou dlouhodobě vést k příznakům neurologického selhání.

Komplikace však obvykle vznikají pouze v dospělosti a často jim lze zabránit chirurgickým odstraněním nádorů. Jednou z nejčastějších komplikací je dysfunkce osmého lebečního nervu, který je zodpovědný za sluch a rovnováhu. Může dojít k poškození sluchu až hluchoty.

Dále se často vyskytují závratě. Mezi další běžné komplikace patří paralýza obličejových nervů, paralýza hlasivek nebo poruchy polykání. Kromě toho se mohou vyskytnout poruchy koordinace pohybu (ataxie), poruchy chůze a bolesti hlavy. Pokud je postižena mícha, může v extrémních případech dojít k paraplegii. Často se také pozorují změny očí, které mohou vést k šedému zákalu (zákal čočky) dokonce i v dospívání.

Nejzávažnějším komplikacím lze zabránit chirurgickým odstraněním nádorů. Protože se však recidivy často vyskytují, chirurgický zákrok nemůže vždy zabránit výskytu komplikací. Kromě toho je riziko, že se nezhoubné nádory přemění na zhoubné nádory, výrazně vyšší než u běžné populace.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Lékař by měl objasnit obecný pocit nemoci, malátnosti nebo omezení různých funkčních schopností. Pokud dojde k výrazným výkyvům hmotnosti, orientace nebo ochrnutí, je nutný lékař. Změny vzhledu kůže, bolesti nebo poškození sluchu musí být vyšetřeny a ošetřeny. Vnímání hluků, které ostatní lidé neslyší, je stejně znepokojivé jako hluchota. Pokud je vaše rovnováha narušena, dochází-li ke zvýšení drobných nehod nebo pádů a pokud si nejste jisti chůzí, měli byste navštívit lékaře.

Dalším příznakem onemocnění jsou zákal rohovky, vizuální změny v oblasti očí a změny vidění. Nevolnost při polykání nebo sevření hrdla by měl vyšetřit lékař. Změny hlasu, omezení hlasitosti nebo odmítnutí jídla jsou známkou zdravotní nezrovnalosti, je nutná návštěva lékaře. Pokud se stávající příznaky s postupem onemocnění zvyšují, je nutný lékař. Pokud se objeví obavy nebo problémy s chováním, měla by postižená osoba vyhledat pomoc. V případě výkyvů nálady, ztráty pohody nebo kvality života se doporučuje navštívit lékaře.

Léčba a terapie

Příčinou Neurofibromatóza je v genech a nelze jej eliminovat, takže se nemoc považuje za nevyléčitelnou. Cílem a obsahem terapie tedy může být včasný uklidňující účinek na symptomy, které se vyskytují.

Pacienti by měli vyhledat radu od několika spolupracujících specialistů, aby léčili všechny příznaky. V závislosti na závažnosti onemocnění se doporučuje tým praktických lékařů, kteří by měli zejména koordinovaně zasahovat, neurolog nebo neurochirurg nebo oftalmolog.

Některé univerzitní kliniky mají speciální ambulance pro pacienty s neurofibromatózou. Tam se provádí ošetření související se symptomy, jako je oční chirurgie nebo zásahy do obličejových nervů. Velký nádor může být chirurgicky odstraněn, ale rizika a vedlejší účinky musí být zváženy s ohledem na šance na úspěch.

Zde najdete své léky

Výhled a předpověď

Neurofibromatóza typu 2 byla dosud považována za nevyléčitelnou. Důvod je v příčině zdravotní poruchy. V lidské genetice je mutace, kterou z právních důvodů nemohou lékaři a zdravotníci měnit. V lékařské péči se proto veškerá opatření přijatá ošetřujícím lékařem soustřeďují na zmírnění závažných projevů jedince.

Ve většině případů spolupracují různí odborníci na zajištění optimální péče o pacienta. Společně dosáhnou významného zmírnění nesrovnalostí, a tím významného zlepšení celkové kvality života. Bez léčby lze očekávat zvýšení příznaků. Kromě toho se zvyšuje obecné riziko nehod v důsledku poškození sluchu a problémů s rovnováhou. Riziko vzniku sekundárního onemocnění by proto bylo větší než při nepřetržité lékařské péči.

V průběhu života dochází k opakovaným chirurgickým zákrokům. Cílem operací je odstranit nezhoubné nádory dříve, než způsobí komplikace nebo poruchy pohybu a nervové aktivity. Postižená osoba proto musí být po celý život pravidelně kontrolována, aby mohla co nejdříve zjistit růst. Jejich umístění a dopad jsou určeny a v případě potřeby by měla být přijata preventivní opatření.

prevence

Dědičné choroby, jako je tato Neurofibromatóza typu 2 nelze zabránit. Skutečnost, že postižené osoby nemají své vlastní děti, je osobním preventivním opatřením, které je třeba zvážit, ale je doporučováno mnoha odborníky, ale kvůli novým mutacím není zárukou. Sufferers by měli být sami vyšetřeni alespoň jednou ročně, aby rozpoznali změny nádorů, nové příznaky a zhoršení v čase a byli schopni je léčit.

Následná péče

Po ukončení léčby neurofibromatózy typu 2 je zvláště důležité sledovat příznaky. Postižený pacient to musí vzít snadno, zejména po operaci. Kůže musí být chráněna před dalším stresem, a proto je třeba dbát na to, aby nedošlo k dalšímu podráždění pokožky, a to jak v péči o tělo, tak v oděvu.

Zde jsou zvláště důležité výrobky pro osobní péči a oblečení s nízkým podrážděním. Zvláště jemné šampony a prací prostředky s velmi hodnotnými hodnotami pH pro pokožku jsou zde velmi jemné. Úlevu poskytuje také oblečení vyrobené z měkkých a prodyšných materiálů. Kvalitní bavlna nebo vlna, které jsou zpracovávány velmi šetrně k pokožce, pomáhají postiženým pro jejich pohodu.

Uvádí se také obzvláště pečlivá osobní hygiena. Rodiče postižených dětí by si měli zajistit pravidelnou výměnu ložního prádla a každodenní úklid podlah a povrchů udržovat v čistotě.

Rodiče by měli sledovat příznaky velmi pečlivě, aby mohli v případě komplikací okamžitě přijmout nezbytná opatření. Vzhledem k tomu, že neurofibromatóza typu 2 může mít často velmi závažný průběh, má smysl zapojit terapeuta. Může rodičům pomoci vyrovnat se se stresem a navázat kontakt se svépomocnými skupinami.

Můžete to udělat sami

Kromě chirurgického ošetření existují na internetu i svépomocné blogy a svépomocné portály, které nabízejí mnoho návrhů a tipů o životě postižené osoby. Změna stravy na antiangiogenní potraviny podporuje preventivní opatření při tvorbě cév dodávajících nádor a brání růstu nových nádorů.

Moderní technologie umožňuje přizpůsobení individuálním potřebám. Programy rozpoznávání řeči a vibrační zesilovače nabízejí sluchově postiženým důležitou pomoc. Zařízení s velkým displejem často umožňují osobám se zrakovým postižením číst knihy ve formě elektronických knih. Výuka znakového jazyka v rané fázi v kombinaci s vhodnými tlumočnickými službami prostřednictvím smartphonu umožňuje téměř bezbariérovou komunikaci se sluchem. Kromě toho existuje právo na tlumočníka pro kanceláře, návštěvy u lékaře a v pracovním životě. V tomto případě je však dotyčná osoba povinna požádat o tlumočníka z kanceláře, zdravotní pojišťovny nebo integračního úřadu pro každý z těchto případů.

V případě zvláště výrazných omezení existuje také možnost asistenčního psa, jehož náklady však dosud nebyly hrazeny zdravotními pojišťovnami nebo státními institucemi. Postižení lidé, kteří také trpí poruchami oběhu ve formě polyneuropatie, pomáhají stimulovat krevní oběh prostřednictvím cvičení a mastí podporujících krevní oběh. Zdržení se kouření a přiléhavého oblečení také zlepšuje příznaky.