mutace

Podle mého slova mutace mnoho lidí pravděpodobně nejprve přemýšlí o příšerně poškozených tvorech z hororových filmů a méně biologie. Mutace hrají důležitou roli všude v biologii: pro evoluci, vznik nových druhů, vznik nových živých bytostí a konečně také při vzniku mnoha nemocí. Mutace se však odehrává na mnohem menší úrovni než ve filmu: Jako malá změna v malé části našeho genetického složení v jediné buňce v našem těle. K takovým mutacím dochází v našem těle tisícekrát. Aby se z mutace objevila zvnějšku viditelná změna, musí se mnoho náhod shodnout.

Co je to mutace?

Podle definice je mutace trvalou změnou našeho genetického složení, která se přenáší z mutované buňky na její dceřiné buňky jako součást buněčného dělení.

Podle definice je a mutace permanentní změna v našem genetickém složení, která se přenáší z mutované buňky na její dceřiné buňky v rámci buněčného dělení.

Pokud tato mutace nastane ve spermatu nebo vaječné buňce v naší zárodečné linii, může být mutace přenesena na potomstvo a mluvíme o zárodečné mutaci - to vytváří biologickou rozmanitost a trvalý vývoj, v krátkodobém horizontu v nejhorším případě také dědičná onemocnění.

Pokud se mutace vyskytuje v každé jiné buňce v těle, mluví se o somatické mutaci - ve většině případů je tato buňka dysfunkční a třídí se podle imunitního systému, v nejhorším případě vypadává mimo linii, nekontrolovaně se dělí a stává se nádorem.

Funkce a úkoly

Podle příčiny lze rozlišovat mezi spontánními a indukovanými mutacemi. Spontánní mutace vznikají bez vnějších příčin a téměř neustále v našem těle.

Každou sekundu dochází v lidském organismu k nesčetným buněčným dělením a pokaždé musí být DNA, tj. Náš genetický materiál, zdvojnásobena a rozdělena do dvou vytvořených dceřiných buněk - je samozřejmé, že se něco může pokazit! Báze z DNA se také mohou spontánně chemicky rozpadnout a jedna báze najednou vytvoří další, která najednou poskytuje úplně odlišné informace pro čtecí mechanismy.

Indukované mutace vznikají vnějšími vlivy a existuje mnoho podezřelých: Mutagenní účinek je jistý, například pro záření a mnoho tzv. Karcinogenních látek, jako jsou nitrosaminy z konzervovaného masa nebo benzopyren z cigaretového kouře. Takovým indukovaným mutacím nelze v tomto světě úplně zabránit, ale nyní známe celou řadu znečišťujících látek a rizikových faktorů, jejichž vyhnutí se může snížit riziko mutace na minimální reziduum:

Zákaz kouření, žádné konzumace spáleného masa, pleťové vody před opalováním, rentgenové snímání provádějte pouze v nezbytných případech, radiační ochrana na pracovišti atd. - to může zabránit velké části mutací na buněčné úrovni.

Ve zbývajících případech není taková mutace tak špatná: velká část naší DNA není stejně důležitá pro přenos genetické informace - mutace nic nezmění ve vzorci čtených proteinů. Pokud web mutuje genetické informace, které kódují důležitý protein v buněčném metabolismu, existuje několik ochranných bariér: Mimo jiné proteiny neustále hlídají naše buňky jako „strážci genetického materiálu“, které rozpoznávají mutace a - v závislosti na rozsahu - buď opravují přímo nebo v případě nenapravitelnosti jednoduše zahájit řízenou buněčnou smrt.

Tyto buňky jsou imunitním systémem jednoduše odstraněny a nové následují. Pokud tento ochranný mechanismus selže a DNA je konečně přečtena nesprávně, výsledkem je ve většině případů nesmysl, buňka se stává nefunkční a zůstává se svým nesmyslným proteinem, dokud nezemře. Pouze pokud se něco „užitečného“ stane náhodou v rozhodujícím bodě, tj. Něco, co funguje jakýmkoli způsobem, má to někdy větší biologické účinky.

Nemoci, nemoci a poruchy

Pokud je mutovanou buňkou zárodečná buňka, například spermie, a pokud by toto spermie mělo nakonec v závodě zvítězit, aby oplodnilo vajíčko, pak každá nejmenší mutace v genomu může mít hlavní důsledky: odlišná barva vlasů, Centimetry větší výška, různá inteligence, různé zájmy, jiná osoba - vše je možné.

Tímto způsobem evoluce čas od času náhodně vyzkoušela určité lidské, zvířecí a rostlinné vlastnosti, a pokud se ukázaly jako dobré, zvítězily. Každé dítě není jen součet matky a otce, ale také produkt malých mutací, které zase vytvářejí zcela nové vlastnosti a udržují překvapivě zajímavý genetický makeup, a to i uvnitř rodiny.

Kromě toho si dnešní medicína také uvědomuje velké množství definovaných mutací na určitých genech, které se odchylují tak daleko od lidské „normální“, že je lze popsat jako dědičná onemocnění: například v cystické fibróze je minimální gen na chromozomu 7 minimálně změněn - s maximem Účinky na kvalitu života a očekávanou délku života postižených. Na druhé straně u Downova syndromu je počet chromozomů zmutován - namísto dvou kopií 21. chromozomu existují tři, a proto se onemocnění nazývá také trizomie 21.

Existuje mnoho dalších příkladů závažnějších dědičných onemocnění, která se mohou rozšířit i na potomky nemocného. Některé z nich jsou zděděny pouze recesivně: to znamená, že ve většině případů jsou kryty chromozomem zdravého partnera a objevují se jako nemoc, pouze pokud mutant partnerského chromozomu také mutuje. Genetická onemocnění ve větších rodinách mohou naznačovat přítomnost takových skrytých mutací a odůvodnit návštěvu lidského genetika před počátkem dítěte.

Mezitím jsou somatické mutace relevantnější pro všechny ty, kteří nejsou novorozenci nebo nastávající rodiče: Pokud se některá buňka v těle zmutuje (což, jak jsem řekl, neustále se děje), s trochou štěstí ztratí kontrolu nad buněčným dělením. Takto se rakovina vyvíjí. Tento mutace je pak také nevratná a je předávána všem dceřiným buňkám, takže také chtějí pokračovat v nekonečném dělení, aniž by vzaly v úvahu jakékoli potřeby nebo vnější vlivy na zbytek těla.

Nádor roste a roste - a doufejme, že bude objeven dostatečně rychle, dokud může být odstraněn bez závažného poškození kolaterálu a dosud nerozšířil žádné metastázy v těle.