Taruiho choroba

Z Taruiho choroba je onemocnění ukládání glykogenu způsobené mutací v genu PFKM na chromozomu 12. Pacienti trpí svalovými křečemi a jsou prakticky netolerantní. Symptomatická léčba spočívá hlavně v dietních opatřeních a zamezení cvičení.

Co je Taruiho choroba?

Taruiho nemoc se vyznačuje různými klinickými příznaky. Mezi nejdůležitější charakteristiky patří svalové křeče s myoglobinurií, které pacienti popisují jako zátěž závislou na stresu.
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Mnoho různých skupin nemocí spadá do kategorie metabolických chorob. Jednou z nich je skupina nemocí skladování glykogenu. Při těchto onemocněních je glykogen uložen v tělních tkáních a poté se již nerozpadá nebo se jen částečně rozpadá nebo převádí na glukózu. Příčinou všech chorob skladování glykogenu jsou enzymatické defekty v souvislosti s odbouráváním glykogenu, glukoneogenezí nebo glykolýzou.

Nemoc ze skupiny nemocí skladování glykogenu je Glykogenóza typu 7, které se také nazývají Taruiho choroba je známo. Poprvé byl popsán ve 20. století. Japonský profesor interního lékařství Seiichiro Tarui, který se této chorobě vzdal svého jména, se považuje za první, kdo ji popsal. Nemoc se projevuje v raném dětství a je zařazena do dědičných metabolických chorob.

příčiny

Příčinou Taruiho choroby je genetická vada. Nezdá se, že by se nemoc vyskytovala sporadicky, ale s rodinnou akumulací. Proto moderní medicína předpokládá dědičný základ. Autozomálně recesivní dědičnost se považuje za základní dědičnost Taruiho choroby. Postižení vykazují mutace v genu PFKM na chromozomu 12. Dosud bylo se symptomy onemocnění spojeno 15 různých mutací.

Postižený genový lokus je na 12q13.3. Gen PFKM kóduje v DNA enzym fosfhofructokinázu, která plní klíčové úkoly v metabolismu svalů. Mutace v genu PKFM vedou k defektu v enzymu, který způsobuje příznaky Taruiho choroby.

Kvůli enzymatickému defektu se hromadí metabolické meziprodukty, které zase mají inhibiční vliv na glukoneogenezi a glykolýzu. Zejména selhání syntézy fruktózy-1,6-bisfosfátu inhibuje glykolýzu. Dosud nebylo zcela přesvědčivě objasněno, zda kromě genetických faktorů onemocnění podporuje také vnější faktory.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Taruiho nemoc se vyznačuje různými klinickými příznaky. Mezi nejdůležitější charakteristiky patří svalové křeče s myoglobinurií, které pacienti popisují jako zátěž závislou na stresu. Kromě toho je ve většině případů hemolytická anémie. Anémie obvykle vede k přetrvávajícímu vyčerpání a únavě.

Tyto příznaky se vracejí k selhání syntézy fruktosy-1,6-bisfosfátu a dávají pacientovi znatelnou cvičební nesnášenlivost. V některých případech musí postižené zvracet ve stresu nebo alespoň cítit extrémní nevolnost. Někteří pacienti vykazují kromě anémie také nárůst retikulocytů a hyperbilirubinémie. Hyperurikémie závislá na cvičení byla také pozorována v dosud zdokumentovaných případech.

Zvýšená hladina kyseliny močové v krvi může v dlouhodobém horizontu způsobit příznaky dny a zvýhodnit měkké tkáně nebo kostní entofi. Kromě toho se onemocnění ledvin může vyvinout později. Většinou se projevují příznaky Taruiho choroby související se stresem zejména ve věku mateřských škol.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza Taruiho choroby začíná anamnézou. Pokud lékař má podezření na Taruiho chorobu kvůli charakteristické stresové bolesti a například popisu stížností na dnu, může zátěžový test potvrdit podezření na diagnózu.

K potvrzení diagnózy lékař nařídí svalové biopsie, aby prokázal sníženou enzymatickou aktivitu ve svalové tkáni, a také nechal vyšetřit erytrocyty. Průzkum hladiny kyseliny močové v krvi může také poskytnout důkaz o patologickém zvýšení po expozici. Molekulární genetické testy potvrzují diagnózu tím, že ukazují charakteristické mutace v genu PFKM na chromozomu 12.

Komplikace

Ve většině případů trpí Taruiho chorobou těžké svalové křeče. Ty vedou k silné bolesti a v nejhorším případě dokonce k smrti. Ve většině případů se tyto křeče vyskytují také při námaze, takže každodenní život pacienta je značně omezen Taruiho chorobou. Pacient je méně schopný cvičit a je unavený.

Anémie dále vede k trvalému vyčerpání, které nelze kompenzovat pomocí spánku. Trpí také nevolností a zvracením, což snižuje jejich kvalitu života. Jak nemoc postupuje, symptomy dny se vyvíjejí bez léčby. Ledviny mohou být tímto onemocněním také poškozeny, takže v nejhorším případě může dojít k selhání ledvin, což je život ohrožující stav pro postižené.

To se pak musí spoléhat na dialýzu nebo transplantaci ledvin. Toto onemocnění je obvykle léčeno přísnou stravou a v případě potřeby darováním kostní dřeně. Nejsou žádné komplikace. Ne všechny stížnosti však lze zcela omezit. To, zda nemoc vede ke snížení průměrné délky života, závisí do značné míry na závažnosti nemoci a typu léčby.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Lidé, kteří trpí stížností a poškozením svalů, by se měli poradit s lékařem. Musí být vyšetřeno a ošetřeno omezení pohyblivosti, nemožnost pohybu a křeče ve svalovém systému. Pokud dotyčná osoba trpí únavou, vyčerpáním nebo vnitřní slabostí, potřebuje lékařskou pomoc. Lékař by měl objasnit nízkou úroveň fyzické odolnosti a výkonu. Pokud nelze z důvodu postižení zvládnout každodenní život samostatně, je třeba jednat. Trvalé vyčerpání, bledá kůže a silný pocit chladu v těle naznačují nepravidelnosti, které by měly být vyšetřeny a ošetřeny.

Obvykle se vyskytuje anémie, která ovlivňuje celé fungování organismu a způsobuje pomalé pohyby těla a rychlé vyčerpání. Lékař by měl předložit nesrovnalosti v trávení, změnu v používání toalety a rozptýlený pocit nemoci. Pokud pociťujete bolest v oblasti ledvin, neobvyklý objem moči, barvu nebo zápach moči, měli byste se poradit s lékařem. Pokud dotyčná osoba při zvládání každodenních úkolů trpí nevolností nebo zvracením, je vhodné navštívit lékaře. Zvláštní opatření je třeba podniknout, i když i malé fyzické pohyby vedou k nevolnosti a zvracení. Konzultace s lékařem je rovněž vhodná v případě poruch koncentrace a pozornosti, jakož i poruch chování.

Terapie a léčba

Kauzální terapie není v současné době k dispozici pro pacienty s Taruiho chorobou. Z tohoto důvodu byla tato choroba dosud považována za nevyléčitelnou. Vzhledem k tomu, že opatření genové terapie jsou však současným předmětem výzkumu v medicíně, který dosud nedosáhl klinické fáze, lze kauzální terapie různých genetických chorob léčit kauzálními terapiemi v blízké budoucnosti.

Dosud byli pacienti s Taruiho chorobou léčeni čistě symptomaticky. Nejdůležitější kroky v terapii zahrnují fyzickou péči a vyhýbání se silnému fyzickému stresu. Dietní opatření byla v minulosti také doporučována jako léčebné kroky u pacientů s Taruiho chorobou.

Například příjem uhlohydrátů vede ke snížení obsahu volných mastných kyselin a ketonových tělísek. Výkonnost postižených se u diety s vysokým obsahem uhlohydrátů ještě více snižuje. Z tohoto důvodu může nízký obsah uhlohydrátů naopak zvýšit výkon pacienta. Podávání léků k eradikaci hemolytické anémie se v minulosti u pacientů s Taruiho chorobou ukázalo jako neúčinné.

Totéž platí pro dary kostní dřeně. Protože příčinu anémie nelze v souvislosti s Taruiho chorobou odstranit, je obtížné ji napravit. Rodiče postižených dětí v rámci terapie obvykle dostávají rady, jak se svým dítětem jednat. Genetické poradenství můžete využít také v případě, že chcete mít děti a chcete se dozvědět o riziku recidivy a obecných vztazích mezi dědičností.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

Výhled a předpověď

Taruiho nemoc je extrémně vzácné onemocnění. Prognóza utrpení je relativně špatná. Vzhledem k malému počtu popsaných případů je stav obvykle rozpoznán pozdě a není s ním komplexně zacházeno. To vede ke snížení výkonu a ke snížení pocitu pohody. Nemocní lidé se nesmí fyzicky vyvíjet, aby se vyhnuli zvyšování bolesti svalů a jiných příznaků. To vážně omezuje profesní příležitosti pacienta. V souvislosti se sníženou tolerancí zátěže se mohou vyvinout mentální potíže, které je třeba léčit.

Pokud se v důsledku Taruiho choroby vyvinou deprese nebo úzkostné poruchy, je vyhlídka na uzdravení nízká. Vzhledem k progresivnímu průběhu psychické problémy často narůstají a nemocní musí brát silné léky. Terapie může zmírnit příznaky pouze v omezené míře. Taruiho nemoc však nemusí nutně ovlivnit délku života. Symptomatická terapie je účinná a v mnoha případech umožňuje trpícím žít dlouhý život. Odpovědný odborník provádí přesnou prognózu na základě individuálních symptomů pacienta.

prevence

Protože Taruiho choroba odpovídá genetickému onemocnění způsobenému mutací, dosud neexistují žádná preventivní opatření. Genetické poradenství při plánování rodiny a v případě potřeby rozhodnutí proti tomu, aby měly vlastní děti, pokud existuje rodinné dispozice pro Taruiho chorobu, může být nanejvýš ekvivalentem prevence.

Následná péče

Pacienti s Taruiho chorobou mají zpravidla k dispozici jen několik a jen omezená následná opatření, protože toto onemocnění je genetické onemocnění, které nelze úplně vyléčit. Dotyčná osoba by proto měla především konzultovat s lékařem velmi brzy, aby se zabránilo dalším komplikacím.

Pokud chcete mít děti, lze také provést genetické testování a poradenství, aby bylo možné zabránit opětovnému výskytu Taruiho choroby u potomků. Zpravidla jsou osoby postižené touto nemocí závislé na speciální dietě, kterou může lékař vytvořit plán výživy. To by mělo být dodržováno, jak je to možné, přičemž zdravý životní styl má obecně pozitivní vliv na další průběh nemoci.

Dotčené osoby by se měly pokud možno vyhnout zbytečné námaze nebo fyzické námaze. Pravidelné kontroly lékařem jsou také velmi důležité pro identifikaci a léčbu poškození těla v rané fázi. Neobvykle je také velmi užitečný kontakt s jinými lidmi postiženými touto nemocí, protože to může vést k výměně informací, což dotyčné osobě usnadní každodenní život.

Můžete to udělat sami

Taruiho choroba zatím nemůže být léčena kauzálně. Svépomocná opatření se zaměřují na podporu symptomatické terapie a tím na podporu procesu hojení.

Při léčbě Taruiho choroby lze také použít dietní opatření. Vyhýbání se sacharidům může vést ke zvýšení obsahu volných mastných kyselin a ketonových těl. Tím se zvyšuje výkon postižených. Při užívání léků má změna stravy zásadní dopad na duševní a fyzické zdraví pacienta.

Přiměřený odpočinek je předpokladem pozitivního procesu hojení. Zejména příznaky, jako je anémie, přispívají ke zvyšující se únavě, která významně omezuje osoby zasažené každodenním životem. Zde je důležité přijmout vhodná opatření ke zvýšení fyzické aktivity. V ideálním případě se aktivní fáze střídají s fázemi odpočinku a relaxace.

Odpovědný lékař může nejlépe odpovědět na opatření, která mají být provedena podrobně. Mohou také zasáhnout postiženou osobu na specializovanou kliniku pro genetická onemocnění. Komplexní poradenství o rizicích pro dítě je zvláště důležité pro budoucí rodiče, kteří trpí Taruiho chorobou.