Hirschsprungova nemoc

Hirschsprungova nemoc bude také vrozený megakolon, Hirschsprungova nemoc nebo aganglionotický megakolon volal. Je to nemoc tlustého střeva. Je pojmenována po svém objeviteli Haraldovi Hirschsprungovi, který tuto chorobu poprvé popsal v roce 1886.

Co je Hirschsprungova choroba?

Hirschsprungova nemoc je zahrnut do skupiny aganglionóz. Aganglionóza popisuje vrozené onemocnění, při kterém chybí nervové buňky ve střevě. To znamená, že střeva je obecně narušena v pohyblivosti.

Hirschsprungova nemoc je vrozená a vyskytuje se u přibližně 1 z 5 000 novorozenců. Chlapci jsou častěji postiženi než dívky. Hirschsprungova nemoc je často pozorována v kombinaci s Downovým syndromem (přibližně 12 procent postižených má také Hirschsprungovu nemoc).

Také ve spojení s jinými malformacemi, jako je cystická fibróza, jsou méně časté, ale vyskytují se také. Obvykle je postižen pouze konečník nebo sigma, přičemž přibližně pět procent postižených má celkem 40 cm střeva. V dalších pěti procentech případů nejsou v celé části střeva žádné nervové buňky. U Hirschsprungovy choroby jsou svaly ve střevě nadměrně nadměrné.

Výsledkem je, že se stáhne křečovitě a část střeva je stlačena. Střevo již není při použití toalety řádně vyprázdněno, což vede k zácpě. To zase vede ke kongesci stolice ve střevu a megakolonu, což je chronická překážka střeva. To vede k nadýmání žaludku a zvracení.

příčiny

Příčinou onemocnění z Hirschsprungova nemoc je nedostatek nervových buněk v tlustém střevě. Obzvláště jsou zde ovlivněny gangliové buňky. To způsobuje, že střevní část se křečově stahuje. V důsledku malformace nervových buněk se uvolňuje více acetylcholinu, což je důležitý neurotransmiter.

Příčiny nemoci, které nesouvisejí se zvířaty, jsou dočasně snížený průtok krve do embrya, virové infekce v děloze, poruchy zrání nebo imigrace neuroblastů. Genetické změny lze také identifikovat v souvislosti s Hirschsprungovou chorobou: Příčinou mohou být také mutace v některých genech.

Příznaky, onemocnění a příznaky

První příznaky Hirschsprungovy choroby se obvykle objevují v kojeneckém věku. Znatelný je žaludek a neschopnost urovnat první pohyb střeva (meconium). U kojenců se někdy vyvine střevní obstrukce. Existují však i případy, kdy se typické příznaky, jako je stálé nadýmání a chronická zácpa, objeví až po odstavení dítěte.

V těchto případech jsou zúženy pouze menší oblasti tlustého střeva, takže kojenci mohou stále mít střevní pohyb krmením mateřským mlékem. To je za těchto podmínek možné, protože stolice má díky vlivu mateřského mléka jemnou konzistenci a může být stále transportována malým zúžením střeva. To se však mění se změnou stravy po odstavení kojenců.

Stolička se díky vláknině v potravě stává pevnější a silnější. Přeprava již není úspěšná. Konečník zůstává prázdný, protože výkaly již nemohou procházet zúžením. Hnůj se hromadí před úzkým bodem. Střevo se stále více rozšiřuje a stává se takzvaným megakolonem.

Někteří pacienti nemohou mít střevní pohyb vůbec. Ve střevech břicha zůstává obrovské množství stolice. Komplikace mohou zahrnovat otravu, perforaci střeva, hnisavou peritonitidu a nakonec i potenciálně fatální sepsu (otravu krví).

Diagnóza a průběh

První známky Hirschsprungova nemoc objeví se několik dní po narození, když u novorozence chybí normální ztráta meconia (tzv. smůla dítěte).

Stolička u kojenců se nazývá meconium. Doktor poté provede novorozence rektální zkouškou. Pokud zde můžeme pozorovat zúžený anální kanál nebo prázdný konečník, jedná se o další známky onemocnění Hirschsprungovy choroby. Hirschsprungova nemoc je u dospělých zřídka pozorována.

Když se Hirschsprungova choroba objeví v dospělosti, nejčastějším příznakem je chronická zácpa. Pokud je diagnóza Hirschsprungovy choroby stanovena v dospělosti, je obvykle pravda, že postižená část střeva je velmi krátká, a proto je zaznamenána pouze pozdě.

Pro diagnostickou spolehlivost je zapotřebí sériová sací biopsie ze sliznice v konečníku: Tkáň je odstraněna ze střeva v celkové anestezii, která může být později vyšetřena v laboratoři, a tím adekvátně potvrdit diagnózu Hirschsprungovy choroby. Pokud se Hirschsprungova nemoc neléčí, může dojít ke zánětu střev, jako je enterokolitida, která může být fatální v přibližně 40 procentech případů. Může také způsobit sepsu nebo peritonitidu, zánět v pobřišnici.

Komplikace

U Hirschsprungovy choroby trpí postižené velmi nepříjemné stížnosti. Ve většině případů to vede k nafouknutému žaludku a ne občas k zácpě. Kromě toho může dojít ke zvracení, které výrazně snižuje kvalitu života pacienta.

V nejhorším případě to může také vést ke střevní obstrukci, která může být pro dotyčnou osobu fatální. Příznaky Hirschsprungovy choroby vedou ke značnému omezení v každodenním životě pacienta. Anální kanál je také zúžený, což může vést k bolesti při defekaci. Ve střevě se také vyskytují různé typy zánětů, které mohou vést k zánětu pobřišnice.

Hirschsprungova nemoc je zpravidla léčena chirurgickým zákrokem. Ve většině případů neexistují žádné zvláštní komplikace. V některých případech je však před provedením operace nutné vytvořit umělý řiť. Samotný postup se provádí ihned po narození, aby nedošlo k žádným komplikacím nebo následnému poškození v dospělosti. Úspěšná léčba nesníží délku života pacienta.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Protože se onemocnění vyskytuje v mnoha případech již v kojeneckém věku, měli by rodiče kojenců a malých dětí vykonávat zvýšenou ostražitost. Pokud je pohyb střev malý nebo žádný, existuje důvod k obavám a měl by být konzultován pediatr. Rovněž by se měl vyšetřit a léčit současný otok žaludku a střev. Pokud máte nepříjemné a přetrvávající nadýmání, zácpu nebo chronické potíže, musíte navštívit lékaře. Pokud je jídlo odmítnuto, dítě vykazuje problémy s chováním nebo dochází k vnitřní slabosti, měl by být konzultován lékař.

Pokud děti pláčou nebo pláčou po dlouhou dobu, pokud jen stěží reagují na životní prostředí a vyskytnou-li se poruchy spánku, je nutná návštěva lékaře. Změny v konzistenci exkrecí, bolesti v organismu nebo celkové nevolnosti musí být předloženy lékaři. Pokud se vyskytne horečka, závažné vnitřní neklid a znatelné zčervenání kůže, je nutný lékař. Pocit tlaku v těle často vede k zabarvení kůže a je třeba jej interpretovat jako varovný signál, zejména u dětí. V těžkých případech dochází k perforaci střeva. Protože v těchto akutních případech existuje nebezpečí pro život, je třeba kontaktovat záchrannou službu. Ztráta vědomí je alarmující a měla by být okamžitě předložena lékaři.

Léčba a terapie

Konečné zpracování Hirschsprungova nemoc může provádět pouze chirurgické odstranění postiženého střevního segmentu. To je však riskantní u novorozenců, takže se většinou přijímají dočasná opatření.

To zahrnuje možnost vytvoření umělého řiti pro dítě. Další možností je pravidelné vyprázdnění střeva, dokud není novorozené dítě dostatečně stabilní, aby podstoupilo operaci.

Dočasné použití tzv. Střevních trubic (druh katétru, který je zaveden do konečníku) je léčebnou možností, dokud není možné provést Hirschsprungovu chorobu. Tato poslední možnost se však používá jen zřídka.

Zde najdete své léky

Výhled a předpověď

Prognóza Hirschsprungovy choroby se může lišit. Pacienti někdy nemívají žádná závažná poškození z nemoci po velmi dlouhou dobu. Vyhlídky na úspěšný průběh léčby jsou dobré s včasnou detekcí a odpovídající rychlou péčí o pacienta. V případě, že je postiženo jen několik krátkých částí střeva, typické příznaky onemocnění často trvají dlouho.

Operace je obvykle metoda výběru. Operace onemocnění obvykle vykazuje velmi dobré výsledky. Nicméně, stejně jako u jiných operací, jsou možné i některé komplikace. Přestože jsou tyto komplikace vzácné, měly by být zváženy. Výhody zpravidla však jednoznačně převažují nad riziky.

Obecná prognóza pro pacienty je ve většině případů dobrá, navzdory problémům s kontinentem a zácpou. K těmto problémům může dojít i po chirurgické korekci. V mnoha případech je však chirurgický zákrok nevyhnutelný, aby se zabránilo život ohrožujícím důsledkům nemoci. Pro postižené děti je však prognóza Hirschsprungovy choroby stále nepříznivá, ačkoli dlouhodobé přežití může být dosaženo také u dětí pomocí transplantace střeva. Obávanou komplikací Hirschsprungovy choroby je tzv. Hirschsprungova enterokolitida, která může být život ohrožující.

prevence

Tam Hirschsprungova nemoc je vrozené onemocnění, kterému nelze zabránit, lze jej napravit pouze chirurgickým zákrokem po rychlé diagnóze.

Následná péče

Hirschsprungova nemoc obvykle vyžaduje komplexní, někdy celoživotní následnou péči. Bezprostředně po operaci je kladen důraz na prevenci infekcí rány, zúžení konečníku a konečníku a roztržení sutur (anastomotický únik). Cílem dlouhodobé péče je zabránit dlouhodobým účinkům, jako je inkontinence, trvalá zácpa nebo zánět střev.

Zúžení se může vyvinout, zejména v oblasti chirurgického švu, což může vést ke střevní obstrukci. Aby bylo možné včas identifikovat možné pozdní účinky, specialista pravidelně kontroluje šířku análního otvoru jako součást následných vyšetření, která začínají jen několik týdnů po operaci. Pokud si lékař všimne zúžení, je nutné rozšířit (popínat).

Rodiče postižených dětí postupně rozšiřují anální otvor na požadovanou šířku pomocí kovových kolíků (Hegarovy kolíky). Opatření, které je třeba provádět denně na začátku, je většinou nepříjemné pro rodiče a děti, ale vyhýbá se zúžením, které doktoři dokáží často chirurgicky léčit až později.

Kromě toho v mnoha případech postižené děti potřebují delší čas, aby si sundaly plenky. Roli může také hrát inkontinence přetečení (porucha močení). Další psychoterapeutická podpora se stará o možný emoční stres na zúčastněných. Prostřednictvím nutričního poradenství se děti a rodiče učí stravě, jejímž cílem je uvolněná stolice, která minimalizuje riziko zácpy.

Můžete to udělat sami

Nemoc musí být léčena lékařským zákrokem, aby se kojenec nestal život ohrožujícím. V této fázi nejsou dostatečné příležitosti pro svépomoc. Pokyny a pokyny lékařů by měly být dodržovány, aby se předešlo komplikacím. Příbuzní dítěte musí být plně informováni o nemoci a jejích důsledcích. Jakékoli dotazy, které vyvstanou, musí být objasněny ošetřujícím lékařem.

Kromě toho se rodiče nebo zákonní zástupci mohou o nemoci sami dozvědět v odborné lékařské literatuře. Po celém Německu existují různé svépomocné skupiny pro anorektální malformace, které nabízejí rady a pomoc pacientům a jejich příbuzným. Tam si pacienti a příbuzní dostávají tipy na řešení nemoci v každodenním životě ve výměně zkušeností. Těžištěm těchto skupin je podpora kvality života a budování pozitivních zkušeností. To stabilizuje psychiku, která je základní složkou zvládání nemoci v každodenním životě.

V dalším průběhu života je výživa nezbytným prvkem svépomoci. Mělo by být přizpůsobeno potřebám pacienta. Znečišťujícím látkám je třeba se vyhnout a dostatečné cvičení podporuje zdraví. Ovoce a zelenina by se měly konzumovat v dostatečném množství, protože podporují pohodu.