Kearns-Sayreův syndrom

Kearns-Sayreův syndrom (KSS) byl systematicky popsán poprvé v roce 1958 a je jedním z velmi vzácných geneticky podmíněných mitochondriálních chorob. KSS má základní symptomatologii s několika příznaky, které se vyskytují u všech pacientů. V průběhu života existují další závažná onemocnění, podle toho, které tkáně jsou mitochondriálními defekty ovlivněny. Musí se s nimi zacházet zvlášť.

Co je Kearns-Sayreův syndrom?

Kearns-Sayreův syndrom postihuje asi 12 ze 100 000 pacientů. Velmi vzácné onemocnění je genetické a projevuje se narušením intracelulárního metabolismu. DNA mitochondrií v buňkách je poškozena mutací celkem 4977 párů bází. To odpovídá 12 mitochondriálním genům.

Tyto defektní buňky se nacházejí v kosterních svalech, vnějších očních svalech, v jaterních buňkách. Protože mutovaná mitochondrie již nemůže (správně) přeměnit živiny poskytované příjemem potravy na energii pro buňky, velké části svalů a okolní tkáně již nejsou zásobovány adenosintrifosfátem (ATP).

Na rozdíl od jiných nemocí svalových buněk, ty, které pomalu postupují KSS Ovlivněny jsou také další tkáně: V závislosti na tom, které orgány již nejsou řádně zásobovány ATP, poškození srdečního svalu, slabost svalů, ztráta sluchu, diabetes mellitus, zpožděný vstup do puberty, gastrointestinální problémy. První příznaky jsou obvykle diagnostikovány ve věku 10 let. Na celém světě existuje jen několik stovek zdokumentovaných případů této choroby.

příčiny

K velmi vzácnému genetickému onemocnění dochází jen sporadicky, takže medicína předpokládá, že jde o spontánní mutace. Stejně tak to ovlivňují obě pohlaví. Mitochondriální mutace se přenášejí z matky na děti. Lékaři hovoří o autosomálně recesivní dědičnosti v souvislosti s dědičností Kearns-Sayreho syndromu.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Základní příznaky chladicího maziva se objevují kolem 10 let. Pacient má visící víčka (ptóza). Existují také poruchy pohybu očí (progresivní vnější oftalmoplagie, CPEO). Pigmentová porucha sítnice (atypická retinopathia pigmentosa) způsobuje poruchy zraku a omezení zorného pole. Později může vést k progresivní svalové atrofii s narušenou koordinací pohybu (ataxie). Reflexy jsou snížené (hyporeflexie) nebo se již vůbec nevyskytují (areflexie).

Pokud je srdeční sval poškozen, jsou výsledkem poruchy vedení (srdeční arytmie). Poškození nervových buněk vede ke smyslovým poruchám končetin. Kromě toho pacienti snížili sluch. Duševní poškození až do demence se může objevit také v souvislosti s Kearns-Sayreovým syndromem.

Porucha hormonální rovnováhy vede k diabetes mellitus, nedostatečné štítné žláze a poruchě růstu (krátká postava). U některých pacientů se také rozvinou poruchy jazyka a polykání.

Diagnóza a průběh nemoci

Hlavní příznaky Kearns-Sayreho syndromu jsou rozeznatelné brzy, přičemž většina dalších se objevuje později, když nemoc postupuje pomalu. Analýza CSF ukazuje obsah proteinu více než 100 mg / dl u pacientů s KSS. Hladina v krvi vykazuje zvýšené hladiny laktátu a pyruvátu. Mitochondriální strukturální změny jsou viditelné pod elektronovým mikroskopem. CT ukazuje kalcifikaci bazálních ganglií.

S pomocí EMG lze prokázat sníženou svalovou aktivitu. Poruchy vedení stimulu mohou být stanoveny pomocí ENG. Biopsie kosterních svalů vykazuje pozitivní výsledek, když je narušeno 1,3 až 10 kb mitochondriální DNA a lze identifikovat typická „ragged-červená vlákna“. Electroretinogram zviditelňuje „sítnici a pepřovou sítnici“.

Kardiomyopatie (nepravidelný srdeční rytmus) je diagnostikována pomocí ECHO a EKG. Léčený lékař si však může být stoprocentně jistý, že vyšetřovaný pacient má Kearns-Sayreův syndrom, pokud vyšetřil celou mitochondriální DNA pomocí PCR amplifikace a provedl sekvenční analýzu zničené sekvence mtDNA.

Komplikace

Kearns-Sayreův syndrom vede ke značným omezením v každodenním životě i v životě postižené osoby. Ve většině případů trpí pacienti vážnými poruchami zraku a omezením zorného pole. V dalším průběhu se může objevit úplná slepota. Není neobvyklé, že pacient má srdeční problémy, které mohou vést k srdeční smrti.

Citlivost postižené osoby je obvykle omezená a dochází k paralýze. Většina pacientů má také demenci nebo jiné duševní poruchy, takže se musí v každodenním životě často spoléhat na pomoc jiných lidí. To může také vést k poruchám řeči.

Rovněž je narušena koordinace pohybu, což vede k omezení pohybu nebo jiným poruchám chůze. Kvalita života se významně snižuje díky syndromu Kearns-Sayre. V mnoha případech potřebují rodiče nebo příbuzní postižených také psychologické ošetření, aby se zabránilo depresi nebo jiným psychickým potížím.

Léčba se provádí pomocí drog. V mnoha případech je transplantace srdce nezbytná, protože obvykle může vést k náhlé srdeční smrti. Průměrná délka života pacienta je vážně omezena Kearns-Sayreovým syndromem.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Rodiče by měli konzultovat se svými dětmi lékaře, dojde-li ke změnám zraku. V případě nemoci se náhle zastaví a nelze je změnit úmyslným svalovým napětím. Příznaky Kearns-Sayreho syndromu se vyvíjejí ve věku deseti let a vyžadují lékařské ošetření a léčbu. Poruchy pohybu očí, poruchy zraku a snížená reflexní reakce jsou považovány za neobvyklé a měly by být vyjasněny. Ve většině případů je zorné pole postižené osoby omezené. Snížení sluchu, srdečních poruch nebo přerušení srdečního rytmu by měl být vyšetřen lékařem co nejdříve.

Pokud dítě trpí abnormální citlivostí v končetinách, potřebuje lékařskou pomoc. Necitlivost na kůži nebo přecitlivělost na podráždění musí být předložena lékaři. Pokud jde o poruchy paměti, nepravidelnosti v paměti nebo sníženou mentální výkonnost, je nutná návštěva lékaře.

Lékařské prohlídky jsou vhodné v případě krátkého postavení, poruch chování a jazykových poruch. Pokud si dítě stěžuje na potíže s polykáním, odmítá jíst, nebo dojde-li ke snížení tělesné hmotnosti, měl by být konzultován lékař. Pokud není dostatečný příjem tekutin, je organismus ohrožen nedostatečnou nabídkou. Lékař musí být konzultován, aby nedošlo k život ohrožujícímu stavu. Pacienti se syndromem Kearns-Sayre potřebují lékaře, jakmile se příznaky zvýší.

Terapie a léčba

Léčba Kearns-Sayreova syndromu zatím není možná. Pacienti mají obecně kratší délku života, ale to lze prodloužit vhodnými lékařskými opatřeními. V extrémních případech může kardiomyopatie vést k náhlé srdeční smrti. Neexistuje žádná kauzální terapie. U většiny pacientů s chladicím mazivem však může vysoce koncentrovaný koenzym Q10 (ubiquinon) zlepšit jejich stav. Obvykle se dávka 30 až 260 mg konzumuje orálně.

Alternativně lze užít 90 až 270 mg / den idebenonu. Činidla zlepšují mitochondriální funkci v mozku a kosterních svalech. U jiných mitochondriálních defektů se například předepisuje například karnitin nebo kreatin. Jinak lze léčbu podávat pouze symptomaticky. Pravidelné návštěvy kardiologa pomáhají při léčbě chronických srdečních arytmií. V některých případech je třeba použít kardiostimulátor.

Pokud je stav zvláště špatný, může být dokonce indikována transplantace srdce. Ztráta sluchu může být kompenzována alespoň po určitou dobu pomocí vhodného naslouchadla. Pravidelné oftalmologické návštěvy snižují riziko očních komplikací. Pokud je přítomen Kearns-Sayreův syndrom, závisí prognóza na závažnosti onemocnění, tj. Na tom, kolik orgánů se podílí na procesu onemocnění, a na podílu abnormální mtDNA přítomné v každém z nich.

Výhled a předpověď

Přestože je Kearns-Sayreův syndrom vzácný, prognóza poruchy je špatná. Příčinou je genetická vada, která nemůže a nesmí být léčena. Vědci a odborníci ve zdravotnictví nemohou z právních důvodů měnit genetiku člověka. To nemůže vyléčit poruchu. Probíhá symptomatická léčba, která může zmírnit pouze stávající příznaky.

Pacient je vystaven dlouhodobé terapii, která je spojena s různými stresy a vedlejšími účinky. Jakmile je aplikovaná léčba přerušena nebo nezávisle ukončena, lze očekávat relaps stížností. Mnoho stávajících stížností nelze vyřídit, a to i přes veškeré úsilí a lékařské možnosti.

V případě mentálních poruch a poruch mozku obvykle neexistují žádné terapeutické přístupy ke zlepšení zdraví. V těchto případech je pacient doprovázen nejlepšími možnými prostředky a je poskytnuta zdravotní sestra. Zvládání každodenního života obvykle není možné. Vzhledem k velkému počtu poruch, které jsou způsobeny syndromem, může to vést k silné emoční zátěži postižené osoby a jejích příbuzných. Psychologické poruchy mohou vypuknout a vést k dalšímu zhoršení celkové situace. To je třeba vzít v úvahu při vytváření prognózy.

prevence

Prevence není možná u Kearns-Sayreho syndromu, protože se jedná o genetické onemocnění. Přesná geneze dosud nebyla jasně objasněna. Je však možné pomocí vhodných specializovaných metod včas rozpoznat nové příznaky závažné chronické choroby a včas je léčit.

Následná péče

Ve většině případů nemají osoby postižené Kearns-Sayreovým syndromem k dispozici žádné zvláštní ani přímé možnosti sledování, takže pacient je rozhodně závislý na rychlé a především včasné diagnostice onemocnění. Jakmile se objeví první příznaky a příznaky, postižená osoba by proto měla vyhledat lékaře, aby se příznaky nezhoršily.

Protože Kearns-Sayreův syndrom je genetické onemocnění, mělo by být provedeno genetické testování a poradenství, pokud chcete mít děti, aby se zabránilo opakování choroby. Většina lidí postižených Kearns-Sayreovým syndromem je závislá na lécích.

Vždy je důležité brát to pravidelně a používat správné dávkování, aby se symptomy trvale zmírnily. Kardiolog by měl být také pravidelně navštěvován, aby bylo možné trvale kontrolovat stav srdce. V nejhorším případě to může vést k náhlé srdeční smrti, takže syndromem se v mnoha případech zkracuje délka života. Další průběh tohoto onemocnění do značné míry závisí na době diagnózy, takže o něm nelze udělat žádnou obecnou předpověď.

Můžete to udělat sami

V případě Kearns-Sayreho syndromu je nejdůležitějším svépomocným opatřením optimální přizpůsobení léku životním podmínkám. Protože jsou postiženým vystaveni zvýšenému riziku náhlé srdeční smrti, je také důležité dávat si pozor na neobvyklé příznaky a stížnosti.

Pokud se projeví bolesti srdce, dušnost, bolest a jiné příznaky nemoci, musí být okamžitě informován pohotovostní lékař. V méně závažných případech to pacienti potřebují jen snadno. Vyvarujte se vyčerpávajícím fyzickým činnostem, stresu a stimulacím, jako je alkohol, kofein nebo nikotin. Ztráta sluchu může být kompenzována vhodným naslouchadlem. Oční zrak může být alespoň stabilizován pravidelnými návštěvami oftalmologa.

Pokud máte zvláště špatné zdraví, budete potřebovat transplantaci srdce. Při přípravě na tento postup musí pacient změnit svůj jídelníček a informovat lékaře, že užívá nějaké léky. Před zákrokem musí být také objasněny nemoci, alergie nebo onemocnění, o nichž lékař možná ještě neví. Po operaci potřebuje pacient odpočinek a odpočinek na lůžku, doprovázený pečlivou lékařskou péčí. Jaká další opatření může dotyčná osoba přijmout, závisí na tom, které orgány jsou zapojeny do procesu nemoci.