Jubergův-Marsidiho syndrom

Jubergův-Marsidiho syndrom je dědičné onemocnění, které je spojeno s mentální retardací a fyzickými poruchami. Tento syndrom je poměrně vzácný, s jedním onemocněním na milion narozených. Příčinou je mutace v genu ATRX.

Co je Jubergův-Marsidiho syndrom?

Jubergův-Marsidiho syndrom, také jako Smith-Fineman-Myersův syndrom nebo X-spojený syndrom mentální retardace-hypotonických facií I. je dědičné onemocnění. Patří do skupiny „syndromů s asociací mezi intelektuálním deficitem a hypotonickou tváří“. Onemocnění poprvé popsali v roce 1980 američtí pediatrové Richard C. Jubert a I. Marsidi. Od té doby bylo popsáno několik případů nemoci v nesouvisejících rodinách. Celkově je nemoc velmi vzácná, s jedním případem na milion narozených.

příčiny

Juberg-Marsidiho syndrom je zděděn. Jedná se o recesivní dědičnost spojenou s x. V případě x-vázané recesivní dědičnosti je gen nesoucí znaky umístěn na X chromozomu. To znamená, že nemoc je zděděna sexuálně propojeným způsobem. Ženy jsou zpravidla pouze nositeli nemoci.

Aby žena onemocněla, musel by mít otec i matka v sobě nemocný chromozom X. Pokud existuje pouze jeden nemocný chromozom X, recesivní dědičné onemocnění nepřevládá. Ženy jsou proto obvykle výlučně nositelkami. To znamená, že nesou nemocný gen, ale sami nemají žádné odpovídající charakteristiky onemocnění. Protože muži, na rozdíl od žen, mají pouze jeden chromozom X, jsou touto chorobou postiženi, pokud byl poškozený chromozom X přenesen z matky.

Zhruba lze říci, že u nemocného otce jsou všichni synové zdraví a všechny dcery jsou nosiči. Pokud matka nese poškozený chromozom X, onemocní 50 procent synů. Na druhé straně by 50 procent dcer byly dirigenti. Příčinou syndromu je mutace v tak zvaném genu ATRX v chromozomální oblasti Xq25 přibližně v intervalu 19,8 MB.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Hlavním příznakem Juberg-Marsidiho syndromu je závažné mentální postižení. Projevuje se to podprůměrnými kognitivními schopnostmi, a tím také jasným omezením pocitu a mysli. Inteligence postižených dětí je výrazně snížena. Poruchy růstu a vývoje již začínají v lůně, takže děti se rodí těžko sluchu nebo hluchotě.

Malformované tváře nemocných dětí jsou nápadné. Obličejové rysy jsou spíše hrubé a poměrně úzké, rty velmi výrazné. Spodní ret se zdá být svislý. Horní střední řezáky se zdají stejně výrazné. Obecně jsou zuby dost daleko od sebe. Obočí jsou huňaté, osy víček jsou šikmé, oční víčka jsou však spíše úzká. V rohu oka leží před víčkami záhyb kůže. Tento záhyb kůže se nazývá epicanthus.

Nosní houba je široká a plochá s prodlouženou špičkou nosu. Tato nosní deformita je také známá jako sedlový nos. Celkově je hlava nemocných dětí menší než hlava zdravých dětí. Bolesti ušních boltců postižených dětí. Zde se mluví o ušních dysplazích. Poruchy růstu se vyvíjejí, takže děti zůstávají malé. Svaly jsou slabé a může dojít ke svalové spasticitě.

Na rukou je camptodactyly. Jedná se o kontrakci ohybu středních kloubů malého prstu a ve vzácných případech prstenového prstu. Předpokládá se, že je to způsobeno zkrácením nebo smrštěním šlach a pochev. Kromě kamptodaktylie se klinodakticky může vyskytnout také u Juberg-Marsidiho syndromu. Klinicky se falanga ohýbá po straně kostry ruky.

Dalším příznakem Juberg-Marsidiho syndromu je mikrogenitalismus. Penis a šourek jsou nedostatečně rozvinuté. Tomu se také říká mikropenis. Existuje také varlatická dystopie, tj. Abnormální poloha varlat. Varle je dočasně nebo trvale mimo šourek.

Diagnóza a průběh nemoci

Příznaky Juberg-Marsidiho syndromu jsou patrné, ale protože je nemoc velmi vzácná, diagnóza se obvykle neprovádí přímo. První náznaky jsou deformity lebky, nízká porodní hmotnost, deformity genitálií a ztráta sluchu. V průběhu vývoje dítěte se přidávají poruchy fyzického vývoje a omezení kognitivního vývoje. Jistotu, zda je nemoc skutečně Juberg-Marsidiho syndrom, lze zajistit pouze genetickým testem u dítěte a rodičů.

Komplikace

Juberg-Marsidiho syndrom obvykle vede k závažným duševním a fyzickým poruchám a stížnostem u pacienta. Ty mohou výrazně omezit život a každodenní život postižené osoby. Ve většině případů se pacienti také spoléhají na péči o rodinu nebo pečovatele. I v dětství dochází k narušení růstu a vývoje.

Kromě toho existuje také vážné mentální postižení. V důsledku toho se zejména děti mohou stát oběťmi šikany nebo škádlení. Změní se také obličejové rysy pacienta a nastane krátká postava. Svaly jsou také relativně slabé a odolnost pacienta je významně snížena v důsledku Juberg-Marsidiho syndromu.

Není neobvyklé, že se objeví mikropenis. Hlava postižených je také výrazně menší než hlava zdravých lidí. Dále dochází k poškození sluchu a nepohodlí očí. Kauzální léčba Juberg-Marsidiho syndromu není možná. Proto mohou být omezeny pouze symptomy syndromu, přičemž jsou nutné různé terapie.

Nejsou žádné zvláštní komplikace. Jubergův-Marsidiho syndrom může zkrátit délku života pacienta. Kromě toho rodiče pacienta často potřebují psychologické ošetření.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Jakmile se u potomstva objeví první fyzické nebo duševní abnormality, měli by rodiče navštívit své děti. Pokud dojde ke zpoždění vývoje, problémům v různých procesech učení nebo pokud je vnímána snížená inteligence v přímém srovnání s dětmi stejného věku, měl by být konzultován lékař. Pokud je sluchová porucha narušena, uši jsou zdeformované nebo jsou svaly obecně špatně vyvinuté, je vhodné zahájit kontroly. Fyzické zvláštnosti, adheze nebo deformity musí být předloženy lékaři co nejdříve.

Pokud se dítě nenaučí chodit nebo nemůže správně používat končetiny, musí být stanovena příčina. Existují důvody k obavám, pokud jsou prsty zkrácené, tvar ruky nebo kloubů neobvyklý nebo je-li dítě krátké. Včasná diagnóza je nezbytná pro účinnost možných terapií. Při první nesrovnalosti by proto měl být konzultován lékař.

Chlapci trpící syndromem Juberg-Marsidi také vykazují růstové poruchy svého pohlaví. Mikropenis nebo abnormality ve varlatech patří mezi kritéria, která indikují onemocnění, a měla by být vyšetřena. Pokud se děti cítí zahlceny hravými činnostmi v každodenním životě, pokud se ani přes veškerou snahu nestanou nezávislými, nebo pokud mají přetrvávající problémy s porozuměním, je vhodné navštívit lékaře.

Terapie a léčba

Neexistuje žádná specifická terapie pro Juberg-Marsidiho syndrom. Léčba je čistě symptomatická. Profesní terapie a fyzioterapie mohou děti podpořit v jejich rozvoji. Slyšení specialisté a oftalmologové jsou také obvykle součástí ošetřujícího týmu kvůli poškození senzorických orgánů. Mohou být indikovány chirurgické zásahy pro korekci malocluze a zrakových poruch. Nemocné děti většinou potřebují sluchadlo.

Při léčbě Juberg-Marsidiho syndromu je nezbytná co možná nejčasnější terapeutická podpora. Pouze tak mohou být děti včas podporovány a možné vývojové deficity mohou být ještě včas kompenzovány.

Výhled a předpověď

Juberg-Marsidiho syndrom má nepříznivou prognózu. Tento syndrom představuje mutaci v genetice pacienta. Právní požadavky zakazují vědcům a vědcům zasahovat nebo měnit lidskou genetiku. To znamená, že léčba není možná pro postiženou osobu.

Při jejich léčbě se lékaři soustředí na zlepšování pohody a kvality života. Vyhýbáme se zbytečným zásahům, které mohou pouze zlepšit vzhled. Čím dříve bude vypracován komplexní léčebný plán a začnou se různé terapie, tím vyšší je šance na úspěch financování a snížení rozvojových deficitů.

Protože je nemoc charakterizována těžkým mentálním postižením, navzdory veškerému úsilí nelze dosáhnout žádného zdravotního stavu, který by umožnil život bez lékařské pomoci a každodenní podpory. Dotyčná osoba potřebuje léky a celodenní péči o život. U tohoto onemocnění dochází k různým funkčním poruchám, jakož i fyzickým změnám, které vedou k závažnému zhoršení každodenních povinností.

Chirurgické intervence jsou prováděny za účelem zlepšení přirozených funkcí. Každý postup je spojen s přidruženými riziky a vedlejšími účinky. Mohou nastat komplikace a nové poruchy. V mnoha případech stávající stížnosti vyvolávají sekundární choroby, které je třeba vzít v úvahu při celkové prognóze.

prevence

Juberg-Marsidi syndromu nelze zabránit. Pomocí prenatální diagnostiky mohou být genetické defekty detekovány v rané fázi. Heterozygotní diagnóza může být použita k určení, zda jeden ze dvou rodičů nese vadný gen a mohl by jej v případě reprodukce přenést na dítě. V Německu mohou být geny nenarozených dětí testovány na určité nemoci pouze ve výjimečných případech. Genom embrya lze často odlišit pouze od genomu matky. Prenatální genetické testy jsou však eticky kontroverzní.

Následná péče

Následná opatření pro Juberg-Marsidiho syndrom jsou obvykle velmi omezená nebo nejsou pro postiženou osobu k dispozici. U tohoto onemocnění musí pacient nejprve konzultovat lékaře v rané fázi, aby neexistovaly žádné další komplikace nebo jiné stížnosti, které by mohly dále snížit kvalitu života. Proto je v tomto onemocnění prvořadá včasná detekce a léčba Juberg-Marsidiho syndromu.

Protože se jedná o dědičné onemocnění, nelze jej úplně vyléčit. Pokud však chcete mít děti, mělo by se vždy provádět genetické testování a poradenství, aby se u potomků tento syndrom neobnovil. Ve většině případů jsou symptomy Juberg-Marsidiho syndromu léčeny fyzioterapií nebo fyzioterapií.

Mnoho cvičení z takové terapie lze opakovat doma, což může dále zmírnit příznaky. V případě zrakových poruch by postižené měli nosit vizuální pomůcky, aby se tyto poruchy nezhoršovaly. Zejména u dětí musí rodiče zajistit správné používání vizuálních pomůcek. V případě psychických poruch jsou velmi užitečné intenzivní diskuse s vašimi rodiči nebo s příbuznými a přáteli.

Můžete to udělat sami

Pacienti s Juberg-Marsidiho syndromem jsou zjevně narušeni ve svém fyzickém a duševním vývoji a často nejsou schopni vést samostatný život. To znamená, že většina možností pro svépomoc je zbytečná, protože na stav pacienta mají vliv především správci. Přestože je kvalita života nemocí enormně omezena, fyzická a duševní pohoda pacienta je často zlepšována pečovatelskou péčí.

Pokud jde o mentální retardaci, postižené osoby obvykle navštěvují speciální školské zařízení. Pedagogové tam berou v úvahu individuální duševní stav pacienta a podle toho ho co nejlépe podporují.Ve školních a jiných pečovatelských zařízeních se postižené obvykle seznamují s užitečnými sociálními kontakty, které usnadňují řešení vzácných onemocnění a zvyšují vnímanou kvalitu života.

Určité příznaky lze zmírnit vhodnými léky, přičemž rodiče věnují pozornost správnému dávkování. Obecně pacienti obvykle navštěvují různé lékaře několikrát ročně, kteří sledují různé příznaky nemoci a objednávají další terapie. Fyzické postižení brání praktikování konkrétních druhů sportu, ale některé sportovní alternativy zůstávají. Fyzioterapeut podporuje dotyčné osoby v posilování jejich pohybových schopností, které usnadňují každodenní život.