Jirásek-Zuelzer-Wilsonův syndrom

Jirásek-Zuelzer-Wilsonův syndrom, taky Zuelzer-Wilsonův syndrom nazývá se aganglionóza střeva. Dokonce i v kojeneckém věku trpí problémy s defekací a nadýmáním.

Co je syndrom Jirásek-Zuelzer-Wilson?

První příznaky syndromu Jirásek-Zuelzer-Wilson se obvykle objevují v prvních dnech po narození. Charakteristický je nedostatek odstranění mekonia.
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

Jirásek-Zuelzer-Wilsonův syndrom byl pojmenován po lékařech Wolf William Zülzer, James Leroy Wilson a Arnold Jirásek. Nejprve popsali vrozenou a vzácnou formu aganglionózy. Aganglionóza je vrozený nedostatek neuronů ve stěně střeva. Neurony obvykle chybí v konečníku a / nebo tlustém střevě.

Gangliové buňky Auerbach plexus (plexus myentericus) nebo Meissner plexus (plexus submucosus) jsou touto chorobou ovlivněny. Oba nervové plexy jsou součástí intramurálního nebo enterálního nervového systému a patří tedy do vegetativního nervového systému. Ganglia Meissnerova plexu se nachází v submukóze, ve vrstvě mezi svalovou vrstvou a sliznicí střeva.

Meissnerův plexus řídí sekreci žaludeční a střevní žlázy nezávisle na centrálním nervovém systému. Epitelové pohyby střeva a imunologické procesy jsou také kontrolovány submukózním plexem. Submukózní plexus je úzce spojen s myenterickým plexem. Myenterický plexus leží mezi kruhovými a podélnými svaly ve stěně zažívacího systému.

Kontroluje peristaltiku a pohyblivost žaludku, střev a jícnu. Stejně jako submukosální plexus působí nezávisle na centrálním nervovém systému. Ve své činnosti však může být ovlivňován sympatickými a parasympatickými nervovými systémy. Na rozdíl od Hirschsprungovy choroby postihuje Jirásek-Zuelzer-Wilsonův syndrom nervové struktury v tlustém střevě.

příčiny

Aganglionóza vede k nadměrné tvorbě buněk v upstream nervových buňkách. Výsledkem je, že se také stále více syntetizuje a uvolňuje neurotransmiter acetylcholin. To vede k neustálé stimulaci kruhových svalů ve střevě, takže dochází ke stálému kontrakci příslušné části střeva. Nadměrné buzení kruhových svalů omezuje střevní trubici a způsobuje střevní obstrukci.

Střeva již nemůže být řádně vyprázdněna. Vyvolává se těžká zácpa s akumulací stolice. Stolice se rozkládá před zúženým segmentem a může se vyvinout megakolon.

Toto onemocnění je pravděpodobně založeno na defektu imigrace neuroblastů. Neuroblasty jsou progenitorové buňky nervových buněk, které se mohou dělit. Kromě toho mají imigrované neuroblasty poruchy zrání. Možnými příčinami syndromu Jirásek-Zuelzer-Wilson jsou také dočasné snížení krevního toku ve střevu nebo virové infekce v děloze.

Protože se nemoc vyskytuje v rodinách, předpokládá se genetická predispozice. U Hirschsprungovy choroby, další aganglionózy, byly nalezeny mutace v genu pro endotelin-3 (EDN3) a v genu pro endotelinový receptor (EDNRB). Hirschsprungova nemoc a Jirásek-Zuelzer-Wilsonův syndrom se vyskytují častěji, když se příbuzní ožení. Proto je nemoc docela běžná, zejména u Amishů v USA.

Příznaky, onemocnění a příznaky

První příznaky syndromu Jirásek-Zuelzer-Wilson se obvykle objevují v prvních dnech po narození. Charakteristický je nedostatek odstranění mekonia. Meconium je také populárně známé jako dětské hřiště. Je to první židle novorozence. Obsahuje exfoliovaný epitel, zahuštěné žlučové, vlasové a kožní buňky a vylučuje se během prvních 24 až 48 hodin po narození.

Meconium střevní obstrukce, která je ve skutečnosti typická pro cystickou fibrózu onemocnění, může naznačovat syndrom Jirásek-Zuelzer-Wilson. Jirásek-Zuelzer-Wilsonův syndrom se u dospělých vyskytuje poměrně zřídka. Postižení trpí chronickou zácpou. Aganglionóza postihuje většinou jen velmi krátkou část střeva u dospělých pacientů. Příznaky nejsou tak výrazné, že diagnóza je velmi pozdě.

Diagnóza a průběh nemoci

Podezřelá diagnóza může být obvykle stanovena na základě klinického obrazu. K potvrzení diagnózy se provádí mimo jiné manometrie. Měří se tlak v oblasti mezi konečníkem a konečníkem. Odsávací biopsie z výstelky konečníku může být také provedena v celkové anestézii.

Nedostatek gangliových buněk pak může být detekován patologickým vyšetřením biopsovaných buněk. Rentgenová diagnostika s klystýrem kontrastní látky ve střevě nemá smysl. Toto vyšetření může posoudit pouze rozsah změn. Tento postup je také důležitý při přípravě na sériovou biopsii.

Na základě chemického zkoumání enzymů lze v prvních měsících života detekovat zvýšenou aktivitu acetylcholinesterázy, a tím i cholinergní malnervaci ve střevní sliznici. Další diagnostickou indikací syndromu Jirásek-Zuelzer-Wilson je nedostatek proteinu calretinin. To je obvykle exprimováno v gangliových buňkách.

Komplikace

Kvalita života je značně omezena a snížena syndromem Jirásek-Zuelzer-Wilson. Ve většině případů se příznaky syndromu Jirásek-Zuelzer-Wilson objevují ihned po narození. Děti trpí zažívacími problémy. Chronická zácpa také nastává s postupem choroby.

Tato zácpa může být stále přítomna v dospělosti, a tak významně omezit každodenní život dotyčné osoby. Není neobvyklé, že trvalé žaludeční potíže vedou k psychickému rozrušení nebo těžké depresi. Stres může tyto příznaky také zvýšit a zesílit. Jirásek-Zuelzer-Wilsonův syndrom lze léčit relativně dobře odstraněním postižené části střeva.

Nejsou žádné zvláštní komplikace nebo stížnosti. Stejně tak se musí i nadále bojovat o zánět žaludku a střev. V některých případech je proto nutný umělý únik do střeva, ale to nezůstane trvalé. Po ošetření obvykle již nedochází k dalším stížnostem nebo symptomům. Jirásek-Zuelzer-Wilsonův syndrom nesnižuje délku života postižených. Není neobvyklé, aby se ošetření opakovalo.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Vzhledem k tomu, že syndrom Jirásek-Zuelzer-Wilson je nejčastěji diagnostikován u kojenců nebo dětí, měli by jeho propouštění věnovat zvláštní pozornost zejména rodiče a porodníci. Pokud si však dospělí všimnou náhlých změn v pohybu střev, měli by také podstoupit komplexní lékařské vyšetření. Pokud mají děti problémy s vyprázdněním, navštivte lékaře. Pokud po dobu několika dnů nedochází k žádnému pohybu střev, je to varování. Aby se zabránilo dalším bakteriálním onemocněním nebo zánětům, měl by být lékař konzultován co nejdříve.

Kojenci jsou často v nemocnici po několik prvních dní života a jsou pod neustálým lékařským dohledem. První nesrovnalosti obvykle zjistí ošetřovatelský personál na kojeneckém oddělení, takže rodiče dítěte nemusí jednat. Pokud první stolice novorozence obsahuje epidermis nebo vlasy, je nutné provést další vyšetření.

Pokud se příznaky objeví několik týdnů nebo měsíců po porodu, měl by být lékař konzultován, jakmile se objeví zácpa. Často se vyvíjí nafouklý žaludek, což ukazuje na existující nesrovnalosti. Pokud je dítě v bolesti nebo má problémy s chováním, je nutná návštěva lékaře. V případě odmítnutí jídla, apatického nebo agresivního chování, jakož i kňučení nebo křičení je zapotřebí lékař.

Léčba a terapie

Pokud se u novorozence vyskytne syndrom Jirásek-Zuelzer-Wilson, musí být umělý konečník obvykle umístěn alespoň dočasně. Alternativně může být střevo vypláchnuto nebo vyprázdněno co nejúplněji střevní trubicí. Postižená část střeva však musí být obvykle chirurgicky odstraněna.

Pokud aganglionóza postihuje pouze velmi krátkou část střeva, může být naříznutý sval nařezán. Tento postup se také nazývá sfinkterová myektomie. V závislosti na rozsahu onemocnění a zkušenostech s léčebnou klinikou se k léčbě syndromu Jirásek-Zuelzer-Wilson používají laparoskopické, transanální nebo otevřené chirurgické postupy.

Pokud není tento stav léčen dostatečně brzy, může se vyvinout enterokolitida. Enterokolitida je akutní zánět gastrointestinálního traktu. Příčinou onemocnění je kombinace poškozené střevní stěny a infekce. V důsledku těchto dvou faktorů dochází ke zhoršení tkáně.

V případě vážného poškození může střevní stěna perforovat, takže obsah střeva vstupuje do břišní dutiny a způsobuje zánět pobřišnice (peritonitida). Může dojít k život ohrožující sepse.

Zde najdete své léky

➔ Léky na zácpu a střevní problémy

Výhled a předpověď

Vyhlídky na uzdravení nebo chirurgickou úlevu jsou v přítomnosti syndromu Jirásek-Zuelzer-Wilson chmurné. Je pravda, že terapie a operace mohou přinést určitý stupeň úlevy. Stále však zůstává obtížné chirurgicky nastavit průchod střeva, aby fungoval hladce. Četné důsledky syndromu Jirásek-Zuelzer-Wilson nelze zcela vyloučit.

Vývoj megakolonu nebo střevní obstrukce jsou dva z možných důsledků syndromu Jirásek-Zuelzer-Wilson. To je pravděpodobně způsobeno geneticky. Proto se již vyskytuje v kojeneckém věku. Postižená část střeva musí být obvykle odstraněna. Přesto zůstává dost příznaků, aby deprese, poruchy života a duševní poruchy nebyly vzácně důsledkem syndromu Jirásek-Zuelzer-Wilson.

Životnost u syndromu Jirásek-Zuelzer-Wilson není snížena. Neustálá zácpa, zánět žaludku nebo dočasný umělý řiť, však trvale ovlivňují kvalitu života. Enterokolitida je pravděpodobně s pozdním lékařským ošetřením. To také zatěžuje postižené. V nejhorším případě následuje peritonitida, která, pokud se neléčí, se může proměnit v život ohrožující sepsu.

Vzácnost této choroby je pro postižené problematická. Proto neexistují téměř žádné svépomocné skupiny a žádná výměna, pokud neexistují pacienti, kteří jsou také postiženi v rámci rodiny. V důsledku toho se postižené osoby často cítí izolované. Mnoho trpí emocionálním stresem a stresem. Po chirurgickém odstranění celého tlustého střeva je stres ještě vyšší.

prevence

Tomu syndromu Jirásek-Zuelzer-Wilson nelze zabránit, protože přesné mechanismy, kterými se vyvíjí, nejsou známy.

Následná péče

Ve většině případů syndromu Jirásek-Zuelzer-Wilson má postižená osoba k dispozici jen velmi málo nebo dokonce žádná zvláštní opatření a možnosti následné péče, takže u tohoto onemocnění musí být provedena rychlá a především včasná diagnóza onemocnění aby se zabránilo dalším komplikacím nebo nepohodlí.

K uzdravení nemůže dojít u syndromu Jirásek-Zuelzer-Wilson, takže včasná diagnóza má vždy pozitivní účinek na další průběh nemoci. Ve většině případů toto onemocnění vyžaduje chirurgický zákrok. Po takové operaci by postižená osoba měla rozhodně odpočívat a postarat se o své tělo, i když je třeba se vyvarovat stresových nebo fyzických aktivit.

Stejně tak by se nemělo používat mastných potravin. Protože syndrom může poškodit i jiné vnitřní orgány, měl by pacient pravidelně kontrolovat tělo, aby zkontroloval stav vnitřních orgánů. Syndrom může také snížit délku života postižených. Často je také nezbytná pomoc a podpora vlastní rodiny nebo přátel, zejména k prevenci psychického rozrušení nebo deprese.

Můžete to udělat sami

Pacienti s umělým řitním otvorem a kolektomií (chirurgické odstranění celého tlustého střeva) se možná budou muset znovu naučit, jak zadržet nutkání k defekaci nebo prodloužení intervalů. Lékaři a kliniky poskytují informace o tom, jak takové školení může probíhat, ale ve skutečnosti je to doména fyzioterapeutů. Zná tělo, jeho svaly a fascie a ví, která cvičení posilují které svaly a skupiny svalů.

Vysoce tekuté výkaly z konečníku, jako je hlen nebo krev, ale také vysoce agresivní stolice, stresují pokožku; po chvíli se stane bolestivým, prasklým a uzdravujícím se. Tomu může zabránit jídlo zahuštěné psylliem nebo psylliem. Mezi hýždě jsou přilepeny tzv. Fekální kolektory a sbírají exkrece. Fekální sběratelé jsou standardně předepisováni pro ležící pacienty, ale protože jsou šetrní k pokožce, stojí za to zvážit svépomoc. Při uvolňování lepicí plochy buďte opatrní - zde se mohou vyskytnout vady kůže.

Jirásek-Zuelzer-Wilsonův syndrom je extrémně vzácné onemocnění; Svépomocné skupiny pro tuto nemoc jsou vzácné, a proto je těžké je najít. První kontaktní místo zde může být zdravotní pojišťovna. I když tam žádná skupina není známa, zaměstnanci zdravotních pojišťoven obvykle znají alternativní přístupy k tomu, jak takovou skupinu lze najít.