Hyperoxalurie

V Hyperoxalurie v moči je zvýšené vylučování kyseliny šťavelové. Kyselina šťavelová se vysráží vápníkem za vzniku špatně rozpustného oxalátu vápenatého a vede k tvorbě kamene v ledvinách. Toto onemocnění může způsobit selhání ledvin a systémové poškození různých tkání.

Co je hyperoxalurie?

Když ledviny přestanou účinně fungovat, stoupají také hladiny oxalátu v krvi, což může vést k tvorbě oxalózy v různých tkáních. Poté se vyskytují srdeční arytmie, vysoký krevní tlak, částečná nekróza tkání (gangréna) a omezená pohyblivost kloubů.
© gritsalak– stock.adobe.com

Hyperoxalurie je závažný stav charakterizovaný zvýšeným vylučováním kyseliny šťavelové v moči. Kyselina šťavelová je metabolický konečný produkt, který se obvykle rychle rozkládá na oxid uhličitý a vodu. Pokud však tento rozklad nefunguje správně nebo pokud příliš mnoho kyseliny šťavelové vstupuje do organismu potravou, mohou se s vápníkem tvořit špatně rozpustné oxaláty vápníku, které se mohou usadit jako močové kameny v močových orgánech.

To poškozuje zejména ledviny. Existují primární i sekundární formy hyperoxalurie. Primární hyperoxalurie jsou vždy genetické a lze je rozdělit do tří typů. U všech tří typů existují enzymatické defekty, které vedou k zvýšené tvorbě kyseliny šťavelové nebo ke snížení rozkladu kyseliny šťavelové v organismu. Kyselina šťavelová musí být vylučována močí.

Kombinuje se s vápníkem za vzniku oxalátu vápenatého, který krystalizuje v ledvinách a částečně v jiných orgánech. Sekundární hyperoxalurie je často spojována s jinými metabolickými onemocněními, která vedou ke zvýšení koncentrací vápníku v krvi. Je to také způsobeno zvýšeným příjmem potravin obsahujících kyselinu šťavelovou.

příčiny

Primární hyperoxalurie jsou genetické defekty. Primární hyperoxalurie typu I je autozomálně recesivní metabolické onemocnění, které se vyznačuje poruchou jaterního enzymu glyoxylátaminotransferázy. Enzym je zodpovědný za přeměnu glyoxylátu na glycin.

Když je tento enzym nefunkční, hromadí se glyoxylát, který se poté rozkládá na kyselinu šťavelovou. Koncentrace kyseliny šťavelové je také zvýšena v primární hyperoxalurii typu II (PH II). Zde je defektní enzym glyoxylát reduktáza / hydroxypyruvát reduktáza. Výsledkem je, že se oxalát hromadí, protože glyoxylát již nelze převádět.

V PH III je enzym 2-keto-4-hydroxy-glutarát aldolasa nefunkční, což také vede ke zvýšené koncentraci kyseliny šťavelové. Kyselina šťavelová musí být vylučována močí. Při velmi vysokých koncentracích kyseliny šťavelové se však vysráží jako vápenatá sůl a v ledvinách vytváří močové kameny. Neustálé ukládání oxalátu vápenatého způsobuje zánět ledvin a zjizvující reakce, které nakonec ovlivňují funkci ledvin.

Vyskytuje se také systémová oxalýza. V průběhu oxalosy se precipituje forma oxalátu vápenatého v mnoha dalších orgánech, protože se zvyšuje koncentrace kyseliny šťavelové v krvi. Jsou ovlivněny cévní stěny, oči, srdeční sval, kůže, kosti nebo centrální nervový systém. To má za následek typické poškození postižených orgánů, jako je slepota, oxalóza kostí, srdeční arytmie nebo anémie.

Selhání orgánů dokonce ohrožuje smrt. Sekundární formy hyperoxalurie jsou často založeny na jiných metabolických onemocněních, které jsou spojeny se zvýšeným uvolňováním vápníku. Vápník se pak intenzivně váže s existující kyselinou šťavelovou za vzniku oxalátů, které se zase mohou vysrážet.

K tomu dochází mimo jiné při hyperparatyreóze, Cushingově chorobě, sarkoidóze [kostní metastázy], mnohočetném myelomu nebo v případě předávkování vitaminem D. Sekundární hyperoxalurie se může vyvinout také v případě nadměrného příjmu kyseliny šťavelové potravou. Obzvláště velké množství kyseliny šťavelové v rebarborových, šťovnatých, špenátových a kakaových produktech.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky hyperoxalurie se mohou lišit. I u stejné formy se průběh nemoci může u jednotlivých postižených značně lišit. Typická je zvýšená koncentrace oxalátů v moči. V močových orgánech obvykle dochází k tvorbě kamene.

Při primární hyperoxalurii může být tvorba oxalátů v ledvinách a dalších orgánech tak masivní, že k značnému poškození ledvin a tkání dochází i v dětství. U ostatních lidí s primární hyperoxalurií se mohou vyvinout občasné ledvinové kameny pouze se stárnutím. Celkově se objevují příznaky, které jsou charakterizovány těžkou dysfunkcí ledvin, tvorbou močového kamene, renální kolikou, hematurií, horečkou a selháním ledvin.

Když ledviny přestanou účinně fungovat, stoupají také hladiny oxalátu v krvi, což může vést k tvorbě oxalózy v různých tkáních. Poté se vyskytují srdeční arytmie, vysoký krevní tlak, částečná nekróza tkání (gangréna) a omezená pohyblivost kloubů.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza hyperoxalurie je stanovena měřením koncentrace kyseliny šťavelové v moči. Vylučování kyseliny šťavelové by nemělo přesáhnout 40 miligramů denně.

Komplikace

Většina pacientů má problémy s ledvinami v důsledku hyperoxalurie. Onemocnění může také ovlivnit další tkáně v těle pacienta. To vede ke zvýšené tvorbě kamene v ledvinách a tím ke značné bolesti pro pacienta. Tkáň na ledvinách a dalších orgánech může být vážně poškozena hyperoxalurií, takže lze očekávat omezení těchto orgánů.

Většina pacientů také trpí horečkou a obecným pocitem nemoci. V nejhorším případě může dojít k úplnému selhání ledvin, pokud není hyperoxalurie ošetřen lékařem brzy. Kromě toho dochází k vysokému krevnímu tlaku, který v nejhorším případě může vést k infarktu. Neléčená hyperoxalurie vede ke snížení střední délky života.

Akutní mimořádné události lze obvykle léčit vysokým příjmem tekutin. V závažných případech však musí být pacientovi transplantovány různé orgány. Za určitých okolností to může vést ke komplikacím nebo jiným stížnostem. Ty však závisí na konkrétních okolnostech nemoci a nelze je obecně předvídat.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud jsou zaznamenány příznaky a stížnosti, jako jsou močové kameny, ledvinové koliky nebo horečka, může být příčinou hyperoxalurie. Pokud příznaky přetrvávají déle než dva až tři dny, měl by být konzultován lékař. Pokud se v průběhu léčby objeví další příznaky, jako jsou příznaky hematurie nebo dysfunkce ledvin, je třeba neprodleně konzultovat rodinného lékaře. Návštěva nemocnice je indikována v případě závažných komplikací, jako jsou srdeční arytmie nebo nekróza tkání.

V závažných případech je třeba okamžitě zavolat pohotovostního lékaře. To platí zejména v případě, že se příznaky objevují náhle a jsou spojeny s příznaky selhání. V tomto případě je nejlepší okamžitě vyhledat lékařskou pomoc. Lidé, u kterých bylo zjištěno, že mají takové genetické defekty, jsou zvláště náchylní k rozvoji hyperoxalurie. Stejně tak lidé s Cushingovou chorobou, sarkoidózou nebo hyperparatyreózou. Pokud patříte do těchto rizikových skupin, je nejlepší navštívit lékaře ihned se zmíněnými příznaky. Kromě rodinného lékaře lze zavolat specialistu na interní medicínu nebo nefrologa.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Hyperoxalurie je nejprve léčena zvýšeným příjmem tekutin. Kromě toho se podávají inhibitory, které zabraňují tvorbě krystalů oxalátu vápenatého. Mezi ně patří mimo jiné hořčík, citrát a hydrogenuhličitan. Moč je udržována co nej zásaditější, aby oxalát vápenatý zůstal v roztoku.

U pacientů, kteří jsou velmi citliví na vitamin B6, je pyridoxin nahrazen za účelem snížení produkce oxalátu. Tyto léčby mohou oddálit průběh těžké primární hyperoxalurie. V mnoha případech je však nutná kombinovaná transplantace ledviny a jater i v dětství, aby se zabránilo tvorbě oxalátu souvisejícího s enzymy a aby se zachránil život pacienta.

Výhled a předpověď

Prognóza hyperoxalurie je velmi odlišná. Pokud se neléčí, může to být velmi závažné. Primární hyperoxalurie typu I má zvláště špatnou prognózu. Stejně jako další dvě primární formy nemoci je genetická. Sekundární hyperoxalurie je založena na jiném onemocnění.

Co však mají všechny hyperoxalurie společné, je ukládání oxalátu vápenatého v organismu. Kvůli vysokému stupni nasycení oxalátem vápenatým v moči se krystaly vysrážejí, zejména v ledvinách, a v průběhu času způsobují závažnou dysfunkci ledvin. Oxaláty se objevují jako ledvinové kameny, které trvale poškozují tkáň ledvin. Toto onemocnění může být také mírné do stáří, kdy jsou diagnostikovány pouze izolované ledvinové kameny znovu a znovu. V jiných případech, jako je primární hyperoxalurie I. typu, dochází v raném dětství k vážnému poškození ledvin. Pokud se neléčí, je hyperoxalurie často fatální.

Oxalosis (ukládání oxalátových krystalů) se často šíří do celého organismu, protože ledviny jsou stále více omezovány. Srdeční sval, krevní cévy, oči, kůže, kosti a centrální nervový systém jsou často ovlivněny. V důsledku toho se vyskytují komplikace, jako jsou srdeční arytmie, slepota, neléčitelná anémie, cévní onemocnění nebo oxalátová kostní onemocnění. Některé z těchto onemocnění jsou fatální. V mnoha případech může i intenzivní terapie s vysokým příjmem tekutin a inhibice tvorby krystalů na bázi léčiv pouze zpomalit průběh nemoci, ale nezabrání jí. Někdy je nutná kombinovaná transplantace jater a ledvin.

prevence

Prevence primární hyperoxalurie není možná, protože je genetická. Potraviny, které obsahují kyselinu šťavelovou, by se neměly předisponovat. Celkově by měla být omezena spotřeba velmi velkého množství rebarbory, špenátu nebo produktů obsahujících kakao, protože to může případně vést k sekundární hyperoxalurii.

Následná péče

V případě hyperoxalurie je dotčená osoba primárně závislá na rychlé diagnostice a následné léčbě, aby se předešlo dalším komplikacím a stížnostem z této choroby. Čím dříve je konzultován lékař, tím lepší je další průběh tohoto onemocnění. Dotčená osoba by proto měla kontaktovat lékaře, jakmile se objeví první příznaky a příznaky hyperoxalurie, protože v nejhorším případě může také vést k úmrtí.

U tohoto onemocnění nemůže dojít k samoléčení, takže je vždy nutné léčit. Následná opatření jsou omezená. Ve většině případů je hyperoxalurie léčena pomocí léků. Je důležité zajistit správné dávkování a pravidelné užívání.

Zejména u dětí musí rodiče zkontrolovat správný příjem a dávkování. V případě nežádoucích účinků nebo interakcí je třeba nejprve kontaktovat lékaře. Kromě toho jsou velmi důležité pravidelné kontroly vnitřních orgánů, aby bylo možné určit poškození vnitřních orgánů a včas je léčit. Proto může být hyperoxalurie také omezena nebo významně snížena délka života postižené osoby.

Můžete to udělat sami

Ve většině případů lze příznakům zabránit poměrně snadno změnou vaší stravy. Včasné odhalení nemoci má však také velmi pozitivní účinek na průběh a může zabránit nepohodlí a poškození ledvin.

Zpravidla by se postižená osoba měla vyhýbat potravinám obsahujícím kyselinu šťavelovou s hyperoxalurií. Spotřeba produktů obsahujících kakao by měla být také pokud možno omezena. Kromě toho se postižená osoba musí ve své stravě vyhýbat špenátu nebo rebarboru. Ve většině případů hyperoxalurie nepředstavuje hlavní omezení v každodenním životě a v příjmu potravy pacienta.Ukončením pyridoxinu mohou postižené osoby redukovat oxalát v těle. Musíte jen věnovat pozornost pravidelnému příjmu, aby nedošlo k dalším stížnostem.

Akutní příznaky onemocnění jsou většinou léčeny zvýšením příjmu tekutin. Protože nemoc může také poškodit ledviny nebo srdce, lidé by měli být pravidelně vyšetřováni. V případě psychických obtíží nebo deprese často pomáhají diskuse s jinými trpícími hyperoxalurií nebo s blízkými důvěrníky a jejich rodiči.