Hippel-Lindauův syndrom

Hippel-Lindauův syndrom je dědičné benigní nádorové onemocnění primárně sítnice a mozečku. Je založen na malformaci krevních cév. Ovlivněny mohou být i jiné orgány.

Co je Hippel-Lindauův syndrom?

Hippel-Lindauův syndrom se obecně projevuje vyčerpáním, vysokým krevním tlakem a bolestmi hlavy. Kromě toho existují neurologické příznaky, jako jsou poruchy rovnováhy, poruchy koordinace pohybu nebo známky intrakraniálního tlaku.
© deagreez - stock.adobe.com

Hippel-Lindauův syndrom je velmi vzácná benigní, hrudkovitá tkáňová změna hlavně v oblasti sítnice a mozečku. Jako nádory se vyskytují tzv. angiomy (krevní houby). Proto je nemoc často nazývána retinocerebelární angiomatóza určený. Mozkový kmen a mícha jsou také často ovlivněny.

Nádory se vyvíjejí z předlisků pojivové tkáně a sestávají z krevních cév. Většinou jsou benigní, ale mohou také škodlivě degenerovat. Nádory se někdy vyskytují ve slinivce břišní, nadledvinách, epididymis nebo ledvinách. Obzvláště nádory ledvin se mohou vyvinout na rakovinu častěji. Tato nemoc byla pojmenována podle německého oftalmologa Eugena von Hippela a švédského patologa Arvida Lindaua. V roce 1904 von Hippel objevil angiomy v sítnici oka.

O 22 let později, v roce 1926, Arvid Lindau popsal angiomy v míše. Kromě jména Hippel-Lindauův syndrom je nemoc také pod Von-Hippel-Lindau-Czermakův syndrom, Hippel-Lindauova nemoc, retinocerebelární angiomatóza nebo Sítnicová angiomatóza známý. Jedná se o neurocutánní syndrom, který se vyznačuje cévními malformacemi v různých orgánech. Neurokutánní syndromy jsou onemocnění, která se projevují v kůži a centrálním nervovém systému.

příčiny

Hippel-Lindauův syndrom je genetický. Toto onemocnění je zděděno jako autozomálně dominantní rys. Závažnost syndromu však také závisí na mnoha dalších faktorech. Přestože je genetický defekt přenesen na další generaci, závažnost onemocnění se v rodině liší. K spontánní mutaci dochází v 50 procentech. Takže polovina nemocných v rodině nemá žádné dědičné problémy.

To však znamená, že za vývoj onemocnění může být odpovědných několik mutací v genu HL na chromozomu 3. Tento gen má hlavní vliv na vývoj krevních cév a buněčný cyklus. Není to jen mutace v genu HL, která vede k dysregulaci krevních cév. Nyní bylo zjištěno, že když vypukne nemoc, existuje celá řada mutací, které jsou distribuovány v celém genu.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Hippel-Lindauův syndrom se obecně projevuje vyčerpáním, vysokým krevním tlakem a bolestmi hlavy. Kromě toho existují neurologické příznaky, jako jsou poruchy rovnováhy, poruchy koordinace pohybu nebo známky intrakraniálního tlaku. Poruchy zraku (poruchy zraku) jsou často počátečními příznaky. Symptomy však do velké míry závisí na velikosti a umístění nádorů.

Angiomy se obvykle nacházejí v sítnici, v částech centrálního nervového systému, v míše nebo v mozkovém kmeni. Mozek je zřídka ovlivněn. Vyšetření často odhalí malformace i v jiných orgánech. Cysty se vyskytují zejména v pankreatu, játrech nebo ledvinách. V játrech jsou také přítomné benigní arteriovenózní vaskulární malformace. Když mají nadledvinky angiomy, vyvíjí se feochromocytom.

Existují formy Hippel-Lindauova syndromu s feochromocytomem i bez něj. Feochromocytom je benigní nádor nadledvin, který produkuje zvýšené množství hormonů adrenalin a noradrenalin. Zvýší se srdeční frekvence a krevní tlak. Krevní tlak se zvyšuje v intervalech a reaguje zvlášť silně ve stresových situacích.

Diagnóza a průběh nemoci

Detekce mnohočetných hemangiomů v sítnici očí je jasným důkazem Hippel-Lindauova syndromu. Historie rodiny poskytuje informace o všech akumulacích v rodině nebo příbuzných. Zobrazovací postupy mohou detekovat možné nádory v ledvinách, nadledvinách, pankreatu nebo játrech.

Komplikace

Hippel-Lindauův syndrom může ovlivnit různé orgány. Ve většině případů však dotyčná osoba trpí obecným pocitem nemoci. To vede k silné bolesti hlavy a postižená osoba vypadá vyčerpaně. Kromě toho dochází k vysokému krevnímu tlaku, který v nejhorším případě může vést k infarktu. Pacient si také stěžuje na zhoršené vidění a omezenou pohyblivost.

Koordinace pacienta může být narušena Hippel-Lindauovým syndromem. V mnoha případech má Hippel-Lindauův syndrom také negativní vliv na chování pacienta, takže není neobvyklé, že se stanou adepti. Srdeční frekvence se zvyšuje i v jednoduchých a snadných situacích, takže stresové situace mohou vést k pocení nebo panickým útokům na dotyčnou osobu. Bez léčby Hippel-Lindauova syndromu se obvykle snižuje délka života.

Syndrom nelze léčit v každém případě. To platí zejména v případě, že je syndrom genetický. Symptomatická léčba však může omezit příznaky a případně odstranit nádor. Přesný průběh onemocnění závisí na závažnosti nádoru. Délka života pacienta může být proto také omezená.

Kdy byste měli jít k lékaři?

V případě obecného pocitu nemoci, malátnosti nebo únavy by mělo být provedeno pečlivé pozorování. Pokud únava přetrvává i přes klidný noční spánek, je to příznak zdravotního problému. Pokud příznaky přetrvávají několik týdnů, je důvod k prohlídce. Pokud se příznaky rozšíří nebo zesilují, měl by být konzultován lékař. Poraďte se s lékařem v případě zvýšeného krevního tlaku, zhoršené koordinace nebo pohybových sekvencí.

Pokud krevní tlak stoupá neobvykle, zejména ve stresových životních situacích, je nutná návštěva lékaře. Pokud je uvnitř hlavy pocit bolesti hlavy, bolesti hlavy, poruchy zraku nebo omezení sluchového systému, existuje důvod k obavám. V těžkých případech dochází k úplné ztrátě sluchu. To by mělo být vyšetřeno a ošetřeno co nejdříve. Problémy v oblasti zad, pokles fyzické výkonnosti a zážitek z rozptýlené bolesti by měl lékař objasnit.

Pokud se příznaky neobjeví bez důvodu, dotyčná osoba potřebuje lékařskou prohlídku. V případě funkčních poruch v gastrointestinální oblasti, pociťování tepla nebo kolísání nálady se doporučuje konzultace s lékařem. Pohodlí v oblasti ledvin nebo abnormality při močení se považují za varování od těla, která by měla být sledována.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Protože Hippel-Lindauův syndrom je genetické onemocnění, není příčinná léčba možná. Existující angiomy však lze odstranit řadou postupů. Patří sem laserová kaogulace, kryoterapie, brachyterapie, transpupilární termoterapie, fotodynamická terapie, radiační terapie, protonová terapie nebo léčba léčivy. Při laserové terapii jsou menší angiomy denaturovány lokálním přehřátím. V této chvíli nemocná tkáň zemře a léčí.

Kryoterapie používá teploty až mínus 80 stupňů ke zmrazení periferních angiomas v sítnici. V brachyterapii se radioaktivní záření používá ke zničení angiomas. Transpupilární termoterapii lze použít pro retinoblastomy, choroidální melanomy nebo choroidální hemangiomy. Funguje na základě zahřívání nádoru infračerveným zářením. V případě angiomas je prezentace úspěchu léčby protichůdná. Některé studie uvádějí úspěch v léčbě angiomu. V jiných studiích byla léčba neúčinná.

Při fotodynamické terapii se světlo používá v kombinaci s látkou aktivní se světlem. Verteporfin se v současných studiích používá jako látka působící na světlo. Je zaznamenáno zlepšení zraku. Může se však objevit makulární edém. Radiační terapie neprokazuje žádné významné výsledky. Zrak může být zlepšen, ale ne všechny nádory se smršťují rovnoměrně. Nejlepší výsledky se dosahují s malými angiomy. Protonová terapie funguje s velmi vysokou přesností. Používá se, když jsou angiomy téměř citlivé tkáně.

Výhled a předpověď

Prognóza Hippel-Lindauova syndromu do značné míry závisí na typu a umístění různých nádorů. Průměrná délka života byla stanovena na 50 let. Očekávaná délka života a kvalita života však lze významně zvýšit včasnou detekcí a léčbou nádorů. Ačkoli nádory zpočátku jednoduše deformují pojivovou tkáň krevních cév a jsou benigní, některé z nich se mohou změnit na zhoubné nádory. Karcinomy ledvin, které jsou hlavním důvodem vysoké úmrtnosti, se pak vyvíjejí obzvláště často.

Vyskytují se také karcinomy pankreatu (rakovina pankreatu) a karcinomy jiných orgánů. Rakovina pankreatu je jedním z obzvláště agresivních nádorů, které mohou rychle vést k úmrtí. Další běžnou příčinou úmrtí je hemangioblastom v mozku, který může vést k mozkovému krvácení. Obecné příznaky, jako je vysoký krevní tlak, bolest hlavy a únava, jakož i neurologické příznaky také závisí na jednotlivých nádorech.

Někteří pacienti nemají příznaky, pokud již neměli hemangioblastomy v centrálním nervovém systému. Hemangioblastomy v sítnici mohou při progresi onemocnění vést k problémům sítnice a mohou dokonce vést k úplné slepotě. Kromě toho jsou nádory, které způsobují úplnou ztrátu sluchu, možné přibližně u 10 procent pacientů. Průběh nemoci může být tak odlišný, že není možná přesná prognóza pro postiženého.

prevence

Neexistuje žádná prevence Hippel-Lindauova syndromu, protože se jedná o genetické onemocnění. Pokud dojde k familiární akumulaci choroby, mělo by být provedeno genetické poradenství, pokud si dítě přeje mít děti.

Následná péče

Poté, co byla diagnostikována Hippel-Lindauův syndrom, se život postižených změnil. Od této chvíle musíte pečlivě sledovat své tělo a konzultovat s lékařem objasnění každé nové hrudky. Čím dříve se masy léčí, tím větší je pravděpodobnost úspěšného ošetření a méně komplikací.

Pacienti musí být pravidelně vyšetřováni po celý život. Protože se v celém těle mohou objevit nové prostorové požadavky, musí je provádět lékaři různých specialit. Při ročních obecných klinických vyšetřeních jsou diskutovány všechny hmatatelné hmoty, změřen krevní tlak a diskutována další terapie. Každoroční oftalmologické vyšetření umožňuje včasnou detekci sítnicových hemangioblastomů.

Sběrná moč je také každoročně kontrolována, což lze použít k diagnostice feochromocytomů. MRI vyšetření hlavy a míchy se provádí každé tři roky za účelem zobrazení a léčby hemangioblastomů páteře. MRI břicha také slouží k vyloučení feochromocytomů, karcinomů ledvin a nádorů slinivky břišní.

Ošetřující lékaři mohou také použít další vyšetřovací metody, jako je pozitronová emisní tomografie nebo jednoduchá fotonová mise nebo scintigrafie k doplnění diagnózy typu a šíření nádorů. V jednotlivých případech může být nezbytné katétrové vyšetření krevních cév, aby se odstranily cévy vedoucí k nádoru a aby se usnadnila následná terapie.

Můžete to udělat sami

U Hippel-Lindauova syndromu nejsou pro postižené dostupné žádné zvláštní možnosti svépomoci. Bohužel se tomuto syndromu nedá zabránit nebo je lze léčit kauzálně, takže se podává pouze symptomatická léčba. Avšak i po úspěšné léčbě je pacient často závislý na pravidelných vyšetřeních, aby diagnostikoval a léčil jiné nádory v rané fázi.

Nádory jsou obvykle odstraněny chirurgicky. Typ intervence silně závisí na umístění a závažnosti nádoru. Hippel-Lindauův syndrom však zpravidla zkracuje střední délku života postižené osoby, protože nádory lze odstranit a být benigní. Psychickým rozruchům nebo depresím se často lze vyhnout mluvením s jinými postiženými lidmi nebo s blízkými přáteli a příbuznými. Zejména s dětmi by se měla vždy uskutečnit informativní konverzace, která by je informovala o možných důsledcích nemoci.

Ve většině případů může léčba Hippel-Lindauova syndromu také zlepšit zrak postiženého. Tyto jsou však stále závislé na vizuálních pomůckách, aby se vypořádaly s každodenním životem. Vzhledem k vysokému krevnímu tlaku je třeba se vyvarovat stresových situací a namáhavých sportů nebo aktivit. To chrání krevní oběh a srdce pacienta.