Hartnupova nemoc

Hartnupova nemoc je vzácné a autozomálně recesivní dědičné metabolické onemocnění, které blokuje transport aminokyselin v buněčných membránách prostřednictvím mutace alely. Toto onemocnění je velmi variabilní a může ovlivnit kůži, ledviny, játra, ale také centrální nervový systém.

Co je Hartnupova choroba?

Pod Hartnupovou chorobou nebo dokonce tak Hartnupův syndrom Medicína chápe metabolickou poruchu, která ovlivňuje transport aminokyselin přes buněčné membrány. Jde o dědičné onemocnění, které se přenáší autozomálně recesivně. To znamená, že oba homologní chromozomy musí nést vadnou alelu, aby se onemocnění vypuklo. Proto je Hartnupova nemoc poměrně vzácná.

U všech nosičů genu se symptomy nevyvíjejí vůbec. Protože onemocnění postihuje až šest různých genových variant, metabolická porucha je extrémně variabilní. Například, nemoc se může projevit pouze v obtížích s transportem aminokyselin v ledvinách, ale může také ovlivnit pouze střeva.

Toto onemocnění je často srovnáváno s tím, co je známé jako pellagra, hypovitaminóza způsobená podvýživou, která způsobuje podobné příznaky. Tato nemoc byla poprvé dokumentována v roce 1956 u dětí rodiny Hartnupů v Londýně. Dnes odborníci předpokládají, že Julius Caesar trpěl metabolickou poruchou.

příčiny

Příčinou Hartnupova syndromu je genová mutace. V této souvislosti medicína předpokládá celkem 21 různých mutací SLC6A19 v lokusu p15.33 chromosomu pět genů, z nichž každá má různé účinky na transport aminokyselin v těle.

Pacienti s Hartnupovým syndromem trpí zpravidla dvěma různými mutacemi, z nichž většina má alelu D173N jako genový nosič. Mutace alel D173N nebo P265L ukazují transportní kanály, které jsou přímo závislé na ACE2 ve střevě nebo Tmem27 v ledvinách.

Genetická vada vede k nedostatku určitých membránových proteinů v těle, které se u zdravých lidí objevují jako neutrální transportéry aminokyselin. Tyto aminokyselinové transportéry směrují jak neutrální, tak aromatické aminokyseliny přes buňky těla. Účinky genetické vady se nejzřetelněji projevují v tělesné tkáni se zvýšeným příjmem aminokyselin, ačkoli v zásadě nejsou omezeny na tyto tkáně.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Hartnupova nemoc se projevuje v celé řadě příznaků v závislosti na její závažnosti a postupuje v řadě fází. Horečka, stres a léky mohou vyvolat vzplanutí. Během útoku se na kůži objevují erytematózní ekzémy, tj. Speciální kožní léze. Gastrointestinální trakt je ovlivněn příznaky, jako je opakující se nebo dokonce přetrvávající průjem.

Za určitých okolností, doprovázených psychiatrickými poruchami, se mohou objevit neurologické příznaky, jako je ataxie nebo ochrnutí, ale ty obvykle opět ustupují. Obzvláště ve většině případů je imunitní systém trvale poškozen, takže například lidé trpící Hartnupovým syndromem rychleji onemocní.

Jak již bylo řečeno, přecitlivělost na inzulín může být příznakem onemocnění. Totéž platí pro anatomické poškození nadledvin nebo jater. Během vzplanutí nemoci se mohou objevit bolesti hlavy a fotocitlivost.

Diagnóza a průběh

Protože Hartnupova nemoc je variabilní, je obtížné učinit obecná prohlášení o průběhu nemoci. Nakonec metabolická porucha postihuje především horní část tenkého střeva a určité buňky ledvin. Účinky Hartnupovy choroby na ledviny obvykle spočívají ve snížené absorpci, tj. Neschopnosti udržet aminokyseliny v krevním řečišti. Aminokyseliny jsou ztraceny, protože se hromadí v moči místo v krvi.

Pokud však dotyčná osoba přijímá dostatečné množství bílkovin, pak se tato ztráta netýká a nezpůsobuje žádné příznaky. Protože osoby postižené Hartnupovou chorobou mají často poruchu absorpce v tenkém střevě, dochází obvykle k celkově vážným ztrátám, protože určité esenciální aminokyseliny jsou prostě nezbytné pro život a zdravé tělo získává velkou část těchto životně důležitých látek ve střevě recyklací aminokyselin .

Pokud se neléčí, Hartnupův syndrom tedy často vede k vážnému poškození a může být dokonce fatální. Avšak medicína dnes z velké části předpokládá poměrně benigní průběh nemoci, protože jsou k dispozici vhodné léčebné metody pro kompenzaci ztráty aminokyselin, a to i v závažných případech syndromu močového chirurga. Detekce nemoci je vzhledem k mnoha mutacím relativně obtížná.

Lékaři obvykle objednávají rozbor moči, pokud je podezření na genetickou vadu, která může potvrdit přítomnost aminokyselin v moči a tím zajistit první podezření. Pokud první podezření nelze potvrdit vzorkem moči, nemoci nemusí být nutně vyloučena. V tomto případě je spolehlivá diagnostika pomocí krevních hodnot obtížná nebo dokonce nemožná.

Za určitých okolností však může zkouška na porfyrogeny poskytnout důkaz, že se do ranní moči přidá kyselina chlorovodíková. Pokud se moči zahřeje, porfyrogeny vyvinou červenou barvu, což odpovídá pozitivnímu výsledku testu. Tento test je však také spíše nespecifický.

Komplikace

Hartnupova nemoc může ovlivnit různé vnitřní orgány v těle, což způsobuje nepohodlí nebo komplikace. Hartnupova choroba je však ve většině případů ovlivněna játry, ledvinami a kůží. Kromě toho mohou v centrálním nervovém systému existovat omezení a stížnosti. Pacient trpí především stresem a horečkou.

Objevuje se také průjem, který může být často doprovázen zvracením a těžkou nevolností. Porucha centrálního nervového systému někdy vede k ochrnutí nebo poruchám citlivosti u pacienta. To může také vést k psychickým stížnostem a depresím. Imunitní systém pacienta je obvykle oslaben Hartnupovou chorobou, takže záněty a různé infekce se vyvíjejí častěji.

K poškození jater a ledvin dochází. V nejhorším případě pacient trpí úplnou renální nedostatečností, a proto je závislý na dialýze nebo dárcovském orgánu. Příznaky Hartnupovy choroby jsou léčeny léky. Nejsou žádné další komplikace. Obvykle jsou také nezbytná psychologická opatření.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Příznaky Hartnupovy choroby bohužel nejsou nijak zvlášť specifické a neexistuje obecná předpověď, kdy navštívit lékaře. Příznaky se často objevují v epizodách, které mohou naznačovat onemocnění. To obvykle vede k těžkým průjmům nebo jiným příznakům v žaludku a střevech. Problémy s kůží mohou také naznačovat Hartnupovu chorobu a měly by být vyšetřeny.

Kromě toho je paralýza typickým příznakem onemocnění, jehož závažnost se může velmi lišit. Postižení často trpí oslabeným imunitním systémem a relativně často onemocní nebo trpí infekcemi a záněty.

V některých případech může Hartnupova choroba také vést k vysoké citlivosti na inzulín, což by mělo být také vyšetřeno. První vyšetření může provést pediatr nebo praktický lékař.Protože nemoc nemůže být úplně vyléčena a je léčena pouze symptomaticky, může tuto léčbu obvykle provádět i praktický lékař.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Pacienti s Hartnupovou chorobou jsou obvykle léčeni substituční terapií. To znamená, že jim je poskytován denní výživový doplněk ve formě niacinu. V počáteční fázi berou až tři gramy látky denně, přičemž dávka je v udržovací fázi regulována na 500 miligramů denně. Tato léčebná metoda doplňuje zvláště vysoce bílkovinná strava se spoustou tryptofanu.

Srdcem dietních opatření jsou mléčné výrobky, drůbež, brambory a ořechy. Pokud je nemoc závažná, tyto metody nejsou dostatečné pro kompenzaci transportní vady, takže je nutné použít intravenózní substituce chemicky modifikovanými aminokyselinami. V závislosti na tom, které příznaky způsobují epizodu onemocnění, lze kromě mastí proti kožním projevům použít i fyzioterapeutická opatření k potlačení symptomů ochrnutí.

Výhled a předpověď

Výhled na Hartnupovu nemoc je jiný. Závisí na rozsahu ztráty neutrálních a esenciálních aminokyselin. Pokud jsou touto poruchou ovlivněny pouze ledviny, může být ztráta dobře kompenzována stravou. Hartnupova nemoc je genetická. Rozvíjí se však velká variabilita.

Existuje několik možných mutací. V důsledku toho existuje celá řada nemocí, od nedostatku příznaků po nejzávažnější příznaky. U většiny postižených se nevyskytují žádné příznaky a mají normální délku života i bez léčby.

Těžké formy Hartnupovy choroby však často vedou k smrti, pokud se neléčí. Rozpad může ovlivnit mnoho orgánů v těle. Neutrální a aromatické aminokyseliny jsou pouze nedostatečně nebo vůbec transportovány buňkami kvůli nedostatku transportních proteinů. Jsou vylučovány z těla vylučováním močí.

Ve vážných případech již nelze použít aminokyseliny z degradovaných tělních buněk. To může vést ke skutečnosti, že esenciální a neesenciální aminokyseliny dodávané s jídlem již nestačí k udržení životně důležitých funkcí. Mnoho orgánů a orgánových systémů, jako jsou játra, pankreas, nadledvinky, kůže, střeva, centrální nervový systém nebo imunitní systém, je oslabeno.

Podávání niacinu může v některých případech zlepšit transportní problémy. Ve zvláště závažných případech Hartnupovy choroby musí být důležité aminokyseliny po celý život intravenózně nahrazeny, aby se zvýšila délka života.

prevence

Hartnupovu chorobu nelze zabránit, protože metabolické onemocnění je dědičná genetická vada. S prevalencí 1: 24 000 je nemoc relativně vzácná.

Následná péče

U Hartnupovy choroby je pacientovi k dispozici jen velmi málo přímých následných opatření. V případě tohoto onemocnění je však včasná detekce a léčba onemocnění velmi důležitá, takže již neexistují žádné další komplikace nebo příznaky. V případě Hartnupovy nemoci by se postižené měli poradit s lékařem při prvních příznacích a příznacích, aby se zabránilo zhoršení příznaků.

Nemůže existovat žádné nezávislé uzdravení. Léčba tohoto onemocnění je proto ve většině případů užíváním různých léků. Pacient by měl vždy věnovat pozornost správnému dávkování a pravidelnému příjmu, aby zmírnil příznaky. V mnoha případech je nutná změna stravy a lékař může také vytvořit plán výživy.

Kromě toho se někteří lidé postižení Hartnupovou chorobou musí při léčbě symptomů spoléhat na fyzioterapii. Mnoho cvičení z takové terapie může být také provedeno ve vašem vlastním domě. Milující péče a podpora postižených má také pozitivní vliv na průběh této choroby. Především to může zabránit depresi nebo duševním poruchám.

Můžete to udělat sami

Vzhledem k tomu, že Hartnupova choroba je dědičnou vadou, nemůžeme této nemoci obvykle zabránit. Dotčené osoby jsou vždy závislé na léčbě lékařem. Z tohoto důvodu neexistuje přímá možnost svépomoc v případě nemoci.

Ve většině případů jsou postižení závislí na substituční terapii, aby zmírnili příznaky. Je třeba dbát na to, aby byl podáván pravidelně a správně. V případě pochybností musí být vždy konzultován lékař.

Strava s tryptofanem může mít také velmi dobrý vliv na Hartnupovu chorobu. Z tohoto důvodu jsou zvláště vhodné brambory, drůbež a mléčné výrobky. Oříšky jsou také důležitou součástí této stravy, pokud dojde k ochrnutí nebo senzorickým poruchám, obvykle se léčí terapeuticky. Tato cvičení mohou být často prováděna doma, aby pomohla urychlit proces hojení Hartnupovy choroby.

V případě těžké ochrnutí jsou však postižení v každodenním životě závislí na láskyplné podpoře. Styk s jinými nemocnými může zabránit psychickým problémům.