Onemocnění skelné kosti (osteogenesis imperfecta)

Sklovitá nemoc kostí nebo. Osteogenesis imperfecta je genetické onemocnění, při kterém je narušena rovnováha kolagenu a v důsledku toho se kosti snadno zlomí a deformují. Průběh onemocnění sklivce závisí na typu poškození genu.

Co je to onemocnění kostních kostí?

Onemocnění skelné kosti je dědičné onemocnění, při kterém je narušena tvorba kolagenu v těle. Kolagen je důležitý pro tvorbu kostí. Ale nachází se také v vazech a šlachách, ve spojivkách oka a zubů.

Osteogenesis imperfecta znamená něco jako „neúplná tvorba kostí“. Kosti lidské kostry jsou obvykle tvořeny kolagenovými tyčemi, které jsou zase tvořeny kolagenovými vlákny a minerály. Oba společně zajišťují jak stabilitu, tak elasticitu kostí.

Při onemocnění sklivců není dostatečné množství kolagenu nebo kolagenová vlákna tvoří abnormálně tvarované kolagenové tyčinky. To mění strukturu kostí; již nejsou dostatečně stabilní a rozbijí se jako sklo, což vyvolalo hovorový termín onemocnění kostí. Původně byly předpokládány čtyři různé typy nemoci, ale nyní byly objeveny další tři, takže dnes existuje 7 typů onemocnění sklivců.

příčiny

Příčinou onemocnění skleněné kosti je mutace (změna) v genu, která je zodpovědná za produkci kolagenu. Prostřednictvím tohoto genetického defektu je vadná poselská látka přenášena do tělních buněk, které pak produkují nekompletní nebo modifikovaná kolagenová vlákna.

To má za následek deformované nebo zlomené kolagenové tyčinky, které nejsou schopny poskytnout kosti potřebnou stabilitu. Závažnost onemocnění závisí na rozsahu defektů na kolagenových tyčích.

Existují však také typy onemocnění skleněných kostí, u nichž se produkují zcela normální kolagenové tyčinky, ale jejich počet je příliš malý na to, aby byl schopen stabilizovat kosti. Příznaky tohoto typu onemocnění sklivců jsou mírné.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky osteogeneze imperfecta silně závisí na typu onemocnění. Pacienti 2. typu jsou nejvíce postiženi, kde je onemocnění obvykle smrtelné v mladém věku. Populární termín „onemocnění kostních kostí“ popisuje charakteristické rysy postižených docela vhodně. Nedostatečná tvorba kostí vede k nadměrným zlomeninám.

I lehké hrboly nebo těžké zatížení kostí mohou vést ke zlomeninám. Tyto zlomeniny se pak nazývají spontánní nebo únavové zlomeniny. To vede k deformacím lebky, krátké postavě a deformacím páteře (například skolióza). Tato nedostatečná tvorba kostí může být také zobrazena na rentgenovém snímku.

Kosti umožňují průchod více rentgenových paprsků a na rentgenovém snímku se zdá tmavší. Lékaři označují tento jev za zvýšenou radiační průhlednost kostí. Zuby mohou být také ovlivněny zvýšenou křehkostí. Ostatní příznaky dědičné choroby jsou velmi komplexní.

Patří k nim ztráta sluchu, slabé svaly a hyperextensibilní klouby, tinnitus, krátkozrakost a zvýšené pocení. Zevně nápadné, zejména u osteogeneze imperfecta typu 1, jsou modrá skléra. Normálně viditelná bílá barva oka se nazývá skléra.

Diagnóza a průběh

Průběh onemocnění sklivce se liší v závislosti na základním typu genetické vady. Diagnóza je obvykle stanovena na základě symptomů a potvrzena rentgenovým vyšetřením.

Na rentgenech vypadá zdravá kost bílá, zatímco méně hustá kost vypadá průsvitnější. Ohyby a zahojení starých zlomenin způsobených onemocněním skleněných kostí lze také jasně vidět na rentgenovém snímku. Onemocnění postupuje odlišně v závislosti na typu.

Typ 1 je nejběžnější a nejmírnější, zatímco typ 2 je nejzávažnější. Pacienti typu 2 nemají dlouhou délku života a často nepřežijí porod. Typickými příznaky onemocnění sklivce jsou zlomeniny a deformity kostí. Sclera (dermis = bílé oko) může být zastíněna namodralá, načervenalá nebo šedá.

Postava může být do značné míry normální jako u typu 1, ale mohou se vyskytnout i těžké zakřivení páteře nebo krátká postava (typ 4). Zuby jsou často křehké a v adolescenci se zhoršuje sluch. U nedostatečně vyvinutých plic a souvisejících dýchacích problémů se také vyskytuje u onemocnění sklivců.

Komplikace

V případě osteogeneze imperfecta je kvalita života pacienta vážně narušena. Každodenní život postižené osoby je obvykle spojen s těžkou bolestí a omezeními. Není neobvyklé, že to vede k depresi a dalším duševním poruchám, které může léčit psycholog. Kosti se snadno lámou a také se snadno deformují.

Pacienti často trpí krátkou postavou a velmi často modřinami na kůži. Páteř může být také ovlivněna osteogenesis imperfecta. Většina postižených trpí také respiračními problémy, které mohou vést ke sníženému přísunu kyslíku. Není neobvyklé, že se zejména děti stanou oběťmi šikany nebo škádlení v důsledku příznaků, které mohou také vést k depresím nebo komplexům podřadnosti.

Příbuzní a rodiče dětí mohou být také ovlivněni depresivními náladami. Kauzální léčba osteogeneze imperfecta není možná. Z tohoto důvodu jsou obvykle omezeny pouze symptomy. Dotčená osoba se však musí vzdát rizik a určitých druhů sportu, a proto trpí přísnými omezeními v životě. Bolest lze také omezit pomocí terapií. Nejsou žádné další komplikace.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Návštěva lékaře je nutná, jakmile dojde k nesrovnalostem ve struktuře těla. Pokud se vyskytnou deformace, neobvyklé polohy kostí nebo krátká postava, měl by být konzultován lékař. Děti, které vykazují malý růst v přímém srovnání se svými vrstevníky nebo které mohou nepřirozeně rozšířit své klouby, by měly být předloženy k prohlídce lékaři. Pokud jsou viditelné deformace páteře, mělo by být toto pozorování projednáno s lékařem.

Pokud se kosti člověka zlomí velmi rychle, je nutný lékař. Pokud ke zlomeninám dojde po mírném pádu nebo modřině, je to považováno za neobvyklé.Aby se předešlo dalším komplikacím, musí být procesy pečlivě sledovány a objasněny lékařem co nejdříve.

Pokud dotyčná osoba trpí častými modřinami nebo modřinami, měl by být konzultován lékař. V případě potíží s dýcháním, bílé kůže na očích a patrné slabosti pojivové tkáně je nutný lékař. Pokud diagnostikovaná onemocnění sklivce vede k psychologickým problémům, je nutná návštěva lékaře.

Pacient potřebuje emoční pomoc v každodenním životě, aby se dokázal vypořádat s nemocí a jejími důsledky. Proto by měl být lékař navštíven v případě poruch chování nebo změn osobnosti. Pokud jste staženi ze společnosti, v melancholii nebo depresivní náladě, nebo máte-li agresivní tendence, měli byste se obrátit na lékaře.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Onemocnění skelné kosti je celoživotní onemocnění. Protože je způsobena genetickou vadou, nelze ji vyléčit. Sufferers se doporučuje organizovat své životy tak, aby jejich kosti nebyly dodatečně namáhány nebo poškozeny. To znamená, že by měli jíst zdravě, pít nikotin a alkohol pouze s mírou a sledovat jejich hmotnost.

I když neexistuje léčebná terapie, je důležité rozpoznat nemoc brzy pro další průběh. Léčba symptomů v rané fázi může zabránit komplikacím a alespoň mírně zmírnit symptomy. V současné době existují tři běžné způsoby léčby. Jednou z možností je poskytnout bisfosfonáty. Je to látka, která je uložena v kosti a inhibuje rozklad materiálu kosti.

Další možností léčby onemocnění sklivce je intramedulární hřebíkování. Kovové tyče jsou vloženy do vnitřku kostí délky chirurgickým zákrokem. Působí jako dlahy, stabilizují kosti a zabraňují zlomům a deformacím. Další léčba je fyzioterapie s cílem posílit svaly tak, aby mohly podporovat kosti.

Trénink se obvykle provádí ve vodě, protože nehrozí riziko pádu a pacienti se mohou snadno pohybovat. Úspěch ošetření také závisí na typu onemocnění sklivců.

Výhled a předpověď

Lidé s osteogenezí imperfecta mají genetickou vadu. Z tohoto důvodu neexistuje lék. Lékařské intervence a možnosti moderní terapie výrazně zlepšily životní podmínky postižených. Mnoho z nich však po celý život zažívá fyzickou bolest a duševní nepohodlí.

Prognóza a průběh onemocnění sklivce závisí na typu a agresivitě onemocnění. V těžkých případech je průměrná délka života výrazně snížena. Pacienti s onemocněním sklivce 1. typu mají obvykle dobrou prognózu. U nich se zlomeniny kostí po pubertě významně snižují, i když u žen postižených během menopauzy se častěji vyskytují. Většinou je pro ně možné sledovat běžný život a pracovat v sedě.

Pokud je přítomen typ 2 nebo typ 3, je prognóza mnohem horší. Lidé s osteogenezí imperfecta typu 3 umírají velmi brzy. Někteří z nich přežijí a neumírají v lůně. Mnoho postižených dětí umírá na cerebrální krvácení nebo dýchací potíže v důsledku mnoha zlomenin kostí v prvních dnech života. Typ 3 má špatnou prognózu. Pacienti jsou většinou závislí na invalidních vozících. Mnoho z nich má problémy s dýcháním.

prevence

V současné době neexistuje preventivní opatření proti onemocnění sklivců, protože je genetické. Je důležité zahájit léčbu brzy, abyste se vyhnuli komplikacím a závažnému průběhu.

Následná péče

Následná péče o onemocnění sklivce je nesmírně důležitá. Dotčená osoba by se měla ujistit, že se nezvedá příliš těžce a vyhnout se náročným činnostem. Kosti jsou velmi citlivé a zvláště v počátečních stádiích následného sledování je třeba pečlivě postupovat. Je důležité přísně dodržovat pokyny ošetřujícího lékaře.

Užívání léků nesmí být přerušeno, dojde-li ke zlepšení. Aby se předešlo dalším zlomeninám, je třeba se v každém případě řídit těmito pokyny. Lehké gymnastické cvičení také pomáhá posílit kosti. Plavání je také dobrá činnost pro dobré posílení slabého těla. Dalším důležitým faktorem je příjem nezbytných vitamínů a minerálů.

Příjem vitamínů, jako je vitamin B12, vitamin C nebo zinek, může podpořit posílení kostí. Samotná strava by měla být pestrá a zdravá. Mnoho postižených neví, jak důležitá je vyvážená strava pro jejich kosti, a zanedbávají ji se smrtelnými následky. Pokud dotyčná osoba dodržuje tyto užitečné možnosti následné péče, jsou příznaky zaručeny.

Můžete to udělat sami

Onemocnění skelné kosti je onemocnění, které je způsobeno genetickou vadou. Toto onemocnění je nevyléčitelné a svépomocná opatření jsou odpovídajícím způsobem omezena.

Vzhledem k velmi vysokému riziku poranění pacientů trpících takovým onemocněním je třeba dbát na ochranu těla. Fyzická námaha je silně odrazována. Dotčené osoby musí také zajistit, aby se v každodenním životě nezranily. Náraz do kusu nábytku již může vést k zlomené kosti.

Většina pacientů potřebuje pomoc členů rodiny nebo ošetřovatelského personálu, aby jim pomohla vyrovnat se s každodenním životem. To je také důležité, protože postižené osoby jsou často závislé na vozíku.

Dotčené osoby jsou ve svém životě přísně omezeny. To může vést k psychickým problémům a také k depresi. Psychologické léčení pacientů trpících onemocněním sklivce je proto velmi důležité, aby se pacienti naučili řešit svou situaci.

Účast ve svépomocné skupině na téma onemocnění skleněných kostí může také působit jako emocionální podpora pro postižené. Výměna s jinými postiženými lidmi jim dává pocit, že s touto situací nejsou sami, a mohou se dozvědět více o tom, jak si ostatní poradí s každodenním životem.