Fibrodysplasia ossificans progressiva

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je velmi vzácné dědičné onemocnění, které se vyznačuje postupnou osifikací kostry. I ta nejmenší zranění způsobují další růst kostí. Neexistuje žádná příčinná léčba této choroby.

Co je Fibrodysplasia ossificans progressiva?

Fibrodysplasia ossificans progressiva se objevuje již po narození kroucením a zkrácením velkých prstů. V 50 procentech případů jsou palce zkráceny.
© wawritto - stock.adobe.com

Termín Fibrodysplasia ossificans progressiva již označuje progresivní růst kostí. Děje se to ve spurtech, kde se nové kosti ze svalu nebo pojivové tkáně mohou vytvořit i při nejmenším traumatu. Zvyšující se osifikace nelze zastavit.

Pouze zpomalení růstu kostí je částečně možné léčbou léčivem. Je třeba se vyhnout chirurgickým zákrokům nebo infuzím do svalu, protože mohou vyvolat nový nárůst osifikace. Tato nemoc byla poprvé zmíněna v roce 1692 francouzským lékařem Guyem Patinem. V roce 1869 popsal doktor Ernst Münchmeyer syndrom, který byl také nazýván Münchmeyerův syndrom byl určen.

Další názvy pro Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) jsou vedle Münchmeyerova syndromu mimo jiné Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva nebo Myositis ossificans progressiva. FOP je genetický. Jejich frekvence je 1 ze 2 milionů.

Extrémní vzácnost onemocnění vyplývá ze skutečnosti, že se jedná o autozomálně dominantní mutaci. Osoba postižená FOP obvykle nemá potomka. Proto jsou téměř vždy novými mutacemi. V současnosti je známo, že asi 600 lidí na celém světě má progresi Fibrodysplasia ossificans.

příčiny

Fibrodysplasia ossificans progressiva je způsobena genetickým defektem v genu na dlouhém rameni chromozomu 2. Tento gen kóduje tzv. ACVR1 receptor. Receptor ACVR1 je zodpovědný za normální vývoj koster a růst pojivové a podpůrné tkáně. Nachází se hlavně na buňkách pruhovaných kosterních svalů a pojivové a chrupavkové tkáně.

Odpovídající mutace může vést k trvalé aktivaci receptoru. V průběhu růstových procesů v rámci normálního růstu a v případě zranění neustále vysílá signál pro tvorbu kostních buněk ze svalů nebo buněk pojivové tkáně. Normálně je tento signál zapnut pouze během tvorby skeletu během embryogeneze.

Genetická vada však zabraňuje vypnutí signálu po vývoji plodu. Pokud to nelze vypnout, probíhá trvalá osifikace nebo epizody osifikace. Mutace na tomto genu je zděděna autozomálně dominantním způsobem.

Potomci postižené osoby by měli 50% šanci na tuto nemoc. Protože však lidé s FOP téměř nikdy nemají potomstvo, jsou pozorovanými případy obvykle nové mutace.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

Příznaky, onemocnění a příznaky

Fibrodysplasia ossificans progressiva se objevuje již po narození kroucením a zkrácením velkých prstů. V 50 procentech případů jsou palce zkráceny. Více než 90 procent krčních obratlů vykazuje malformace. V prvních letech života je pohyblivost krční páteře omezená.

V dalším vývoji se osifikace provádí shora dolů. Po ztuhnutí krční páteře pokračuje proces osifikace na končetiny a kmen. Nemoc postupuje při záchvatech, které jsou spojeny se zánětlivými procesy. Každá epizoda začíná otokem a zahříváním odpovídající části těla.

Tento otok je velmi bolestivý. Teprve poté, co se v postižené oblasti vytvořily nové kosti ze svalové tkáně, se tah zastaví a bolest ustane. I při nejmenším poškození svalové tkáně dochází k osifikaci. Pády, operace nebo injekce do svalové tkáně jsou často spouštěčem vzplanutí nemoci.

Nemoc se však může vyvíjet v záchvatech nebo nepřetržitě. Nepřetržitý růst kostí může nastat před a během puberty, protože tělo během této doby roste rychleji. Po pubertě jsou postižené často závislé na invalidních vozících, protože téměř všechny klouby jsou ztuhlé. Omezená pohyblivost hrudníku může způsobit dýchací potíže. Existuje riziko život ohrožující pneumonie.

diagnóza

Podezření na diagnózu progresi Fibrodysplasia ossificans lze již provést typickým zkrácením a kroucením velkých prstů novorozence. Pozitivní genetický test pak potvrdí diagnózu.

Komplikace

U Fibrodysplasia ossificans progressiva existují značné komplikace, při nichž tělo dotčené osoby osifikuje. K tomuto procesu dochází i při velmi malých a lehkých poraněních, při kterých je přímo stimulován růst kostí. Po většinu času postižení trpí touto chorobou od narození, což se projevuje velmi zkrácenými palci. Krční páteře jsou také ovlivněny malformacemi.

Ty konečně ztuhnou v prvních několika letech života, takže osifikace těla pokračuje ve spodní oblasti.Během procesu osifikace se nejčastěji vyskytují silné bolesti a otoky. Jakmile zmizí, zmizí. Recidivy jsou způsobeny hlavně drobnými poraněními svalové tkáně, takže pacient je extrémně omezen ve svých pohybech a ve svém každodenním životě.

Často jsou v plicích problémy s dýcháním a zánět. Bohužel není možné léčit příčinu progresi Fibrodysplasia ossificans. Hlavním cílem léčby je oddálit průběh nemoci. Chirurgické odstranění není také možné. Průměrná délka života je tímto onemocněním výrazně zkrácena a kvalita života prudce klesá.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud lze po narození dítěte nalézt jasně rozpoznatelné anomálie krční páteře nebo prstů na nohou, je třeba je projednat s lékařem. Ztužení kloubů nebo kostí by mělo být okamžitě vyšetřeno a ošetřeno. Pokud se během růstu a vývoje dětí vyskytnou nějaké další abnormality v kosterním systému, měl by být konzultován lékař.

Pokud se vyskytnou nějaké nesrovnalosti ve srovnání s fyzickými změnami jejich vrstevníků, je vhodné se poradit s lékařem. Pokud rodiče nebo zákonní zástupci mohou stanovit osifikaci nebo kroucení ve struktuře kosti dítěte, měl by je lékař co nejdříve objasnit.

Zkrácení prstů nebo palce je považováno za neobvyklé a mělo by být předloženo lékaři. V případě nepochopitelného otoku nebo vyklenutí kůže by měl být konzultován lékař. Pokud se změny v kostní struktuře zvyšují nebo se šíří do jiných částí těla, je nutná návštěva lékaře.

Pokud si dítě stěžuje na bolest, vykazuje-li problémy s chováním nebo ztrácí radost ze života, jedná se o příznaky vážných stížností. Pokud agresivní chování přetrvává několik dní, opakované odmítnutí jídla nebo neobvyklá lhostejnost, měl by být konzultován lékař. Pokud existují omezení v pohybových nebo dýchacích potížích, je nutná návštěva lékaře.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Fibrodysplasia ossificans progressiva nelze dosud léčit kauzálně. Jsou možné pouze symptomatické ošetření. Průběh nemoci není zastaven, ale alespoň zpožděn léčbou drogami. Při lékové terapii se nejprve zaměřuje na léčbu bolesti v případě útoku.

Používají se protizánětlivá léčiva, jako jsou kortikosteroidy a nesteroidní protizánětlivá léčiva. Stále probíhá výzkum možnosti kauzální terapie protilátkami a inhibitory přenosu signálu proti receptoru ACVR1. Tato terapie však ještě není připravena k použití. Dodatečné kosti však nesmí být chirurgicky odstraněny, protože by to mělo za následek nové vzplanutí nemoci s mnohem silnější osifikací.

Výhled a předpověď

Prognóza progresi Fibrodysplasia ossificans je negativní. Postupná osifikace pojivové a podpůrné tkáně znamená, že se stav zhoršuje. Kromě toho existuje zatím jen několik slibných přístupů k léčbě. Podle současných lékařských poznatků nelze nemoc vyléčit.

Protože progresi Fibrodysplasia ossificans se vyskytuje ve výbojech, výzkum se snaží alespoň zmírnit doprovodné zánětlivé příznaky. Výzkum léčiv by měl zajistit, že v budoucnu bude možné lépe čelit progresi nemoci. Klíčovou roli v tom hraje také genetický výzkum.

Toto onemocnění je bohužel tak vzácné, že na celém světě je známo pouze asi 700 případů. Nelze tedy očekávat, že v budoucnu bude dostatečné financování výzkumu. Pro postižené zůstávají vyhlídky na zmírnění následků nemoci špatné. Především je třeba zabránit zraněním všeho druhu, protože to vede k nové tvorbě kostí.

To znamená obrovskou potřebu ochrany a velmi omezený život, zejména pro postižené děti. Rostoucí osifikace, která postupuje shora dolů, v určitém okamžiku také omezuje funkci plic. Ve svých dvaceti letech je již mnoho lidí na invalidním vozíku. Průměrná délka života dospělých je 40 let. Čím více je hrudník osifikován, tím těžší je dýchat. Nakonec těmto postiženým již nelze pomoci.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

prevence

Protože Fibrodysplasia ossificans progressiva je obvykle nová mutace, prevence není možná. Nemocní lidé by však měli využít všech možností ke zpoždění procesu osifikace. To zahrnuje absolutní vyhýbání se úrazům.

Dokonce i modřiny stejně jako přetížení nebo přetížení svalů mohou způsobit vzplanutí nemoci. Je třeba se vyvarovat vstřikování do svalu. Operace mohou být prováděny pouze v extrémních mimořádných situacích. Léčba kortizonem by měla být použita pro čerstvá zranění nebo relapsy.

Následná péče

V případě progrese Fibrodysplasia ossificans nemá dotčená osoba obvykle k dispozici žádná zvláštní následná opatření. Protože toto onemocnění je genetické onemocnění, možnosti léčby jsou přísně omezené, takže lze poskytnout pouze čistě symptomatickou léčbu. Pokud si pacient přeje mít děti, může být provedeno i genetické poradenství, aby nemoc nebyla přenesena na potomky.

Důraz je kladen na včasné odhalení progresi Fibrodysplasia ossificans. Samotná léčba se provádí pomocí léků. Dotčená osoba by měla zajistit, aby byl lék užíván správně a pravidelně a také se řídit pokyny lékaře. V případě pochybností nebo nejasností by měl být vždy kontaktován lékař.

Není však neobvyklé, že by chirurgické zákroky byly nezbytné ke zmírnění příznaků progrese Fibrodysplasia ossificans. Po takové operaci by měl pacient vždy odpočívat a starat se o své tělo. V každém případě je třeba se vyvarovat námahy nebo jiných stresujících činností a činností. Nelze obecně předvídat, zda Fibrodysplasia ossificans progressiva sníží střední délku života postižené osoby.

Můžete to udělat sami

V případě progrese Fibrodysplasia ossificans nemá dotčená osoba obecně svépomoci. Toto onemocnění lze léčit pouze symptomaticky, takže není možná kauzální terapie.

Protože se příznaky a příznaky tohoto onemocnění zhoršují zraněním kostry, je nutné těmto zraněním za každou cenu zabránit. Z tohoto důvodu by postižené měli být při sportu nebo činnosti opatrní.

Ve většině případů jsou další stížnosti léčeny pomocí léků a chirurgického zákroku. Pokud je dotyčná osoba závislá na lécích proti bolesti, neměla by být užívána delší dobu. V případě samoinjikování injekcí je třeba dbát na to, aby nebyly injikovány přímo do svalu. Při léčbě kortizonem je také třeba postupovat opatrně, je nutná doprovod lékaře a pravidelné podávání

Děti by měly být informovány o důsledcích a omezeních Fibrodysplasia ossificans progressiva, aby se předešlo psychickým problémům, které mohou nastat. Poznání dalších nemocných může mít také pozitivní vliv na vývoj dítěte.