genotyp

Z genotyp je celek všech genů v buněčném jádru. Na základě jejich uspořádání se iniciují procesy v těle a vytvářejí se kompartmenty, jako jsou orgány a vnější rysy. Příčiny mnoha nemocí jsou také skryté v genotypu.

Co je to genotyp?

Geny genotypu jsou umístěny na 46 chromozomech lidské buňky. Celá sada chromozomů, kterou jednotlivec zdědil po svých rodičích, se počítá jako genotyp. Dříve v meióze byly dvojité sady chromozomů u rodičů poloviční. Zygota, vznikající život, zdědí dvojitou sadu chromozomů, protože jeden chromozomový řez na polovinu je přenesen z rodičovské generace.

Na jedné straně jsou geny odpovědné za vývoj fenotypu, který se projevuje ve vlastnostech fyzického vzhledu i ve vnitřní struktuře těla. Na druhé straně nesou informace o mnoha různých procesech v lidském organismu. Genotyp není nic jiného než mikroskopický otisk živé bytosti. Z tohoto důvodu se také nazývá biologický otisk prstu určený.

Funkce a úkol

Geny určují biologický proces v lidském a zvířecím organismu. Jsou založeny na specifických základních řetězcích, které jsou uspořádány ve struktuře dvojité šroubovice. Mezi báze, které tvoří geny, patří adenin a thymin, stejně jako guanin a cytosin. Adenin doplňuje doky thyminu a guaninu k cytosinu na opačných řetězcích DNA, které obsahují geny a společně podporují dvojitou spirálu.

Člověk je eukaryotický organismus. To znamená, že jeho genetický materiál je uzavřen v buněčném jádru a je jím chráněn. V prokaryotických organismech jsou řetězce DNA umístěny v buněčné plazmě a plavou skrz organismus.

Všechny metabolické procesy začínají na genetické úrovni. V rámci své genetické predispozice je tělo schopné produkovat metabolické produkty a reagovat na vnější vlivy. Poselské látky v lidském organismu čtou genetický materiál jako nosič dat a používají tato data k iniciaci procesů, jako je produkce proteinu nebo tvorba jednotlivých enzymů. Genetický materiál navíc určuje určité vlastnosti těla, jako je velikost, vzhled nebo funkce orgánů. Tyto vlastnosti se vyvíjejí během ontogeneze a růstu těla v důsledku genetické predispozice.

Geny jsou nejprve rekombinovány během pohlavního styku a následného oplodnění vajíčko, takže zygota dostává jedinečný genový komplex. Rekombinace genotypů rodičovské generace zajišťuje vysokou variabilitu a flexibilitu populace.

Díky takovým mechanismům, jako je rekombinace a mutace, může dojít ke svévolné změně v genomu, což může přinést evoluční výhody. Tímto způsobem je genofond populace aktualizován. To zvýhodňuje přizpůsobivost organismů neustále se měnícím vlivům prostředí. Druhy s vysokou přizpůsobivostí mají větší šanci v boji o přežití.

Proto se složení genotypu ukázalo jako základní podmínka pro přežití jednotlivce a jeho úspěch v reprodukci. K účinným změnám v genofondu druhu však dochází v obdobích, které lidský život nemůže pokrýt. To je důvod, proč lidé dnes mohou retrospektivně určit pouze velké mutace. V epigenetice však mohou být v průběhu života člověka detekovány i drobné změny genů.

Je nesporné, že příběh lidského úspěchu za poslední tisíciletí lze vysledovat zpět k vysoké míře přizpůsobivosti a šťastných mutací genetického materiálu.

Nemoci a nemoci

Genetické predispozice proto od samého počátku určují mnoho aspektů lidského života. Zatímco někteří lidé mají výjimečně dobré dispozice, jiní trpí chybnou nebo nedostatečnou predispozicí v jejich genetickém složení. V dnešním výzkumu se věří, že většina nemocí pochází z genetického materiálu. Například alergie a nesnášenlivost jsou do značné míry dědičné. Slabý imunitní systém může mít také genetické příčiny.

Lidé s vysokou náchylností k plicním onemocněním nebo nachlazením mají často příbuzné se stejnou náchylností. V mnoha rodinách je více příznaků. Například každý, kdo má několik příbuzných, kteří jsou nebo měli srdeční onemocnění, také vykazuje zvýšené riziko potenciálního srdečního onemocnění. Stejné je to s mnoha různými typy nemocí, které patří do skupiny karcinogenních nemocí. Zdá se, že riziko rakoviny přechází z jednoho rodiče na dítě. U mladé ženy, která má v rodině mnoho případů rakoviny prsu, existuje výrazně vyšší riziko jejího rozvoje než u osoby bez jakékoli rakoviny v rodině.

U jiných nemocí, tzv. Dědičných nemocí, se dědí nejen riziko. Protože jsou nemoci kódovány specifickými sekcemi na chromozomech, mohou být v celém rozsahu přeneseny na generaci dětí. Mezi nejznámější dědičné choroby patří Wilsonova choroba, albinismus a cystická fibróza. Trisomie 21, známá také jako Downův syndrom, je specialitou mezi dědičnými chorobami. Zde zygota přijímá tři místo obvyklých dvou chromozomů 21. chromozomového páru.

Zjevení genotypu a záznam jeho datové sekvence přinesl pokrok v diagnostice. V dnešní době lze prenatální diagnostiku použít pro výpočet rizika onemocnění u embrya u mnoha patologických jevů. To stále více znamená, že mohou být přijata profylaktická opatření. Naneštěstí se objevení rizika mnoha nemocí neshoduje se strategiemi boje proti nim. Znalost genotypu nicméně pomáhá lokalizovat zodpovědné, vadné oblasti, a tak zkoumat původ nemoci.