Tak jako gen je specifická sekce o DNA. Je to nosič genetické informace a ve spojení s ostatními geny řídí všechny fyzikální procesy.Genetické změny mohou být neškodné a mohou způsobit vážné poruchy v organismu.
Co je to gen?
Geny Jako specifické části DNA jsou základními jednotkami celého genetického složení. Celek všech genů vyskytujících se v organismu se nazývá genom. Jejich interakce zaručuje všechny životně důležité funkce organismu. Individuální gen je základem komplementární kopie ve formě ribonukleové kyseliny (RNA), která zase zprostředkovává translaci genetického kódu do aminokyselinové sekvence proteinu.
Tímto způsobem se informace uložené v genetickém složení přenášejí z DNA přes RNA na enzymy a strukturální proteiny. Každý gen ukládá specifické dědičné informace, které jsou vyjádřeny v určitých vlastnostech nebo funkcích organismu. Každý typ organismu má charakteristický počet genů, jejichž počet neříká nic o složitosti živé bytosti. Například lidé obsahují 35 000 genů.
Anatomie a struktura
Jako segment DNA je gen, stejně jako celá DNA, identifikován sekvencí párů bází na dvojité šroubovici. DNA (deoxyribonukleová kyselina) je řetězová molekula tvořená nukleotidy, z nichž každá sestává z dusíkaté báze, cukerné molekuly (zde deoxyribóza) a zbytku kyseliny fosforečné.
Čtyři dusíkaté báze adenin, guanin, thymin a cytosin jsou k dispozici pro jeden řetězec DNA. Speciální molekula cukru však způsobuje strukturu dvojitého řetězce šroubovice, přičemž jednotlivé dusíkaté báze jsou na rozdíl od odpovídajících komplementárních bází. Sekvence dusíkatých bází v DNA ukládá genetickou informaci jako genetický kód.
Pokud se dvojitá spirála rozdělí během buněčného dělení, příslušné jednotlivé řetězce jsou znovu dokončeny, aby vytvořily dvojitý řetězec. V eukaryotech (živé organismy s buněčným jádrem) jsou molekuly DNA zabaleny do bílkovin. Celá struktura se nazývá chromozom. Lidé mají 23 párů chromozomů, z nichž každý pochází od jednoho rodiče. To znamená, že geny pro stejné funkce také čelí sobě jako alely.
V genu jsou kódující (exon) a nekódující (intron) segmenty. Exony obsahují genetické informace nezbytné pro organismus. Introny jsou často staré, již neaktivní informace. Exony uvnitř genů jsou tedy zodpovědné za transkripci nezbytného genetického kódu do aminokyselinové sekvence proteinů.
Funkce a úkoly
Prvním úkolem genů je uchovávat všechny genetické informace potřebné pro fungování organismu. Kromě toho jsou odpovědné za předávání těchto informací dalším buňkám během dělení buněk nebo jejich přenosu na další generaci organismů. Aktivita genů může probíhat různými mechanismy.
Během transkripce je genetická informace nejprve přenesena do RNA. To převádí genetický kód do aminokyselinové sekvence proteinu jako součást biosyntézy proteinu. Ne všechny informace však musí být vždy dostupné stejným způsobem. V určitých fázích činnosti organismu jsou stále více zapotřebí speciální enzymy nebo hormony, zatímco jiné proteiny nejsou potřeba. Složitý regulační mechanismus pak buď stimuluje nebo blokuje geny pro biosyntézu proteinu.
Toho lze dosáhnout připojením a odpojením speciálních proteinů na určitých řezech DNA. Když se buňky dělí, musí být celý genetický kód přenesen z výchozí buňky do další generace buněk. Dvojitá spirála DNA se rozdělí na jednotlivé řetězce. Každý jednotlivý řetězec je však opět doplněn na dvouřetězcový řetězec přidáním nukleotidů s komplementárními dusíkatými bázemi.
Mohou se však vyskytnout chyby, tzv. Mutace, které vedou ke změně genetické informace. Aby se zabránilo mutacím, organismus má zase vysoce účinný opravný systém. Těmito procesy je genetický kód přenášen do velké míry do další generace. Pokud je však modifikovaný gen zděděn, může to vést k vážnému genetickému onemocnění.
Nemoci a stížnosti
Pokud jsou přenášeny modifikované geny, mohou nastat závažná onemocnění stejného organismu nebo genetická onemocnění následujících generací. Výskyt rakoviny je často výsledkem genetických změn během dělení buněk. Imunitní systém obvykle zabije změněné buňky. Avšak za zvláštních podmínek, jako je vysoká míra mutace vlivem prostředí, může být imunitní systém ohromen, což způsobuje neregulovaný růst buněk.
V souvislosti s genovými mutacemi je však známější výskyt geneticky podmíněných chorob. Často jsou ovlivněny pouze jednotlivé geny. V závislosti na funkcích nebo vlastnostech, které gen představuje, může nastat celá řada nemocí. Každá osoba obsahuje dva geny pro stejnou funkci, protože pocházejí od obou rodičů. Existují genetická onemocnění, která se dědí jako autozomálně recesivní rys. K nemoci dochází pouze tehdy, pokud oba rodiče předají modifikovaný gen.
Příklady těchto onemocnění jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo rozštěp rtu a patra. Další nemoci jsou zděděny jako autozomálně dominantní rys, jako je Huntingtonova choroba, Marfanův syndrom nebo retinoblastom. Zde postačuje přenos genu od nemocného rodiče. Některé nemoci, jako je diabetes, mají pouze genetické dispozice a jsou do značné míry závislé na podmínkách prostředí nebo na životním stylu.
.jpg)
