Veselý syndrom

Veselý syndrom je velmi vzácný a je způsoben hypotalamickým nádorem. To vytváří nerovnováhu v hormonech, která narušuje některé regulační mechanismy v těle. Neexistuje žádný lék na tuto nemoc.

Co je Fröhlichův syndrom?

Fröhlichův syndrom je primárně charakterizován těžkou obezitou s typem ženské distribuce tuku a krátkou postavou. Kromě toho existuje silná polyurie s neukojitelnou žízeň. V závislosti na nástupu onemocnění je narušen vývoj sexuální zralosti postižené osoby. Vrozená forma nemoci má snížený kvocient inteligence.

Ve většině případů jsou postižení muži. Jiná jména pro tento syndrom jsou hypothalamický syndrom, Adiposogenitální dystrofie nebo Babinski-Fröhlichův syndrom. Jedná se o velmi vzácnou endokrinní poruchu. To může již existovat od narození nebo se může vyvinout později.

Výchozím bodem tohoto onemocnění je nádor hypotalamu, který také ovlivňuje produkci hormonů hypofýzy (hypofýza). Alespoň zčásti je podezření na genetickou složku Fröhlichova syndromu.

příčiny

Příčinou příznaků Fröhlichova syndromu je nádor hypotalamu, jehož hmota sahá až do hypofýzy (hypofýza). Toto onemocnění je velmi vzácné a úzce souvisí s konkrétním umístěním nádoru. Tato pozice poškozuje hypotalamus i hypofýzu.

Hypotalamus je součástí autonomního nervového systému a jeho nejdůležitějším ústředním bodem spínání. Existují různé homeostatické regulační smyčky, které udržují rovnováhu vnitřního prostředí v těle. To umožňuje organismu dobře se přizpůsobit vnějšímu a vnitřnímu zatížení. Bylo zjištěno, že i nejmenší poruchy v této oblasti mají hlavní vliv na životaschopnost organismu.

Úkolem hypotalamu je mimo jiné udržovat rovnováhu (homeostázi) mezi tělesnou teplotou, krevním tlakem a osmolaritou, regulovat příjem potravy a vody, regulovat biologický rytmus a spánek a kontrolovat reprodukční a sexuální chování. Za to jsou zodpovědné různé regulační hormony hypotalamu.

Tyto hormony zahrnují TRH (hormon uvolňující thyrotropin), CRH (hormon uvolňující kortikotropin), GNrH (hormon uvolňující gonadotropin), GHRH (hormon uvolňující růstový hormon) nebo somatostatin (hormon inhibující růstový hormon). Všechny tyto hormony regulují produkci nebo inhibici určitých hormonů se specifickými úkoly.

TRH řídí tvorbu hormonů štítné žlázy v štítné žláze. CRH je zodpovědný za produkci kortizolu, pohlavních hormonů a aldosteronu v kůře nadledvin. GRnH řídí produkci LH a FSH, které jsou zase zodpovědné za růst gonád a zrání spermií a vaječných buněk. Zatímco GHRH podporuje uvolňování růstového hormonu, Somastatin jeho uvolňování inhibuje.

Kromě uvedených hormonů se v hypotalamu ukládá prolaktin a vasopresin. Prolaktin řídí produkci mléka v mléčných žlázách. Vasopressin je zodpovědný za vyváženou rovnováhu vody v organismu tím, že reguluje vylučování vody močí prostřednictvím kontrolních procesů. Hypotalamus také řídí produkci hormonálního leptinu, který způsobuje pocit sytosti.

Leptin se obvykle uvolňuje se vzrůstem tukové tkáně, takže při dobrém stavu výživy je dosaženo pocitu sytosti. Tento komplikovaný regulační systém může vysvětlit, proč se typické příznaky Fröhlichova syndromu mohou vyvinout, když je v oblasti hypotalamu masa, která také ovlivňuje hypofýzu.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Typický Fröhlichův syndrom je charakterizován takovými příznaky, jako je výrazná obezita se vzorkem rozložení tuku u žen, krátká postava, deficit inteligence a nedostatečný vývoj gonád. Příjem potravy je výrazně zvýšen, protože neexistuje pocit sytosti. Puberta je opožděná nebo chybí.

Existují také poruchy zraku, bolesti hlavy a polyurie. Polyurie se může rozšířit i na extrémní insipidy cukrovky. Při extrémních formách cukrovky může tělo ztratit až 20 litrů vody denně, což samozřejmě musí být kompenzováno pitím. Pacienti tak trpí neustálým pocitem žízně a hladu.

Cukrovka insipidy je způsobena nedostatkem hormonu vasopressinu. Vasopressin je uložen v hypotalamu a v případě potřeby uvolněn. Porucha pocitu sytosti je způsobena dysregulací produkce hormonálního leptinu. Nedostatek leptinu vede k neustálému pocitu hladu.

Uvolňování pohlavních hormonů je také omezeno, takže pohlavní žlázy (gonády) nemohou dozrát. Krátká postava je způsobena nedostatkem růstového hormonu, který je způsoben zvýšenou tvorbou somastatinu. Pokud se nemoc vyskytuje pouze v dospělosti, již vytvořené pohlavní žlázy ustupují. To může vést k neplodnosti.

diagnóza

Lékař může na základě symptomů onemocnění často stanovit podezření na Fröhlichův syndrom. Zobrazování jako CT může potvrdit hypotalamický nádor.

Komplikace

Fröhlichův syndrom bohužel neexistuje. Ve většině případů to vede ke krátké postavě a obezitě. Obzvláště děti mohou trpět Fröhlichovým syndromem, protože jsou kvůli příznakům škádleny a šikanovány. To vede k sociálním omezením a psychickým problémům.

Většina postižených prochází úplnou pubertou. Příjem potravy je také zvýšen, protože pocit sytosti chybí. Diabetes se často vyvíjí v důsledku obezity. Fröhlichův syndrom má negativní vliv na zrak a současně vede k těžkým bolestem hlavy. Každodenní život pacienta je výrazně omezen.

Pozastavení puberty také neuvolňuje sexuální hormony. Fröhlichův syndrom není možné léčit nebo ho úplně vyléčit. Hlavním cílem léčby je zmírnit příznaky obezity a snížit hmotnost. V mnoha případech se onemocnění vyvíjí pozitivně.

Průměrná délka života se snižuje díky nadváze. Mohou nastat srdeční a plicní komplikace. Krátká postava může být léčena chirurgickými zákroky, i když úplné uzdravení není možné. Obvykle musí pacient žít s příznaky po celý svůj život.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud existuje závažný přírůstek na hmotnosti bez srozumitelného a vysvětlitelného důvodu, měl by být konzultován lékař. Pokud nedojde ke snížení hmotnosti navzdory stravě a normálnímu příjmu potravy, pozorování by měla být prodiskutována s lékařem.

Pokud se necítíte plný nebo pokud se opakují silné výkyvy hmotnosti, je třeba to projednat s lékařem. Znatelná krátká postava je vždy považována za neobvyklou a měla by být prozkoumána. Rodiče, kteří vnímají své dítě jako omezenou inteligenci při přímém pozorování a porovnávání s dětmi stejného věku, by to měli nechat ujasnit lékařem.

Nezvykle silná touha po tekutinách je také považována za důvod mluvit s lékařem. Pokud bolest hlavy přetrvává, pocit tlaku v hlavě nebo zhoršené vidění, je nutná návštěva lékaře. Pokud i přes veškeré úsilí nenaplněná touha mít děti, doporučuje se prohlídka u lékaře.

Pokud dotyčná osoba trpí emočními nebo duševními poruchami, je vhodné požádat o pomoc lékaře nebo terapeuta. Depresivní nálada, sociální stažení nebo ztráta nadšení pro život jsou považovány za znepokojující a je třeba je vyjasnit. Pokud dojde ke snížení výkonu nebo pokud již nelze plnit profesní nebo soukromé povinnosti, je nutná návštěva lékaře.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Kauzální léčba Fröhlichova syndromu v současné době není možná. Terapie musí být pouze symptomatická. To zahrnuje podporu duševního vývoje a kontrolu stravovacího chování pomocí psychoterapeutických opatření.

Snížení hmotnosti by mělo být také hledáno prostřednictvím dietních opatření. Nepoměr mezi růstovým hormonem a pohlavním hormonem vede k poruchám růstu, které mohou v jednotlivých případech vyžadovat chirurgický zásah.

Výhled a předpověď

Bez ohledu na to, zda je symptomatická léčba podávána nebo ne, je Fröhlichův syndrom nevyléčitelný. Tímto způsobem budou všechny příznaky přetrvávat po zbytek života. Léčením příznaků však může být průběh nemoci zmírněn, což vede k lepší prognóze s ohledem na kvalitu života. To se týká zejména životního stylu lékařsky indikovaných zásahů v případě bezprostředního poškození orgánů.

Například krátké postavě lze čelit ortopedickými opatřeními. Nesouosost kloubů a kostí (zvláště běžná v oblasti stehen) může být obvykle napravena. Tímto způsobem lze tlumit posturální poškození a stížnosti. Zvýšenému riziku rozvoje cukrovky lze navíc čelit snížením hmotnosti. Celkově je kvalita života lepší u lidí s Fröhlichovým syndromem, u kterých se rozvine pouze latentní obezita.

Celková prognóza se liší případ od případu. V zásadě je řízené stravovací chování spojeno s méně komplikacemi než nekontrolované. Kromě toho mohou být dotčení lidé díky propagačním opatřením a zůstávají společensky aktivní. Ve většině případů se však jedná o to, že postižené osoby jsou sterilní. V souladu s tím je touha mít děti odmítnuta. To platí zejména v případě, že Fröhlichův syndrom existuje již od narození.

prevence

V současné době neexistují žádná opatření k prevenci Fröhlichova syndromu. Příčiny vývoje nádorů hypotalamu jsou do značné míry neznámé. Další sekundární onemocnění může zabránit pouze symptomatická léčba individuálních symptomů tohoto onemocnění, jako je extrémní obezita.

Následná péče

U Fröhlichova syndromu nejsou postiženým obvykle k dispozici žádné zvláštní možnosti následné péče. V první řadě je k odstranění nádoru nezbytné přímé lékařské ošetření, ačkoli úplné uzdravení není možné. Průměrná délka života postižené osoby může být tímto syndromem rovněž omezena.

Čím dříve je syndrom rozpoznán, tím lepší je další prognóza. Léčba Fröhlichova syndromu může být prováděna pouze symptomaticky, protože kauzální léčba není možná. Pohyb postižené osoby lze opět zvýšit fyzioterapeutickými opatřeními. V mnoha případech lze cvičení z této terapie provádět také doma, aby se urychlilo hojení.

Některé stížnosti lze léčit pouze chirurgicky. Po takové operaci musí dotyčná osoba vždy vzít to snadné a odpočinout si od těla. Proto je třeba se vždy vyvarovat úsilí a pokud možno se vyvarovat stresovým situacím. Není neobvyklé, že rodiče postižených dětí jsou závislí na psychologickém zacházení, přičemž podpora vlastní rodiny a přátel je zvláště užitečná.

Můžete to udělat sami

Pacienti s Fröhlichovým syndromem mohou optimalizovat svou hmotnost regulováním příjmu potravy. Je užitečné, pokud je vaše vlastní hmotnost v normálním rozmezí BMI.

S vyváženou stravou bohatou na vitamíny a dostatečným cvičením lze snížit obezitu. Je vhodné sestavit přehled o plánovaném příjmu potravy denně. Současně se osvědčilo vedení deníku, v němž je zdokumentováno veškeré jídlo spotřebované od jídla po občerstvení nebo sladkosti.

Protože lidé s Fröhlichovým syndromem mají snížený podíl inteligence, měl by pečovatel mít přehled o každodenní rutině a struktuře. To zajišťuje, že pacient nezískává další jídlo, které není prospěšné pro jeho zdravotní stav, aniž by si byl vědom důsledků.

Aby se zabránilo sociální izolaci, měli by příbuzní povzbuzovat a podporovat kontakt s ostatními dětmi. Výměna s ostatními nemocnými a jejich příbuznými může být vnímána jako užitečná. Rady a tipy, jak se vypořádat s Fröhlichovým syndromem v každodenním životě, si lze dát navzájem. To podporuje kvalitu života a celkovou pohodu. Kromě toho se osvědčily metody relaxace pro zvládání stresu. To lze provést společně s pacientem, pokud je to možné.