Na EEC syndrom je to vzácné onemocnění, které se vyskytuje při narození. Zkratka znamená termíny E.ctrodakticky, E.ctodermální dysplazie a C.left (anglické jméno pro rozštěp rtu a patra). Termín nemoc tedy shrnuje tři nejdůležitější příznaky syndromu EHS. Pacienti trpí rozštěpenou rukou nebo rozštěpenou nohou a defekty ektodermální dysplazie.
Co je to EEC syndrom?
© Maos - stock.adobe.com
EHS syndrom je porucha ve vývoji postižené osoby, která je již fixována při narození. EHS syndrom se vyvíjí v důsledku genetických mutací u pacienta. Tři typické potíže syndromu EHS jsou ektodermální dysplazie, ektrodakticky a rozštěp orofaciální.
V podstatě se syndrom EHS vyskytuje velmi zřídka. Přesná frekvence onemocnění není známa, ale v současné době existuje v lékařské literatuře pouze o něco více než 300 případů. V roce 1970 rozlišilo několik lékařů syndrom EHS jako nezávislé onemocnění od jiných nemocí s podobnými příznaky.
Jsou to lékaři Passarge, Rüdiger a Haase. EHS syndrom je charakterizován autozomálně dominantním způsobem dědičnosti. Podle předpokladů byl první popis onemocnění proveden v roce 1804 lékaři Martensem a Eckoldtem.
příčiny
V zásadě syndrom EHS vzniká z genových mutací na určitých genových sekvencích. Ve většině případů se syndrom EHS vyvíjí prostřednictvím tzv. Missense mutací. Probíhají na genu zvaném TP63 v lokusu genu 3q27. Tento gen je zodpovědný za kódování transkripčního faktoru, který hraje důležitou roli při tvorbě končetin a ektodermu.
Mutace na tomto genu jsou spojeny s typickým EEC syndromem. Fenotyp a genotyp obvykle korelují. U jiných mutací trpí pacienti deformitami vnitřního ucha a ušního boltce. EEC syndrom je zděděn autozomálně dominantním způsobem. Pronikání syndromu EHS je mezi 93 a 98 procenty, a proto není úplné. Expresivita onemocnění je také variabilní.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Příznaky syndromu EHS se v jednotlivých případech velmi liší. Za tyto variace jsou primárně zodpovědné různé genetické mutace. Typickými příznaky syndromu EHS jsou syndakty, rozštěpená noha nebo rozštěpená ruka a rozštěp rtu a patra na obou stranách. V některých případech však existuje pouze rozštěp rtu.
Trhliny v slzách u pacientů s EEC syndromem jsou většinou postiženy atrézií, jsou také fotofobní a trpí konjunktivitidou, chronickou blefaritidou a dakryocystitidou. Iris pacienta má obvykle modrou barvu. Připojení zubů není často k dispozici nebo je příliš malé.
Řezáky mají méně než průměrný vzhled a připomínají tužky ve tvaru. Vlasy na hlavě rostou jen střídmě a růst řas a obočí je také slabý. Pacienti mají často světlé blond vlasy, které se snadno kroutí. Zvonky jsou většinou deformovány a lidé trpí také zhoršeným sluchem.
K dispozici je také choanální atresie, hypohidróza a hyperkeratóza. Hřebíky na prstech na nohou a nohou se při EHS syndromu často deformují. Ledviny a močové cesty mohou být také ovlivněny malformacemi. Pacienti mají většinou suchou pokožku, která produkuje jen několik pigmentů, a je proto velmi lehká.
Typické příznaky syndromu EHS se v zásadě liší v jednotlivých případech s ohledem na jejich závažnost. K hlavním příznakům také nedochází u všech postižených. Většina lidí postižených EEC syndromem však má průměrnou inteligenci, zatímco fyzický vývoj je často zpožděn.
diagnóza
Na diagnostice EEC syndromu se podílejí různí lékaři. Při konzultaci s pacientem se lékař snaží co nejpřesněji zjistit příznaky a anamnézu. Vizuální a rentgenová vyšetření hrají při klinickém vyšetření důležitou roli.
V závislosti na lokalizaci příznaků lékař například zobrazuje čelist nebo končetiny a vyšetřuje také ledviny pomocí ultrazvukové technologie. Lékař odebere výtěry z kůže a provede laboratorní histologickou analýzu vzorků.
Spolehlivá diagnostika syndromu EHS je obvykle možná pouze pomocí genetického testu. Lékař identifikuje typické genetické mutace, které spouštějí EHS syndrom. U některých embryí může být syndrom EEC detekován již během těhotenství.
Vhodná prenatální vyšetření jsou zvláště užitečná v rodinách, ve kterých k takovým mutacím již došlo. Při diferenciální diagnóze ošetřující lékař rozlišuje EEC syndrom od Hay-Wellsova syndromu a ektodermální dysplazie.
Komplikace
Komplikace EEC syndromu a jeho závažnost se u většiny lidí velmi liší. Většina pacientů však má rozdělenou nohu a rozdělenou ruku. Rty mohou být také ovlivněny štěrbinou. EEC syndrom vede u komplexů méněcennosti a snížené sebeúcty u mnoha pacientů kvůli změně vzhledu.
Kvalita života je syndromem výrazně snížena. V mnoha případech jsou zuby také ovlivněny malformacemi. Růst vlasů je také omezený, takže na hlavě ani na obočích téměř nedochází k tvorbě vlasů. Děti často trpí syndromem EHS, protože jsou škádleny kvůli jejich změněnému vzhledu.
Pacienti nejčastěji trpí ztrátou sluchu a suchou pokožkou. Inteligence obvykle není syndromem EHS ovlivněna a může se vyvíjet obvyklým způsobem. Bohužel, neexistuje syndrom EEC. Mohou však být provedeny chirurgické zákroky, aby kosmeticky korigovaly malformace.
Fyzioterapie se také často provádí za účelem posílení pohybů pacienta. S léčebnými metodami nejsou žádné další komplikace. Pacient však musí celý život žít s příznaky EEC syndromu.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Vzhledem k tomu, že syndrom EHS se obvykle vyskytuje již od narození, není třeba diagnostikovat návštěvu lékaře. Protože však postižené trpí různými malformacemi a deformacemi, měl by být vždy konzultován lékař, pokud to vede k omezením a stížnostem v každodenním životě. Tento syndrom může také ovlivnit zuby a uši a v případě potřeby je třeba je opravit. Pokud pacient náhle utrpí ztrátu sluchu, měl by být konzultován odborník ORL.
Protože duševní a fyzický vývoj dítěte je také významně zpomalen syndromem EHS, je nutné lékařské vyšetření a další podpora. To může zabránit nepohodlí v dospělosti. Pokud má dítě nebo rodiče psychické problémy, musí být konzultováno také s psychologem. Kromě toho může syndrom EHS také vést k malformacím ledvin nebo močových cest, takže by tyto oblasti těla měly být pravidelně vyšetřovány. Pokud je léčba úspěšná, průměrná délka života pacienta se obvykle nesnižuje.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
Kauzální terapie syndromu EHS není možná. Pacienti však obvykle dostávají symptomatickou léčbu přizpůsobenou jejich symptomům pomocí chirurgických kosmetických korekcí a ortodontické terapie. Fyzioterapie je také užitečná pro většinu pacientů. Prognóza syndromu EHS je v zásadě příznivá, takže nemocní většinou dosáhnou normálního věku.
Výhled a předpověď
Prognóza syndromu EHS je obvykle velmi příznivá. Obvyklá délka života se obvykle nesnižuje. Ve vzácných případech se však mohou vyskytnout komplikace, které mohou být fatální. Doposud bylo popsáno jen velmi málo případů této autozomálně dominantní mutace. Protože je však klinický obraz velmi variabilní, předpokládá se větší počet nehlášených případů.
Nemoc je charakterizována třemi kardinálními příznaky rozštěpení rukou a rozštěpených nohou, rozštěp rtu a anomálií různých ektodermálních struktur, ale všechny příznaky jsou u jednotlivých lidí různé a nemusí se vyskytovat současně. Tato variabilita také určuje individuální prognózu onemocnění.
Pokud je hypohidróza, tj. Snížená schopnost potit, jedním z dominantních symptomů, existuje vždy riziko život ohrožujících komplikací. Vzhledem ke sníženému pocení nelze tělesné teplo účinně rozptýlit, pokud je oděv příliš silný, vnější teplota nebo fyzická námaha jsou příliš vysoké, což může vést k úmrtím v důsledku hromadění tepla. Správná léčba hypohidrózy je proto jedním z nejdůležitějších prvků léčby EEC syndromu.
Někteří lidé také trpí ztrátou sluchu. Kromě toho je zapotřebí neustálé oftalmologické ošetření, aby se zabránilo katarakcím nebo jizvám rohovky. Přestože je délka života téměř normální, kvalita života je často omezena mnoha viditelnými anomáliemi. V jednotlivých případech to může vést k psychickým problémům a sociálnímu vyloučení.
prevence
EHS syndrom je genetické povahy, a tak se vyhýbá preventivním opatřením. Lze provést pouze prenatální diagnostiku. Nemoc však sotva omezuje pacienty v jejich střední délce života.
Následná péče
V případě syndromu EHS jsou opatření nebo možnosti následné péče obvykle velmi omezené. Protože se jedná o vrozené onemocnění, nelze jej léčit úplně a tedy pouze symptomaticky. Nelze dosáhnout úplného uzdravení.
Čím dříve je syndrom EHS rozpoznán, tím lepší bude další průběh nemoci. Pokud si pacient přeje mít děti v průběhu svého života, může být také provedeno genetické poradenství. To může zabránit přenosu syndromu. Léčba EHS syndromu se obvykle provádí pomocí fyzioterapie, takže se zvyšuje pohyblivost osoby.
V průběhu procesu lze také opravit některé z malformací. V mnoha případech může postižená osoba vykonávat cvičení doma sama, a tím podporovat zotavení. Po operaci je důležité zajistit odpočinek postele, aby se tělo mohlo zotavit. Psychologická podpora je také velmi užitečná v EHS syndromu, takže nedochází k depresím a dalším psychickým rozruchům. Ve většině případů není životem postižené osoby syndromem EHS snížena.
Můžete to udělat sami
Při syndromu EHS nemají pacienti možnost dosáhnout změny nebo uzdravení fyzických abnormalit vlastními kapacitami. Dědičná nemoc byla dosud považována za nevyléčitelnou. K nápravě některých poruch musí dojít lékařská spolupráce.
V každodenním životě mohou postižené osoby přijmout různá opatření k posílení svého emočního stavu. Za velmi užitečnou lze považovat účast ve svépomocných skupinách nebo digitální výměnu s ostatními nemocnými. V kontaktu může být poskytnuta vzájemná pomoc a mohou být projednány výzvy v každodenním řešení nemoci. Příbuzní by měli nemocné dítě co nejdříve informovat o EHS syndromu, jeho příznacích a průběhu nemoci.
Zvýšení sebevědomí a zodpovězení všech otázek je důležité pro vyjasnění dvojznačnosti a vyhnutí se překvapením. Členové rodiny, kteří také trpí syndromem EHS, mohou podat zprávu o svých zkušenostech a poskytnout dítěti podporu. Každodenní překážky lze překonat společně. Povědomí by se mělo zaměřit také na silné stránky dítěte. Společné činnosti, ve kterých lze vybudovat pocit úspěchu, se nabízejí na podporu sebevědomí a zlepšování kvality života.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
