Downův syndrom (trizomie 21)

Downův syndrom nebo Trizomie 21 není nemoc v tradičním smyslu. Je pravděpodobnější, že bude vnímána jako vrozená chromozomální porucha nebo chromozomální změna. Bohužel Downovu syndromu nelze zabránit, ani nelze tuto „nemoc“ vyléčit. Postižení a jejich příbuzní se musí naučit žít s trizomií 21. Přesto je možné postiženým lidem pomoci, aby učinili svůj život co nejpřirozenějším.

Co je Downový syndrom (Trisomy 21)?

Downův syndrom nebo trizomie 21 je porucha genetického materiálu, která vede k různým stupňům intelektuálního postižení. V důsledku toho jsou intelektuální schopnosti omezené, což je patrné například z prodlení v jazykovém rozvoji a motorických dovednostech.

Vizuálně se lidé s Downovým syndromem vyznačují několika rysy: Mají rovnou tvář, šikmé oči, malé uši a široké ruce s krátkými prsty. To dalo vzniknout původnímu názvu „mongoloid“, který se dnes již nepoužívá.

Lidé s Downovým syndromem jsou podprůměrní a mají tendenci k nadváze po pubertě. Jsou náchylnější k nemocem, zejména těm, které mají vliv na dýchací cesty a uši. Mnoho z nich má srdeční vadu. Downův syndrom má tedy řadu problémů.

příčiny

Příčinou Downova syndromu je téměř vždy trojnásobná přítomnost chromozomu 21 v buňkách. Lidé s Downovým syndromem mají obvykle 47 chromozomů místo 46. Rozlišuje se mezi volnou trizomií 21, která je nejčastější příčinou, translokační trizomií 21 a mozaickou trizomií. Volná trizomie 21 nastává, když má buď vaječná buňka, nebo spermie, další chromozomové číslo 21.

K trizomii 21 dochází, když se pár chromozomů 21 neoddělí, když se vytvoří vajíčka nebo spermie. Neexistuje žádné pravidlo pro tento případ, ve většině případů je šance rozhodující. Trisomie 21 je však s věkem matky pravděpodobnější. U 40letých matek je postiženo jedno dítě z 80 let. Čím je matka mladší, tím je méně pravděpodobné, že Downův syndrom je.

Vzácná translokační trizomie je, když jsou pouze části chromozomu 21 ztrojnásobeny. Další chromozomová část je připojena k jinému chromozomu. Lidé, kteří mají takový chromozomový materiál, žijí bez zdravotních omezení. Pokud však chcete mít děti, tento posun v genetickém složení může být přenesen a vést k Downova syndromu.

Takzvaná mozaická trizomie vede k menším omezením pro postižené. Důvodem je, že tito lidé mají buňky s normálním chromozomálním materiálem i buňky se 47 chromozomy.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Downův syndrom je spojen s celou řadou fyzických a kognitivních symptomů. Fyzické příznaky se projeví ihned po narození, ale mohou být také stanoveny prenatálními testy. Mnohé z postižených osob již vykazují takové rysy, jako jsou zkrácené stehenní kosti, hlava, která je příliš malá, srdeční vady, občas střevní obstrukce a sandální brázda (vzdálenost mezi velkým a sousedním prstem).

Příznaky a příznaky Downova syndromu jsou četné a různorodé. Typickými charakteristikami jsou většinou malé uši a plochá tvář, široké ruce a krátké prsty, malá tělesná velikost a obezita s počátkem puberty. Mnoho lidí navíc trpí slabostí svalů, poruchou štítné žlázy, poruchami zraku a ztrátou sluchu.

Třetí fontanel lze často pozorovat postnatálně. Oči jsou navíc vybaveny záhybem kůže ve vnitřním rohu oka a jsou mírně mandlového tvaru. Svalové napětí u lidí s Downovým syndromem je obvykle nižší, což může vést ke špatně pohyblivému jazyku, nosnímu dýchání a sání.

Duševní a motorický vývoj postižených je narušen, i když v různé míře. Intelektuálně se stupeň postižení pohybuje od těžkých až po téměř neexistující - v závislosti na podpoře a individuálním případě. Zatímco lidé s Downovým syndromem obvykle chápou, co se říká, jejich schopnost artikulovat je často omezená.

Schopnost reagovat je obvykle snížena, což je patrné již v prvních letech života. Emoce mohou být vyjádřeny, ale samotný výraz může být méně kontrolován. Délka života je kvůli četným možným komplikacím mírně snížena. Příznaky Downova syndromu však nutně neznamenají bezmocnost. Spíše mnoho z nich ovlivnilo mistra každodenního života, který se dostane s malou pomocí.

chod

Lidé s Downovým syndromem mají obvykle řadu vrozených malformací, jako jsou srdeční vady. V dřívějších dobách to znamenalo, že asi tři čtvrtiny postižených zemřely před pubertou; až 90 procent před věkem 25 let. Prognóza se od té doby výrazně zlepšila.

S individuální léčbou malformací a cílenou podporou je možné, že Downův syndrom bude žít starší 50 let. Lékařský vývoj je zvláště příznivý u pacientů s mozaickou trizomií s vysokým podílem zdravých buněk. Lze však léčit pouze vedlejší účinky Downova syndromu.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Děti s Downovým syndromem vždy potřebují lékařskou péči a dohled. Rodiče dětí s trizomií 21 by měli hledat včasnou podporu a psychologickou podporu. Návštěva lékaře se také doporučuje, pokud máte nějaké dotazy nebo otázky týkající se zdravotního postižení.

Za tímto účelem lze kontaktovat odpovědného lékaře nebo pohotovostní číslo nejbližší sanitky. DS-InfoCenter poskytuje postiženým rodičům další možnosti lékařské a psychologické rady. Pokud se v souvislosti s Downovým syndromem vyskytnou neobvyklé příznaky nebo nepohodlí, měl by být vždy konzultován lékař.

Například rodiče, kteří si všimnou problémů se sluchem nebo častých gastrointestinálních infekcí u svého dítěte, by to měli určitě nechat zkontrolovat. Pokud jsou zaznamenány známky nedostatečné štítné žlázy nebo vrozené srdeční vady, je nejlepší mluvit přímo s odpovědným lékařem. V případě komplikací kloubů, jako jsou potíže s kolenem nebo kyčlem, výrony nebo zlomeniny, je nutné kontaktovat pohotovostní lékařskou službu. V pozdějším životě se někdy objevují příznaky Alzheimerovy demence - poté promluvte také s lékařem.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Downův syndrom sám o sobě není léčitelný nebo léčitelný a více či méně závažné duševní postižení nelze zvrátit. Je však možné jednotlivce podpořit a dát jim možnost osobního rozvoje. To se děje například v chráněných dílnách, kde se rozvíjejí dovednosti a podporují se stávající talenty.

Postižení se dozví hodně o „normálním“ životě prostřednictvím manuální činnosti a emoční náklonnosti, mohou rozvíjet motorické a mentální dovednosti a praktikovat sociální dovednosti. Pro to je také dobré rodinné prostředí. Z lékařského hlediska je nutné léčit existující malformace (srdce, trávení atd.). Za příznivých podmínek mohou lidé s Downovým syndromem žít téměř samostatně.

Výhled a předpověď

Jako vrozená genetická porucha nelze Downův syndrom sám o sobě zlepšit ani vyléčit. Duševní vývoj dotyčné osoby se bude skutečně rozvíjet, ale člověk s Downovým syndromem nebude nikdy schopen dosáhnout úrovně svých vrstevníků bez trizomie 21 nebo si vyvinout stejné dovednosti. Fyzické abnormality spojené s Downovým syndromem budou také s těmi postiženými po celý život.

To neznamená, že lidé s Downovým syndromem se nemohou duchovně rozvíjet. S cílenou a přizpůsobenou duševní a fyzickou podporou se mohou rozvíjet také podle svých schopností a možností, učit se dovednosti, získávat zkušenosti a učit se, vyjadřovat emoce a integrovat se do každodenního života postiženého.

Mnoho lidí s Downovým syndromem přijímá zaměstnání pro dospělé, které mohou dělat, pokud mohou, někteří z partnerů a mnozí si vytvářejí cenné přátelství. Vyhlídky na rozvoj člověka s Downovým syndromem přirozeně silně závisí na podpoře, kterou mu může prostředí nabídnout.

Rodiče, kteří se učí s dítětem s Downovým syndromem v raném věku, mohou mít obrovský příznivý vliv na vývoj jejich dítěte. I v pozdější dospělosti potřebují lidé s trizomií 21 pravidelný profesionální rozvoj svých dovedností a stejně jako zdravý člověk je musí pravidelně trénovat a trénovat.

Můžete to udělat sami

Kromě léčebných metod, které omezují negativní účinky trizomie 21 na tělo postižených, existuje celá řada možností pro postižené zlepšit jejich každodenní život. To zahrnuje zejména jejich sociální prostředí.

V prvních letech vývoje je důležité dát dětem s Downovým syndromem odpovídající přístup ke všem příležitostem, které mají také jejich vrstevníci. Některé úkoly bude možná třeba dokončit s pomocí.

Pravidelná praxe jazykových her a rtu (foukání mýdlových bublin atd.) Přináší malou výhodu v pozdějším vývoji jazyka. Jemné motorické ruční práce oběma rukama podporují pocit kauzálních vztahů a procvičují motorické dovednosti. Pohybové hry na podporu hrubých motorických dovedností by se měly provádět s postiženými.

V pozdějších letech se úkoly stávají relevantnějšími.Lidé s trizomií 21 se také chtějí podílet na životě společnosti. I oni vyrůstají a rozvíjejí zájmy a mohou se učit věci. Když vás vezmete vážně sem a doprovod, pomůžete vám cítit se dobře ze života. Většina lidí s Downovým syndromem si je vědoma svých omezení. Komunikace o vlastních možnostech a věcech, které by dotyčná osoba chtěla řešit, by se určitě měla odehrávat s prostředím. Tímto způsobem lze často vytvořit cesty vedoucí k úspěchu.

Jinak je pro blaho postižených také nezbytné, aby se s nimi zacházelo jako s jakoukoli jinou osobou mimo opatření péče a podpory.