Crouzonův syndrom

Crouzonův syndrom, taky Crouzonova nemoc nazývá se jedna z několika známých, geneticky způsobených kraniosynostóz, u kterých předčasně osranizují lebeční stehy, takže dochází k narušení růstu lebky a může dojít k typickým malformacím a adhezím na hlavě a obličeji. Duševní vývoj lidí postižených Crouzonovým syndromem je obvykle normální.

Co je Crouzonův syndrom?

Crouzonův syndrom Kraniofaciální dysostóza Crouzon nazývá se jednou z několika známých kraniosynostóz. Toto onemocnění je charakterizováno časnou osifikací lebečních šicích, z nichž některé začínají prenatálně. Osifikace znamená, že během fáze růstu se mozek nemůže snadno rozšířit pod lebku, která normálně také „roste s dítětem“. Místo toho lebka roste hlavně na dosud neosifikovaných lebečních šicích, takže pokud se neléčí, dochází k typickým malformacím.

V Crouzonově syndromu nejprve koronární, alfa a sagitální stehy nejprve osifikují. Bez léčby nebo bez nápravných chirurgických zákroků se vyskytují typické věže lebky a obličeje, jako je nadměrná úleva od očí (hypertelorismus) a vyčnívající oči (exoftalmy). Kromě nesouososti zubů musí být u Crouzonova syndromu očekávána hluchota, protože vnější zvukový kanál má okluzi, atresii zvukovodu a / nebo ossicles nejsou zcela vyvinuté, takže dochází k poškození sluchu.

příčiny

Crouzonův syndrom je způsoben výhradně mutací v lokusu genu 10q26 na chromozomu 10. Na chromozomu 10 je asi 1200 genů, které obsahují 4% až 4,5% DNA lidských buněk. Gen 10q26 je zodpovědný za kódování „receptoru fibroblastového růstového faktoru 2“ (FGFR2). Účinky této specifické genové mutace jsou v pozorovaném rozmezí rozdílné.

Genová mutace je zděděna jako autozomálně dominantní znak. To znamená, že Crouzonův syndrom není genderově specifický, takže může mít stejný dopad na muže i ženy, a to znamená, že nemoc se určitě objeví, i když je genetickým defektem v lokusu 10q26 postižen pouze jeden rodič. Nejviditelnějším účinkem této genetické vady je předčasné osifikace lícních švů. Kraniální stehy představují růstové destičky kostních desek frontální kosti (Os frontale), parietální kosti (Os parietale) a týlní kosti (Os occipitale).

Pokud se stehy během fáze růstu osifikují, lebka se nemůže rovnoměrně zvětšovat a mozek způsobuje rostoucí růstový tlak, což vede k typickým deformacím lebky.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Kromě výše popsaných zvláště patrných symptomů Crouzonova syndromu, jako je lebka věže, vyčnívající oči a široká oční úleva, existují i ​​další známky, které naznačují přítomnost Crouzonova syndromu. Jsou to vyčnívající osifikované lebkové stehy, šilhavé postavení očí a strabismus. Strabismus je nedostatek koordinace očních svalů.

Oči nemohou být rovnoběžné nebo zarovnané na společný objekt. Hypoplasie horní čelisti a vyčnívající dolní ret jsou také vedlejšími účinky Crouzonova syndromu. Symptomatika maxilární hypoplasie, také známá jako maxilární retrognatie, je brada vyčnívající daleko od maxily.

Celkově je výsledkem obraz konkávního výrazu obličeje. Symptomatické projevy Crouzonova syndromu se zpravidla neomezují pouze na lebku, ale vznikají i další „přidružené“ problémy. Je třeba zmínit humero-radiální synostózu, částečnou osifikaci ramenního kloubu a subluxaci loketního kloubu.

Diagnóza a průběh

Podezření na možnou přítomnost Crouzonova syndromu může vzniknout prenatálně na základě rodinné historie. Vnější viditelné příznaky způsobují, že diagnostické zobrazování je téměř zbytečné. Pokud existují pochybnosti o tom, zda je přítomen Crouzonův syndrom, může genetická analýza poskytnout informace. Průběh nemoci se liší od osoby k člověku, zejména v případě souvisejících klinických obrázků.

Pokud se nemoc neléčí, objeví se hlavní příznaky během hlavní růstové fáze lebky a mozku. Po ukončení růstové fáze zůstávají jasně viditelné deformace hlavy a obličeje celoživotní, pokud nejsou provedeny chirurgické zákroky.

Komplikace

U Crouzonova syndromu je zpravidla silně ovlivněna zejména formace lebky, což má za následek osifikaci lícních stehů. To může způsobit obrovské deformace na hlavě, které výrazně ovlivňují vzhled pacienta. Většina lidí trpí sníženou sebeúctou a cítí se neatraktivní.

Crouzonův syndrom může také vést k sociálním potížím, což je zejména případ dětí a mladých lidí. Změněný vzhled může vést k šikaně. U Crouzonova syndromu není mentální vývoj ve většině případů narušen. Oči jsou také ovlivněny Crouzonovým syndromem, takže může dojít ke strabismu. To vede k obtížím v koordinaci.

Komplikace se objevují, když není Crouzonův syndrom v dětství léčen chirurgicky. Samotná léčba je možná pouze jako chirurgické opatření a je primárně zaměřena na nápravu malformací. Především je vytvořen prostor pro rostoucí mozek. Úplné vyléčení syndromu však není možné. Pokud nedojde k žádným zvláštním komplikacím v průběhu operace, nedojde ke snížení střední délky života.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Ve většině případů je Crouzonův syndrom rozpoznán ihned po narození nebo dokonce před narozením, takže ve většině případů není nutná další diagnóza. Léčba jednotlivých stížností a malformací by však měla být konzultována s lékařem.

Zejména, pokud má dítě šilhání, je nutné tuto nápravu napravit s lékařem. Crouzonův syndrom může ovlivnit také svaly v obličeji, takže pokud pacient není schopen vytvořit nezávislý výraz obličeje, je nutná návštěva lékaře.

Osifikace kloubů může také naznačovat syndrom a musí být vyšetřena. Symptomy mohou být zpravidla vyšetřeny a diagnostikovány pediatrem nebo praktickým lékařem. Další léčba závisí na závažnosti symptomů, takže mohou být nezbytné chirurgické zákroky.

Pokud se u dítěte nebo jeho příbuzných a rodičů vyskytnou psychologické stížnosti kvůli Crouzonovu syndromu, měl by být také konzultován psycholog, aby se zabránilo dalším stížnostem a komplikacím.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Léčba Crouzonova syndromu spočívá v podstatě - pokud vůbec - v nápravné operaci. Jsou známy tři různé chirurgické techniky, které nabízejí specializované kliniky. Přední orbitální postup spočívá v vyříznutí přední části lebky, včetně čela, v lebce a opětném upevnění tak, aby mozek měl prostor pro nezbytný růst.

Znovu připevnění lebky může být v zásadě provedeno pomocí titanových desek, absorbovatelného deskového systému nebo absorbovatelného šicího materiálu. Která metoda se používá, závisí na podmínkách, které se během operace vyskytnou. Operace na kostní lebce lebky jsou obvykle složitější a jsou známy jako osteotomie Le Fort III. V některých případech to může také korigovat příliš širokou polohu očí.

Třetí postup, distrakční osteogeneze, umožňuje postupné přemísťování lebkových destiček. Rozptylovací zařízení určená pro určité oblasti lebky se používají chirurgicky a jen několik dní po operaci mohou být kostní destičky od sebe navzájem odstraňovány až do milimetru každý den pomocí zabudovaného fixačního systému. Kost vyplňuje mezeru tkání kalusu, která později osifikuje, čímž vytváří určitý druh umělého růstu lebky.

Výhled a předpověď

Crouzonův syndrom musí být vždy léčen. Pokud se syndrom neléčí, obvykle vede k smrti. Léčba může být založena pouze na symptomech syndromu a nemůže být příčinná.

Malformace jsou korigovány pomocí chirurgických zákroků. Včasná diagnóza a léčba mají velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci. Včasná operace dává mozku dostatek prostoru pro zdravý růst, takže v životě pacienta neexistují žádná další omezení ani nepohodlí.

Dotčená osoba zpravidla po zákroku netrpí žádnými dalšími stížnostmi a nedochází k žádným komplikacím. Duševní vývoj pacienta není tímto onemocněním narušen, pokud je léčen včas. I po úspěšné léčbě se doporučuje pravidelné vyšetření, aby se zabránilo dalším příznakům.

Crouzonův syndrom zpravidla nemá negativní dopad na délku života postižené osoby, je-li objeven včas a je s ním zcela zacházeno. Pokud není Crouzonův syndrom léčen, povede to k dalším malformacím tváře a tím k omezení života postižené osoby. Zejména jsou postiženy ramenní klouby a oči.

Zabránit

Protože výskyt Crouzonova syndromu je genetický, není známa žádná přímá preventivní opatření. Neexistují žádná opatření, která by sama o sobě mohla zabránit této nemoci. Pokud však existuje podezření na příčinnou genetickou vadu, jsou preventivní opatření důležitá pro minimalizaci účinků choroby - zejména během růstové fáze.

Preventivní opatření spočívají v pravidelné vizuální prohlídce lebky a kontrole intrakraniálního tlaku, aby mozek nabídl možnost normálního růstu pod lebkou pomocí operace na lebce.

Následná péče

U Crouzonova syndromu ve většině případů neexistují pro postižené osoby žádná zvláštní následná opatření. U tohoto onemocnění je pacient primárně závislý na rychlé diagnóze a následné léčbě, protože to je jediný způsob, jak se vyhnout dalším komplikacím nebo dalšímu zhoršení symptomů.

Při prvních příznacích nemoci by proto měl být konzultován lékař. Čím dříve je léčba zahájena, tím lepší bude další průběh tohoto onemocnění. Protože se jedná o genetické onemocnění, mělo by být genetické poradenství vždy provedeno jako první, pokud chcete mít děti. To může zabránit tomu, aby se Crouzonův syndrom opět objevil v potomcích.

Ošetření se provádí chirurgickým zákrokem. Po této proceduře by postižená osoba měla rozhodně odpočinout a postarat se o své tělo. Měli byste se vyvarovat námahy nebo stresových a fyzických aktivit, abyste tělo zbytečně nezatěžovali. Kromě toho je často velmi důležitá podpora od vlastní rodiny nebo od přátel a známých. Ve většině případů toto onemocnění nesnižuje délku života postižené osoby.

Můžete to udělat sami

Když se dítě narodí s Crouzonovým syndromem, jsou to rodiče, kteří jsou nejprve napadáni. Je důležité, aby pacient podstoupil komplexní diagnózu. Mohou být vytvořeny terapeutické plány, které zahrnují jak chirurgické zákroky, tak výběr lékařských pomůcek. Zejména operace lebek musí být provedeny co nejdříve.

Pacienti s Crouzonovým syndromem však nevyžadují pouze rozsáhlé lékařské ošetření. Obvykle se na ně dívají, jsou na okraji společnosti nebo šikanováni od útlého věku. Zde může pomoci empatická psychoterapie, do níž by se měli zapojit i rodiče a sourozenci.

Pro rodiče a pacienty je často užitečné přijít do styku s jinými postiženými osobami. Existuje několik možností.Například web „Apertův syndrom rodičovské iniciativy a související malformace e.V.“ (www.apert-syndrom.de) také poskytuje informace o Crouzonově syndromu a nabízí také každoroční školení jako rodinné setkání.

Na webu „Diseasemaps“ je v současné době registrováno asi osmdesát pacientů s Crouzonovým syndromem. Pokud se připojíte k tomuto - renomovanému - serveru, můžete kontaktovat jednotlivé pacienty v příslušných zemích (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

Protože je syndrom zděděn autozomálně dominantním způsobem, měli by se pacienti s Crouzonovým syndromem při pokusu o otěhotnění snažit vyhledat genetickou radu.