CHIME syndrom

Na CHIME syndrom je to onemocnění, které je poměrně vzácné. Kromě toho jsou postižení pacienti většinou mentálně postiženi.

Co je syndrom CHIME?

Mezi hlavní příznaky onemocnění patří colobomy, srdeční vady a abnormality obličeje.
© olive1976 - stock.adobe.com

Syndrom CHIME je v některých případech synonymem jako neuroectodermální syndrom nebo Zunich-Kayeův syndrom určený. Prevalence onemocnění se odhaduje na přibližně 1: 1 000 000. V zásadě je syndrom CHIME zděděn pro následující generace autozomálně recesivní cestou.

Název nemoci je zkratka, CHIME syndrom má genetickou složku a je přítomen od narození. Mezi hlavní příznaky patří coloboma na obou stranách, potulná dermatóza, křečové záchvaty, ztráta sluchu způsobená deformitami uší a vady srdce.

Mezi hlavní příznaky onemocnění patří colobomy, srdeční vady a abnormality obličeje. Onemocnění poprvé popsali v roce 1983 Zunich a Kaye. Na počest těchto dvou autorů byl představen název syndrom CHIME. Dermatóza, která se vyskytuje jako součást syndromu CHIME, migruje a projevuje se buď od narození, nebo během prvních čtyř až šesti týdnů.

příčiny

Syndrom CHIME je primárně založen na genetických příčinách. Zvláštní mutace jsou zodpovědné za skutečnost, že postižené pacienty mají defekty v určitém genu. Výsledkem je vznik syndromu CHIME. Konkrétně se jedná o mutace, které se vyskytují v takzvaném genu PIGL. Syndrom CHIME se obvykle přenáší autozomálně recesivně.

Zde najdete své léky

➔ Léky na oční infekce

Příznaky, onemocnění a příznaky

Když člověk trpí syndromem CHIME, vznikají různá onemocnění a symptomy. V jednotlivých případech se částečně liší. Typické jsou však kraniofaciální abnormality nebo anomálie tváře postiženého.

Například jsou možné mongoloidní víčka, brachycephalus, slabě pigmentovaná duhovka a philtrum. Tyto příznaky syndromu CHIME mohou být doprovázeny plochou tváří, hypertelorismem a relativně širokými ústy. Horní ret je obvykle relativně tenký a úzký.

U některých lidí se syndromem CHIME se nozdry líčí dopředu. V četných případech lze také pozorovat abnormality a odchylky v oblasti zubů. Zuby jsou často dále od sebe, takže se tvoří jasné mezery.

Kromě toho mají jednotlivé zuby často čtvercový tvar. Navíc někteří pacienti postižení syndromem CHIME trpí poruchami srdce, rozštěpem patra nebo tzv. Trychtýřovou hrudí. Kromě toho mají někteří lidé nadbytečné bradavky.

Jedním z centrálních příznaků syndromu CHIME je však migrační dermatóza. To začíná v rané fázi. Kromě toho se obvykle vyskytují na obou stranách colobomy. Kromě toho jsou možné mozkové záchvaty. Nemocní jsou v mnoha případech mentálně postiženi.

Rozvoj jazykových dovedností u pacientů trpících syndromem CHIME je často zpožděn. Někteří postižení lidé také projevují chování připomínající autismus. Některé nemocné děti také vykazují agresivitu, což může vést k násilí na druhých i na sobě. Tento jev se obvykle během puberty zhoršuje.

Diagnóza a průběh

Diagnóza syndromu CHIME se provádí s přihlédnutím k charakteristickým stížnostem. V každém případě by měl být konzultován lékař, pokud existují typické příznaky nemoci. První prioritou je anamnéza. Dotčený pacient nebo jeho zákonný zástupce vysvětlí symptomy ošetřujícímu lékaři a podrobně vysvětlí životní podmínky.

Vzhledem k dědičné složce syndromu CHIME musí být rodinná historie provedena také velmi podrobně. Tímto způsobem lékař shromažďuje velké množství relevantních informací, které jej za určitých okolností vedou k podezření na diagnózu. Po skončení rozhovoru s pacientem je čas na klinická vyšetření.

Nyní se zaměřujeme na specifické příznaky nemoci. Pokud pacient vykazuje typickou kombinaci putující dermatózy, bilaterálních colobomů, srdečních vad a abnormalit obličeje, lze s relativní jistotou diagnostikovat syndrom CHIME. Diagnóza je podporována genetickými analýzami, které naznačují mutace.

Včasná diagnóza je zvláště důležitá s ohledem na srdeční vady a neurologické problémy, takže je předepsána odpovídající léčba.

Komplikace

Ve většině případů vede syndrom CHIME k duševnímu postižení pacienta. Není neobvyklé, že se lidé, kterých se to týká, spoléhají na pomoc jiných lidí nebo pečovatelů v jejich každodenním životě a již nejsou schopni sami provádět mnoho každodenních činností. Zpravidla syndrom také způsobuje různé deformity a abnormality v obličeji.

Tyto abnormality mohou vést k škádlení nebo šikaně, zejména u dětí, což může vést k duševním poruchám. Vyskytne se také srdeční vada, která, pokud se neléčí, může vést ke smrti pacienta. Většina postižených trpí také takzvaným rozštěpem patra a trychtýřem na hrudi. Kvalita života je vážně omezena příznaky syndromu CHIME.

Ve většině případů rodiče trpí také psychickými problémy. Pacienti mají také poruchy řeči a jsou často podrážděni nebo mírně agresivní. Kauzální léčba syndromu CHIME obvykle není možná. Z tohoto důvodu jsou léčeny pouze symptomy, i když například nelze zcela vyloučit záchvaty. Průměrná délka života se syndromem snižuje.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud jsou zaznamenány deformace lebky, abnormality zubů a další známky syndromu CHIME, měl by být konzultován lékař. Rodiče, kteří si všimnou příznaků u svého dítěte, by měli informovat pediatra.

V případě sekundárních příznaků, jako je např. Trychtýřová truhla, rozštěp patra nebo známky srdeční vady, musí být neprodleně konzultován lékař, který může příznaky vyjasnit a v případě potřeby je léčit přímo. Pokud existuje lékařská pomoc a dítě nemůže například dýchat nebo vykazuje první známky srdečního infarktu, je nutné okamžitě zavolat pohotovostního lékaře.

Protože syndrom CHIME je dědičné onemocnění, je možná specifická diagnóza. Pokud je již některý z rodičů onemocněním postižen nebo pokud v rodině existují podobné nemoci, mělo by se během těhotenství provést vyšetření. Obvykle je nemoc diagnostikována nejpozději po narození. Léčba je pak obvykle zahájena okamžitě. V pozdějším životě by měla být vyhledána terapeutická a fyzioterapeutická pomoc.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Existuje několik možností léčby syndromu CHIME. Terapie příčin je nepraktická, protože se jedná o vrozené onemocnění. Místo toho se zaměřuje na vyřizování jednotlivých stížností.

Například dermatóza se léčí účinnou látkou isotretinoin. To ve většině případů snižuje poškození kůže. Stále však existuje riziko sekundárních infekcí. Předchozí pozorování umožňují prognózu syndromu CHIME. Předpokládá se tedy, že celkové zdraví postižených

Pacient s vhodnou terapií je podle okolností dobrý. Duševní postižení je však závažné a v průběhu života se nezlepšuje. Putující dermatóza je chronická a lze ji zmírnit pouze léky. Záchvaty také zůstávají součástí nemoci.

Výhled a předpověď

Syndrom CHIME je obvykle spojen s mentálním postižením, které nelze léčit. U tohoto syndromu neexistuje úplné vyléčení, takže pacienti budou během svého života vždy potřebovat symptomatickou léčbu. Většina pacientů je navíc závislá na pomoci jiných lidí v jejich každodenním životě.

Poškození kůže při syndromu CHIME lze omezit pomocí léků. Postižené osoby se však musí i nadále chránit před infekcemi a záněty. Záchvaty jsou také léčeny pouze symptomaticky. V nejhorším případě však mohou vést ke smrti dotyčné osoby, pokud nebudou včas vyřešeny.

V případě mentální retardace dochází pouze k velmi omezenému uzdravení, protože to lze zmírnit různými terapiemi a cvičeními. Obvykle se v průběhu života nezvyšuje. V mnoha případech je syndrom CHIME také spojen s vážnými psychologickými stížnostmi, ke kterým může dojít také u rodičů nebo příbuzných.

Léčba obvykle nemá negativní dopad na délku života pacienta. Pokud se syndrom neléčí, pacient trpí závažnými kožními potížemi. Nelze všeobecně předvídat, zda to povede ke snížení střední délky života.

Zde najdete své léky

➔ Léky na oční infekce

prevence

Podle současného stavu znalostí nelze syndromu CHIME zabránit. Protože nemoc existuje od narození a je zděděna. Včasná diagnostika a terapie zlepšují kvalitu života.

Můžete to udělat sami

Lidé, kteří mají syndrom CHIME, mohou sami udělat několik věcí, aby zlepšili svou pohodu. V závislosti na typu a závažnosti onemocnění může být samotný syndrom CHIME léčen také přírodními prostředky. Kromě toho lze vedlejší účinky podpořit obecnými opatřeními.

Psychologické obtíže spojené s tímto stavem se nejlépe řeší v rozhovoru s jinými postiženými osobami. Je-li to nutné, lékař vás také může kontaktovat se svépomocnou skupinou a poskytnout další tipy pro podpůrné řešení jakýchkoli emocionálních potíží.

Fyzikální onemocnění, jako jsou typické abnormality obličeje, jsou léčeny chirurgicky. Zde platí odpočinek, odpočinek na lůžku a další typická obecná opatření. Kromě konzervativní léčby pomocí izotretinoinu mohou alternativní prostředky pomoci také proti změnám kůže. Po konzultaci s dermatologem lze použít přírodní léčivé přípravky, jako je ženšen nebo aloe vera.

V závislosti na typu a závažnosti příznaků mohou také pomoci domácí prostředky, jako jsou chladicí a oteplovací podložky. Aby se předešlo komplikacím, měly by být použity vhodné prostředky, pouze pokud je lékař výslovně v pořádku.

Pokud během léčby vzniknou neobvyklé příznaky, musí být léčba okamžitě zastavena. Je vhodné informovat lékaře o vedlejších účincích.