Artrogryposis multiplex congenita

Artrogryposis multiplex congenita je (AMC) charakterizované vrozenou kontrakturou jednoho nebo více kloubů. Existuje nekonzistentní klinický obraz. Nemoc nelze vyléčit, ale také není progresivní.

Co je arthrogryposis multiplex congenita?

Hlavním rysem multiplexní kongenity arthrogrypózy je vrozené vyztužení různých kloubů různého stupně. Artrogryposis multiplex congenita je kolektivní termín pro nemoci s různými příčinami, které se vyskytují před narozením. Tato nemoc byla nazývána Guérin-Sternův syndrom určený.

AMC je rozdělena do několika typů:

• Do typu 1 jsou zapojeny pouze končetiny. Typ 1 je rozdělen do dvou podskupin, typu 1a a typu 1b. U typu 1a se kontraktury týkají hlavně pouze rukou a nohou. Pokud jsou ztuhlé všechny končetiny včetně ramen a kyčelních kloubů, nazývá se to typ 1b.

• U arthrogrypózy multiplex congenita typu 2 je kromě ztuhnutí kloubů poškozeno několik orgánů. To ovlivňuje například břišní stěnu, močový měchýř, páteř nebo hlavu.

• Kromě již zmíněných malformací je typ 3 také charakterizován závažným poškozením páteře a nervového systému.

příčiny

Příčiny multiplexní kongenity arthrogrypózy jsou rozmanité. Toto onemocnění je výsledkem prenatálních procesů. V některých případech existuje podezření na genetický vliv. U určitých forem AMC byla nalezena bodová mutace v genu ZC4H2 (gen zinkového prstu). Tento gen je zodpovědný za syntézu proteinů zinkových prstů, které interagují s DNA a RNA nebo s pomocí atomů zinku Řídicí procesy syntézy proteinů.

Jiné prenatální vlivy zahrnují viry nebo toxiny, které poškozují svaly nebo nervovou tkáň, která stimuluje svaly. To znamená, že svaly nelze správně aplikovat. Poměr pojivové tkáně ve svalech a kloubní tobolce je příliš vysoký, takže je narušen délkový růst kordů. To vede k deformaci postižených částí těla, v důsledku čehož je pohyblivost vážně omezena.

Nedostatek pohybu dítěte je patrný již během těhotenství. Je třeba objasnit, do jaké míry je tato špatná pohyblivost důsledkem nebo částečně také příčinou nedostatečné tvorby svalů. V každém případě je arthrogryposis multiplex congenita multifaktoriální.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Artrogrypóza multiplex congenita se projevuje v mnohostranném a často komplexním vzhledu. V 11 procentech případů jsou postiženy pouze zbraně. Dalších 43 procent pacientů má pouze ztuhlé klouby nohou. Všechny čtyři končetiny jsou poškozeny u 46 procent postižených. Omezení kloubů se výrazně zvyšuje směrem k rukama a nohám.

Jádrové svaly jsou často stále flexibilní. Další fyzický a duševní vývoj je obvykle normální. Bez ohledu na počet postižených kloubů mohou být postiženy i další orgány. V extrémním případě multiplexní kongenity arthrogrypózy typu 3 jsou přítomny nejzávažnější malformace nervového systému.

diagnóza

K diagnostice multiplexní kongenity arthrogrypózy se používají různé zobrazovací testy. Při rentgenových vyšetřeních lze dobře prokázat dysplázie a dislokace. Magnetická rezonanční tomografie a svalová biopsie odhalují strukturální odchylky v oblasti svalů. Elektromyografií (EMG) lze jako příčinu diferenciální diagnostiky vyloučit myogenní onemocnění.

Komplikace

U multiplexní kongenity arthrogrypózy existují různé komplikace a stížnosti. Ve většině případů jsou postiženy paže a nohy a klouby jsou relativně tuhé. Ztužení se objevuje také na nohou a rukou a může vést k výrazným omezením pohyblivosti pacienta.

Každodenní život postižené osoby je značně omezen arthrogryposis multiplex congenita. Kromě toho neexistují žádné komplikace, onemocnění neprogreduje a nebrání dalšímu rozvoji pacienta. Také neexistuje žádný negativní dopad na duševní vývoj dotyčné osoby.

V některých případech však může arthrogryposis multiplex congenita také způsobit malformace orgánů a nervového systému, což může vést k ochrnutí a dalším potížím. Duševní vývoj stále není ovlivněn. Příčinná léčba artrokgrypózy multiplex congenita není možná.

Z tohoto důvodu jsou symptomy léčeny a omezovány pomocí terapií. Délka života není omezena, pokud nedochází k poškození nebo poškození orgánů. V některých případech jsou postižené závislé na pomoci jiných lidí, aby se vypořádaly s každodenním životem.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Ve většině případů je arthrogryposis multiplex congenita diagnostikována těsně před nebo po narození dítěte. Z tohoto důvodu nemusí být diagnóza multiplex congenita arthrogrypózy nutná samostatně.

U tohoto onemocnění jsou však postižení závislí na velmi komplexní léčbě, takže symptomy mohou být omezeny. Měl by být konzultován lékař, zejména pokud existují omezení v každodenním životě a pokud je vývoj dítěte omezený.

Zpravidla je diagnostikována multiplex congenita arthrogrypózy praktickým lékařem nebo pediatrem. Další ošetření artrokgrypózy multiplex congenita je pak nakonec provedeno ortopedickým chirurgem nebo terapeutem. Není neobvyklé, že postižené trpí nejen fyzickými, ale také psychickými a duševními stížnostmi.

Tyto příznaky mohou také trpět rodiče nebo příbuzní postižených dětí a potřebují psychologické ošetření. To by mělo být použito zejména v případě, že pacient může být šikanován nebo škádlen.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Terapie arthrogryposis multiplex congenita je založena na několika pilířích. Maximální je, že funkce musí mít přednost před estetikou. Léčba by měla začít co nejdříve, aby se dítěti pomohlo vhodně se vyvíjet. Je třeba najít rovnováhu mezi příliš velkým a příliš malým množstvím terapie. Je třeba mít na paměti, že příliš intenzivní terapie, stejně jako tělesné postižení, může stejně zatěžovat psychiku dítěte.

Po stanovení diagnózy by měla být konzervativní terapie zahájena ihned po narození. Tato konzervativní terapie zahrnuje správné umístění dítěte, manuální ošetření a neurofyziologické postupy. Existují celkem čtyři možnosti léčby, jako je fyzioterapie, ergoterapie, ortopedické pomůcky a operace.

Které formy terapie nebo které terapeutické kombinace se používají, závisí na specifikách konkrétního případu a na závažnosti onemocnění. Fyzioterapie by měla být zahájena okamžitě, protože je velmi účinná při léčbě AMC. Ztuhlé klouby se postupně uvolňují manuální terapií.

Účelem terapie na neurofyziologickém základě je stimulace existujících neuromuskulárních aktivit. Na začátku je intenzita této terapie přirozeně velmi vysoká. Později ji lze bez jakýchkoli nevýhod redukovat na základní program. Ergoterapie by měla být prováděna souběžně s fyzioterapií. Díky jejich pomoci jsou postižené děti schopny lépe se vypořádat s každodenním životem v rodině, mateřské škole nebo škole.

Tato terapie zahrnuje mimo jiné zlepšení pohybových sekvencí, implementaci a zpracování smyslových dojmů, zlepšení tělesného vědomí, rozvoj vytrvalosti a koncentrace, zlepšení komunikace s ostatními lidmi a rozvoj motivace. Ortopedické pomůcky se používají, když samotná fyzioterapie nestačí k tomu, aby dítě mohlo chodit. Nápravné operace mohou být také nutné v případě těžkého postižení.

Výhled a předpověď

Prognóza pro arthrogryposis multiplex congenita není příliš optimistická. Navzdory lékařským pokrokům nelze tuto chorobu vyléčit současnými vědeckými možnostmi. Bez ohledu na projev nelze všechny tři možné typy nemoci dosud vyléčit. Současný nedostatek léčby může být způsoben nejasností ohledně příčiny onemocnění. Předpokládá se genetická dispozice. Tento předpoklad v současné době není jistý.

Terapie mají za cíl účinně řešit omezení každodenního života. Dítě se učí velmi brzy, jak optimalizovat pohybové sekvence pro sebe. Kromě toho je nutná emoční podpora a psychoterapie. Spolupráce pacienta je také důležitá pro dosažení dostatečného pokroku a formování života vhodného pro daný věk. Ačkoli na tuto nemoc neexistuje lék, nepostupuje. Nárůst stížností proto nelze očekávat.

Během procesu růstu a vývoje je důležité přizpůsobit životní styl potřebám a možnostem pacienta. Činnosti, které lze realizovat, jsou propagovány a optimalizovány. To pomáhá dosáhnout dobré kvality života i jako dospělý. V některých případech a v závislosti na individuálních požadavcích se provádí operativní zásah, aby se dále zlepšily stávající možnosti.

prevence

Není možné zabránit příčině artrokrózy multiplex kongenita. Toto onemocnění je vrozené a je výsledkem vývojových poruch během těhotenství. Nastávající matka by se však během těhotenství měla vyvarovat škodlivých vlivů, jako je kouření, pití a užívání drog. Také by se mělo udělat vše pro to, aby se zabránilo virové infekci.

Následná péče

Ve většině případů arthrogryposis multiplex congenita jsou následná opatření výrazně omezena. Postižená osoba je primárně závislá na rychlé detekci a léčbě tohoto onemocnění, ačkoli úplné vyléčení obvykle není možné. Další průběh arthrogrypózy multiplex congenita také velmi závisí na přesném typu a závažnosti příznaků, takže není možné provést obecnou předpověď.

Ošetření se provádí pomocí různých terapií. V mnoha případech mohou postižené také provádět různá cvičení z fyzioterapie nebo fyzioterapie ve svém vlastním domě, a tím zmírnit příznaky. Mnoho lidí trpících artringrypózou multiplex congenita však také potřebuje pomoc od svých přátel a rodiny, aby usnadnil každodenní život.

Není neobvyklé, že je vyžadována psychologická pomoc, aby se zabránilo psychickým rozruchům a depresím. V mnoha případech musí být použity různé pomůcky, které mohou dotyčné osobě usnadnit každodenní život. Nelze všeobecně předvídat, zda multiplexní kongenita arthrogrypózy sníží očekávanou délku života pacienta.

Můžete to udělat sami

Protože arthrogryposis multiplex congenita je vrozené onemocnění, jsou porodníci i rodiče a členové rodiny napadáni. Čím dříve je nemoc identifikována a léčena, tím větší je pravděpodobnost, že se dítě bude moci vyvíjet způsobem odpovídajícím věku.

Při prvních známkách vrozené ztuhlosti kloubů by se rodiče postižených dětí měli okamžitě poradit s odborníkem. Informace o vhodných lékařech a klinikách lze získat od lékařského sdružení, vaší zdravotní pojišťovny nebo svépomocných skupin, které jsou aktivní na místě a na internetu.

Na požádání mohou tyto svépomocné skupiny také navázat kontakt s rodinami s dětmi přibližně stejného věku, aby si rodiče mohli vyměňovat myšlenky a těžit ze vzájemných zkušeností. Svépomocné skupiny odpovídají na všechny otázky týkající se nemoci a dávají tipy, jak se vypořádat se specifickými problémy v každodenním životě.

Jak pacienti stárnou, mohou přispět ke zlepšení svého stavu. Fyzioterapie, která by měla být zahájena co nejdříve, významně přispívá ke zlepšení zdravotního stavu. Ztuhlé klouby lze uvolnit pomocí ruční terapie. Terapie založené na neurofyziologii jsou zaměřeny na stimulaci neuromuskulární aktivity.

Ortopedické pomůcky, jako jsou dlahy nebo podpůrná zařízení, jakož i používání pomůcek pro chůzi nebo invalidních vozíků, mohou také pomoci zlepšit mobilitu pacientů a zajistit do značné míry nezávislý život.