Argininová kyselina sukcinová

Tak jako Argininová kyselina sukcinová je metabolické onemocnění, které je již vrozené. Je způsobena vadou enzymu argininosukcinát lyázy.

Co je to kyselina argininová sukcinová?

První příznaky onemocnění kyselinou argininovou jantarovou se obvykle objevují ihned po narození dítěte, ale mohou se objevit i později v dětství.
© JenkoAtaman - stock.adobe.com

U argininové kyseliny jantarové (Argininosukcinaturie) je vrozená vada cyklu močoviny. Urea, organická sloučenina, se vyrábí v játrech. Močovina má značný význam pro řadu biologických procesů.

To zahrnuje například metabolismus proteinů. Kromě toho se dusík, který je absorbován potravinovým proteinem, vylučuje močí močí. Tvorba močoviny se nazývá močovinový cyklus. V tom hraje roli několik enzymů.

Jedním z těchto enzymů je argininosukcinát lyáza. Pokud je v tom nedostatek, vede to k onemocnění kyseliny argininové jantarové. Tím se zvyšuje koncentrace kyseliny argininové jantarové ve všech tělních tekutinách. Kromě toho se v krvi vyskytují bílkovinné stavební bloky citrulin, amoniak a kyselina orotová.

Jak výrazné jsou příznaky onemocnění kyselinou argininovou jantarovou, závisí na tom, jak moc se amoniak v krvi zvyšuje. Amoniak je chemická sloučenina vodíku a dusíku. Ve vyšších koncentracích je toxický účinek.

příčiny

Mutace v genu ASL jsou zodpovědné za argininovou kyselinu jantarovou. ASL gen je umístěn na chromozomu 7 a je zodpovědný za kódování argininosukcinát lyázy. Normálně katalyzuje rozdělení argininosukcinátu na arginin a fumarát.

Pokud však dojde k genetické vadě, cyklus močoviny již nemůže běžet hladce. To zase vede k akumulaci argininosukcinátu, citrulinu a amonia v krvi. Argininová kyselina jantarová je jedním ze vzácných dědičných onemocnění. Zdědil se jako autozomálně recesivní rys. Ve Spojených státech a Evropě onemocní přibližně 1 z 215 000 novorozenců.

Příznaky, onemocnění a příznaky

První příznaky onemocnění kyselinou argininovou jantarovou se obvykle objevují ihned po narození dítěte, ale mohou se objevit i později v dětství. V medicíně se rozlišuje mezi třemi formami dědičné choroby. Jedná se o ranou novorozenou formu, akutní formu a chronickou formu, která začíná pozdě.

V rané formě se v prvních dnech života amoniak v krvi zvyšuje. Postižené děti trpí špatným pitím, třesem, slabostí svalů, pomalými reakcemi, častým zvracením, letargií a záchvaty. Lékaři pak mluví o hyperammonemické epizodě.

Pokud není novorozená forma léčena včas, je nemocnému dítěti ohroženo kómatu, které může být často fatální. Akutní forma dítěte může začít již v kojeneckém věku. To také vede k záchvaty a zvracení. Mezi další příznaky patří suchá a šupinatá pokožka, nedobrovolné pohyby a ztráta vědomí.

Je také možné zvětšení jater. Bez účinné terapie existuje riziko duševního nebo fyzického postižení. U malých dětí se objevuje pozdní forma, která má chronický průběh. Zde se zaměřujeme na zpožděný vývoj.

V dalším průběhu existuje riziko zpomalených reakcí, třesů a záchvatů. Některé děti také trpí bolestmi hlavy nebo infekcemi, jako je rýma a kašel. Typickým rysem je tvorba křehkých a chlupatých vlasů, která se nazývá trichorrhexis nodosa.

Hyperammonemická epizoda se také může projevit v pozdní formě díky nadměrnému příjmu bílkovin nebo infekcím podobným chřipce. Pokud chronická forma zůstane nezjištěna kvůli mírnému průběhu, existuje riziko dlouhodobých následků. Mezi ně patří mimo jiné. Onemocnění jater, jako je cirhóza a vysoký krevní tlak nebo kognitivní poruchy, jako je ADHD nebo poruchy učení.

Diagnóza a průběh

Argininová kyselina jantarová může být identifikována podle jejích typických charakteristik. Tím se v krvi zvyšuje kyselina argininová jantarová. Kromě toho dochází ke změnám v koncentraci proteinových složek, jako jsou arginin, ornitin a citrulin, což lze prokázat speciálním laboratorním testem.

Enzym argininosukcinát lyáza se nachází ve fibroblastech (kožních buňkách), erytrocytech (červených krvinek) a tkáni ledvin a jater. Koncentrace kyseliny argininové jantarové nemá žádný vliv na rozsah dědičného onemocnění. Průběh onemocnění kyselinou argininovou jantarovou závisí na typu onemocnění, kterému postižené dítě trpí.

Prognóza novorozené formy je považována za nepříznivou. Na druhé straně je to lepší v případě mírných chorobných procesů za předpokladu, že je prováděna důsledná terapie. Kromě toho nesmí existovat žádné metabolické vykolejení. Kromě toho je pro boj s mentálním postižením nezbytná zvláštní strava.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Ve většině případů je onemocnění kyseliny argininové jantarové diagnostikováno v nemocnici ihned po narození dítěte. V některých případech se však může objevit někdy po narození, takže k diagnostice je nutná návštěva u lékaře. To by mělo být hledáno zejména v případě zvracení nebo svalové slabosti. Většina pacientů také trpí vážným třesem.

Pokud se objeví příznaky, je třeba konzultovat lékaře. Ztráta vědomí nebo nedobrovolné pohyby mohou také způsobit argininovou kyselinu jantarovou. Není neobvyklé, že pacienti trpí nachlazením nebo chřipkovými symptomy, i když jsou trvalé a neodcházejí.

Pacienti jsou také náchylní k menším onemocněním a infekcím a trpí oslabeným imunitním systémem. Pokud máte vysoký krevní tlak, měli byste se také poradit s lékařem. Léčba je obvykle možná, takže příznaky mohou být dlouhodobě omezeny. Ve většině případů to nesníží délku života pacienta.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Komplikace

Nemoc má tři formy, přičemž nejzávažnějším problémem je novorozená forma. Výsledné komplikace se projevují ve zpoždění vývoje a závažných abnormalitách u rostoucího dítěte. Trpí záchvaty, slabostí svalů, zvracením, náchylností k infekcím, bolestmi hlavy, zvětšenou játry, kómatem, oběhovým selháním a dokonce smrtí.

Pokud rodiče rozpoznají příznaky nemoci příliš pozdě, může dítě podle příznaku podlehnout. Kromě příznaků ADHD se batolata často projevují zvracením, třesem a šupinatými vlasy a pokožkou. Aby se vyloučily závažné komplikace, mělo by být dítěti poskytnuta lékařská péče. I u varianty s pozdním průběhem, která může vypuknout v každém věku, existuje riziko zdravotních následků.

Může se rozvinout jaterní cirhóza a kognitivní poruchy. Syndrom lze spolehlivě prokázat speciálním laboratorním testem. Poté je vytvořen dlouhodobý terapeutický plán založený na zjištěních. Pokud je příznak rozpoznán brzy, lze dlouhodobým účinkům účinně zabránit. Důležitými vlastnostmi jsou nízkobílkovinová strava a lékařské přípravky, které specificky působí proti nárůstu amoniaku.

Léčba a terapie

Terapie onemocnění argininovou kyselinou jantarovou závisí na příslušné formě onemocnění. Pokud je přítomna novorozená forma, je důležité zabránit množení amoniaku. To se také děje s jinými defekty močoviny. Dlouhodobá léčba je důležitou součástí terapie.

V průběhu toho dostává nemocné dítě léky, které působí proti nárůstu amoniaku. Patří sem fenyl butyrát a benzoát sodný, které se podávají intravenózně. Tělo také přijímá glukózu a lipidy. Důležitá je také speciální strava.

Příjem proteinů musí být výrazně snížen, aby se amoniak nemohl množit. Dítě dostává speciální léky, které uspokojí potřebu životně důležitých proteinových stavebních bloků. Potraviny bohaté na bílkoviny, kterým se musí dítě vyhýbat, zahrnují mléko a mléčné výrobky, maso, klobásy, ryby, luštěniny, vejce, ořechy a krupici. Oproti tomu se za užitečné považují ovoce, zelenina, brambory, rýže, jablková omáčka, stejně jako chléb s nízkým obsahem bílkovin a těstoviny s nízkým obsahem bílkovin.

Výhled a předpověď

Prognóza onemocnění argininovou kyselinou jantarovou závisí na léčbě pacienta. Bez lékařské péče se novorozenec může stát v prvních několika dnech života komatózní. V těchto případech je riziko úmrtí velmi vysoké. Pokud je lékařské ošetření poskytnuto velmi pozdě, dítě se potýká s podobnou nepříznivou prognózou. Pokud dítě přežije, jsou možné následky a celoživotní poškození.

Vyhlídka na zlepšení zdraví existuje u novorozenců, kteří jsou vyšetřeni ihned po narození a léčeni ihned po diagnóze. Pokud existují další nemoci, je zdravotní stav klasifikován jako kritický. Prognóza závisí na závažnosti onemocnění.

Používá se komplexní léčebný plán bez jakýchkoli dalších poruch. Vrozené metabolické onemocnění vykazuje individuální příznaky. Jsou léčeny individuálně specifickými léky nebo koordinovanými terapiemi. Argininová kyselina jantarová není léčena, protože se jedná o onemocnění metabolického systému. Může však být cíleně podporována a ovlivňována.

Příznaky, které se vyskytnou, jsou zmírněny a v některých případech zcela léčeny. Díky speciální dietě a v souladu s různými lékařsky nezbytnými faktory je možné dosáhnout významného zlepšení pohody pacienta. Umožňuje mu dobře žít s touto nemocí a do značné míry bez dalších poruch.

prevence

Prevence proti argininové kyselině jantarové není možná. Je to dědičné onemocnění, které je již vrozené.

Následná péče

Následná péče o vzácně se vyskytující onemocnění kyseliny argininové sukcinové je často vynecháno, protože postižené umírají na metabolické onemocnění v mladém věku v důsledku nedostatku ASL. Zděděná vada cyklu močoviny se může projevit v každém věku, včetně novorozenců.

Nejzávažnější charakteristikou argininové kyseliny jantarové je hyperammonemická kóma. Příznaky podobné psychóze se však mohou objevit také předem. To komplikuje diagnózu. Příčinou je ve skutečnosti nadbytek amonia v krvi. Pokud bylo u staršího pacienta diagnostikováno onemocnění kyseliny argininové sukcinové, bude po zbytek života potřebovat léčbu a intenzivní následnou péči.

Je důležité si uvědomit, že existují i ​​mírné a nerozpoznané průběhy onemocnění kyselinou argininovou jantarovou. Příznaky nedostatku ALS se proto mohou u jednotlivých osob velmi lišit. Pokud se však neléčí, šance postižených budou mít dlouhou životnost bez příznaků. V organismu se může kdykoli vyskytnout akutní přebytek amonia.

Lékaři se snaží dosáhnout úlevy prostřednictvím celoživotní striktně chudé stravy. Současně se v krátkodobé a dlouhodobé terapii podává aminokyselina L-arginin a fenylbutrát sodný nebo benzoát sodný, aby se navázal nadbytek amonia.

Na konci všech lékařských možností je často pouze transplantace jater. Následná péče je zde mnohem důležitější, protože mohou nastat odmítavé reakce a infekce.

Můžete to udělat sami

Dotčená osoba je nejdůležitějším příspěvkem k svépomoci tím, že jí dietu specifickou pro dané onemocnění. Jedním z nejdůležitějších opatření pro akutní i dlouhodobou terapii je snížení příjmu bílkovin tak, aby se vytvořilo méně amoniaku. Pacient se proto musí vypořádat se svými stravovacími návyky a zjistit, která jídla jsou zvláště bohatá na bílkoviny a jaké alternativy jsou pro něj přijatelné.

Na rozdíl od mnoha jiných nemocí, které jsou ovlivněny stravou, nejsou veganské alternativy pro argininovou kyselinu jantarovou vždy preferovány. Produkce amoniaku v těle je podpořena živočišnými i čistě rostlinnými bílkovinami. Obecně by se mělo vyvarovat masa, uzenin, vajec, vaječných nudlí, mléka, jogurtu, tvarohu, sýra, luštěnin, semen a ořechů, zejména arašídů.

Vzhledem k tomu, že sójové a zejména lupiny mají vysoký obsah bílkovin, není vhodné přecházet z kravského mléka na produkty založené na těchto dvou druzích rostlin. Kravské mléko však může být nahrazeno rýžovým mlékem, které má poměrně nízký obsah bílkovin.

Postižené osoby by měly mít ekologický plán sestavený podle plánu výživy a na základě toho vyvinout nabídku na celý příští týden. Je také vhodné investovat do dobré tabulky výživy, která ukazuje nejen kalorií, ale také obsah bílkovin v potravinách.