Akronenální syndrom

Na Akronenální syndrom je skupina nemocí, které jsou spojeny s malformacemi ledvin a končetin. Akrorenální syndrom existuje u postižených osob od narození a je charakterizován autozomálně recesivní dědičností. Akorenální syndrom je relativně vzácný.

Co je to akrorenální syndrom?

Akorenální syndrom je vrozené onemocnění, které se v populaci vyskytuje s extrémně nízkou frekvencí. V současné době je známo, že má asi 20 lidí s akrorenálním syndromem. Kromě vzácného dědičného onemocnění je akrorenální syndrom také kolektivním termínem pro vrozené anomálie končetin a ledvin, které jsou mnohem běžnější.

Odhadovaná prevalence takových defektů je v současné době kolem 1:20 000. Statistické studie pacientů ukazují, že malformace končetin jsou také spojeny s anomáliemi močových cest a dalších vnitřních orgánů ve více než 90 procentech případů. Acrorenal syndrom byl poprvé popsán v roce 1969 dvěma lékaři Opitzem a Diekerem.

Spojení mezi malformacemi končetin a vadami ledvin se zdá být relativně časté. Odpovídající poruchy již existují při narození. Na těle novorozence se někdy objevují jiné deformity. Skutečný akrorenální syndrom se vyskytuje s prevalencí asi 1: 1 000 000. Lékaři předpokládají autozomálně recesivní dědičnost.

příčiny

Akorenální syndrom je dědičné onemocnění, které se projevuje malformacemi končetin a ledvin. Pacienti mají určité genetické mutace, které vedou k projevům typických příznaků akrorenálního syndromu.

Genetické mutace, které způsobují patogenezi, probíhají na genovém lokusu 15q13-q14. V důsledku těchto genetických defektů se končetiny a ledviny vyvíjejí nesprávně, takže defekty jsou přítomny v době narození pacienta.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Pokud jde o příznaky nemoci, je třeba rozlišovat mezi akrorenálním syndromem jako kolektivním termínem pro různé malformace a skutečným akrorenálním syndromem. V prvním případě pacienti trpí malformacemi ledvin a končetin a dalšími poruchami. Dotčené osoby mají například rozštěpené ruce nebo nohy, metatarzální a metakarpální.

Někdy je oligodaktyly, polydaktyly, ektrodaktyly a brachydaktyly. Možné jsou také kostní spojení mezi falangami, malformacemi močovodu a renální agenezí. Kromě toho někteří pacienti trpí bilaterální hypoplasií ledvin, obstrukcí krku močového měchýře, dvojitými ledvinami nebo malformacemi trojúhelníku močového měchýře.

Kromě toho mají někteří lidé příznaky, jako je hypertelorismus, coloboma, poruchy fyzického růstu a hypoplasie šroubovice. Kromě toho někdy dochází k psychomotorickému postižení, klinodakticky a koarktaci aorty. Mohou se také objevit příznaky jako coxa valga, hypoplasie zubní skloviny a hypospadie.

Samotný akrorenální syndrom se obvykle projevuje hypoplasií nebo agenezí ledvin, ektrodakticky a hypoplasií tibie, ulny a poloměru. Ve vzácných případech jsou přítomny ledviny cysty. Většina pacientů s akrorenálním syndromem obvykle umírá krátce po narození kvůli špatné funkci ledvin. Většina postižených dětí se navíc narodila mrtvá.

Diagnóza a průběh

Četné malformace, ke kterým dochází v souvislosti s akrorenálním syndromem, lze pozorovat již při narození dětí. Proto je diagnóza obvykle stanovena ihned po porodu. I když se mnoho dětí s akrorenálním syndromem narodí mrtvé, je nutná diagnóza onemocnění.

Spolupracují různí lékaři, jako jsou ortopedie a specialisté na interní medicínu. Při vyšetření novorozeného pacienta jsou obvykle přítomni opatrovníci. Typická kombinace fyzických deformit ukazuje na akrorenální syndrom. K potvrzení diagnózy provede lékař rentgenové vyšetření.

Lze identifikovat četné anatomické anomálie, například v končetinách. V současné době je také možná prenatální diagnostika akrorenálního syndromu. Za tímto účelem provádí ošetřující lékař jemný ultrazvuk v děloze nastávající matky. Tímto způsobem jsou již detekovatelné určité malformace.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Tento syndrom se zpravidla diagnostikuje při různých vyšetřeních před narozením nebo přímo po narození. Z tohoto důvodu obvykle není nutné, aby se rodiče výslovně poradili s lékařem, protože léčba musí vždy probíhat okamžitě po narození. Protože postižené trpí malformacemi ledvin, musí být tyto orgány zvláště sledovány nebo ušetřeny. Pokud by došlo k problémům s ledvinami, musí být okamžitě konzultován lékař.

Syndrom může také naznačovat psychologické nebo motorické poškození pacienta. I v tomto případě musí být provedeno vyšetření a ošetření lékařem. Pokud se vyskytnou poruchy fyzického růstu, musí být konzultován také lékař. Bohužel ve většině případů není možné tento syndrom léčit. Dotčené osoby mohou získat pouze paliativní podporu.

Nakonec dítě zemře. Rodiče dětí však občas potřebují léčbu také psychologem. Dojde-li tedy k depresi nebo jiným psychologickým poruchám, měl by být konzultován také psycholog.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Není možné léčit příčinu akrorenálního syndromu. Je to proto, že nemoc je vrozená a nelze ji ovlivnit postnatálně, zejména proto, že většina pacientů zemře nejpozději po narození. Symptomatické přístupy k léčbě akrorenálního syndromu jsou také obtížné.

V důsledku malformací ledvin trpí většina pacientů s akrorenálním syndromem výraznou slabostí ledvin. Ve většině případů je renální nedostatečnost příčinou smrti a často je kojencům pouze paliativní péče.

Genetické poradenství při plánování rodiny se důrazně doporučuje pro rodiny s odpovídajícími genovými mutacemi. Statistická hodnocení ukazují, že akrorenální syndrom se vyskytuje častěji v vazebných souvislostech.

Výhled a předpověď

Tento syndrom obvykle vede k různým malformacím a deformacím v těle pacienta. Vyskytují se přímo během vývoje plodu a v průběhu nemoci se nezískávají. V mnoha případech rodiče a příbuzní pacienta trpí také psychologickým stresem způsobeným syndromem.

Postižená osoba má v rukou a nohou abnormality, které obvykle vedou k omezené pohyblivosti. V důsledku toho je každodenní život pacienta omezen a postižené osoby jsou často závislé na pomoci jiných lidí v každodenním životě. Ledviny jsou také postiženy malformacemi, které vedou k poruchám a bolestem. V nejhorším případě dojde k selhání ledvin.

Růst těla je také omezen nemocí. Přímá a kauzální léčba syndromu zpravidla také není možná, takže lze zmírnit pouze bolest dítěte.

prevence

Není možné zabránit genetickým příčinám akrorenálního syndromu. Pomocí prenatálních vyšetřovacích metod však může být akrorenální syndrom obvykle detekován u embryí v děloze. Za tímto účelem lékař používá jemný ultrazvukový postup, při kterém se zaměřuje na končetiny a ledviny.

Můžete to udělat sami

Pokud dítě trpí akrorenálním syndromem, je to velká zátěž pro rodiče. Dítě obvykle není schopno jíst samostatně nebo používat toaletu. Kromě toho mohou nastat i mentální postižení, poruchy růstu a různé malformace.

Komplexní obraz symptomů obvykle znamená velkou nejistotu pro příbuzné, protože v průběhu života se často objevují další symptomy, které dítě stále více omezují. Aby se snížil fyzický a duševní stres, měl by být včas přivolán pečovatel, který se může starat o dítě nepřetržitě. Kromě toho je pro příbuzné k dispozici psychologická péče.

Kromě těchto obecných opatření, která dlouhodobě zlepšují kvalitu života dětí a rodičů, je třeba provádět různé organizační úkoly. To zahrnuje registraci ve speciálních mateřských školách a školách, renovace v domácnosti a nákup potřebných pomůcek (berle, invalidní vozíky atd.). Lékař může v těchto krocích podporovat rodiče a poskytnout tipy, jak se vypořádat s různými úkoly a umožnit dítěti vést bez příznaků život navzdory nemoci.