Adams-Oliverův syndrom

Adams-Oliverův syndrom je velmi vzácné onemocnění. Je to dědičné. Syndrom je charakterizován vrozenými vadami hlavy a končetin a poruchami nervového systému.

Co je Adams-Oliverův syndrom?

Adams-Oliverův syndrom je vrozený malformační syndrom. Diagnostikuje se krátce po narození nebo v dětství. Tento syndrom je velmi vzácný stav, jehož je na celém světě méně než 150 zdokumentovaných případů. První popis příznaků je z roku 1945.

Je to dědičný stav. Lidé trpící syndromem Adams-Oliver trpí abnormalitami a defekty na kůži lebky a končetin. Kromě toho může dojít k poškození kostní lebky. Charakteristická je malformace kostry ruky nebo nohy jedné nebo více končetin.

Závažnost ektodaktie se mezi pacienty liší. Kromě toho mohou nastat cévní malformace. Jedná se o vrozené vady cévního systému s odlišnou expresivitou.

Pacienti s Adams-Oliverovým syndromem mají poruchy centrálního nervového systému a zrakového systému. Projevy jsou epilepsie, mentální a psychomotorické poruchy nebo malformace zrakového nervu. Kromě toho se u postižených může vyvinout srdeční onemocnění.

příčiny

Genetická dědičná vada byla zjištěna jako příčina Adams-Oliverova syndromu. Vědci a vědci použili moderní DNA technologii k detekci mutací v genu NOTCH1 a genu DOCK6 v několika případech. Defekt genu se nazývá autozomálně dominantní, protože postižený gen je na autozomu.

V posledním výzkumu vědci také objevili změny v genu ARHGAP31. Tento gen reguluje dva proteiny. Mezi jejich úkoly patří dělení buněk během růstu a pohybu. Mutace v genu podle výsledků vede k přerušení normální tvorby a formování končetin.

Toto vysvětluje malformace na koncích. Genetická vada je zděděna jako autozomálně recesivní vlastnost. To znamená, že rodiče nemocného dítěte nemají Adams-Oliverův syndrom. Působí však jako nositelé genetické modifikace, která způsobuje nemoc, a předávají ji svému dítěti. Nemoc může být zděděna od matky i otce.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Změny na koncích jsou výrazné v Adams-Oliverově syndromu. V oblasti rukou je malformace metakarpu nebo nerovný tvar prstů. V oblasti chodidla může být dutá noha, chodník nebo noha, která je příliš krátká. Pacienti mají často příliš malé nebo chybějící nehty nebo nehty na nohou.

Vzácný dědičný syndrom je charakterizován aplasia cutis circumscripta pokožky hlavy, kožní defekt epidermis a corium. Projevy všech popsaných příznaků se u každého pacienta liší. Poruchy centrálního nervového systému zahrnují abnormální EEG, spasticitu nebo epilepsii.

Může dojít k poškození zrakového nervu nebo kříži pacienta. Ve zdokumentovaných případech byla aplikace oční bulvy minimální nebo neexistovala. U některých pacientů vede Adams-Oliverův syndrom k úplné paralýze na jedné straně těla, známé jako hemiplegie.

Hemiparéza, částečná ochrnutí strany těla, je také možná. Adams-Oliverův syndrom vede příležitostně k předčasnému porodu. Kromě toho může existovat vrozené srdeční onemocnění. Občas má postižený pacient sníženou inteligenci.

Diagnóza a průběh

Diagnózu stanoví lékař po narození. Začíná to vizuální kontrolou lékařem. Zkoumá se lebka a končetiny. Poté jsou přijata další opatření.

EEG měří mozkové vlny a detekuje abnormality. Průběh nemoci závisí na individuálních příznacích a úspěchu přijatých opatření. Později se provádí genetický test, který odhalí abnormalitu v genech.

Komplikace

Adams-Oliverův syndrom je charakterizován vrozenými vadami končetin a hlavy a také poruchami centrálního nervového systému, a proto nelze tento autosomálně dominantní zděděný malformační syndrom vyléčit. Prognózy se liší v závislosti na léčbě.

V důsledku vad a abnormalit končetin a kůže lebky existují poruchy, které vážně ovlivňují život pacienta. Charakteristické jsou vady kostní lebky a malformace kostry chodidla nebo ruky. Kromě toho může dojít k malformacím cévního systému. Je možná částečná ochrnutí na jedné straně těla.

Dalšími potížemi jsou srdeční choroby, psychosomatické a duševní poruchy, epilepsie a malformace zrakového nervu. Tyto stížnosti a poruchy se liší v závažnosti a nemusí se vyskytovat současně. Konečná prognóza s ohledem na možná zlepšení onemocnění je ještě obtížnější, protože Adams-Oliverův syndrom je extrémně vzácný a na celém světě bylo dokumentováno pouze 45 případů.

Kvalita života pacienta je vážně omezena kvůli komplikovaným chirurgickým zákrokům a individuálním terapeutickým opatřením. Další průběh nemoci také závisí na interdisciplinární spolupráci mezi lékaři, dítětem a rodiči. Čím lépe to jde, tím je pravděpodobnější, že vedlejší účinky onemocnění mohou být zmírněny do té míry, že nastane alespoň mírné zlepšení.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud existuje podezření na Adams-Oliverův syndrom, musí být v každém případě konzultován lékař. Lékařské ohodnocení se doporučuje, pokud se u novorozence vyskytnou abnormality, jako jsou rány v oblasti hlavy, zkrácené nebo chybějící prsty nebo prsty na nohou nebo klubová noha, klenutá noha nebo spona. Rodiče, kteří mají podezření na vývojovou poruchu nebo pozorují pohybové poruchy u svého dítěte, by se měli s pediatrem obrátit na další objasnění.

Mezi další varovné příznaky syndromu Adams-Oliver patří rozštěp rtů, bradavky příslušenství a podobné vizuální abnormality. Mohou se také vyskytnout srdeční vady, cirhóza jater a dvojité ledviny. Pokud existuje počáteční podezření na vážné onemocnění, doporučuje se lékařské vyšetření.

To platí zejména tehdy, pokud lze srovnatelná onemocnění nalézt v anamnéze rodičů nebo prarodičů. Rodiče, kteří trpí syndromem Adams-Oliver nebo jiným dědičným onemocněním, by měli nechat své dítě vyšetřit co nejdříve po narození. Čím rychleji je rozpoznán Adams-Oliverův syndrom, tím lepší jsou šance na úspěšnou terapii.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Léčba Adams-Oliverova syndromu vyžaduje úzkou mezioborovou spolupráci mezi rodiči, dítětem a lékaři. Zvláštní výzvou je léčba pacienta a jeho příbuzných. Zejména pro péči o pacienta je nezbytný psychologický doprovod a podpora rodičů pro úspěch terapie pacienta.

Pokud je pokožka hlavy poškozená, pacient je provozován. V mnoha případech musí být tento postup opakován, dokud není trvalý úspěch. Chirurgický zákrok primárně stabilizuje lebku. Změny končetin představují pro plastického chirurga velmi zvláštní výzvu.

Proto možnosti chirurgické terapie zahrnují kožní a kostní štěpy s rozdělenou tloušťkou, jakož i místní a volné chlopně. Během dětství se zpravidla provádí několik operací. Kromě toho se provádějí individuální terapeutická opatření v závislosti na individuálních symptomech.

Jejich cílem je emoční podpora, jakož i podpora a rozvoj fyzických možností. Zvládání změněných fyzických podmínek je intenzivně trénováno. V případě křečí způsobených epilepsií je k dispozici také lékařská podpora.

Cílem je minimalizovat křeče. Kromě toho se vyučují podpůrné relaxační techniky. Je-li poškozen zrakový nerv nebo je-li diagnostikován stav srdce, jsou přijata další individuální opatření.

Výhled a předpověď

Adams-Oliverův syndrom vede k různým defektům a malformacím, které se vyskytují primárně na končetinách a hlavě pacienta. Tyto malformace mohou omezit každodenní život postižené osoby a výrazně snížit kvalitu života.

Ve většině případů pacientům chybí nějaké prsty nebo nehty. Vyvíjí se také tzv. Clubfoot, což má za následek omezenou pohyblivost a další komplikace. Není neobvyklé, že se vyskytují poruchy nervového systému, které mohou vést k ochrnutí nebo spasticitě. Epileptické záchvaty také nejsou neobvyklé a v nejhorším případě mohou vést k nehodě nebo smrti.

Pokud je poškozen také zrakový nerv, dochází k poruchám zraku a strabismu. V některých případech vede Adams-Oliverův syndrom také ke snížené inteligenci, takže se pacient může v každodenním životě spoléhat na pomoc jiných lidí.

Léčba je pouze symptomatická a může příznaky omezit. Ne všechny malformace a defekty však lze léčit. Zaměřuje se také na minimalizaci křečí a epileptických záchvatů. Adams-Oliverův syndrom často snižuje střední délku života.

prevence

Jako preventivní opatření mohou rodiče provádět genetický test. Tímto způsobem lze určit, zda jsou nosiči genetického defektu, který by mohl vést k onemocnění, pokud by se přenesl. Pro samotného pacienta není možná žádná prevence.

Protože Adams-Oliverův syndrom je genetické onemocnění, nemůže být léčeno kauzálně, ale pouze symptomaticky. Není tedy možné úplné vyléčení, takže možnosti následné péče jsou možné pouze ve velmi omezené míře.V první řadě je třeba nemoc léčit symptomaticky, aby se postiženému usnadnil život a aby se kvalita života opět zlepšila.

Malformace se zpravidla léčí pomocí chirurgických zákroků. Po těchto postupech by dotyčná osoba měla vždy odpočívat a starat se o své tělo. Přitom by neměly být prováděny žádné namáhavé činnosti a nemělo by se také vyhýbat sportovním činnostem.

K zmírnění většiny příznaků je obvykle zapotřebí několika chirurgických zákroků. Postižení jsou také závislí na fyzioterapii, přičemž cvičení z terapie lze také provádět doma. To může urychlit hojení Adams-Oliverova syndromu.

V mnoha případech je také nutné brát léky, přičemž by měl být zajištěn pravidelný příjem. Možné interakce s jinými léky by měly být také projednány s lékařem. Není neobvyklé, že lidé jsou v kontaktu s jinými trpícími Adams-Oliverovým syndromem, protože to vede k výměně informací.

Následná péče

Protože Adams-Oliverův syndrom je genetické onemocnění, nemůže být léčeno kauzálně, ale pouze symptomaticky. Není tedy možné úplné vyléčení, takže možnosti následné péče jsou možné pouze ve velmi omezené míře. V první řadě je třeba nemoc léčit symptomaticky, aby se postiženému usnadnil život a aby se kvalita života opět zlepšila.

Malformace se zpravidla léčí pomocí chirurgických zákroků. Po těchto postupech by dotyčná osoba měla vždy odpočívat a starat se o své tělo. Přitom by neměly být prováděny žádné namáhavé činnosti a nemělo by se také vyhýbat sportovním činnostem. K zmírnění většiny příznaků je obvykle zapotřebí několika chirurgických zákroků.

Postižení jsou také závislí na fyzioterapii, přičemž cvičení z terapie lze také provádět doma. To může urychlit hojení Adams-Oliverova syndromu. V mnoha případech je také nutné brát léky, přičemž by měl být zajištěn pravidelný příjem.

Možné interakce s jinými léky by měly být také projednány s lékařem. Není neobvyklé, že lidé jsou v kontaktu s jinými trpícími Adams-Oliverovým syndromem, protože to vede k výměně informací.

Můžete to udělat sami

Adams-Oliverův syndrom vyžaduje urgentní lékařské ošetření. Jakmile rodiče zjistí abnormality u svého dítěte - vizuálně i chování - měli by navštívit pediatra. Čím dříve je léčba zahájena, tím lepší jsou životní šance dítěte. Opatření, která si rodiče mohou vzít sami, jsou založena pouze na symptomech a mohou dítěti poskytnout úlevu od symptomů.

V první řadě se rodiče musí vyrovnat s obtížnou situací sami. Zde je velmi vhodná doprovodná psychologická terapie. Pokud jsou rodiče psychologicky stabilní, mohou poskytnout svému dítěti tolik potřebnou podporu. Se spoustou lásky a trpělivosti by rodiče měli opakovat cvičení učená různými terapeuty (fyzioterapie, logopedie, ergoterapie) doma. V každodenním životě musí být zajištěna zdravá strava, dostatečné cvičení a dostatek čerstvého vzduchu. To posiluje imunitní systém postižené osoby a snižuje riziko infekčního onemocnění.

Pacienti - zejména v dospělosti - obvykle sami nedokáží zvládnout každodenní život. Proto je nutný neustálý dohled. Zvláštní pozornost je třeba věnovat riziku epileptických záchvatů, aby se postižené osoby samy nezranily. Pokud rodiče již nemohou tuto péči poskytovat sami, neměli by se bát vyhledat odbornou pomoc. To může provést pečovatel nebo dítě může být umístěno do vhodného zařízení.