Wrinkly Skin Syndrome

Wrinkly Skin Syndrome je pravděpodobně forma kogenitálního typu cutis laxa typu Debré a je spojena s vrásčitou kůží, anomáliemi skeletu a malformacemi obličeje. Jako příčina byla identifikována dědičná mutace, která je také považována za příčinu cutis laxa. Doposud byly pro terapii možné pouze symptomatické léčby.

Co je to Wrinkly Skin Syndrome?

Různá onemocnění pojivové tkáně jsou shrnuta jako cutis laxa syndromy, které jsou spojeny s různými doprovodnými symptomy a které mají různé mutace jako příčinu. Takzvaný Wrinkly Skin Syndrome má významné podobnosti s cutis laxou typu Debré, což je spojeno s vážnějšími změnami tkáně, zpomalením růstu a anomáliemi skeletu.

Z tohoto důvodu je syndrom vrásčité kůže v současné době považován za speciální formu cutis laxa. Někteří vědci dokonce věří, že Cutis laxa Debré a Wrinkly Skin Syndrome jsou dva projevy stejného stavu. Dosud bylo WSS popsáno pouze 30 případů. Symptomový komplex je přiřazen dědičným chorobám. Spojení s Cutis laxa je v současné době jednou z hlavních oblastí výzkumu.

příčiny

Nezdá se, že by se objevil syndrom vrásek. Ve 30 dosud popsaných případech byl pozorován familiární shluk, který je zjevně založen na autosomálně recesivní dědičnosti. Tato dědičnost je také formou dědičnosti pro syndrom Cutis laxa typu Debré. Pokud jde o syndrom cutis laxa, mutace jsou také považovány za skutečný spouštěč syndromu vrásčité kůže.

Příčinné geny dosud nebyly u všech pacientů identifikovány. U některých pacientů s WSS byly nalezeny mutace v genu ATP6V0A2 v lokusu genu 12q24.31. Cutis laxa Debré lze také vystopovat zpět k mutacím ve stejném genu. Ostatní pacienti vykazovali mutace v genu PYCR1 v lokusu 17q25.3, což jsou typické příčiny ARCL2, GO nebo DBS.

Přesně to, jaké souvislosti mutace má být dosud nebylo jednoznačně objasněno kvůli malému počtu případů doposud zdokumentovaných. Mutace může být například důsledkem expozice toxinům během těhotenství, ale také nevyváženou stravou nebo podobnými souvislostmi.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Klinické příznaky syndromu vrásčité kůže se obvykle projevují u novorozenců. Symptomy dosáhnou svého plného rozsahu nejpozději v raném dětství. Podobně jako cutis laxa je syndrom vrásčité kůže primárně charakterizován vrásčitou kůží na hřbetu ruky a nohy, což způsobuje předčasný vzhled. Postižení mají vyšší počet bradarních a plantárních rýh, než je průměr.

Kůže břicha může být také pomačkaná. Kromě kožních projevů se projevují kostní projevy ve formě více kostních abnormalit. Například klouby pacienta mohou být hyperextendovány. Vrozená dislokace kyčle je běžná. Přední fontanel na lebce se zavírá pozdě, což je často spojeno s mikrocefalou. Růst je zpožděn i v prenatální fázi.

Retardace růstu pokračuje postnatálně a je spojena s retardovaným vývojem. Často se vyskytují doprovodné příznaky dysmorphismu v obličeji. Tyto dysmorfismy zahrnují široký nosní nos, oční víčko směřující dolů a hypertelorismus. Klinický obraz komplexu symptomů je poněkud mírnější než u pacientů s cutis laxou, ale přesto vykazuje významné překrývání. Klinicky může být Wrinkly Skin Syndrome také podobný příznakům geroderma osteodysplastica nebo pacientů s De Barsy syndromem.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza syndromu vrásčité kůže může být stanovena pomocí molekulárně genetických testů. Podezření na diagnózu již lékaře předbíhá vizuální diagnostikou. Pokud dojde k mutaci genu ATP6V0A2 v lokusu genu 12q24.31, považuje se diagnóza za prokázanou.

Protože WSS není spojen s patognomonickými histologickými nálezy, jako jsou závažné anomálie elastických vláken, je relativně snadné rozlišit mezi ARCL2 a ARCL1. Pokud je gen PYCR1 mutován v lokusu 17q25.3, je obtížnější jej odlišit od jiných chorob. Příčinná mutace určuje prognózu. Prognóza je nejvýhodnější pro mutace v genu ATP6V0A2.

Komplikace

Wrinkly syndrom kůže postihuje ty postižené řadou různých stavů kůže. Z tohoto důvodu často dochází ke snížené sebedůvěře a někdy i k méněcenným komplexům. To může vést k duševním poruchám nebo depresi, pokud jsou pacienti nespokojeni se svým vzhledem nebo stydí za své tělo.

Kvalita života postižené osoby je díky syndromu vrásčité kůže výrazně snížena a omezena. Kromě toho se na kůži mohou vyvinout jizvy, které lze léčit pouze v omezené míře. Tyto jizvy obvykle zůstávají po celý život postižené osoby. Zejména u dětí může syndrom vrásčité kůže vést k těžké depresi nebo k šikaně a škádlení.

Samotná kůže může být velmi snadno poškozena, takže postižené mohou trpět sníženou délkou života. Syndrom také významně zvyšuje pravděpodobnost vzniku rakoviny. Protože kauzální léčba syndromu obvykle není možná, lze léčit pouze individuální symptomy. Nejsou žádné komplikace. Úplné uzdravení však není možné.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Narození osoby obvykle probíhá ve společnosti a podpora zdravotnického odborníka. V rutinním procesu porodníci přebírají počáteční vyšetření dítěte ihned po narození. Anomálie a nesrovnalosti jsou dokumentovány. Lékařské ošetření je pak zahájeno, pokud existují nějaké speciální funkce. Rodiče a příbuzní proto v této fázi nemusí často jednat, protože se jedná o předem určený proces. Pokud není bezprostředně po narození zaznamenána žádná zvláštní vlastnost zdravotního stavu novorozence, objeví se první abnormality nejpozději v příštích několika týdnech nebo měsících.

Pokud je možné pozorovat optické nesrovnalosti, měl by být konzultován lékař. Pokud je vzhled dítěte neobvyklý nebo jsou-li pozorovány abnormality kůže, měl by být konzultován lékař. Charakterem onemocnění je předčasný vzhled. Z tohoto důvodu by rodiče měli zahájit návštěvu lékaře, jakmile si všimnou abnormality zraku u svého potomka. Jakmile dítě vykazuje přímé odchylky od vrstevníků, je třeba jednat.

Pokud je růst zpožděn, je třeba navštívit lékaře. Poruchy pohybových sekvencí a lokomoce musí být vyšetřeny a léčeny. Protože toto genetické onemocnění je celoživotním poškozením, měla by být zahájena odpovídající zdravotní péče co nejdříve.

Terapie a léčba

Neexistuje žádná kauzální terapie pro pacienty se syndromem vrásek. Přístupy genové terapie jsou v současnosti předmětem lékařského výzkumu, ale dosud nejsou vhodné pro použití u žijících lidí. Pacienti komplexu symptomů proto musí být v současné době spokojeni se symptomatickou léčbou svých obtíží, které mohou být po průlomu v genové terapii v budoucnu pravděpodobně nahrazeny kauzální terapií.

Symptomatická léčba syndromu je podobná léčbě cutis laxa. Kosmetická chirurgie není pro syndrom indikována. Pleťová opatření, jako jsou gymnastika, horké a studené sprchy nebo masáže pojivové tkáně, však mohou pleť zlepšit. Dysmorfismy v obličeji nemusí být nutně chirurgicky korigovány. Teoreticky jsou však možné chirurgické zákroky v této oblasti.

Fyzioterapeutická péče a včasná podpora se doporučují k potlačení vývojových zpoždění. Fyzioterapeutická opatření mohou pomoci vyhnout se přílišnému natažení kloubů prostřednictvím cíleného budování svalů. Tímto způsobem mohou svaly za určitých okolností stabilizovat klouby. Pravděpodobně bude nutné chirurgické korekce skeletálních abnormalit.

To se týká například dislokace kyčle, která by měla být kompenzována při operaci. Tímto způsobem lze zabránit sekundárním onemocněním. Skeletální anomálie by například mohly podporovat osteoartrózu bez zásahu chirurga, což je obvykle způsobeno nesprávným zatížením a malpositions.

Zde najdete své léky

prevence

Tomuto syndromu vrásek nelze zatím zabránit, protože kromě spouštěcí genové mutace nebylo mnoho příčinných vztahů dosud jednoznačně vyjasněno. Především malý počet zdokumentovaných případů neposkytuje výzkumu dostatečnou podporu pro identifikaci příčinných faktorů nebo dokonce preventivních opatření.

Následná péče

Vzhledem k tomu, že vrásčitý kožní syndrom je vrozené, a tudíž geneticky podmíněné onemocnění, obvykle se sám nemůže uzdravit, takže dotyčná osoba je vždy závislá na vyšetření a léčbě lékařem. Opatření a možnosti následné péče jsou obvykle značně omezené.

V první řadě by měla být provedena rychlá diagnóza, aby se zabránilo výskytu dalších příznaků a komplikací. Pokud dotyčná osoba nebo rodiče chtějí mít děti, může být vhodné genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování nemoci. Wrinkly kožní syndrom je obvykle léčen pomocí fyzioterapie nebo fyzioterapie.

Postižení mohou opakovat mnoho cvičení ve svém vlastním domě a tím urychlit hojení. Pravidelné kontroly a vyšetření lékařem jsou také velmi užitečné pro trvalé sledování příznaků. Syndrom vrásek kůže obvykle neomezuje délku života postižených. Kontakt s jinými lidmi postiženými touto nemocí může být také velmi užitečný, protože může vést k výměně informací, což dotyčné osobě usnadňuje každodenní život.

Můžete to udělat sami

Wrinkly kožní syndrom může být někdy léčen samotnými postiženými. Znatelné oblasti kůže na pažích a nohou a na obličeji lze zmenšit použitím vhodných krémů a dobré péče o pokožku. Je také důležité pít dostatek tekutin, aby se snížila vrásčitá kůže. Strava by měla být bohatá na vitamíny a vlákninu a optimálně podporovat již oslabenou pokožku.

Různé malformace jsou léčeny chirurgicky a fyzioterapií. Fyzioterapii lze podpořit pravidelným domácím tréninkem. Je však třeba se vyhnout namáhavým fyzickým činnostem, zejména v případě závažných kostních abnormalit, jako je typická dislokace kyčle. Kromě toho nemocné děti potřebují různé léky, jejichž příjem musí být pečlivě sledován. Později může být také užitečná terapeutická podpora.

U dětí a adolescentů představují vnější abnormality a omezený pohyb vzrůstající emoční zátěž a pacienti potřebují kontaktní osobu. Může to být odborník nebo svépomocná skupina. Je důležité poskytovat informace v rané fázi pomocí brožur vhodných pro děti, které léčí syndrom vrásek. Vzácná nemoc musí být léčena natrvalo a doprovodná opatření musí být plánována dlouhodobě.