Westův syndrom

Westův syndrom je obtížné léčit generalizovanou maligní formu epilepsie. Vyskytuje se u kojenců ve věku od tří do dvanácti měsíců.

Co je to Westův syndrom?

Westův syndrom byl pojmenován po anglickém lékaři a chirurgovi William James West. První epilepsii tohoto druhu pozoroval u svého čtyřměsíčního syna v roce 1841 a potom popsal nemoc z vědeckého hlediska. Jako synonymum pro termín West Syndrome jsou také výrazy dětská maligní epilepsie nebo Epilepsie BNS jako zkratka pro Blitz Nick Salaam Epilepsie použitý.

Předpokládá se, že kojenecká maligní epilepsie je založena na organickém poškození mozku, ke kterému došlo před, během nebo po narození. Generalizované epileptické záchvaty jsou charakteristické pro Westův syndrom. Toto onemocnění postihuje 1 ze 4 000 až 6 000 dětí. Chlapci jsou častěji postiženi než dívky.

U 90 procent nemocných dětí se záchvaty objevují poprvé během prvních dvanácti měsíců po narození. Vrchol projevu je v pátém měsíci. V ojedinělých případech se záchvaty objeví až ve druhém až čtvrtém roce života. Jeden z 20 případů epilepsie v raném dětství je způsoben syndromem West.

příčiny

Přesné mechanismy biochemického vývoje syndromu West jsou stále nevysvětlené. Zřejmě jsou záchvaty založeny na neurotransmiterové poruše. Příčinou je pravděpodobně regulační porucha metabolismu GABA. Na vině může být také nadprodukce hormonu uvolňujícího kortikotropin v hypofýze. Je také myslitelná multifaktoriální interakce ve vývoji nemoci.

Protože se syndrom Západ vyskytuje pouze u kojenců a malých dětí, zdá se, že stav zralosti mozku hraje roli při vývoji záchvatů. V nezralých novorozených mozcích nejsou všechna nervová vlákna myelinizována. Mozek může proto reagovat na stres nebo poškození se západním syndromem. U dvou třetin dětí lze zjistit organickou poruchu mozku.

Lze nalézt vývojové poruchy mozkové kůry, mikrocefaly, lissencefalie nebo malformace krevních cév. Aicardiho syndrom, obecná degenerativní mozková onemocnění, fakomatózy, jako je tuberózní skleróza nebo mozková atrofie, mohou také vést k Westovu syndromu.

Westův syndrom se může vyvinout také po encefalitidě nebo bakteriální meningitidě. Dalšími rizikovými faktory jsou vrozené infekce, neurometabolická onemocnění nebo hypoglykémie.V odborné literatuře se jako příčiny uvádějí také poškození mozku krvácením do mozku, cévní mozková příhoda, traumatické poškození mozku nebo hypoxie během porodu.

Existují případy onemocnění, které se objevují poprvé jako možný vedlejší účinek po vícenásobném očkování proti spalničkám, zarděnkám a příušnicím. Westův syndrom však dosud nebyl rozpoznán jako poškození vakcíny. Pokud lze příčinu prokázat, jedná se o symptomatický Západní syndrom. Pokud nelze syndrom Západ zjistit, předpokládá se to kryptogenní Západní syndrom. U 20 procent všech dětí se západním syndromem nelze zjistit žádnou příčinu.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Epileptické záchvaty, které se vyskytují u dětí se západním syndromem, lze rozdělit do tří různých forem. Bleskové útoky jsou vyjádřeny blesky podobnými zábleskům jednotlivých částí těla nebo celého těla. Nohy jsou najednou ohnuté a děti vykazují násilné myoklonické trhnutí.

Krk a svaly krku se během záchvatů kývnutí škubají. Brada je v záblesku ohnuta směrem k hrudi. Hlava může být také vtažena. Tyto pohyby připomínají kývnutí hlavy, a proto jsou záchvaty známé jako kývnutí.

Záchvaty salámu jsou rychlé ohýbání hlavy a horní části těla dopředu. Současně děti házejí ohnutými pažemi nahoru a / nebo svlékají ruce před hrudníky. Protože tento typ záchvatů připomíná Salaamův pozdrav, byly záchvaty označovány jako Salaamovy útoky.

Nebylo nalezeno žádné spojení mezi záchvaty a vnějšími podněty. K záchvaty často dochází krátce před usnutím nebo těsně po probuzení. Křeče obvykle začínají slabé a později se zvyšují ve skupinách až 150 útoků, mezi jednotlivými útoky uplyne méně než 60 sekund.

Jednotlivé křeče se mohou lišit v délce a intenzitě v závislosti na dítěti. S nimi není spojena bolest a děti obvykle zůstávají plně při vědomí. Záchvaty jsou však velmi vyčerpávající, takže děti mohou být po sérii záchvatů velmi slzné.

Diagnóza a průběh nemoci

Ještě před stanovením diagnózy se postižené děti vyznačují zpožděným psychomotorickým vývojem. Pro potvrzení diagnózy se provede EEG. Zde se epileptická aktivita projevuje ve formě nepravidelně vysokých a pomalých delta vln. Do těchto delta vln jsou zabudovány hroty a ostré vlny.

Kromě měření elektrické aktivity je v laboratoři vyšetřována krev a moč na chromozomální zvláštnosti, dědičná onemocnění, infekční onemocnění a metabolická onemocnění. Ke kontrole zvláštností mozku lze použít zobrazovací metody, jako je ultrazvuk, pozitronová emisní tomografie, magnetická rezonanční tomografie nebo počítačová tomografie.

Komplikace

V nejhorším případě může syndrom West vést k smrti. K tomu však dochází pouze v případě, že podmínka není léčena. Postižení trpí epileptickými záchvaty ve velmi malém věku. Představují smrtelné nebezpečí pro dítě, a proto musí být okamžitě ošetřeny lékařem.

Většina dětí navíc trpí škubáním, takže může dojít k šikaně nebo škádlení, zejména v mladém věku. To často vede k psychickým stížnostem nebo depresím. Stejně tak pacienti často trpí omezenou pohyblivostí nebo poruchami koncentrace, takže vývoj dítěte je také výrazně omezen západním syndromem.

V dospělosti tedy postižené osoby trpí také vážnými omezeními a poruchami. Epileptické záchvaty jsou také často spojovány se silnou bolestí. V mnoha případech rodiče nebo příbuzní trpí také vážnými psychickými stížnostmi nebo depresí.

Léčba Westova syndromu může být prováděna pomocí chirurgických zákroků. Kompilace nedochází. Není však možné předvídat, zda budou epileptické záchvaty zcela sníženy. V mnoha případech to výrazně snižuje střední délku života postižené osoby.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Zdraví novorozenců a kojenců by mělo být vždy pravidelně kontrolováno a sledováno. Zejména v prvních týdnech nebo měsících života by měl být vývoj dítěte sledován a co nejlépe dokumentován. Jakékoli abnormality a změny by měly být projednány s pediatrem, aby bylo možné objasnit, zda je třeba jednat nebo zda vše odpovídá přirozenému vývoji.

V případě záchvatu nebo nedobrovolného záškubení potomka je třeba jednat. K objasnění příčiny musí být zahájeny lékařské prohlídky. Pokud jsou pohyby dítěte nepravidelné nebo neodpovídají přírodním podmínkám, je vhodné se poradit s lékařem. Varující signály organismu jsou plačivé chování, odmítnutí jídla nebo poruchy zažívacího traktu.

Měl by být konzultován lékař, aby bylo možné pozorování lépe posoudit. V případě narušení vědomí nebo ztráty vědomí by měla být upozorněna záchranná služba. Jedná se o akutní situaci, kdy dítě musí reagovat na co nejrychlejší a je nutná intenzivní lékařská péče. Dokud nepřijde pohotovostní lékař, je třeba dodržovat pokyny záchranné služby, aby se zachránil život dítěte. Lékař by měl být konzultován také v případě dítěte, které neustále křičí, změny v textury kůže nebo předpokladu, že potomstvo může trpět bolestí.

Terapie a léčba

Westův syndrom je velmi obtížně léčitelný. Včasná diagnóza zvyšuje pravděpodobnost, že zůstane jen malé nebo žádné následné poškození. Pokud je nemoc založena na léčitelném organickém mozku, lze provést chirurgickou korekci.

Epilepsie může eliminovat příčiny záchvatů. Ve většině případů je však syndrom West léčen léky. Děti dostávají ACTH, perorální kortikosteroidy nebo vigabatrin. Podávají se také sultiam nebo pyridoxin. U většiny antikonvulzivních léčiv se však u Westova syndromu ukázalo, že jsou neúčinné.

prevence

Přesná patogeneze západního syndromu je stále nejasná, takže nemoci nelze v současnosti zabránit.

Následná péče

Westův syndrom je závažná forma epilepsie, kterou lze léčit například léky nebo chirurgicky. Podávání léků, jako je valproát nebo zonisamid, musí být přísně kontrolováno. Zejména děti jsou citlivé na účinné látky, proto se důrazně doporučuje lékařům pečlivé sledování.

Při léčbě tohoto stavu jsou běžné opakované medikační změny. Dávka musí být upravována pravidelně nebo musí být změněn přípravek. Pokud je součástí terapie ketogenní strava, musí být pokrok pravidelně projednáván s odborníkem nebo odborníkem na výživu. Po epilepsii se obvykle vyžadují další návštěvy u lékaře, protože je to riskantní postup, který může mít vedlejší účinky.

Četnost lékařských kontrol závisí na typu a závažnosti epilepsie a průběhu postupu. Rodiče postižených dětí kontaktují odpovědného pediatra a prodiskutují s ním podrobnosti. Následnou péči zajišťuje pediatr nebo neurolog, který již terapii přebírá. Epilepsii obvykle nelze vyléčit natrvalo. Proto následná péče je pokračující proces, jehož cílem je léčit jednotlivé příznaky a sledovat léčbu.

Můžete to udělat sami

Děti, které trpí syndromem West, potřebují podporu v každodenním životě, protože opakující se epileptické záchvaty mohou být velkou zátěží. Během epileptického záchvatu musí být přijata opatření, která zabrání pádům a nehodám. Kromě toho musí být vyčerpány možnosti léčby, jako je epilepsie nebo léčení pomocí vigabatrinu nebo perorálních kortikosteroidů. Rodiče postižených dětí by se měli v rané fázi obrátit na vhodné specializované středisko, protože šance na zotavení se s věkem dítěte snižuje.

Kromě toho platí obecná opatření ke zlepšení pohody dítěte. Důležité jsou fyzické cvičení a duševní podpora, ale také přizpůsobená strava a speciálně upravené terapie. Například se ukázalo, že ketogenní strava je účinná při epilepsii. Asociace pro výživu v epilepsii FET e. V. dává postiženým další doporučení týkající se stravy.

Děti, které trpí syndromem West, musí být informovány o svém stavu v rané fázi. K tomu jsou ideální diskuse s lékaři a dalšími postiženými osobami, ale také informační materiály, jako jsou knihy nebo brožury. Spolu s odpovědným lékařem lze vyvinout další strategie pro každodenní řešení nemoci.