Trizomie 8

V Trizomie 8 je to genomová mutace, která má za následek chromozomovou aberaci. Příznaky závisí na typu mutace. Mnoho pacientů s trizomií osm vykazuje mírný průběh s relativně normální inteligencí.

Co je trizomie 8?

Trizomie 8 je vzácná chromozomová zvláštnost, která se vrací k mutaci genomu a vyskytuje se ojediněle. Onemocnění se také nazývá Warkanyho syndrom 2 a toto jméno se vrací k pediatrovi Josephovi Warkanymu, který poprvé popsal komplex symptomů ve 20. století. Od prvního popisu bylo zdokumentováno pouze asi 120 případů trizomie 8.

Trizomie chromozomu osm je převážně ve formě mozaikové mutace a postihuje chlapce i dívky. Některé z příznaků se projevují již před narozením a objevují se na prenatálním ultrazvuku. Trizomie se používá vždy, když existují dvě kopie genů místo dvou kopií genů.

Symptomy trizomie osm závisí na jedné straně na postižené části chromozomu a na druhé straně na úplnosti trizomie a tedy na příslušných poddruzích příčinné mutace. Závažné trizomie jsou často spojeny s potratem. Postižený plod nemůže přežít těžkou formu trizomie.

příčiny

Stejně jako u jakékoli jiné trizomie je primární příčinou trizomie osm mutace genomu. To je třeba odlišit od genových mutací, které nemění počet chromozomů v jednotlivých tělesných buňkách. Genové mutace mění strukturu DNA, protože se mění sekvence stavebních bloků. Na druhou stranu, v případě mutace genomu, se genetický materiál sám změní a má abnormální sadu chromozomů.

V jednotlivých buňkách může chybět celá sada chromozomů, nesprávně uspořádaná nebo duplikovaná. Mutace genomu je výsledkem chybného dělení buněk během první nebo druhé meiózy v souvislosti s meiózou. Tento typ mutace může odpovídat částečné mutaci a v tomto případě neovlivňuje celý genom.

Mutace může také odpovídat translokaci a pak má za následek adhezi další sady chromosomů k jedné z dalších sad chromozomů. Pokud se na druhé straně vyskytuje mozaická mutace v genomu, dvě sesterské chromatidy se během mitózy neoddělily a trizomie je omezena na určité buňky v těle, zatímco jiné buňky mají normální sadu chromozomů.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Před narozením je vidět mnoho příznaků trizomie 8. Kromě srdečního defektu a malformace ledvin zahrnují tyto příznaky například zvětšení ledvinové pánve, tetramellii a skoliózu, lordózu nebo kyfózu. Bloat obratle, klinodaktylie a camptodactylia lze také identifikovat prenatálně.

Totéž platí pro charakteristickou mandibulární retrognathii, brachydaktylii nebo hypoplasii kolenního kloubu. Klinický obraz je velmi variabilní, zejména po narození, a závisí především na tvaru trizomie. Zobecnění je téměř nemožné.

Běžnými příznaky jsou arthrogrypóza, tzv. Spina bifida occulta a abnormální plantární brázdy nebo sandální brázda, palmová brázda a čtyřprstá brázda. Postižení mají často uši zasazené hluboko a jsou velké nebo dlouhé. Jejich anthelix je často nedostatečně rozvinutý. V mnoha případech je čelo vysoké. Kromě krátkého krku mohou existovat úzká šikmá ramena. Klec na žebro je často mimořádně dlouhá.

Počet a síla žeber jsou neobvyklá. Tyto příznaky mohou být spojeny s vedlejšími bradavkami, gotickým patrem nebo rozštěpem patra. Výjimečně plné rty a vždy spodní pysk jsou stejně součástí klinického obrazu jako hypotelorismus, ptóza nebo šilhání. Ve většině případů dochází také k mírnému až střednímu poškození kognitivních schopností. Přes tento dlouhý seznam příznaků existují trizomičtí pacienti, kteří jsou téměř asymptomatičtí na celý život.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza trizomie 8 může být stanovena jako prenatální. Jemný ultrazvuk dává první vodítka. Prenatálně spolehlivá diagnóza však může být provedena pouze analýzou chromozomů. Amniocentéza nebo odběr choriových klků lze provádět prenatálně. Mozaická trizomie 8 však může podléhat místním omezením.

Všechny prenatální diagnostiky trizomie jsou považovány za nejisté a často vedou k falešně pozitivním výsledkům. Po narození může být diagnóza podezřelá v závislosti na klinickém obrazu. Genetická analýza potvrzuje nebo vylučuje podezření na diagnózu. Prognóza závisí na podílu trisomerních a disomerních buněk. Psychický a fyzický vývoj v průběhu nemoci často koreluje. Normální vývoj je možný s mírnou trizomií 8.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Léčba je rozhodně nutná pro trizomii 8. Postižená osoba závisí na včasném odhalení nemoci, takže lze zabránit dalším komplikacím a stížnostem. Čím dříve je detekována trizomie 8, tím lepší bude další průběh tohoto onemocnění. Pokud trpí srdeční vadou, měl by být kontaktován lékař. To by se mělo vždy kontrolovat pravidelnými kontrolami.

Kromě toho může omezení inteligence také naznačovat nemoc a měla by být ověřena lékařem. Někteří pacienti také trpí strabismem nebo jinými vizuálními problémy, a proto se nemohou snadno účastnit každodenního života. Duševní nálady nebo dokonce deprese mohou také naznačovat toto onemocnění.

U trizomie 8 by měl být konzultován praktický lékař nebo pediatr. Pro další léčbu je však nutná návštěva specialisty, aby se příznaky řádně léčily.

Léčba a terapie

Trizomie 8 je dnes jednou z nevyléčitelných nemocí. Kauzální terapie není obecně k dispozici pro pacienty s trizomií, protože žádné genové terapie dosud nebyly pro léčbu schváleny. Nevyléčitelná onemocnění lze nakonec zmírnit pouze symptomatickou terapií. Tato symptomatická terapie závisí na symptomech přítomných v individuálním případě.

Terapie je zaměřena především na deformity a funkční poškození životně důležitých orgánů. V trizomii 8 je proto srdeční vada zpočátku věnována největší pozornost. Chirurgický zásah může někdy napravit existující srdeční vady. Agnosii kolenního kloubu lze opravit rekonstrukčním chirurgickým zákrokem, aby se obnovila normální pohyblivost.

Hromadění tekutin v oblasti krku lze vypustit a ledvinové formality s funkční poruchou ledvin jsou léčeny dialýzou a později, je-li to nutné, transplantací. Malformace obličeje, prstů nebo nohou lze také vyřešit chirurgicky. Tento přístup však není nezbytně nutný a nemusí se uskutečňovat bezprostředně po narození.

Důležitější je včasná intervence s cílem mentálně normálního vývoje. U mírných forem trizomie osm není inteligence obvykle znatelně narušena a pacienti nemusí podstoupit žádné kroky chirurgické léčby.

prevence

Pre trizomie nejsou k dispozici preventivní opatření 8. Po prenatální diagnostice se však rodiče mohou proti dítěti rozhodnout.

Následná péče

Následná péče o trizomii 8 je různá. Důvodem je skutečnost, že příznaky pacientů se výrazně liší. Zatímco některé z postižených dětí trpí těžkým mentálním postižením a vyžadují náležitou péči po celý život, jiní pacienti jsou pouze mírně mentálně postiženi nebo dokonce zcela normální.

Téměř všechny děti s trizomií 8 však mají prospěch z včasné intervence s ergoterapií a dalšími opatřeními. Následná péče nezahrnuje pouze léčbu skutečného pacienta. Také příbuzní by měli být úzce zapojeni. Rodiče někdy potřebují pomoc z domácí pomoci nebo pečovatelské služby, protože péče o vlastní dítě může být velmi stresující.

V některých případech může být také vhodná psychologická podpora. Pokud si rodiče dítěte s trizomií 8 přejí mít další dítě, často se obávají, že se vada může opakovat. Komplexní následná péče proto zahrnuje i rady pro rodiče z lidského genetika.

Přestože je riziko recidivy obvykle nízké, stávající obavy by se měly brát vážně. Pokud se těhotenství objeví znovu, může odebrat vzorek chorionických klků nebo amniocentéza, zda existuje chromozomální porucha. Takový zásah však představuje zvýšené riziko potratu, a proto by měl být pečlivě zvážen.

Můžete to udělat sami

Lidé s trizomií 8 potřebují trvalou podporu v každodenním životě. Úkolem příbuzných a přátel je podporovat dotyčnou osobu v každodenním životě a pomáhat mu s každodenními úkoly. To zahrnuje nejen aspekty, jako je osobní hygiena nebo obcházení, ale také emoční podpora.

Vzhledem k tomu, že trizomie 8 je spojena s vážnými duševními chorobami, může být v závislosti na její závažnosti nutné vést diskuse s terapeuty a svépomocnými skupinami. Sníženou inteligenci lze částečně kompenzovat kognitivním výcvikem. Účinný je běh mozku, autogenní trénink a řada dalších opatření, která podporují inteligenci a podporují zdravé chování. V případě vnějších chyb je nutné provést chirurgická opatření. Je důležité zahájit tuto činnost v rané fázi, aby mohl fyzický vývoj probíhat co možná normálněji. Rodiče postižených dětí by se měli obrátit na odpovědného specialistu.

Lidé s trizomií 8 obvykle vyžadují odbornou péči v zařízení. Psychologické stížnosti je třeba léčit léky a také pomocí terapie mluvením, rozptylováním a řadou dalších opatření. Asociace pro pacienty s trizomií poskytuje postiženým a jejich příbuzným další informace o nemoci a kontaktní místa pro další radu.