SMITH-LEMLI-OPITZŮV SYNDROM - PŘíČINY, PŘíZNAKY A LéČBA - NEMOCI
Hlavní / Nemoci / 2020

Smith-Lemli-Opitzův syndrom



Redakce Choice
Úly (kopřivka)
Úly (kopřivka)
Smith-Lemli-Opitzův syndrom je syndrom vrozené malformace. Příčinou je jedna z celkem 70 genových mutací na chromozomu 11q13.4. Toto onemocnění je zděděno autozomálně recesivně a jedná se o mimořádně vzácné onemocnění s několika malformacemi orgánů