Rubinstein-Taybiho syndrom

Tak jako Rubinstein-Taybiho syndrom se nazývá genetické onemocnění. To vede k různým mentálním a fyzickým poruchám.

Co je Rubinsteinův-Taybiho syndrom?

Rubinstein-Taybiho syndrom (RTS) je jednou z genetických chorob. Postižení trpí fyzickými deformacemi a mírným mentálním postižením. RTS je způsobena abnormalitami v chromozomech 16 a 22.

Tento syndrom byl poprvé popsán jako součást studie v roce 1957. Jméno Rubinstein-Taybiho syndrom lze vysledovat u lékařů Jacka Herberta Rubinsteina a Hooshang Taybiho. Tito dva odborníci publikovali rozsáhlou studii nemoci v roce 1963. Frekvence Rubinstein-Taybiho syndromu je 1 ze 120 000.

Informace o nemoci v literatuře se však zcela liší, protože až do 80. let byly prováděny pouze studie týkající se dětí, které žily v kolejích. Kromě toho zdaleka ne všechny případy Rubinstein-Taybiho syndromu jsou identifikovány. Není neobvyklé, aby diagnóza byla stanovena u dospívajících. Kromě toho příznaky syndromu zahrnují několik variant. Kromě toho mají některé děti pouze mírné mentální postižení a žádné typické rysy obličeje.

příčiny

Rubinstein-Taybiho syndrom se objevuje sporadicky. U lidí s mentálním postižením je incidence 1: 500. Ve vzácných případech se vyskytuje v rodinách, tj. U sourozenců, dvojčat nebo matky a dítěte, což naznačuje autozomálně dominantní dědičnost. Mikrodeletion na krátkém rameni chromozomu 16 a genová mutace na dlouhém rameni chromozomu 22 jsou zodpovědné za vývoj Rubinstein-Taybiho syndromu.

Důležitým aspektem defektu je porucha syntézy tzv. CREB vazebného proteinu, který působí jako transkripční faktor nebo koaktivátor ve fosforylované formě na expresi genu regulovaného cAMP. Dosud však nejsou k dispozici žádná přesná fakta o patogenezi.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Mezi typické projevy Rubinstein-Taybiho syndromu patří mentální postižení, která se jednotlivě liší. Dotčené osoby mají obvykle kvocient inteligence pod hodnotou 50. Rozsah IQ se může pohybovat od 17 do 90.

Dalšími vlastnostmi genetické poruchy jsou fyzické rysy, které se objevují po narození i přes normální těhotenství. Většina trpících má relativně malou hlavu. Vzdálenost mezi očima je široká a obočí je vysoké a těžké. Navíc pacienti trpí refrakčními chybami a strabismem. K opravě je obvykle nutné nosit brýle.

Další fyzickou abnormalitou je prodloužení nosního můstku ve spodním směru. Některé děti také měly od narození načervenalé stopy na čele. Uši jsou často neobvykle tvarované a nízké. Mohou být také ovlivněny zuby pacienta.

Mnoho z nich má předpultizaci řezáků a špičáků, což je patrné ve formě drápových hrbolů. Není neobvyklé, že patro je příliš vysoké a příliš úzké. Lidé postižení Rubinstein-Taybiho syndromem mají krátkou postavu. Kromě toho je páteř ohnutá, obratlové abnormality a nesouosost kyčle.

Klouby jsou někdy flexibilnější a chůze má nestabilitu. Dalšími zvláštními abnormalitami jsou zalomení palce a velkých prstů a zvýšení chlupatosti na těle. Jemné motorické funkce jsou ovlivněny méně intenzivně.

Širší palce však ztížují diferencované držení předmětů. Malformace jsou také možné ve vnitřních orgánech. Patří sem renální ageneze (inhibiční malformace), ledviny vodní vak nebo srdeční vada, jako je přetrvávající ductus arteriosus, plicní stenóza a defekt komorového septa.

Kromě toho je nápadné chování dětí postižených Rubinstein-Taybiho syndromem. Krmení je obtížné, i když jsou kojenci, jsou neklidní a často trpí infekcemi podobnými chřipce. Existují také poruchy vývoje jazyka, což je mnohem pomalejší. Starší děti se často vyznačují úzkostí.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza Rubinstein-Taybiho syndromu je považována za přímou, což lze připsat typickým symptomům. S pomocí zobrazovacích technik lze identifikovat strukturální abnormality v mozku. Jiné funkční poruchy mohou být diagnostikovány pomocí neurofyziologických metod, jako je elektroencefalografie.

V některých případech může být molekulární genetický test také použit k detekci delece na chromozomu 16. Důležité jsou také diferenciální diagnózy Mowat-Wilsonova syndromu a plovoucí Harbourův syndrom. Ve většině případů Rubinstein-Taybiho syndrom neprochází nepříznivým směrem.

Chronické onemocnění ledvin nebo srdeční choroby však mohou snížit délku života pacienta. V některých případech jsou také možné komplikace.

Komplikace

V důsledku Rubinstein-Taybiho syndromu trpí pacienti různým fyzickým a mentálním postižením, které má velmi negativní dopad na každodenní život a kvalitu života dotyčné osoby. Ve většině případů jsou příznaky postiženi také příbuzní a rodiče a trpí psychickými poruchami. Samotní pacienti jsou obvykle retardovaní, a proto vyžadují komplexní podporu ve svém životě.

Hlava postižených je velmi malá a na obličeji se objevují různé deformity. To může vést k šikaně nebo škádlení, zejména mezi dětmi nebo mladými lidmi. Ve většině případů jsou postižené krátké a trpí nestabilním pohybem. Významně jsou ovlivněny i motorické dovednosti.

Rubinstein-Taybiho syndrom může také vést k malformacím vnitřních orgánů, takže pacienti mohou mít kratší délku života a jsou ve svém životě závislí na pravidelných prohlídkách. Léčba je možná pouze symptomaticky a nevede ke konkrétním komplikacím. Mnoho stížností lze zpravidla omezit. Pacient je však vždy závislý na pomoci jiných lidí v jeho životě.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Rubinstein-Taybiho syndrom musí vždy léčit lékař. Jedná se o genetické onemocnění, které lze léčit pouze symptomaticky a nikoli kauzálně. Kompletní léčení proto není možné. Pokud dotyčná osoba chce mít děti, měla by podstoupit genetické poradenství, aby se vyhnul dědičnosti syndromu. Pokud má dotyčná osoba sníženou inteligenci, měl by být zpravidla konzultován lékař se syndromem Rubinstein-Taybi. Hlava dotyčné osoby se také jeví ve vztahu k celému tělu malá.

Krátká postava může také naznačovat Rubinstein-Taybiho syndrom a měla by být vyšetřena lékařem. Při chůzi existují nejistoty. Protože Rubinsteinův-Taybiho syndrom může také vést k srdečním vadám, měla by postižená osoba podstoupit pravidelné vyšetření vnitřních orgánů, aby se předešlo komplikacím. První diagnózu syndromu může provést praktický lékař nebo pediatr. Další ošetření pak provádí odborník.

Léčba a terapie

Léčba příčin Rubinstein-Taybiho syndromu není možná. Místo toho se pokouší pozitivně ovlivnit příznaky a podpořit vývoj dítěte co nejdříve. Důležitými pilíři léčby jsou včasná intervence, ergoterapie, fyzioterapeutická cvičení a logopedické programy.

Dalším důležitým faktorem není zaplavit děti podněty, důvěřovat jim a poskytovat sociální podporu. Kromě toho by pacienti měli mít strukturované denní rutiny a měly by být podporovány jejich motorické dovednosti.

Dalším důležitým aspektem je uspokojení emocionálních potřeb nemocných dětí, pokud se v rodině vyskytuje několikrát Rubinsteinův-Taybiho syndrom, je třeba provést genetické poradenství.

prevence

Rubinstein-Taybiho syndrom je vrozené genetické onemocnění. Není tedy možné tomu zabránit.

Následná péče

Rubinstein-Taybiho syndrom (RTS) je způsoben genetickou změnou, a proto je vrozenou vadou. Diagnóza se zpravidla provádí v raném dětství, syndrom doprovází postižené na celý život. Střední délka života není vůbec nebo jen mírně podprůměrná. Jsou-li však závažné srdeční vady, je to méně než u jiných pacientů.

Následná péče je užitečná, aby byla schopna odpovídajícím způsobem podpořit postižené osoby. Cílem je rozvíjet příslušné dovednosti a vhodně se s nemocí denně vypořádat. Pro dospělé pacienty, vzhledem k jejich sníženému IQ, není práce v konvenčních společnostech možná, ale mohou být zaměstnáni ve vhodných institucích. Tato opatření jsou součástí následné péče.

Individuální dovednosti je třeba brát v úvahu u dospělých i dětí s RTS. Vrozené srdeční choroby obvykle vyžadují chirurgickou léčbu. V tomto případě zahrnuje následná péče také péči na klinice, následné kontroly s odborníkem poskytují informace o úspěchu. Ortopedické abnormality nelze léčit chirurgicky, ale jsou léčeny pravidelnými cvičeními.

Můžete to udělat sami

Genetické onemocnění představuje výzvu pro dotyčnou osobu, ale také pro příbuzné, při zvládání každodenního života, protože co se týče tělesných i duševních poruch, musí být každodenní rutina často přizpůsobena možnostem a potřebám pacienta.

Aby se předešlo nadměrným požadavkům, měli by rodiče zvážit, zda by si sami chtěli vyhledat psychoterapeutickou pomoc. Návrh volnočasových aktivit a plnění denních úkolů je velmi orientován na léčebný plán pacienta. Pro zlepšení kvality života jsou vedle zdravé a vyvážené stravy obzvláště důležité optimální volnočasové aktivity. To by mělo podpořit radost všech zúčastněných. Volno rodičů je stejně důležité jako společné aktivity. Procesy učení musí být sladěny s mentálními schopnostmi pacienta. Je třeba se vyhnout nadměrným požadavkům nebo působení tlaku.

Dítě by mělo být co nejdříve informováno o své nemoci, jejím dalším průběhu a výzvách. Včasná intervence je zvláště důležitá pro zlepšení mobility. Tam provedené výcvikové jednotky pak mohou pokračovat i v domácnosti. Pro pacienty je obzvláště důležité stabilní sociální prostředí a dobře strukturované denní postupy. Je třeba se vyvarovat shonu a shonu, stresu a konfliktům.