Fakomatóza je společný termín pro dědičná onemocnění kůže a nervového systému, která jsou charakterizována výskytem harmatomů v různých orgánových systémech. Jednotlivé nemoci nemají nic společného s sebou, ale jsou prozatímně shrnuty na základě charakteristik onemocnění a jejich příčin. Protože fakomatózy mají genetický základ, nemohou být léčeny kauzálně.
Co je fakomatóza?
© Matthieu - stock.adobe.com
Vlastně termín je založen Fakomatóza ne na vědeckém základě. Jsou to naprosto odlišné nemoci kůže a nervů, ale sdílejí některé společné vlastnosti. Mezi běžné vlastnosti patří výskyt modřin, skvrn na kůži a jejich genetický původ.
Z tohoto důvodu neexistuje vědecky vysvětlitelná definice kolektivního termínu fakomatóza. Jsou shrnuty pouze vnější vzhledy. Toto shrnutí čistě povrchních podobností neodůvodňuje vznik termínu ve vědeckém smyslu.
Pojem fakomatóza se však v medicíně etabloval, i když je zcela zbytečný. To znamená, že dědičná nádorová onemocnění kůže a nervového systému byla vždy prokázána od začátku. Nejedná se o nádory v původním smyslu, ale o změny podobné tkáni.
V důsledku vadných procesů vzniká přebytek tkáně, ve kterém však nedochází k autonomním procesům dělení buněk, které jsou jinak běžné u skutečných benigních a maligních nádorů.
Termín fakomatóza dnes zahrnuje taková onemocnění, jako je neurofibromatóza typu 1 (Recklinghausenův syndrom), tuberózní skleróza (Recklinghausenův syndrom), retino-cerebelární angiomatóza (Hippel-Lindauův syndrom) a encefalofaciální angiomatóza (Sturge-Weberův syndrom). ), ataxia telangiectatica nebo Peutz-Jeghersův syndrom.
příčiny
Vzhledem k tomu, že fakomatóza je kolektivní pojem, neexistuje žádná společná příčina těchto nemocí. Jedinou společnou věcí ve vývoji všech fakomatóz je jejich dědičný stav. Abychom však mohli zkoumat příčinu, je třeba na jednotlivé nemoci nahlížet nezávisle na sobě.
Neurofibromatóza typu 1 je například autozomálně dominantním dědičným onemocněním, které se vyznačuje výskytem tzv. Kaváren-au-laitových skvrn a neurofibromů. Je to způsobeno mutací genu, který inhibuje dělení buněk. Pokud je tato inhibice potlačena, dochází k benignímu růstu tkáně (harmonatom).
Gen, který je za to odpovědný, je na chromozomu 17. Tuberózní skleróza je zase autozomálně dominantní onemocnění, které je způsobeno buď mutacemi v genu na chromozomu 9 nebo genem na chromozomu 16. Při retino-cerebelární angiomatóze (Hippel-Landauova choroba) se změny tkáně podobné nádoru nacházejí na sítnici oka.
Při tomto onemocnění je mutován gen supresoru nádoru Von Hippel Lindau. Tento gen je umístěn na chromozomu 3. Mutace podléhá autozomální dominantní dědičnosti. Asi 50 procent všech mutací jsou nové mutace. Při encefalofaciální angiomatóze (Sturge-Weberův syndrom) je spouštěčem tzv. Mutace somatické mozaiky v genu na chromozomu 9.
Dochází ke snížení aktivity GTPázy se současným zvýšením aktivity signálu GTP. Gen na chromozomu 11 je zodpovědný za ataxii teleangiectatica (Louis-Barův syndrom). Dědičnost je autozomálně recesivní. Tento gen je zodpovědný za kódování serinové proteinové kinázy ATM. Serinová proteinová kináza ATM detekuje poškození DNA a reguluje procesy opravy DNA.
Příznaky, onemocnění a příznaky
U encefalofaciální angiomatózy (Sturge-Weberův syndrom) je spouštěčem tzv. Somatická mozaická mutace v genu na chromozomu 9. Aktivita GTPázy je snížena se současným zvýšením signální aktivity GTP. Gen na chromozomu 11 je zodpovědný za ataxii teleangiectatica (Louis-Barův syndrom). Dědičnost je autozomálně recesivní.
Tento gen je zodpovědný za kódování serinové proteinové kinázy ATM. Serinová proteinová kináza ATM detekuje poškození DNA a reguluje procesy opravy DNA. Tkáňové tkáňové změny se někdy vyskytují také v ledvinách, nadledvinách nebo pankreatu. V oblasti mozkového kmene může dojít k nebezpečnému krvácení.
Sturge-Weberův syndrom (encefalofaciální angiomatóza) je také charakterizován vaskulárními malformacemi v oku a mozku. Děti se ve vývoji zjevně opozdily. Mohou nastat epileptické záchvaty a bolesti hlavy podobné migréně. Ataxia teleangiectatica (Louis-Barův syndrom) vykazuje příznaky, jako je nestabilita chůze a postavení.
Může dojít ke zhoršení fyzického a psychického vývoje a rozšíření malých tepen v obličeji a na spojivkách oka. Imunitní systém je oslabený a náchylný k infekcím. Peutz-Jeghersův syndrom je charakterizován pigmentovými skvrnami na sliznicích a kůži, jakož i mnohočetnými benigními polypy (harmatomy) v gastrointestinálním traktu.
Diagnóza a průběh nemoci
Diagnóza může být často stanovena prostřednictvím typických příznaků nemoci. Metody zobrazování například ukazují změny v mozku.
Komplikace
Z důvodu fakomatózy trpí postižení mnoha různými nemocemi. Ve většině případů se vyskytnou epileptické záchvaty nebo velmi silné bolesti hlavy. Není neobvyklé, že se tato bolest šíří do dalších oblastí těla a vede tam také ke stížnostem. Přetrvávající bolest může také vést k podrážděnosti nebo depresi u dotyčné osoby.
Fakomatóza někdy vede k omezené pohyblivosti a nestabilnímu chodu. Postižená osoba již nemusí být schopna se pohybovat sama a je proto závislá na pomoci jiných lidí v jejím každodenním životě. V důsledku nemoci je imunitní systém také silně oslaben, takže u postižených dochází častěji k infekcím a zánětům. Mohou se vyskytnout žaludeční nebo zažívací potíže a výrazně snížit kvalitu života dotyčné osoby.
Kůže je často nečistá a je ovlivněna pigmentovými skvrnami. Při léčbě fakomatózy nejsou žádné zvláštní komplikace. Ve většině případů mohou být příznaky tohoto onemocnění omezeny. Včasná léčba rovněž neovlivňuje délku života pacienta.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Dojde-li ke změnám kůže a poruchám nervového systému, může být příčinou fakomatóza. Pokud se příznaky rychle zhoršují a časem ovlivňují vaši pohodu, je vhodné navštívit lékaře. Pokud se objeví další příznaky, je nejlepší se ihned poradit se svým rodinným lékařem. Záchvaty a záchvaty bolesti naznačují těžké fakomatózy, jako je enefalofaciální angiomatóza nebo ataxia telangiectactica, které musí lékař okamžitě léčit.
Pokud dojde v důsledku záchvatu k nehodě nebo pádu, je třeba zavolat pohotovostní službu nebo postižená osoba by měla být rychle odvezena na nejbližší kliniku. Vzhledem k různým typům fakomatóz a velkému množství možných příznaků, které s nimi mohou být spojeny, je vždy nutné lékařské ošetření. Postižení lidé by měli okamžitě konzultovat svého praktického lékaře, který může stanovit diagnózu na základě anamnézy a biopsie. Léčení provádí dermatolog nebo neurolog.
V závislosti na typu symptomů mohou být povoláni další specialisté. Terapii musí pečlivě sledovat lékař. To zajišťuje, že nedochází k žádným komplikacím a že změny kůže a neurologické potíže ustoupí. Lidé s poruchami kůže nebo nervového systému by měli informovat svého lékaře, pokud mají známky neurofibrózy, tuberózní sklerózy nebo jiné fakomatózy.
Léčba a terapie
Léčba fakomatózy závisí na základním onemocnění. Léčení není možné u všech fakomatóz, protože jsou všechny genetické. U neurofibromatózy musí být nově rostoucí neurofibromy a nádory neustále odstraněny. Jinak se podává symptomatická léčba.
Symptomatická terapie a odstranění tkáňových změn také převládají v ostatních fakomatózách. V některých případech je třeba léčit epilepsii a vývojové deficity. U retino-cerebelární angiomatózy musí být zejména angiomy v očích odstraněny různými způsoby, aby bylo možné dlouhodobě udržovat vidění. K tomu jsou vhodné laserová koagulace, kryoterapie, radioaktivní záření (brachyterapie), transpupilární termoterapie, fotodynamická terapie a další léčebné metody.
Zde najdete své léky
➔ Léky na zarudnutí kůže a ekzémVýhled a předpověď
Další průběh fakomatózy nelze zpravidla předvídat. Z tohoto důvodu je nezbytná rychlá a především velmi včasná diagnóza tohoto onemocnění, takže nevznikají žádné další komplikace nebo stížnosti. K samoléčení nemůže dojít, takže osoba postižená tímto onemocněním je vždy závislá na návštěvě u lékaře. V případě fakomatózy musí být základní onemocnění nejprve vyléčeno, aby byly příznaky zcela omezeny.
Pokud se fakomatóza vůbec neléčí, příznaky se obvykle dále šíří a významně snižují kvalitu života pacienta. V některých případech může být také snížena délka života postižených, pokud je nemoc diagnostikována pozdě. Pokud fakomatóza má genetický původ, často není možné úplné vyléčení. Pokud chcete mít děti, mělo by být provedeno genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování nemoci. Nádory lze také odstranit, ale mohou se znovu objevit i po odstranění. Z tohoto důvodu toto onemocnění často také snižuje délku života postižené osoby.
prevence
Prevence fakomatózy není možná, protože jsou všechny dědičné. Pokud se v rodině nebo příbuzných vyskytly případy fakomatózy, je při hodnocení rizika přenosu na potomstvo často užitečné genetické poradenství.
Následná péče
Ve většině případů mají osoby postižené fakomatózou jen velmi málo nebo jen velmi omezená opatření pro přímou následnou péči. V tomto případě by postižená osoba měla konzultovat lékaře velmi brzy a zahájit léčbu, aby nedošlo k dalším komplikacím nebo jiným stížnostem. Při prvních příznacích nemoci by proto měl být konzultován lékař.
V některých případech nemoci nelze úplně vyléčit, pokud má genetický původ. Pokud chtějí mít znovu děti, je třeba nechat provést genetický test a radu. Samotná nemoc může být léčena pomocí různých krémů nebo mastí.
Postižené osoby by měly vždy věnovat pozornost správnému dávkování a také pravidelnému používání, aby se příznaky správně a trvale zmírnily. Zřídka jsou postižené také závislé na psychologické podpoře. Především milující a intenzivní diskuse s vlastní rodinou mají velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci. Samotná fakomatóza nesnižuje délku života pacienta.
Můžete to udělat sami
V závislosti na typu a závažnosti fakomatózy mohou postižené osoby na podporu léčby přijmout různá opatření. Nejprve je důležité určit příčinu kůže a nervových nemocí a odstranit spouště.
Obecná opatření, jako je změna životního stylu nebo změna kariéry, mohou vést ke zlepšení, ale měla by být nejprve projednána s lékařem. Totéž platí pro používání různých domácích a přírodních prostředků. Některé fakomatózy lze zmírnit pomocí lískových oříšků, třezalky tečkované a dalších přípravků, které mají pozitivní vliv na pleť a pohodu. Nervové problémy mohou být zmírněny kromě lékové terapie fyzioterapií a fyzickou aktivitou. Pokud již v důsledku kožních problémů vznikly jizvy, často se vyskytují emoční problémy, které je třeba léčit.
Lékař může také navázat kontakt s jinými postiženými osobami a například odkázat pacienta na svépomocnou skupinu. Celostní léčba symptomů je nezbytná, aby nemocná osoba mohla žít relativně bez příznaků. Vzhledem k různým možným fakomatózám musí být před zahájením opatření svépomoci vždy konzultován odborník.
.jpg)
.jpg)
