Nicolaides-Baraitserův syndrom

Na Nicolaides-Baraitserův syndrom je to nemoc, která postihuje jen malý počet lidí. Nicolaides-Baraitserův syndrom je vrozené onemocnění, které se vyskytuje u osob postižených od narození. Některé příznaky se projeví až se zvyšujícím se věkem. Mezi hlavní potíže Nicolaides-Baraitserova syndromu patří anomálie prstů, krátká postava a poruchy chlupatosti těla.

Co je to syndrom Nicolaides Baraitser?

Přesná příčina Nicolaides-Baraitserova syndromu byla identifikována prostřednictvím lékařských a genetických výzkumných studií s postiženými pacienty. Genová mutace na speciálním genovém lokusu je zodpovědná za vývoj Nicolaides-Baraitserova syndromu.
© Siarhei - stock.adobe.com

V podstatě to představuje Nicolaides-Baraitserův syndrom průměrná prevalence onemocnění se odhaduje na přibližně 1 z 1 000 000. Lidé trpící Nicolaides-Baraitserovým syndromem obvykle trpí symptomy, jako je krátký vzestup, záchvaty, mentální postižení a deformace prstů.

V mnoha případech je například zřejmá tzv. Brachydaktie. Podle předchozích zjištění v lékařském výzkumu je Nicolaides-Baraitserův syndrom zděděn autozomálně dominantním způsobem. Nicolaides-Baraitserův syndrom poprvé popsali dva lékaři Baraitser a Nicolaides v roce 1993. Na počest těchto lékařů dostal název Nicolaides-Baraitserův syndrom název, který platí dodnes.

Dosud je známo pouze pět případů Nicolaides-Baraitserova syndromu, které jsou popsány v odborných lékařských knihách. Mnoho lékařů používá zkratku NCBRS k označení nemoci. V anglickém jazyce se to stane Nicolaides-Baraitserův syndrom obvykle jako Řídké vlasy a mentální retardace určený.

příčiny

Nicolaides-Baraitserův syndrom je v zásadě genetické onemocnění, které postihuje lidi od narození. Individuální projev příznaků je již stanoven při narození. Některé příznaky Nicolaides-Baraitserova syndromu se však vyvíjejí v průběhu času nebo se projeví až po určitém věku.

Přesná příčina Nicolaides-Baraitserova syndromu byla identifikována prostřednictvím lékařských a genetických výzkumných studií s postiženými pacienty. Genová mutace na speciálním genovém lokusu je zodpovědná za vývoj Nicolaides-Baraitserova syndromu. Toto je nová mutace v genu SMARCA2. Přesný genový lokus mutace je také známý. Postnatální vlivy proto nehrají žádnou roli v genezi onemocnění.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Pacienti se syndromem Nicolaides-Baraitser trpí řadou příznaků a příznaků onemocnění. Je možné, že příznaky Nicolaides-Baraitserova syndromu se v jednotlivých případech mírně liší nebo se vyskytují v určité kombinaci. V podstatě je krátká postava charakteristická pro nemoc, která je patrná v relativně mladém věku.

Kromě toho mají postižení lidé obvykle tzv. Hypotrichózu. V souvislosti s tím mají sklon k řídkému růstu vlasů na hlavě. Kromě toho jsou lidé trpící syndromem Nicolaides-Baraitser charakterizováni různými anomáliemi v anatomii obličeje. Mikrocefalie je zde zvláště patrná.

Pacienti často trpí také záchvaty a těžkým mentálním postižením. Na prstech jsou deformace, například tzv. Brachydactyly. Kónické epifýzy a jasně výrazné interfalangeální klouby jsou také možné. Druhý příznak je způsoben především skutečností, že procento tuku pod kůží je nízké.

Diagnóza a průběh nemoci

Nicolaides-Baraitserův syndrom je primárně diagnostikován na základě charakteristických klinických symptomů. Nejprve se obvykle objevují první náznaky přítomnosti Nicolaides-Baraitserova syndromu nejpozději po narození. Protože některé příznaky onemocnění jsou poměrně dobře viditelné iu novorozených pacientů.

Prenatální diagnostika je teoreticky možná na základě určitých příznaků. Vzhledem k vzácnosti onemocnění však téměř neexistují žádné empirické hodnoty. Pokud je podezření na Nicolaides-Baraitserův syndrom, musí být pacient okamžitě vyšetřen.

Zpravidla jsou postižené děti předkládány vhodnému lékaři relativně krátce po narození, aby se anomálie klasifikovaly. Opatrovníci hrají důležitou roli, například významně přispívají k tzv. Rodinné historii. Tímto způsobem lékař dostává informace o možných genetických predispozicích z podobných případů onemocnění v rodině pacienta.

Ošetřující lékař po anamnéze nemocného používá spolehlivě diagnózu nemoci pomocí různých vyšetřovacích technik. Například po prvních vizuálních vyšetřeních se používají rentgenové postupy. Mohou být detekovány malformace prstů. Existují také náznaky krátké postavy.

Nicolaides-Baraitserův syndrom lze identifikovat relativně spolehlivě pomocí genetického testu. Protože zodpovědná mutace a postižený genový lokus jsou známy. Při diagnostice Nicolaides-Baraitserova syndromu je nezbytná důkladná diferenciální diagnostika. Ošetřující lékař musí především vyloučit tzv. Coffin-Sirisův syndrom.

Komplikace

Protože Nicolaides-Baraitserův syndrom je velmi vzácné dědičné onemocnění, existuje jen velmi málo empirických údajů o výskytu komplikací. Většina komplikací je pravděpodobně důsledkem mnoha mozkových záchvatů (epilepsie). Vzhledem k malému počtu případů nelze poskytnout informace o obecné délce života postižených.

Není však neobvyklé, že v důsledku epileptických záchvatů, které někdy ohrožují život, dochází k různým komplikacím. Při každém epileptickém záchvatu existuje riziko poškození a zranění, které jsou přímo způsobeny výraznými svalovými kontrakcemi. Zadní svaly jsou velmi napjaté, což může často vést ke zlomeninám obratlů. Těžké zlomeniny obratlů dokonce způsobují riziko paraplegie.

Kromě toho mohou při epileptickém záchvatu vzniknout kousnutí rány, které jsou způsobeny kousnutím jazyka, rozřezáním, řezem nebo rozřezáním. Během záchvatu může dojít také k úrazům. I zde se někdy vyskytnou zranění, která vedou k ochrnutí nebo dokonce smrti. Během mozkového záchvatu může také docházet k vdechnutí částic jídla, zvracení nebo tekutiny.

Toto je život ohrožující nouzová situace, která vyžaduje okamžitý lékařský zásah, aby se zabránilo zadušení. Těžké mentální postižení a četné fyzické deformity mají nakonec nepochybně negativní dopad na psychologický vývoj dítěte.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Nicolaides-Baraitserův syndrom je vrozené onemocnění, které je obvykle diagnostikováno ihned po narození. V závislosti na závažnosti stavu pak lékař okamžitě přijme další opatření. Malformace prstů, epilepsie a krátká postava jsou typické rysy, které je třeba rychle vyjasnit. Pokud se během léčby objeví neobvyklé příznaky, musí být informován lékař. Lékařská pomoc je zvláště potřebná, pokud dítě vykazuje známky mentální retardace. Odpovídající příznaky se často objevují pouze v průběhu života a postupně zesilují. O to důležitější je rychlé vyřízení stížností.

Pokud se tak stane brzy, v mnoha případech lze zabránit příznakům. Pokud již rodina ví o případech Nicolaides-Baraitserova syndromu, může být genetický test proveden před narozením dítěte. Tímto způsobem lze identifikovat možnou nemoc a přípravná opatření mohou být přijata v rané fázi. Samotnou léčbu malformačního syndromu provádí odborník na genetická onemocnění.

Kromě toho musí být zapojeni různí lékaři, kteří mohou léčit malformace, epilepsii a duševní poruchy. Za to lze považovat mimo jiné ortopedy, neurology a terapeuty. Protože nemoc dítěte je také obrovskou zátěží pro rodiče, měli by také vyhledat psychologickou pomoc.

Léčba a terapie

Příznaky Nicolaides-Baraitserova syndromu jsou vrozené, protože se jedná o dědičné onemocnění. Z tohoto důvodu není účinná terapie příčin Nicolaides-Baraitserova syndromu praktická. Místo toho je důležité zmírnit příznaky postižených pacientů.

Lidé trpí závažnými mentálními a fyzickými poruchami, takže je nutná intenzivní péče o pacienty. Dotčené osoby obvykle dostávají zvláštní vzdělání, pokud je to možné z intelektuálního hlediska. Opatrovníci jsou podporováni v péči o dítě trpící syndromem Nicolaides-Baraitser.

Výhled a předpověď

Nicolaides-Baraitserův syndrom je jednou ze zdravotních poruch, jejichž příčinou je mutace v lidské genetice. V důsledku toho je prognóza nepříznivá. Hlavním důvodem je to, že ošetřující lékaři nesmějí měnit genetický materiál svého pacienta. Zákonné požadavky vám to zakazují. Další komplikací je, že některé stížnosti se vyvíjejí pouze v průběhu života. V některých případech to může vést k pozdní diagnostice. Čím dříve však může být onemocnění diagnostikováno, tím dříve mohou být provedeny nezbytné kroky léčby.

Přestože se na tuto chorobu neočekává žádná léčba, vědci díky své každodenní výzkumné práci znovu a znovu uspějí ve vývoji nových léčebných metod a forem léčby, které vedou ke zmírnění jednotlivých stížností. Cílem je optimalizovat kvalitu života pacienta a předcházet možným zdravotním následkům.

Vzhledem k fyzickému poškození jsou nemocní vystaveni zvýšenému riziku paraplegie. K dispozici je také kognitivní porucha. Celkově tedy pacient obvykle nemůže samostatně organizovat svůj každodenní život. Je doživotně závislý na péči a pozornosti ostatních lidí. Programy včasné intervence však v posledních letech prokázaly významné zlepšení rozvoje intelektuálních kapacit.

prevence

Nicolaides-Baraitserův syndrom je dědičné onemocnění, a proto neexistují žádné známé možnosti účinné prevence nemoci.

Následná péče

Protože Nicolaides-Baraitserův syndrom je genetické, a tedy vrozené onemocnění, má postižený ve většině případů jen velmi málo a pouze velmi omezená opatření a možnosti následné péče. Zainteresovaní by měli především konzultovat s lékařem v rané fázi, aby v dalším průběhu nedošlo k dalším komplikacím nebo stížnostem.

Obecně platí, že čím dříve je konzultován lékař, tím lepší je další průběh nemoci, takže je třeba kontaktovat lékaře, jakmile se objeví první známky Nicolaides-Baraitserova syndromu. Většina lidí postižených touto nemocí je závislá na péči a podpoře svých vlastních rodin.

Především jsou velmi důležité milující a intenzivní diskuse s vlastní rodinou a dalšími příbuznými, aby se zabránilo psychickým potížím nebo rozvoji deprese. Pacienti jsou také závislí na intenzivní podpoře ve škole. Stejně tak by pacienti s Nicolaides-Baraitserovým syndromem měli být pravidelně vyšetřováni a vyšetřováni lékařem. Toto onemocnění obvykle nesnižuje délku života postižené osoby.

Můžete to udělat sami

Vzhledem k nedostatku možností léčby mohou příbuzní poskytnout úlevu od příznaků, a tím i lepší život. Kromě intenzivní podpory v každodenním životě dostávají pomoc od specializované kanceláře pro integraci tím, že podávají žádost pro těžce zdravotně postižené osoby. Pomáhají při hledání vhodné speciální školy, při podávání žádostí o jakékoli školní docházky a pomůcky, které mohou být zapotřebí, a také v mnoha dalších otázkách týkajících se zdravotního postižení.

Vysoké riziko zranění v důsledku častých epileptických záchvatů lze snížit pomocí speciálně vyškoleného asistenčního psa. Varoví psi s epilepsií nebo psy zabavení, v závislosti na jejich výcviku, varují brzy před nebo v případě akutního záchvatu, a tím umožňují rychlou pomoc nebo dostatek času na provedení preventivních opatření. Náklady na to bohužel obvykle nese zdravotní pojišťovna a musí být hrazeny sami. Tyto výdaje však lze nárokovat jako mimořádné zatížení daně z příjmu, a tím se poněkud snížily.

Protože dovolená pro pečující příbuzné může být realizována jen zřídka jako rodinná dovolená, existuje možnost preventivní péče, která může být realizována přímo na požadovaném místě. Tím je zajištěna milující péče, každodenní blízkost běžným pečovatelům a dostatečný volný čas a relaxace pro příbuzné.

Výměna s ostatními postiženými rodinami je často obohacena výměnou zkušeností a může usnadnit každodenní život.