Myotonická dystrofie typu 2

Pokud se svalová slabost v dospělosti zvýší, měl by být konzultován neurolog a myotonická dystrofie typu 2 Vyloučit. To platí zejména v případě dalších potíží, jako jsou srdeční arytmie nebo poruchy štítné žlázy. Další synonyma pro tuto nemoc jsou: PROMM, DM2 a Rickerova nemoc.

Co je myotonická dystrofie typu 2?

myotonická dystrofie typu 2 má několik alternativních jmen, ale vztahují se na stejnou nemoc. Vedle zkratky DM2 jsou termíny v literatuře proxymální myotonická myopatie (PROMM) nebo Rickerova nemoc použitý.

Jde o vzácné onemocnění, které je v Německu známé již 12 let a poprvé ho popsal profesor Kenneth Ricker. Toto onemocnění je charakterizováno slabostí svalů, ke které dochází při zpožděné relaxaci svalů stehen a rukou po předchozím napětí.

Svalová slabost pomalu postupuje a je výrazná zejména v oblasti pánevního pletence a oblasti ramen. Mnoho pacientů zažívá tažení bolesti svalů, zejména při lezení po schodech nebo při vstávání. U myotonické dystrofie typu 2 může nastat i řada dalších potíží. Patří sem katarakty a onemocnění srdečního svalu, ale také poruchy funkce štítné žlázy, jakož i cukrovka a zhoršená plodnost.

příčiny

Příčinou Myotonická dystrofie typu 2 je genetická vada třetího chromozomu. Sekvence čtyř bází se zde opakují silněji než v normálním případě. Dědičnost je autozomálně dominantní, přičemž polovina dětí postiženého rodiče dědí genetický defekt, zatímco druhá polovina dostává zdravý genetický make-up.

Toto onemocnění se vyskytuje mezi 16 a 50 lety. Na rozdíl od typu 1 tohoto onemocnění myotonická dystrofie typu 2 nezhoršuje příznaky z jedné generace na druhou.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Myotonická dystrofie typu 2 je charakterizována příznaky podobnými myotonické dystrofii typu 1. Hlavním rysem je velmi zpožděná svalová relaxace ve stáří. To se projevuje zvyšující se [tuhostí kloubů (tuhost kloubů) a slabostí svalů. Jsou zde narušené pohyby a bolest svalů.

Katarakta je také velmi častá jako součást nemoci. Riziko vzniku diabetes mellitus je výrazně zvýšeno. Velmi často jsou také pozorovány srdeční arytmie. Protože jsou hladiny testosteronu příliš nízké, může dojít také k atrofii varlat. Schopnost chůze je obvykle narušena pouze ve stáří. #

Celkově je průběh myotonické dystrofie typu 2 mnohem benignější než průběh myotonické dystrofie typu 1. Ačkoli se jedná o genetické onemocnění, první příznaky začínají až v dospělosti. Neexistuje žádná vrozená forma onemocnění jako u myotonické dystrofie typu 1. Poruchy duševního a fyzického vývoje se nevyskytují.

Krytí čočky a diabetes mellitus lze často diagnostikovat již brzy. Na rozdíl od myotonické dystrofie typu 1 zde není ani očekávání. To znamená, že dědičnost nemoci nevede k tomu, že se příznaky posunou vpřed do dřívějších let života. Místo vyléčení nemoci je však možné zmírnit pouze symptomy.

Diagnóza a průběh

Diagnóza Myotonická dystrofie typu 2 je obtížné, a proto vyžaduje zkušeného neurologa.

Po provedení anamnézy a fyzického vyšetření může elektromyogram (EMG) poskytnout počáteční důkaz o nemoci. Pokud je prvním příznakem katarakta nebo srdeční arytmie, musí oftalmolog nebo internista odvést pacienta k neurologovi k další diagnostice.

Cílený genetický test může potvrdit diagnózu myotonické dystrofie typu 2, zejména pokud existuje odpovídající rodinná anamnéza, před nástupem příznaků. Jedná se o krevní test, který je hrazen zdravotním pojištěním. Průběh nemoci je velmi odlišný. Čím později se u postižené osoby objeví první příznaky, tím pomalejší je progresi myotonické dystrofie 2. typu.

Komplikace

V důsledku této choroby trpí postižení různými nemocemi, které mohou výrazně ztěžovat každodenní život. V první řadě dochází k silnému úbytku svalů a bolestem ve svalech. Tyto bolesti mohou mít také formu klidových bolestí a mohou vést v noci k problémům se spánkem, a tím k depresím nebo jiným psychickým potížím.

Kromě toho je výrazně snížena odolnost pacienta a čočka oka se zakalí, a tím pravděpodobně i šedý zákal. Každodenní život pacienta je negativně ovlivněn vizuálními problémy. Kromě toho toto onemocnění vede k srdečním problémům, takže v nejhorším případě může pacient zemřít na srdeční smrt. Průměrná délka života postižené osoby je touto chorobou výrazně snížena.

S léčbou obvykle neexistují žádné další komplikace. Nepohodlí v očích lze vyřešit relativně dobře a snadno, takže postižené mohou normálně znovu vidět. Jiné stížnosti jsou léčeny pomocí chirurgických zákroků nebo různých terapií. Zpravidla také neexistují žádné zvláštní stížnosti.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Návštěva lékaře by měla proběhnout, jakmile dojde k oslabení svalové síly. Nízká fyzická výkonnost nebo snížení pohybové schopnosti jsou příznaky existující nemoci v těle. Jakmile symptomy přetrvávají po dlouhou dobu nebo se zvyšuje intenzita, je třeba se poradit s lékařem. Bolest svalů, která není založena na krátkodobém nadměrném používání nebo jednostranném držení těla, by měla objasnit lékař.

Pokud dotyčná osoba trpí poruchami pohyblivosti nebo existují-li abnormality v obecných pohybových sekvencích, je nutný lékař. Zpoždění nebo zvláštnosti ve vývoji adolescentů vyvolávají obavy. Návštěva lékaře je nutná, jakmile mezi dotyčnou osobou existují významné rozdíly v přímém porovnání s možnostmi kolegy. S lékařem by měla být diskutována snížená schopnost chůze, nestabilní chůze nebo zvýšené riziko pádů a nehod.

Nepravidelný srdeční rytmus a zhoršené vidění jsou další příznaky existujícího zdravotního stavu, který je třeba vyšetřit a léčit. Pokud již nelze vykonávat běžné sportovní činnosti, je nutná konzultace s lékařem. Pokud kromě fyzických nesrovnalostí dochází také k emočnímu stresu, je vhodné navštívit lékaře. V případě problémů s chováním, výkyvů nálad nebo depresivních tendencí potřebuje dotyčná osoba lékařskou pomoc.

Léčba a terapie

Pro Myotonická dystrofie typu 2 v současné době neexistuje přímá léčba léky. Léčení je proto založeno na symptomech, které se objevují, a má zmírnit vznikající poškození.

To zahrnuje především fyzioterapii a další fyzioterapeutické aplikace proti svalovým potížím, jakož i léky pro léčbu diabetu a možných onemocnění štítné žlázy a srdečních arytmií.

Většina pacientů je svalově omezená, protože jemné motorické dovednosti a pocity v končetinách se u tohoto onemocnění nezhoršují. Při žvýkání a polykání také nedochází k žádnému poškození. Katarakta může být odstraněna chirurgickým zákrokem, který se obvykle provádí ambulantně.

Lokální anestézie není pro pacienta problémem V případě plánované celkové anestézie musí být anesteziolog informován o existující myotonické dystrofii typu 2, aby byl schopen během anestezie odpovídajícím způsobem vybrat lék.

Zde najdete své léky

Výhled a předpověď

Prognóza myotonické dystrofie typu 2 je smíšená. Zdá se, že hlavním problémem je, že nemoc nelze vyléčit. Příčinou je genetická vada. Lékaři se mohou pokusit zmírnit pouze příznaky, které se objeví. Naproti tomu k nemoci dochází pouze ve stáří. Svalová slabost je obvykle méně výrazná než myotonická dystrofie 1. typu.

Podle současného stavu znalostí to také není spojeno s mentálními omezeními. Jemné motorické dovednosti jsou zachovány. Většinu příznaků lze vypnout vhodnou terapií a fyzioterapií. Myotonická dystrofie typu 2 může přispět ke zkrácení životnosti. Srdeční problém je často příčinou předčasné smrti.

Toto onemocnění je velmi vzácné. Jedna osoba ze 100 000 lidí trpí. V rodinách se obvykle hromadí. Myotonická dystrofie typu 2 je zděděna. Pravděpodobnost možné nemoci u seniorů se zvyšuje, pokud se svalová slabost vyskytuje také u dalších členů rodiny. Nejlepší šance na dlouhodobou úlevu od příznaků se objevují, pokud je myotonická dystrofie typu 2 léčena včas vhodnými terapiemi.

prevence

Od roku Myotonická dystrofie typu 2 Pokud se jedná o genetické onemocnění, neexistují žádná přímá preventivní opatření. Pokud však máte rodinnou anamnézu, mělo by být genetické testování na tento stav považováno za dědičné. Možné stížnosti na myotonickou dystrofii typu 2 lze spolehlivě diagnostikovat a cíleněji řešit. Díky jasné diagnóze se pacient také může lépe vypořádat s někdy rozptýlenými příznaky.

Následná péče

Následná péče není možná u myotonické dystrofie 2. typu. Nemoc nemůže být léčena a postižené mohou jít pouze na ústavní léčbu. Během těchto hospitalizací by se pacienti měli naučit, jak si udržet co největší nezávislost, navzdory svým fyzickým omezením.

Ambulantní terapie a hospitalizace jsou přizpůsobeny individuálním symptomům pacienta. Při cvičeních s pacienty a při ergoterapii se cvičí svaly, aby byla jejich mobilita co nejdéle udržována. Logopedi by měli pomoci postiženým zlepšit jejich jazyk nebo se ho znovu naučit. Protože nemoc může v mnoha případech vyvolat i duševní choroby, jako je deprese, jsou pro pacienty k dispozici psychologové a sociální pracovníci.

Rozsah cvičení závisí na fyzické a psychické kondici. Je obtížné přesně vyrovnat správné fyzické zatížení. Na jedné straně by měly být trénovány svaly a klouby. Naopak, pacienti se nesmí nadměrně pohybovat, aby nezhoršili své příznaky.

Lůžkové pobyty obvykle trvají čtyři až šest týdnů. Poté mohou pacienti ve své oblasti dostávat pravidelnou fyzioterapii nebo pracovní terapii. Je však také možné hospitalizaci zopakovat.

Můžete to udělat sami

V případě nemoci je svépomoc zaměřena především na zlepšení stávající kvality života. Jedná se především o udržení mobility, nezávislosti a pracovní síly. Prostřednictvím fyzioterapie mohou postižené udržovat a zlepšovat funkce jednotlivých svalů a specificky je posilovat. V případě poruch polykání nebo řeči může logoped terapeut používat cílená cvičení ke zmírnění příznaků a zmírnění utrpení. V případě problémů s jemnými motorickými dovednostmi pomáhají ergoterapeuti s cílenými cvičeními, aby je znovu vylepšili nebo kompenzovali náhradními pohyby.

Protože se jedná o genetické onemocnění, je důležité informovat své příbuzné o možných příznacích, které mohou být vyloučeny nebo diagnostikovány pomocí genetického testu.

Některé léky mohou stav zhoršovat. Je proto užitečné mít u sebe kartu nouzového svalu. O to může požádat například Německá společnost pro svalové nemoci. To lze aktivně ukázat novým lékařům a pasivně pomoci v případě nehody, protože záchranná služba obdrží všechny potřebné informace a informuje ošetřující lékaře. Zejména v případě celkové anestézie musí být anesteziolog opatrný a používat kompatibilní terapeutické látky.

Postup choroby může vést k výkyvům nálady nebo dokonce k depresi, které lze léčit jako součást psychoterapie.