Duchenneova svalová dystrofie (DMD)

Duchennova svalová dystrofie je maligní svalové onemocnění, které je způsobeno genetickou vadou na chromozomu X, takže se toto onemocnění může vyskytnout pouze u samců potomstva. Příznaky se projevují již v kojeneckém věku ve formě slabostí v pánevních a stehenních svalech. Vždy končí smrtelně v rané dospělosti kvůli zhroucení srdečních a plicních svalů.

Co je Duchenneova svalová dystrofie?

Tak jako Duchennova svalová dystrofie (DMD) je progresivní svalová slabost, která je založena na genetickém defektu na „mužském“ X chromozomu. Protože genetický defekt je na chromozomu X, může se onemocnění vyskytnout pouze u členů mužské rodiny.

Pro tyto je však zděděno, protože gen, na jehož mutaci je onemocnění založeno, se vyskytuje pouze jednou a nemůže být vyvážen druhým genem - jak je jinak obvyklé u diploidní sady chromozomů. To znamená, že pokud je genetický defekt přítomen, potomci samců budou DMD určitě rozvíjet.

DMD se projevuje v raném věku mezi prvním a šestým rokem věku v důsledku slabosti svalů a zhroucení svalů pánevních a nohou. Samotné onemocnění je vyvoláno poruchou syntézy proteinu dystrofinu. Dystrofin je důležitou a funkčně nezbytnou součástí membrány obklopující svalová vlákna (sarcolemma). DMD je nejčastější forma všech známých svalových dystrofií.

příčiny

Takzvaný DMD gen, který je zodpovědný za kódování proteinu dystrofinu, je umístěn na chromozomu X. S 2,5 milionu párů bází je to největší známý gen v lidském genomu, a je proto náchylný k mutacím, které obvykle zcela brání syntéze dystrofinu.

Mutace genu DMD může být ztráta (delece) části (několik párů bází), duplikace nebo bodová mutace, ve které je ovlivněna pouze jedna nukleobáze. Mutace spouštějí různé formy svalové slabosti, z nichž je Duchenneova svalová dystrofie zdaleka nejběžnějším projevem.

Je pozoruhodné, že asi u třetiny chlapců s DMD byla nemoc způsobena novou mutací a nebyla zděděna po matce. To vysvětluje, proč DMD významně nesnižuje frekvenci výskytu.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Duchenneova svalová dystrofie (DMD) se projevuje v prvních letech života a začíná v oblasti pánevního pletence. Batole mají problémy s chůzí, běhají nestabilně, zakopávají a padají častěji. Nemůžete běžet rychle. Kromě toho se kvůli oslabeným stehenním svalům nemohou narovnat samy, ale při narovnání se opírají rukama o stehna.

Tento charakteristický příznak je také znám jako Gowerovo znamení. Lidé s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD) vykazují nárůst pojivové a tukové tkáně, zejména v oblasti lýtka. Proto se jejich telata jeví neobvykle silná.

V lékařské terminologii se zahuštěná telata nazývá Gnomwaden. Navíc pacienti s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD) měli špičaté nohy a výrazné zakřivení páteře v bederní oblasti.

Duchenneova svalová dystrofie (DMD) postupuje rychle, takže většina pacientů je před 12 lety závislá na invalidních vozících a celodenní péči. V pokročilých stádiích onemocnění mohou slabé dýchací svaly vést k dýchacím potížím. Kromě toho mají postižení snížené reflexy a trpí poruchami citlivosti. Přibližně třetina pacientů má také mentální postižení.

Diagnóza a průběh nemoci

Pokud je počáteční podezření potvrzeno, jsou indikována neurologická vyšetření a funkční testy svalů. Zobrazovací metody, jako je MRI a ultrazvuk, mohou také poskytnout další informace. V krvi se často nachází zvýšená hladina kreatininkinázy svalového enzymu. Konečná jistota je zajištěna genetickou diagnostikou, která také umožňuje přiřazení svalové dystrofie k jednomu ze známých projevů.

Průběh DMD je progresivní. Od 5 do 7 let nemohou postižené obvykle vstávat ze sezení nebo ležení bez vnější pomoci a nemohou stoupat po schodech. Úbytky svalů vedou k deformaci kloubů a hromadění tukové tkáně ve svalech, které nahrazují svalovou tkáň. Děti od 10 do 12 let jsou zpravidla závislé na vozíku. Průměrná délka života je kolem 40 let, i když dřívější smrti před nástupem puberty nelze vždy zabránit.

Komplikace

Duchenneova svalová dystrofie zpravidla způsobuje smrt pacienta. Smrt nastává ve velmi malém věku. Zejména jsou rodiče a příbuzní zasaženi závažnými psychologickými stížnostmi a náladami. Vzhledem k samotné nemoci trpí pacienti vážně oslabenými svaly.

K tomuto oslabení dochází v celém těle, takže jsou oslabovány i vnitřní orgány a srdce. Nakonec dojde k srdeční smrti. Pro dotyčné osoby je také obtížné provádět běžné činnosti a pacienti trpí velmi nízkou odolností. Není neobvyklé, že pacienti jsou v každodenním životě závislí na pomoci jiných lidí.

Klouby a svaly jsou často deformovány a Duchenneova svalová dystrofie vážně omezuje pohyb. Toto onemocnění může také vést k psychickým potížím, a tím významně snížit kvalitu života pacienta. Léčba Duchenneovy svalové dystrofie není možná.

Postižení jsou závislí na různých terapiích, aby se zvýšila střední délka života, která je však výrazně snížena. V léčbě však nejsou žádné zvláštní komplikace.

Kdy byste měli jít k lékaři?

V případě poruch svalové síly, snížené fyzické výkonnosti nebo svalového napětí by měl být konzultován lékař. Pokud již v procesu vývoje a růstu v přímém srovnání s vrstevníky existují nesrovnalosti, je vhodné navštívit lékaře. Doporučuje se konzultace s lékařem, pokud je pacient špatně odolný nebo rychle unavený. Musí být vyšetřeno a ošetřeno deformace struktury těla, nesprávné držení těla horní části těla nebo obecné nesprávné zatížení kosterního systému. Zakřivení páteře je charakteristické pro Duchennovu svalovou dystrofii a mělo by být okamžitě konzultováno s lékařem.

V případě poruch dýchání, dušnosti nebo přerušení dýchání je nutný lékař. V případě akutního poškození dýchacích cest nebo nedostatku kyslíku je nutná okamžitá akce. Indikací je modré zabarvení rtů a prstů, ztráta vědomí a vnitřní slabost. V závažných případech musí být pohotovostní služba upozorněna. Dokud pacient nepřijde, potřebují resuscitaci z úst do úst. Pokud dotyčná osoba trpí smyslovými nebo vnímavými poruchami kůže, jedná se o známku existující nesrovnalosti. Mělo by být vyjasněno, aby léčba mohla zmírnit příznaky. Návštěva lékaře je vhodná v případě abnormálního intelektuálního potenciálu, údajného duševního postižení nebo poruch učení.

Léčba a terapie

K dnešnímu dni neexistuje lék na AMD. Všechny pokusy o genovou terapii byly dosud neúspěšné a pravděpodobně selhaly v důsledku vlastního imunitního systému těla. Již několik let se vyvíjejí léky nebo dokonce již probíhají experimentální testy, jejichž cílem je zmírnit účinky genetického defektu na syntézu dystrofinu, aby tělo mohlo dystrofin znovu syntetizovat - alespoň v omezené míře.

Jedním lékem, který je v současné době v klinických studiích, je Eteplirsen, také známý jako AVI-4658. Dalším léčivem v experimentální fázi je ataluren. Pokud jsou přítomny takzvané nesmyslné mutace, které vedou k přerušení transkripce sekvencí bází v důsledku tzv. Stop kodonů, měl by ataluren být schopen zabránit transkripci před přerušení. Pokud bude úspěšný, bude to znamenat, že tělo bude schopné syntetizovat dystrofin znovu, čímž zastaví svalovou dystrofii.

Terapie, které se v současnosti používají, jsou zaměřeny na zmírnění příznaků a zahrnují také opatření na prodloužení života, ale nemají žádný vliv na skutečnou příčinu onemocnění. Katalog opatření k potírání příznaků sestává ze kombinace lékařské péče, fyzické a pracovní terapie, jakož i péče a psychologické podpory pacientů a jejich příbuzných. Jak nemoc postupuje, jsou nutné kyslíkové masky. V pozdějších fázích je obvykle nutný řez do průdušnice (tracheotomie), aby bylo možné provádět aktivní ventilaci.

Zde najdete své léky

Výhled a předpověď

Léčba Duchennovy svalové dystrofie zatím není možná. Toto onemocnění je charakterizováno charakteristickým průběhem a obvykle má stejnou prognózu pro všechny postižené. Ve věku kolem tří až pěti let se u nohou projeví mírné svalové slabosti. Následně se stehenní a pánevní svaly zmenšují a postupně se zmenšující svalová tkáň nahrazuje pojivová a tuková tkáň. Později jsou svaly ramen a paží také ovlivněny svalovou dystrofií.

Mezi pěti a sedmi lety jsou postižené děti závislé na stálé pomoci vstát z lhaní nebo sezení. Mnoho postižených dětí s Duchennovou svalovou dystrofií ztratí svou schopnost chodit úplně do doby, kdy je jim dvanáct, což znamená, že se bez invalidního vozíku již neobejdou. V dalším průběhu choroby se mohou postižené zpočátku stále starat o sebe, ale v omezené míře. Většinu času jsou však pacienti závislí na plné péči od členů rodiny od 18 let.

Nakonec Duchenneova svalová dystrofie ovlivňuje také dýchací svaly a srdeční svaly postižených, což snižuje jejich délku života. Jak nemoc postupuje, vede téměř vždy k smrti udušením nebo srdečním selháním.

prevence

Protože svalová dystrofie AMD je způsobena genetickou vadou, nejsou známa žádná přímá preventivní opatření, která by mohla chránit před nástupem nemoci. Včasná diagnóza, pokud je to možné v 1. nebo 2. roce života, však pomáhá bojovat proti symptomům prostřednictvím široké škály terapeutických opatření a odkládat je. Kromě výživy a zásobování těla minerály, aminokyselinami, vitamíny, enzymy a stopovými prvky je důležitá cílená fyzioterapie, aby se udržely svalové funkce tak dlouho, jak je to možné.

Následná péče

V případě Duchenneovy svalové dystrofie jsou možnosti přímé následné péče obvykle významně omezené nebo v některých případech dokonce nejsou pacientovi k dispozici. Z tohoto důvodu by se dotyčná osoba měla v ideálním případě poradit s lékařem v rané fázi, aby nedocházelo k dalším stížnostem nebo komplikacím.

K samoléčení nemůže dojít, proto je obvykle nutná návštěva u lékaře. Většina pacientů je v každodenním životě závislá na pomoci a péči o své vlastní rodiny. Přitom se musí postiženým ulevit, přičemž obecně je třeba se vyvarovat námahy nebo stresových a fyzických aktivit.

Psychologická podpora je často také důležitá, aby se zabránilo depresi a dalším psychickým rozruchům. Dále, v případě Duchenneovy svalové dystrofie, jsou nezbytná fyzioterapeutická opatření ke zmírnění a omezení symptomů. Mnoho cvičení lze také opakovat doma, aby se zmírnily příznaky.

Další následná opatření obvykle nejsou k dispozici pro osoby postižené touto chorobou. Duchennova svalová dystrofie může také snížit délku života pacienta.

Můžete to udělat sami

Pomůcky jsou velmi důležité pro každého, kdo žije s Duchennovou svalovou dystrofií. Zvyšují kvalitu života, usnadňují každodenní život a podporují účast ve společnosti. Proto je o to důležitější být dobře informován o tom, které pomůcky jsou vhodné a jaké možnosti péče jsou k dispozici. V pozdních ambulantních a ne-ambulantních fázích mohou být vyžadovány další pomůcky k řešení každodenních situací, jako je jídlo a pití a osobní hygiena.

Veletrhy pomoci, kde výrobci prezentují své výrobky, jsou ideální pro získávání informací. Zde získáte dobrý přehled o tom, které pomůcky jsou vhodné. Kromě toho může být také užitečný kontakt s jinými rodinami postiženými Duchennovou svalovou dystrofií nebo jinými svalovými chorobami. Německá společnost pro muscle Sick People nabízí komplexní radu a podporuje rodiče při navazování kontaktů s jinými nemocnými.

Pokud postižené dítě nebylo na vozíku dlouhodobě závislé, může být nácvik vozíku na začátku nápomocný, kdy se naučíte správné používání vozíku.

Pružnost svalů a zachování pohyblivosti kloubů jsou důležitými předpoklady pro udržení funkčnosti končetin tak dlouho, jak je to možné. V mnoha případech jsou kromě fyzické terapie nezbytné denní úseky s podporou rodiny.