Muenkeho syndrom

Muenkeho syndrom je charakterizována kraniosyostózou koronární sutury, která je způsobena mutací v genu FGFR3. Porucha je zděděna jako autozomálně dominantní rys a je často doprovázena abnormálními končetinami. Léčba obvykle odpovídá chirurgickému zákroku.

Co je Muenkeho syndrom?

Pacienti s Muenkeho syndromem trpí různými příznaky. Z důvodu předčasného uzavření jejich koronárních stehů mají postižené abnormální tvar hlavy, což je patrné také u anomálií obličeje.
© flashmovie - stock.adobe.com

Při kraniosynostóze se během embryonálního vývoje předčasně osifikuje jedna nebo více kraniálních stehů, a tím se zabrání fyziologickému růstu lebky a mozku. Mnoho chorob ze skupiny vrozených malformačních syndromů s převážně postižení obličeje takové kraniosyostózy obsahuje. Taková nemoc je to Syndrom koronární sutury, také zvaný Muenkeho syndrom je známo.

Onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1997. M. Muenke a jeho kolegové ho jako první popsali. Muenkeho syndrom je charakterizován kraniosynostózou koronárního stehu a zahrnuje také změny kostry v tarsu a karpálních kostech. Prevalence syndromu není v současné době známa. Projev se vyskytuje v časném novorozeneckém období nebo nejpozději v časném novorozeneckém období. Ačkoli nemoc nebyla přesvědčivě zkoumána, příčina byla nyní objasněna.

příčiny

V mnoha případech může být Muenkeho syndrom spojen s rodinnou akumulací. V těchto případech se dědičnost nejvíce podobá autozomální dominantní dědičnosti. Byly však také zaznamenány případy, kdy se zdálo, že se syndrom objevil sporadicky. Příčinou se jeví genetická mutace, která ve sporadických případech pravděpodobně odpovídá nové mutaci. Místo mutace je také považováno za identifikované.

O nemoci se říká, že je založena na mutacích v genu FGFR3, které lze nalézt na lokusu genu 4p16.3. S genem FGFR3 byly také spojeny další syndromy. Příkladem je tzv. Apertův syndrom. Gen kóduje v DNA receptor pro fibroblastový růstový faktor 3. O fyziologických účincích růstového faktoru FGF-3 je známo jen málo.

Podle spekulací je FGF-3 rozhodujícím faktorem zejména pro embryonální období. Mutace receptorů pravděpodobně znamená, že růstový faktor se během embryonálního vývoje adekvátně neváže.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Pacienti s Muenkeho syndromem trpí různými příznaky. Z důvodu předčasného uzavření jejich koronárních stehů mají postižené abnormální tvar hlavy, což je patrné také u anomálií obličeje. Kromě zkráceného průměru anterio-zadní lebky jsou oční zásuvky obvykle méně hluboké.

Tyto příznaky jsou často spojovány s hypoplázií horní čelisti. Pokud je koronární sutura uzavřena na jedné straně, jsou oční patky vyrovnány na odpovídající straně. Syndrom obvykle neovlivňuje inteligenci pacienta. Na končetinách se vyskytují fúze kostí ruky nebo tarzálních kostí. Na karpálních kostech je rovněž myslitelná malsegregace.

Epifýzy kužele jsou také jedním z možných příznaků. V některých případech je klinický obraz pacienta také spojen s osteochondromy. Fenotypové a tedy symptomatické překrývání s jinými syndromy, jako je Pfeifferův syndrom, Jackson-Weissův syndrom nebo Saethre-Chotzenův syndrom, jsou klinicky myslitelnými projevy.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza Muenkeho syndromu se obvykle provádí v novorozeneckém období, protože onemocnění lze včas rozpoznat vizuální diagnostikou. Asi u jednoho pacienta z 15 000 novorozenců trpí synostózou koronárního stehu. Tento jev však nemusí být automaticky způsoben Muenkeho syndromem.

Diagnostika proto vyžaduje detekci patogenní mutace v genu FGFR3. Ruce a nohy pacienta se mohou jevit radiologicky normálně, takže nestačí hledat abnormality v tomto ohledu pro diagnózu. V zásadě mohou být všechny děti s koronární synostózou vyšetřeny na specifickou mutaci P250R.

Toto vyšetření odpovídá molekulárně genetické analýze. Vyloučení mutace nemusí nutně znamenat, že pacient netrpí Muenkeho syndromem. V několika případech nemohla být mutace detekována u postižených. Důkaz se však považuje za záruku diagnózy. Prognóza pro pacientky je méně příznivá.

Komplikace

V důsledku Muenkeho syndromu trpí postižení různými malformacemi a deformacemi, které se vyskytují hlavně na hlavě a obličeji pacienta. Tyto deformity často vedou k psychologickým stížnostem a depresím. Postižení lidé často trpí komplexem méněcennosti a sníženou sebeúctou.

Stížnosti často vedou k pocitu hanby a zejména děti mohou být ovlivněny šikanováním a škádlením v důsledku Muenkeho syndromu. Inteligence však není narušena, takže duševní vývoj pacienta pokračuje bez komplikací. V končetinách jsou také deformace, takže mohou existovat omezení v různých činnostech nebo omezení pohybu v každodenním životě.

Kvalita života je významně snížena Muenkeho syndromem. Při léčbě Muenkeho syndromu neexistují žádné další komplikace. Zpravidla není možná kauzální léčba, ale je třeba provést některé chirurgické zákroky, aby nedošlo k dalšímu následnému poškození.

Délka života dotyčné osoby obvykle není omezena. Léčba může probíhat také bezprostředně po narození. V některých případech jsou rodiče dětí postiženi také psychologickými stížnostmi z Muenkeho syndromu.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Charakteristické deformity hlavy a obličeje jsou jasnými známkami Muenkeho syndromu a obvykle vedou k diagnóze ihned po narození. Jsou-li příznaky mírné, měl by být lékař informován o všech příznacích. Karpální nebo tarzální kosti občas mohou růst společně, což vede k chodu typické pro nemoc. Lidé, kteří již mají rodinnou anamnézu nemoci, by měli mít genetický test provedený v rané fázi. Potřebné léčebné kroky pak mohou být zahájeny ihned po narození.

Rodiče postižených dětí by také měli informovat svého rodinného lékaře o nových příznacích a jiném odchylujícím se chování dítěte. Kromě toho je vždy nutná pečlivá kontrola odborníkem. Léčba se obvykle provádí v nemocnici nebo na specializované klinice pro genetická onemocnění. Kromě praktického lékaře lze zavolat ortopeda nebo internistu. V případě chronických potíží jsou součástí léčby také terapie a fyzioterapie.

Terapie a léčba

Příčinná léčba není k dispozici pro pacienty s Muenkeho syndromem. Přístupy genové terapie nabízejí naději pro kauzální terapii, ale dosud nedosáhly klinické fáze. Léčba je čistě symptomatická, a proto závisí na symptomech v individuálním případě. K opravě anomálií lebky jsou možné pouze možnosti chirurgického ošetření.

Účelem chirurgického zákroku je snížit tlak na mozek způsobený předčasným uzavřením koronární stehy. Kraniální nervy jsou tímto způsobem uvolněny a po zákroku jsou v ideálním případě komprimovány méně nebo vůbec. U méně závažných kraniosynostóz je k dispozici možnost konzervativní léčby. Například dětem, které jsou snadněji postiženy, mohou být dány tvary lebek, které musí nosit po dlouhou dobu.

Tyto tvary lebky se pokoušejí adekvátně modelovat lebku. Protože Muenkeho syndrom je obvykle diagnostikován již u novorozence, je taková konzervativní remodelace zvláště užitečná: tvar hlavy kojenců je stále přizpůsobivý. Konzervativní modelování má nakonec stejný cíl jako operativní modelování.

Léčba by měla umožnit fyziologický růst mozku. Kromě toho je vzhled hlavy upraven na průměr. Doprovodné příznaky, jako jsou malformace končetin, lze léčit chirurgicky. Pokud dotčenou osobu neomezují ani nebrání, není takové ošetření nezbytně nutné.

Výhled a předpověď

Muenkeho syndrom je vzácné onemocnění, které lze nyní léčit chirurgicky. Pokud je včasné uzavření koronárního stehu detekováno včas, je prognóza dobrá. Jakékoli malformace lze léčit chirurgicky. Pro symptomy, jako je bolest nebo poruchy citlivosti, lze předepsat vhodný lék. Syndrom koronární sutury nesnižuje délku života.

Kvalita života může být mírně omezena uvedenými stížnostmi a možnými jizvami na obličeji a hlavě. Obecně je však prognóza pozitivní. Děti s Muenkeho syndromem jsou obzvláště náchylné k vnitřní ztrátě sluchu. Špatné slyšení může vést k problémům později v životě, například když pacient již není schopen porozumět pokynům nebo najít cestu v každodenním životě.

V důsledku vyloučení a snížené sebeúcty se u některých nemocných vyvinou psychologické potíže. Blaho lze snížit, pokud nemocní nemají dobrou podpůrnou síť ve formě rodičů, příbuzných, přátel a terapeutů. Děti, které trpí Muenkeho syndromem, rozhodně potřebují podporu v každodenním životě, aby navzdory nemoci zůstaly duševně a fyzicky zdravé.

prevence

Muenkeho syndromu nelze zabránit, protože je ovlivňován spíše genetickými faktory než vnějšími. Genetické poradenství v těhotenství je jediným preventivním opatřením.

Následná péče

Ve většině případů mají osoby postižené Muenkeho syndromem jen velmi málo a pouze velmi omezená opatření pro přímou následnou péči. Především by měla být provedena rychlá a především včasná diagnóza tohoto onemocnění, aby nedošlo k dalším komplikacím. Protože Muenkeho syndrom je genetické onemocnění, nelze jej úplně vyléčit.

Pokud však chcete mít děti, genetické testování a poradenství může být užitečné, aby se zabránilo opakování syndromu. Většina postižených je závislá na operaci. Po takové operaci by si měl pacient určitě odpočinout a vzít si ho snadno, v ideálním případě by měl zůstat klidný. Také by se neměly namáhat nebo fyzicky pohybovat, aby se zbytečně nezatěžovalo tělo.

V mnoha případech jsou osoby ovlivněné syndromem v každodenním životě také závislé na pomoci a podpoře své vlastní rodiny. Milující a intenzivní rozhovory s rodinou a přáteli mají také velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci. To není neobvyklé, aby se zabránilo rozvoji deprese nebo jiných psychických poruch.

Můžete to udělat sami

Muenkeho syndrom je obvykle léčen chirurgicky a léky. Nejdůležitějším svépomocným opatřením je péče o tělo po zákroku a udržování úzké konzultace s odpovědným lékařem. Rodiče postižených dětí by měli dítě pozorně sledovat a v případě jakýchkoli abnormalit informovat odpovědného lékaře.

Muenkeho syndrom lze obecně léčit relativně dobře a nemá za následek trvalé zhoršení kvality života. Deformace a malformace však téměř vždy přetrvávají, což někdy může být pro postižené velkou emoční zátěží. Z tohoto důvodu by lékařské ošetření mělo být podporováno terapeutickými opatřeními.

Vážně postiženým dětem s vývojovými nesrovnalostmi bylo dříve doporučeno navštěvovat speciální mateřskou školu a později speciální školu. Místo toho se dnes odkazuje na začlenění do běžných škol. Děti bez jakýchkoli jiných abnormalit mohou přesto navštěvovat normální a vyšší školy.

Je nutná komplexní terapie, zejména v případě závažných omezení mobility. Rodiče mohou tato opatření podporovat podporou dítěte v každodenním životě. Obvykle jsou indikována další fyzioterapeutická opatření.

Protože nemoc může také představovat značnou zátěž pro příbuzné, měli by rodiče a přátelé vyhledat terapeutickou pomoc. Terapeut může také navázat kontakt s jinými postiženými osobami av případě potřeby odvést rodiče do svépomocné skupiny.