Wegenerova nemoc

Wegenerova nemoc (Synonyma: Granulomatóza s polyangiitidou, granulomatózní polyangiitida, Wegenerova granulomatóza a Wegenerova granulomatóza) je chronický zánět krevních cév, který je poměrně vzácný s incidencí 5 až 7 na 100 000 obyvatel. Muži jsou častěji postiženi než ženy, přičemž věkový vrchol u Wegenerovy choroby je kolem 50 let.

Co je Wegenerova nemoc?

Tak jako Wegenerova nemoc je zánětlivé onemocnění krevních cév, které je spojeno s nekrózou a projevem granulomů v dolních (plicích) a horních dýchacích cestách (nosní dutině, orofaryngu, středním uchu) a také v ledvinách.

V počátečním stádiu se onemocnění projevuje ve formě nachlazení nebo chřipkových symptomů, jako je bolest hlavy a kloubů, únava, horečka a úbytek hmotnosti. Později se nemoc zevšeobecňuje a ve většině případů (kolem 80 procent) se v ledvinách vyvíjí glomerulonefritida (zánět tělních ledvin) a mikroaneurysma.

Chronická vaskulitida (zánět cév) charakteristický pro Wegenerovu chorobu vede k nedostatečnému průtoku krve a zásobování postižených orgánů, čímž lze v zásadě postihnout všechny orgánové systémy.

příčiny

Příčina nebo etiologie Wegenerova nemoc je zatím neznámý. Předpokládá se, že onemocnění lze vysledovat zpět k dysregulaci imunitního systému, který v důsledku této poruchy syntetizuje protilátky (c-ANCA) proti vlastním krevním buňkám těla.

Konkrétní spouštěče pro dysregulaci nebyly dosud objasněny. Je diskutováno zapojení inhalačních alergenů, které vedou k hypersenzitivní reakci imunitního systému (alergická reakce).

Podobně se za potenciální spouštěcí faktory považují bakteriální infekce nosní sliznice stafylokokovým aureem a možné genetické dispozice (dispozice). Kromě toho může být Wegenerova choroba v některých případech spojena s nedostatkem alfa-1 antitripsinu (genetické onemocnění metabolismu bílkovin).

Příznaky, onemocnění a příznaky

Wegenerova nemoc může ovlivnit různé orgánové systémy a vyvolat celou řadu symptomů. Na začátku nemoci jsou příznaky v oblasti ucha, nosu a krku obvykle v popředí: Charakteristické jsou chronické nachlazení krví, časté krvácení z nosu a vředy ústní sliznice.

Pokud se granulom šíří do paranazálních dutin, výsledkem je zánět spojený s bolestí v oblasti čela a čelisti. Zapojení uší je patrné ve formě silné bolesti ucha a občas se objevují závratě. Příznaky změn v krku mohou zahrnovat obtíže s polykáním, chraptivost a suchý, lechtavý kašel, zasahující do plic může vést k vykašlávání krve a těžké dušnosti s akutním rizikem udušení.

Těžká bolest na hrudi závislá na dechu může naznačovat pohrudnici nebo perikarditidu. Mnoho pacientů trpí zánětem očí a poruchami zraku, zejména v počáteční fázi onemocnění, později postižení ledvin může vyvolat vysoký krevní tlak. Pokud se v moči objeví krev, je třeba zvážit zánět ledvinových tělísek (glomerulonefritidu).

Dalšími možnými příznaky Wegenerovy choroby jsou bolestivé, na tlak citlivé otoky v kloubech (zejména na končetinách), jakož i abnormální pocity a necitlivost v prstech a prstech. Krvácející kůže a malé kožní vředy také se vyskytují a celé oblasti kůže mohou umřít jak nemoc postupuje. Kromě toho se často vyskytují nespecifické stížnosti, jako je únava, vyčerpání, ztráta chuti k jídlu a hubnutí.

Diagnóza a průběh

Podezření na Wegenerova nemoc výsledky, kdy lze klinicky potvrdit dvě ze čtyř tzv. ACR kritérií (oronazální zánět, patologický rentgen hrudníku, patologický močový sediment, granulomatózní zánět).

Diagnóza je potvrzena biopsií s následným histologickým vyšetřením, během kterého lze u Wegenerovy choroby detekovat nekrotizující a částečně granulomatózní vaskulitidy menších krevních cév. Krevní test také ukazuje zvýšené hodnoty CRP a kreatininu (selhání ledvin) a leukocytózu jako marker chronického zánětu a zrychlenou sedimentaci.

V přítomnosti glomerulonefritidy lze také detekovat c-ANCA (anti-neutrofilní cytoplazmatické protilátky) a erytrocyturii (krev v moči). Rentgen ukazuje stíny v oblasti paranasálních dutin a infiltrované plicní tkáně, zatímco CT (počítačová tomografie) dokáže detekovat granulomy, jizvy a jeskyně (patologicky viditelné dutiny).

V diferenciální diagnóze by se Wegenerova nemoc měla odlišit od bronchiálního karcinomu a Goodpastureova syndromu. Pokud není Wegenerova nemoc léčena, má špatnou (nepříznivou) prognózu s fatálním následkem. Na druhé straně ve většině případů (90 procent) lze v rámci terapie dosáhnout zlepšení symptomů, i když riziko recidivy je velmi vysoké.

Komplikace

Toto onemocnění obvykle vede u většiny pacientů k významnému snížení střední délky života. Příznaky tohoto onemocnění se mohou velmi lišit a nemusí být vždy charakteristické, takže v mnoha případech není včasná diagnóza a léčba možná. Postižení trpí hlavně kašlem a rýmou a vypadají unavení nebo vyčerpaní.

Rovněž se výrazně snižuje odolnost a zánět pacienta v nose nebo uších. Tento zánět může výrazně snížit kvalitu života. Někdy se objeví bronchitida. Pacienti také často trpí zánětem očí, který může být doprovázen zrakovými problémy.

Kromě toho je v končetinách horečka a bolest, což vede k omezení pohybu v každodenním životě. Wegenerova choroba výrazně snižuje kvalitu života. Bez léčby může dojít k selhání ledvin, které, pokud se neléčí, může vést ke smrti pacienta. Léčba může snížit většinu příznaků.

Průměrná délka života postižené osoby je však i přes léčbu výrazně snížena a omezena. Pacient je také závislý na pravidelných prohlídkách a může také trpět duševními chorobami v důsledku příznaků.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Zvýšená tendence ke krvácení je považována za neobvyklou a měla by být dále sledována. Pokud se vyskytne zvýšený výskyt krvácení z dásní nebo krvácení dásní, pozorování by měla být prodiskutována s lékařem. Lékař je nutný také v případě poruch smyslového vnímání.

Znepokojující jsou bolest ucha, zánět očí, zhoršené vidění, zhoršené dýchání nebo suchý kašel. Změny polykání nebo vokalizace musí být předloženy lékaři. Je-li dýchavičnost, jedná se o akutní stav ohrožující život. Je třeba upozornit záchrannou službu a zahájit opatření první pomoci, aby pacient předčasně nezemřel.

Měl by být vyšetřen a léčen otok kloubů, porucha lokomoce nebo obecné poruchy pohyblivosti. Nesrovnalosti v průtoku krve, neobvyklé pocity na kůži nebo ztráta svalové síly by měl objasnit lékař. Měl by být vyšetřen vysoký krevní tlak, nepravidelnosti v srdečním rytmu a nestabilní chůze. Rychlá vyčerpání, pokles normálního výkonu a ztráta pohody jsou varování těla, která by měla být projednána s lékařem. Únava, nežádoucí snížení tělesné hmotnosti, ztráta chuti k jídlu a odmítnutí jídla musí být předloženy lékaři. Existuje hrozba nedostatečné nabídky organismu, což může vést k akutní situaci ohrožující zdraví.

Léčba a terapie

Vzhledem k nevysvětlitelné etiologii, Wegenerova nemoc neměly by být léčeny kauzálně, ale pouze symptomaticky. Účelem terapeutických opatření je potlačit dysregulovaný imunitní systém a jsou přizpůsobeny stavu.

V počátečním a místně omezeném stádiu se doporučuje kombinace léčiv sestávající z ktrimoxazolu, která se skládá z antibiotik trimethoprimu a sulfamethoxazolu a je také profylakticky používána proti oronazální kolonizaci stafylokokem aureus a nízkodávková glukokortikoid, jako je prednisolon. Pokud existuje zevšeobecněné stádium s život ohrožujícími extra respiračními příznaky, obvykle se používají prednizolon s vysokou dávkou a cytostatický cyklofosfamid, přičemž druhý je nahrazen jiným cytostatikem, jako je methotrexát, pokud existuje kontraindikace.

V případě rezistence na terapii může být indikována také krátkodobá šoková terapie methylprednisolonem, který se podává intravenózně. Pokud lze stanovit remise, lze cytostatikum nahradit imunosupresivy, jako je mykofenolát nebo azathioprin, které jsou obvykle lépe snášeny, zatímco dávka prednisolonu se postupně snižuje na stálou dávku.

Renální nedostatečnost vyžadující dialýzu a / nebo plicní krvácení se léčí jako součást plazmaferézy, ve které je vlastní plazma těla nahrazena roztokem elektrolytů a hydrogenuhličitanu. Při volbě individuální lékové terapie je třeba vzít v úvahu riziko poškození ledvin, které může výrazně snížit délku života. Z důvodu vedlejších účinků by měla být zvláště pečlivě sledována funkce ledvin v přítomnosti Wegenerovy choroby.

Výhled a předpověď

Pokud se Wegenerova nemoc neléčí, má velmi špatnou prognózu. V tomto případě se záněty nadále šíří a vedou k trvalému poškození. Obzvláště ovlivněny jsou sluchu a zrak a funkce ledvin. Pokud jsou postiženy ledviny, může dojít k úmrtí na selhání ledvin během několika měsíců. Časté záněty v nosní oblasti se projevují také v tzv. Sedlovém nosu (deprese můstku nosu).

Na druhé straně terapie potlačuje šíření zánětu. Očekávaná délka života a kvalita se s časnou diagnózou a léčbou téměř nezmění. U více než 90 procent postižených léčba výrazně snižuje příznaky, u 75 procent dokonce až do té míry, že je možné alespoň dočasně bez symptomů (úplná remise). Přibližně u 50 procent postižených remisí je však možné, že se příznaky znovu objeví i při úspěšné léčbě.

Kromě toho je dlouhodobé nebo opakované používání imunosupresivních léků a kortikosteroidů (udržovací terapie) spojeno se zvýšeným rizikem infekcí a rozvojem šedého zákalu. Proto je nutná pravidelná kontrola krevního obrazu a zraku. Kromě toho je možná ztráta vlasů související s steroidy, akné, vředy v ústech a přírůstek na váze.

prevence

Od přesných spouštěcích faktorů a etiologie Wegenerova nemoc jsou nevysvětlitelné, nemoci nelze v současnosti zabránit.

Následná péče

Ve většině případů má osoba postižená Wegenerovou chorobou jen velmi omezená a k dispozici jen velmi málo přímých následných opatření, takže by dotyčná osoba měla v ideálním případě navštívit lékaře velmi brzy. Časná diagnóza může zabránit dalším komplikacím. Protože se však jedná o dědičné onemocnění, nemůže být obvykle zcela vyléčeno, takže postižená osoba se musí vždy spolehnout na lékaře.

Doporučuje se genetické testování a poradenství, zejména pokud si přejete mít děti, abyste předešli opětovnému výskytu Wegenerovy choroby. Během samotné léčby jsou pacienti ve většině případů závislí na příjmu různých léků, které mohou zmírnit a omezit příznaky.

Vždy je třeba dodržovat pokyny lékaře a dodržovat správné dávkování. Postižené osoby jsou rovněž závislé na pravidelných kontrolách a vyšetření vnitřních orgánů, přičemž by měly být kontrolovány zejména ledviny. Další průběh nemoci do značné míry závisí na době diagnózy, takže obvykle nelze provést obecnou předpověď. V některých případech Wegenerova nemoc snižuje střední délku života postižených.

Můžete to udělat sami

Toto onemocnění může být pro postižené velmi stresující, zejména pokud bylo Wegenerovo onemocnění rozpoznáno pozdě. Přestože lze léčit všechny symptomy onemocnění, kvalita života pacienta je obvykle velmi omezená.

U mnoha pacientů a jejich příbuzných je vhodné vyhledat lékařskou terapii kromě lékařsky nezbytných terapií, aby se bolest odstranila ze země. Je také užitečné mít kontakty s místními Wegenerovými svépomocnými skupinami, které lze najít na internetu. Postižené osoby mohou také kontaktovat svépomocnou skupinu s vaskulitidou (www.vaskulitis-shg.de), která se zabývá všemi vzácnými autoimunitními onemocněními, která vedou k chronickému vaskulárnímu zánětu. Zde uvedené odkazy a tipy mohou usnadnit každodenní život těm, kdo trpí Wegenerovou chorobou.

Můžete také těžit z relaxačních technik jakéhokoli druhu, protože také působí proti únavě a pocitu vyčerpání, z nichž pacienti trpí více. Doporučuje se zde jóga, progresivní svalová relaxace podle Jacobsona, Qigong a Tai Chi. Ale měly by být vyzkoušeny i nové alternativní formy terapie, jako je muzikoterapie, smíchová jóga nebo terapie klepnutím na EFT, protože se již osvědčily jako úleva pro lidi s Wegenerovou chorobou.