Morquiova nemoc

Morquiova nemoc je velmi vzácná metabolická porucha způsobená vadou enzymu. V rámci tohoto onemocnění dochází k narušení rozkladu glykosaminoglykanů, což poškozuje postiženou tkáň.

Co je Morquiova nemoc?

Morquiova nemoc byl poprvé popsán v roce 1929 pediatrem Luisem Morquiem. Jde o vrozené metabolické onemocnění, jehož příčinou je vadná bílkovina. V závislosti na defektu lze rozlišovat mezi chorobami typu Morquio A a Morquio typu B.

příčiny

Morquioova choroba je dědičné onemocnění, přičemž dědičnost je autozomálně recesivní. Pokud má matka a otec vadný gen, může být tento gen přenesen na dítě. Výsledkem je, že odpovídající enzym není produkován v těle a dítě následně onemocní Morquiovou chorobou. V závislosti na defektu enzymu se rozlišuje Morquiova choroba typu A a Morquiova choroba typu B.

U Morquiovy choroby typu A se vyskytuje defekt 6-sulfatázy. V důsledku toho nelze vlastní glykosaminoglykany v těle úplně rozložit a vznikají produkty rozkladu, které jsou uloženy v lysozomech. Někdy je také zvýšená exkrece těchto meziproduktů, jako je keratan sulfát u Morquiovy choroby typu A nebo chondroitin-6 sulfát u Morquiovy choroby typu B.

Kromě toho se produkty rozkladu ukládají v játrech, slezině, pojivové tkáni, očích a v kosterním systému, kde vyvolávají funkční poruchy. Jsou uloženy pouze v buňkách pojivové tkáně a nikoli v centrálním nervovém systému, takže pacienti mají normální inteligenci.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Je možné stanovit aktivitu defektního enzymu ve fibroblastech nebo leukocytech. Pokud dojde v rodině ke genetické změně, lze během těhotenství provést vyšetření, aby se zjistilo, zda nenarozené dítě může mít nemoc.
© návrhya - stock.adobe.com

Závažnost Morquiovy choroby se liší, někdy není nemoc diagnostikována až do dospělosti z důvodu chybějících příznaků. Typickými příznaky jsou krátká postava s velmi krátkým krkem, klepací kolena a zákal rohovky. Inteligence postižených není snížena, ani nejsou zvětšena játra a slezina.

Pacienti s morquiovou chorobou zřídka dosáhnou výšky přes 120 centimetrů. Krátká postava je způsobena zkrácenými dlouhými kostmi, což je často patrné pouze ve čtvrtém roce života. Kromě toho mají postižené kýlový hrudník, jejich klouby jsou hypermobilní a obličej připomíná chrliče (chrliče), takže tyto změny jsou také označovány jako gargoylismus.

Brada vyčnívá a zvětšuje se, hlava je poměrně velká a líce jsou poměrně výrazné. Kosti, které lze detekovat ve páteři, jsou také velmi patrné. Obratle mezi bederní a hrudní páteří mají často tvar klínu, obratlová těla jsou relativně plochá a tzv. Deusova osa (prodloužení zubu druhého krční páteře) není správně fixována, což může vést ke stenóze páteřního kanálu nebo dokonce k průřezovým symptomům.

Nestabilita může také poškodit míchu a vést k neurologickým deficitům, jako jsou smyslové poruchy nebo paréza. Kromě toho mají zuby často defekty v zubní sklovině a velmi často tříselné a pupeční kýly, které vyžadují operaci.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnóza Morquioovy choroby může být stanovena detekcí vysokého vylučování chondroitin sulfátu nebo keratan sulfátu. Kromě toho může být informativní rentgenové vyšetření kotníků a zápěstí nebo páteře, protože to obvykle odhaluje výrazné změny skeletu.

Je také možné stanovit aktivitu defektního enzymu ve fibroblastech nebo leukocytech. Pokud dojde v rodině ke genetické změně, lze během těhotenství provést vyšetření, aby se zjistilo, zda nenarozené dítě může mít nemoc.

Komplikace

U Morquiovy choroby trpí pacienti různými malformacemi těla. Ve většině případů se vyskytují tzv. Knocková kolena, která mohou vést k omezení pohybu, a tedy k závažným omezením v každodenním životě. Rovněž dochází k zakalení rohovky a pacienti mají velmi krátký krk. Avšak inteligence dotyčné osoby není ovlivněna Morquiovou chorobou. Kromě toho existuje také krátká postava.

To může znamenat šikanu nebo depresi, zejména pro děti, protože jsou svým postavením nepříjemné. Hlava je také často neobvykle velká, což může vést k komplexům podřadnosti nebo ke snížení sebeúcty. Morquiova choroba může dále vést k ochrnutí nebo poruchám citlivosti v celém těle, čímž se výrazně sníží kvalita života.

Na zubech se také objevují různé vady, které mohou ztížit každodenní život. Léčba Morquioovy choroby je symptomatická a jejím cílem je zmírnit příznaky. Tímto způsobem lze zabránit infekcím dýchacích cest. Postižení jsou také závislí na užívání léků a na fyzioterapii. Samotná léčba nemá žádné zvláštní komplikace.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Defekt enzymu zvaný „Morquiova choroba“ je mimořádně vzácnou vrozenou metabolickou poruchou, která se běžně nevyskytuje. Kromě toho se související příznaky někdy projeví až v dospělosti. To často odkládá návštěvu u lékaře.

Je však neobvyklé, že masivita symptomů nevede k symptomům u některých lidí s Morquiovou chorobou. Ve většině případů, vzhledem k typickým příznakům, které se vyskytují, jako je krátká postava v rozsahu 120 centimetrů, znatelně krátký krk nebo klepací kolena, nelze tuto chorobu přehlédnout. Tvar obličeje také naznačuje brzy doprovodný chrlič. Návštěva u lékaře také odhaluje masivní kostní změny.

Skeletální malformace spojené s Morquiovou chorobou vyžadují léčbu. Existuje také zvýšené riziko anestezie. To komplikuje chirurgické zásahy, které slouží k nápravě bolestivých nesouosostí nebo omezené pohyblivosti. Kromě symptomatického ošetření existuje jen málo toho, co mohou lékaři udělat pro postižené. Na některých klinikách se již testují nové enzymatické substituční terapie u pacientů s Morquiovou chorobou.

Vzhledem k tomu, že vedlejší účinky tohoto onemocnění často vedou k méněcenným komplexům nebo šikanování, měla by být zvážena také psychoterapeutická péče. U Morquiovy choroby jsou nevyhnutelné pravidelné návštěvy u lékaře nebo fyzioterapeutická opatření. Musí se léčit poruchy zraku a sluchu, jakož i imunologické problémy. Průměrná délka života může být stanovena na 50 let pouze při odpovídajícím lékařském ošetření.

Terapie a léčba

Léčba Morquioovy choroby je hlavně symptomatická (chirurgické zákroky, protézy, vertebrální fúze ke stabilizaci krku) a v současné době se testuje substituční enzymatická terapie. Důležitou roli hraje také poskytování pomůcek a fyzioterapie. Mnoho dětí, které trpí Morquiovou chorobou, má často také problémy se sluchem, takže naslouchátko má v některých případech smysl.

Akutní bakteriální infekce jsou velmi často léčeny antibiotiky. Aby se zabránilo infekcím dýchacích cest, doporučuje se také odstranit mandle a polypy. Důležitá je také důkladná péče o zuby, protože zubní sklovina není příliš odolná. Neprůhlednost rohovky obvykle nepoškozuje zrak, ale postižení jsou často velmi citliví na světlo a tónovaná skla zde mohou pomoci.

Je také důležité provádět ultrazvukové vyšetření srdce v pravidelných intervalech, protože ukládací materiál je také ukládán do srdečního svalu. Fyzioterapie je vhodná pro problémy v kosterním systému, protože to může zmírnit bolest a také zpomalit ztuhnutí kloubů. Pevnost kloubů může být také podpořena speciálními dlahy.

Důležité jsou také komplexní neurologické vyšetření, aby bylo možné včas identifikovat možné komplikace v oblasti krční páteře. Kromě toho by pacienti s Morquiovou nemocí měli být anestetizováni pouze velmi zkušeným lékařem, protože jsou nutná určitá preventivní opatření. Prognóza závisí na závažnosti onemocnění a kvalitě léčby. Při vhodné léčbě dosáhnou postižené obvykle věku více než 50 let.

Zde najdete své léky

➔ Léky proti bolesti

Výhled a předpověď

Morquiova nemoc je nevyléčitelná. Prognóza je založena na symptomech a době zahájení léčby. Postiženým dětem musí být poskytnuty potřebné pomůcky v rané fázi, aby nedošlo k dalšímu poškození a ke zlepšení kvality života. Například nemocné děti mohou používat zabarvené brýle k ochraně svých očí citlivých na světlo před slunečními paprsky. Díky komplexní léčbě je možná délka života přes 50 let.

Vyhlídka na život bez příznaků existuje, pokud jsou symptomy léčeny komplexně a nedochází k závažným zdravotním komplikacím, jako jsou infekce dýchacích cest. Pravidelné ultrazvukové vyšetření srdce může dále zlepšit prognózu. Postižení také potřebují terapeutickou péči, aby se vypořádali s následky nemoci. Čím dříve je zahájena terapie, tím lepší jsou vyhlídky.Proto by měl být lékař při prvním podezření konzultován.

Extrémní vzácnost onemocnění může mít negativní dopad na prognózu, protože stav nemusí být diagnostikován až pozdě. Vyšetření genetických změn příslušnými odborníky je nezbytné k včasné diagnostice ak zahájení léčby Morquioovy choroby.

prevence

Protože Morquioova choroba je dědičné onemocnění, nelze jí zabránit. V případě existujícího onemocnění je však možné včasnou léčbou zajistit úspěšnost léčby. Pokud již v rodině existují případy Morquioovy choroby, lze použít genetické poradenství, pokud si rodina přeje mít děti, aby bylo možné lépe posoudit riziko.

Následná péče

Morquiova choroba je dědičné onemocnění, které je založeno na defektu enzymu. Toto onemocnění je primárně léčeno symptomaticky, protože enzymatická substituční terapie je v současné době stále v experimentálním stadiu. Terapie je proto většinou omezena na pomůcky, které mají zlepšit každodenní život pacienta. Protézy musí být přesně upraveny a v případě potřeby vyměněny.

Tmavě tónované brýle a sluneční brýle chrání citlivé oči před silným světlem, zatímco sluchadla zlepšují často rostoucí ztrátu sluchu. Je nutná důkladná zubní péče, protože v mnoha případech s Morquiovou chorobou není zubní sklovina dostatečně formována. Extrémně vzácné onemocnění je často spojeno se sociálním ostracismem. Zejména v dětství trpí pacienti škádlením a šikanováním kvůli jejich malformacím, jako jsou krátká postava, klepací kolena a nepřirozená velikost hlavy.

Zde je obzvláště důležitá empatie rodičů a dalších kontaktních osob. Psychoterapeutická pomoc se proto doporučuje jak pro postižené, tak pro jejich příbuzné. Relaxační techniky, jako je jóga, mohou také přispět k psychologické stabilizaci a poskytnout novou sílu. Protože Morquioova choroba se vyskytuje velmi zřídka, svépomocné skupiny se vyskytují jen zřídka. Společnost pro mukopolysacharidózy poskytuje více informací o nemoci.

Můžete to udělat sami

Pokud se dítě narodilo s Morquiovou chorobou, rodiče a další příbuzní jsou nejprve napadeni. Protože je enzymatická substituční terapie stále v experimentální fázi, Morquiova choroba je léčena symptomaticky. Zde je důležité velké dodržování terapie.

Například protézy musí být přesně upraveny a nahrazeny a v případě potřeby obnoveny. To platí také pro jiné pomůcky, jako jsou tmavě zabarvené brýle a sluneční brýle na ochranu očí citlivých na světlo, a také pro naslouchátka. Protože Morquioova choroba je často spojována s nedostatečně tvarovanou zubní sklovinou, je důležitá pravidelná a důkladná zubní péče.

Morquiova choroba je obvykle spojena s krátkou postavou, klepáním kolena a jinými malformacemi, zejména na hlavě, a proto jsou postižené děti často škádleny nebo dokonce šikanovány. To hlodá něčí sebevědomí a doporučuje psychoterapeutickou léčbu. Příbuzní by také měli hledat psychoterapeutickou podporu, aby vyhověli požadavkům, které na ně dítě s Morquiovou chorobou klade. Relaxační techniky, jako je jóga nebo Reiki, přinášejí rovnováhu a také dávají sílu.

Protože je nemoc extrémně vzácná, v této zemi neexistuje žádná odpovídající svépomocná skupina, do níž by se mohli zapojit postižené osoby a jejich příbuzní. Protože Morquioova choroba je jednou z mukopolysacharidóz, poskytuje Společnost pro mukopolysacharidózy e.V. také informace o Morquiově nemoci (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).