Hurlerova nemoc

Diagnóza Hurlerova nemoc je spojena s obrovskou psychickou i fyzickou zátěží nejen pro postižené, ale také pro rodiče, protože nemoc má nejen extrémně komplexní, ale také závažné příznaky. Podle současného stavu medicíny je Hurlerova nemoc nevyléčitelná. Postižení musí být léčeni transplantací kostní dřeně nebo hematopoetických kmenových buněk (BMT) a substitučními enzymy již v dětství nebo v raném dětství. To je jediný způsob, jak projít roky puberty.

Co je Hurlerova nemoc?

Diagnóza Hurlerova nemoc definuje nejzávažnější formu onemocnění lysozomálního skladování mukopolysacharidózy typu I (MPS I). Pediatr Gertrud Hurler popsal průběh tohoto vzácného onemocnění lysozomálního skladování s kostními deformacemi a zpožděným motorickým a intelektuálním vývojem poprvé.Jméno je odvozeno od vašeho jména.

V současné době roste rozlišení mezi MPS I, včetně zapojení centrálního nervového systému (ZMS) a MPS I bez zapojení. CNS je však vždy zapojen do Hurlerovy choroby. Naštěstí je toto onemocnění velmi vzácné. Odhaduje se přibližně 1: 145 000 narozených. Hurlerova choroba je však nejčastější v poměru 1: 100 000.

příčiny

Hurlerova nemoc Hurler-Pfaunderův syndrom nazvaný, je spouštěn v genu IDUA mutacemi, které způsobují defekt nebo úplnou ztrátu aktivity enzymu alfa-L-iduronidázy. Výsledkem je akumulace glykosaminoglykanů (GAG) a narušení buněčného metabolismu.

Kvůli defektu enzymu již nelze minoglykany rozkládat a dostatečně rozkládat. Spíše jsou uloženy v lysozomech buněk těla. Především se hromadí dermatan sulfát a heparan sulfát. To vážně narušuje funkci buněk a vytváří příznaky, které vedou k Hurlerově chorobě.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky, příznaky, jsou velmi rozsáhlé a obvykle již v kojeneckém věku. Klinický obraz charakterizuje krátký vzestup a opakující se zánět středního ucha, jakož i obstrukční a restriktivní respirační problémy, často v souvislosti s plicními infekcemi.

Součástí klinického obrazu jsou také pupeční a tříselné kýly, z nichž některé se opakují, jednostranné nebo oboustranné dysplazie kyčle, jakož i gibbus (špičatý hrbol páteře) a různé kontrakce kloubů nebo ztuhlost kloubů. Komprese míchy v oblasti horní krční páteře (krční páteře) v kraniocervikální křižovatce je také častým příznakem.

Syndrom karpálního tunelu, často dvoustranný, se často vyskytuje v dětství. Ve třetím roce života oči často trpí zákalem rohovky, sluchu se stále více rozvíjí sluchové postižení a jazyk se zvětšuje (makroglossia). Kromě toho může dojít ke spánkové apnoe a mentální retardaci. Hlava je relativně velká a rty nejsou občas rozšířené.

Mohou se vyvinout organomegálie (abnormální zvětšení orgánů), kýly a hirsutismus (zvýšený růst vlasů závislý na androgenech). Často je také pozorována kardiomyopatie s chlopní. U postižených pacientů lze pozorovat typický vzhled. Patří mezi ně krátký krk, zvětšený jazyk a hluboký nosní nos.

Růst je obvykle normální až do věku tří let. Mezi 12. a 24. měsícem života však může dojít ke zpoždění vývoje. Hydrocephalus se může objevit také ve 2. roce života. Růst často končí ve výšce 1,20 metrů. Schéma chůze je také velmi charakteristická kvůli malpositions.

Omezené dýchání je způsobeno nejen již zmíněným zvětšením jazyka, ale také zúžením dýchacích cest a sníženou elasticitou plicní tkáně. Krytina rohovky může v průběhu času progresivně ovlivňovat vidění.

Diagnostika a průběh nemoci

Diagnóza Hurlerovy choroby může být provedena krevním testem [[vzorek krve] pro stanovení enzymatické aktivity alfa-L-iduronidázy. Je také možná prenatální diagnostika pomocí enzymů a molekulární genetiky.

Klinický obraz lze rozdělit do tří forem, protože vada enzymu je založena na různých mutacích. Tři formy přechodu jsou:

• Těžká Hurlerova nemoc
• Hurlerova / Sheieho nemoc (M. Hurler / Scheie) v mírné formě
• Scheieova nemoc (M. Sheie) v mírné formě

Komplikace

Hurlerova choroba zpravidla způsobuje řadu různých stížností a komplikací. Symptomy této nemoci extrémně omezují každodenní život postižených, takže se ve většině případů musí také spoléhat na pomoc jiných lidí nebo na pomoc rodičů a pečovatelů. Rovněž se výrazně snižuje a omezuje kvalita života dotyčné osoby a rodičů.

Pacienti zpravidla trpí výraznými krátkými postavami a dýchacími potížemi. To může také vést k dušnosti a v nejhorším případě ke smrti pacienta. Klouby jsou také tuhé a obvykle se nemohou snadno pohybovat. To vede k omezené pohyblivosti a značnému zpoždění ve vývoji dítěte.

Ve většině případů jsou také zrak a sluch pacienta nepohodlí, takže v nejhorším případě může Hurlerova choroba způsobit, že oslepne nebo ztratí sluch. Toto onemocnění dále vede k retardaci, takže pacienti jsou závislí na zvláštní podpoře. Bohužel samotná nemoc není léčitelná, takže lze omezit pouze několik příznaků. V mnoha případech rodiče a příbuzní potřebují také psychologické ošetření.

Kdy byste měli jít k lékaři?

U Hurlerovy choroby již děti vykazují jasné příznaky této choroby. Ihned po zjištění prvních nesrovnalostí potřebujete lékařskou pomoc, protože příznaky velmi poškozují kvalitu života pacienta. V případě dýchacích potíží, častých infekcí nebo krátkého vzrůstu je vhodné navštívit lékaře. Pokud je podezření na respirační funkci během nočního spánku, je třeba to projednat s lékařem. Existují-li v mobilitě komplikace, existuje také důvod k obavám. Ztuhlost kloubů, nepravidelnosti pohybových sekvencí a problémy s pohybem musí být předloženy lékaři.

Optické abnormality nebo deformace kosterního systému jsou příznaky zdravotní poruchy. Pokud je funkčnost ruky omezená nebo se rohovka zakalí, je nutný lékař. Lékař by měl objasnit omezený rozvoj intelektuálních dovedností, poruch učení a vývojových poruch jazyka.

Celkové poruchy růstu, vodní hlava, zvětšený jazyk nebo hluboký nosní kořen jsou charakteristické pro Hurlerovu chorobu a měly by být předloženy lékaři co nejdříve. Obvykle jsou poruchy jasně rozeznatelné od dvou let. Porucha sluchu nebo zraku jsou další známkou existující poruchy a musí být lékařsky vyšetřena.

Léčba a terapie

Léčbu by rozhodně měl provádět multidisciplinární tým lékařů a terapeutů. Pokud je postižen centrální nervový systém, je nutná léčba co nejdříve ve formě kostní dřeně nebo transplantace krvetvorných kmenových buněk (BMT). To by mělo být provedeno u batolat do věku 2,5 roku.

Transplantace obsahuje krvinky, které produkují enzym alfa-L-iduronidáza. Za tímto účelem uvolňují tyto buňky část vytvořeného a intaktního enzymu do životního prostředí. To je pak absorbováno jinými tělními buňkami a transportováno do lysozomů. Uložené glykosaminoglykany lze nyní rozložit.

Pozitivně může být ovlivněn kognitivní vývoj, a tím i délka života, pouze transplantací. Kromě toho se poté provádí enzymatická substituční terapie. Defektní enzym je nahrazen biotechnologicky vyrobenou formou lidského enzymu. Nyní lze patologické skladování glykosaminoglykanů znovu rozložit.

V důsledku hematoencefalické bariéry se však enzymová náhrada nedostane do centrálního nervového systému. Výsledkem je, že tato forma terapie nemůže mít žádný vliv na kognitivní a motorické příznaky. V současné době to mohou dělat pouze transplantace kmenových buněk. V době před transplantací může být celkový stav pacienta stabilizován nebo zlepšen enzymatickou substituční terapií.

Může také podporovat transplantaci a zmírnit příznaky. BMT nemůže vyléčit Hurlerovu chorobu. Z čistě prognostického hlediska mohou pacienti s takovou terapií dosáhnout dospělosti dříve, než zemřou na kardiovaskulární a respirační komplikace.

Výhled a předpověď

Nemoc je obrovskou psychickou a fyzickou zátěží nejen pro postiženou osobu, ale také pro rodiče, protože Hurlerova nemoc má nejen komplexní, ale také velmi závažné příznaky. Podle současných znalostí není nemoc léčitelná. Pacienti musí být léčeni speciální transplantací kostní dřeně nebo kmenových buněk, jakož i enzymatickou substituční terapií od raného věku. To je jediný způsob, jak prodloužit život i po pubertě.

Ve většině případů onemocnění způsobuje celou řadu stížností a komplikací. Účinky nemoci vážně omezují životy pacientů, takže se často spoléhají na pomoc pečovatelů nebo rodin. Kromě toho je výrazně snížena a omezena kvalita života postižených a jejich rodin. Nemocní často trpí velmi výraznou krátkou postavou a mají vážné dýchací potíže.

Ty často vedou k dušnosti a v extrémních případech ke smrti dotyčné osoby. Kromě toho jsou klouby často tuhé a obtížně se pohybují bez bolesti. To vede k omezené mobilitě a závažným zpožděním vývoje u postižených dětí. Často jsou zde také problémy se sluchem a zrakem pacientů, takže mohou dokonce onemocnět před nemocí a ztratit sluch.

prevence

Hurlerova choroba je vrozená genetická vada. Nelze proto použít preventivní léčbu. S ohledem na genetické inženýrství by však budoucnost měla být vnímána pozitivně.

Následná péče

Hurlerova choroba je založena na genetické vadě a ve většině případů je závažná. Dotčené osoby mohou přispět k léčbě pouze ve velmi omezené míře. Na začátku onemocnění jsou svépomocná opatření obvykle omezena na využití psychoterapeutických nabídek, které mohou pacientovi snáze přijmout nemoc.

Svépomocné skupiny, ve kterých dochází k výměně s ostatními nemocnými, často pomáhají objevit nové perspektivy v životě a vypořádat se s každodenním životem s touto vážnou nemocí. Bezbariérové ​​zařízení v životním prostředí umožňuje postiženým více svobody pohybu. Konverzační a behaviorální terapie často podporují psychologickou konfrontaci pacienta s onemocněním.

V pokročilých stádiích onemocnění je často vyžadována pomoc školeného ošetřovatelského personálu. Podpora příbuzných a přátel může mít samozřejmě také pozitivní vliv na životní styl dané osoby. Ke zlepšení situace přispívá také mírné cvičení, vyhýbání se psychickému stresu a speciální strava.

Deník stížností může pomoci včas identifikovat neobvyklé symptomy a stížnosti, aby se zabránilo život ohrožujícím komplikacím. Stálá komunikace s ošetřujícím lékařem je nezbytná. V posledním stádiu procesu nemoci jsou opatření pro úlevu omezena na podávání léků na úlevu od bolesti, které musí být přijato podle pokynů lékaře.

Můžete to udělat sami

Hurlerova choroba má obvykle vážný průběh a může být léčena pouze v omezené míře postiženými. Proto se nejdůležitější svépomocné opatření zaměřuje na využití psychoterapeutických opatření. Mluvení s terapeutem na jedné straně a návštěva svépomocné skupiny na druhé straně nabízejí nemocným lidem příležitost přijmout nemoc. Kromě toho lze v rozhovoru s dalšími postiženými osobami rozvinout nový pohled na život.

Kromě toho je třeba podniknout kroky k usnadnění každodenního života s touto nemocí. Může to být instalace zařízení pro zdravotně postižené, ale také behaviorální a konverzační terapie. Lidé, u kterých je Hurlerova choroba již pokročilá, vyžadují péči odborníka. Během této doby mohou být důležitou podporou přátelé a příbuzní.

Lékař také doporučí opatření, jako je změna stravy, cvičení a vyhýbání se stresu. Tento a stížnostní deník může navzdory nemoci vést k relativně bez symptomům života. Předpokladem je, že všechny příznaky a neobvyklé stížnosti jsou hlášeny lékaři. Pokud tak neučiníte, může to vést k život ohrožujícím komplikacím, které vyžadují další léčbu. V konečných stádiích choroby se svépomocná opatření zaměřují na užívání léků na úlevu od bolesti podle pokynů ošetřujícího lékaře.