Gilbert-Meulengrachtova nemoc

Gilbert-Meulengrachtova nemoc nebo Gilbertův syndrom je metabolická porucha, která se projevuje jako zvýšená hladina bilirubinu v krvi. Porucha je genetická, ale velmi zřídka vede k trvalému poškození.

Co je Gilbert-Meulengrachtova nemoc?

Meulengrachtova nemoc je účinek, který se vyznačuje zvýšenou koncentrací nepřímého bilirubinu v krvi. To způsobuje různé příznaky, jako je žloutnutí očí. Protože nepřímý bilirubin je jen těžko rozpustný ve vodě, váže se na albuminy, které působí jako solubilizátory.

Gilbert-Meulengrachtova nemoc je metabolická porucha. Je způsobena zpožděnými procesy biochemické přeměny v krvi a je zcela neškodná. Existují však různé příznaky, které lze léčit.

příčiny

Meulengrachtova choroba je způsobena sníženou aktivitou enzymu UDP-glukuronosyltransferázy. Tento enzym je zodpovědný za přeměnu metabolických produktů rozpustných v tucích na konečné produkty rozpustné ve vodě.

Pokud dojde k narušení tohoto procesu, nemohou být různé metabolické produkty a cizí látky, jako jsou drogy, optimálně připraveny k vyloučení z těla. To způsobí výskyt uvedených příznaků. Obzvláště je narušeno červené krvavé barvivo.

Účinek, který je vyvolán zejména sníženou aktivitou enzymu UDP-glukuronosyltransferázy, má zřídka vnější příčiny. Nízkotučná strava však může vyvolat zvládnutelné příznaky. Léky nalačno jsou také často spojovány s Gilbert-Meulengrachtovou chorobou.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Gilbert-Meulengrachtova nemoc je obvykle zcela neškodná. Ve velké většině případů žádné příznaky neexistují. Pouze za určitých podmínek je pozorováno žluté zabarvení bílých částí oční bulvy a ve velmi vzácných případech i kůže. Žlutá barva je způsobena zvýšenou hladinou bilirubinu v krvi, což je způsobeno zpomalením rozpadu bilirubinu.

Protože bilirubin se zvyšuje během cvičení, konzumace alkoholu, nízkotučné stravy nebo delšího období hladovění, dochází za těchto podmínek ke změně zbarvení skléry a kůže. To jsou však obvykle jediné příznaky Gilbert-Meulengrachtovy choroby. Svědění stejně jako u žloutenky v souvislosti s onemocněním jater se zde nevyskytuje.

Žluté zbarvení však může zřídka doprovázet necharakteristické příznaky, jako je únava, bolest břicha s nevolností, bolesti hlavy podobné migréně, ztráta chuti k jídlu a podrážděnost. Tyto příznaky však nezávisí na úrovni koncentrace bilirubinu. Další charakteristikou Gilbert-Meulengrachtovy choroby je to, že obvykle postihuje mladé muže až po pubertě.

Gilbert-Meulengrachtova nemoc nemá žádnou hodnotu nemoci. Nejsou žádné komplikace. Zbarvení očí a kůže se v průběhu života stává stále méně běžným, dokud často s věkem často nezmizí. Ve vzácných případech však doprovodné příznaky mají nepříznivý vliv na kvalitu života. První výskyt žloutnutí očí a kůže může mít také znepokojující účinek na postižené, dokud nejsou informováni o neškodnosti nemoci.

Diagnóza a průběh

Gilbert-Meulengrachtova nemoc může být jasně diagnostikována. K tomu je třeba v rozhovoru s postiženou osobou zjistit, jaké příznaky se vyskytují. Pokud se ukáže, že ve spojení se žlutýma očima je zvýšená nevolnost, může to být přinejmenším podezření. V souvislosti s infekcemi se mohou objevit další příznaky. Syndrom může být doprovázen příznaky v játrech, nevolností a malátností. Příznaky se zhoršují, zejména během půstu nebo stresu.

Kromě toho však tento účinek nemá zmínku o symptomech, které by stálo za zmínku, a obvykle zůstává bez zdravotních komplikací pro postižené. Proto je obtížné určit Meulengrachtovu chorobu pomocí externího vyšetření. Na druhé straně krevní test může rychle poskytnout informace o syndromu. Hladiny bilirubinu jsou rozhodující. Pokud jsou pouze tyto hodnoty zvýšeny a všechny ostatní krevní hodnoty jsou na normální úrovni, lze předpokládat Gilber-Meulengrachtovu nemoc.

Zatímco syndrom je neškodný, diagnóza je kritická. Tímto způsobem lze vyloučit závažná onemocnění jater. Hemolýzu lze také vyloučit s jasnou diagnózou. V některých případech se proto lékaři uchylují ke genetickému testu, aby si byli 100% jistí.

Průběh Gilbertova syndromu je bezproblémový. Příznaky jako žluté oči a nevolnost obvykle zmizí po několika dnech. I při delších půstech vede syndrom zřídka ke zdravotním omezením. Onemocnění Meulengracht často není postiženými postiženo vůbec. Jeden by však neměl podceňovat příznaky. V každém případě to může být závažné onemocnění jater.

Komplikace

Ve většině případů Gilbert-Meulengrachtova choroba nemá za následek žádná zvláštní omezení ani komplikace. Většina pacientů žije s nemocí celý život a nedochází ke snížení průměrné délky života. Nemoc tedy není třeba léčit, pokud neexistují žádné příznaky.

Pokud však dojde ke stížnostem, obvykle se projevují únavou a vyčerpáním ze strany pacienta. Gilbert-Meulengrachtova choroba také významně snižuje odolnost postižených a každodenní život může být narušen. Někteří lidé také trpí nevolností a žlutýma očima. Pokud jsou příznaky v játrech závažné, může to vést k těžkým nepohodlím.

Komplikace z Gilbert-Meulengrachtovy choroby mohou nastat, pokud se dotyčná osoba postí, protože příznaky se v tomto případě zhoršují. Gilbert-Meulengrachtova nemoc obvykle nevyžaduje léčbu. Symptomy lze zmírnit, pouze pokud jsou příznaky závažné. Očekávaná délka života pacienta se tímto onemocněním nesnižuje a neexistují žádné další komplikace.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Nehemolytická žloutenka, metabolická porucha známá jako Gilbert-Meulengrachtova choroba, je již vrozená. Symptomy, které se s tím vyskytují, jsou zaznamenány relativně rychle, protože jsou spojeny se známkami žloutenky. První návštěva u lékaře se proto obvykle koná na začátku života, často během puberty. Protože nedochází k poškození jater, obvykle postačí přizpůsobená strava. Příznaky, které může genetický defekt způsobit, závisí na několika faktorech. Většinu z nich může dotčená osoba ovlivnit úpravou stravy. V tomto ohledu, když je přítomna Gilbert-Meulengrachtova nemoc, mají postižené osoby ve svých rukou, aby během vhodného životního stylu zůstaly téměř bez příznaků.

Je však třeba poznamenat, že některé léky na jiná onemocnění nebo bolest mohou zhoršit příznaky Gilbert-Meulengrachtovy choroby.Proto při užívání přípravků snižujících hladinu cholesterolu, jako je simvastatin nebo atorvastatin, by měl být lékař konzultován pro účely monitorování. Totéž se doporučuje pro použití antikoncepčních přípravků na bázi estrogenu, jako jsou antikoncepční pilulky nebo široce používané léky proti bolesti, jako je paracetamol nebo ibuprofen.

Pokud oči zblednou, měl by být lékař vždy navštíven. Žloutenka nebo porucha jater musí být vyloučena. Přítomnost Gilbert-Meulengrachtovy choroby vyžaduje pouze zdržení se léčení nalačno a určitých stimulantů, jako je alkohol nebo nikotin. Návštěvy u lékaře proto obvykle nejsou nutné.

Léčba a terapie

Meulengrachtova choroba je neškodná metabolická porucha, a proto nutně nevyžaduje léčbu. Existuje však možnost napravit příznaky a poskytnout vzdělání. To je obzvláště nutné, pokud jsou postižené rozrušeny žlutýma očima nebo opakovanou nevolností, a tak zažívají sníženou kvalitu života.

Proto je nejdůležitějším pilířem léčby podrobná diskuse s dotyčnou osobou. Přitom lze diskutovat o jednotlivých příznacích a přičítat je vysokým hodnotám bilirubinu.

Dalším pilířem léčby je testování na nekompatibilní léky. Zejména některé léky, jako je paracetamol, mohou příznaky zhoršit a za určitých okolností je třeba je přerušit.

Lze proto říci, že Meulengrachtova choroba obvykle nezpůsobuje žádné problémy. Nejistota postižených by se měla přinejlepším rozptýlit prostřednictvím vzdělávání. Obecně je sporné, zda je Meulengrachtova nemoc vůbec nemoc. Nedávné studie ukázaly, že Gilberův syndrom může zabránit rakovině tlustého střeva, arterioskleróze a plicním onemocněním.

Zde najdete své léky

Výhled a předpověď

Prognóza Gilbert-Meulengrachtovy choroby je pro pacienty velmi dobrá. Průměrná délka života postižených je stejně vysoká jako průměrná délka života postižených. Gilbert-Meulengrachtova nemoc je ve většině případů zcela neškodná. Velmi zřídka ovlivňují příznaky nemoci postižené. Avšak čím starší je postižený, tím vzácnější a mírnější jsou příznaky nemoci. Ve velkém počtu případů příznaky zcela zmizí i ve stáří.

Předpokládá se, že úmrtnost postižených nemocí se nezvýšila. Existují dokonce studie, které naznačují, že zvýšená hladina bilirubinu způsobená tímto onemocněním chrání před určitými plicními chorobami, a tak snižuje celkovou úmrtnost. Především se jedná o ochranu proti chronickým obstrukčním plicním onemocněním a také proti obávané rakovině plic.

Kosmetický problém, který může nastat u osob postižených zažloutnutím očí, je však často velmi velkou zátěží. Cizinci často nedokážou správně interpretovat barvu peněz a myslet na nakažlivé nemoci. V takových případech by měl být konzultován lékař, aby prodiskutoval možné možnosti léčby. Obecně však není léčba Gilbert-Meulengrachtovy choroby nutná.

prevence

Gilbert-Meulengrachtova nemoc nemá žádnou hodnotu nemoci, a proto nevyžaduje preventivní léčbu. Pokud se chcete vyhnout charakteristickému žloutnutí očí, je vhodné se vyhýbat potravám nalačno a nízkotučné stravě, pokud je to možné.

Hodnoty bilirubinu by proto měly zůstat na normální úrovni. Kromě toho je důležité se o syndromu vzdělávat. Pokud trpí příznaky jiné osoby, měla by být jako příčina zdůrazněna Gilbert-Meulengrachtova nemoc.

Léky by se měly užívat pouze po konzultaci s lékařem. Přes neškodné příznaky by měla být u žlutých očí provedena komplexní diagnóza. Není neobvyklé, že se jedná o jiné onemocnění.

Můžete to udělat sami

Gilbert-Meulengrachtova nemoc je zpravidla neškodná. Léčba není možná ani nezbytná. Pro postižené je však vhodné dozvědět se více o nemoci. Mnoho informací o řešení nemoci a předcházení příznakům lze nalézt zejména na internetu.

Gilbert-Meulengrachtova choroba představuje nepřímé zdravotní riziko pouze tehdy, pokud postižené berou určité léky a ty se v těle obtížněji rozkládají. V několika případech to může vést k mírným vedlejším účinkům. Příznaky tohoto druhu jsou nejčastější při užívání léků na rakovinu a HIV. Pro objasnění tolerance je vhodné prostudovat příbalovou informaci dříve, než začnete užívat nové léky. Obecně by se postižené měli snažit co nejvíce ušetřit játra. Z tohoto důvodu byste se měli co nejvíce vyhnout nikotinu a alkoholu. Je také zvláště důležité, aby postižené osoby nekonzumovaly drogy.

Obecně se doporučuje zdravá a vyvážená strava. Abyste byli na bezpečné straně, doporučujeme konzumovat pouze doplňky stravy, potraviny s chemickými přísadami, čaje ajurvédy, čínské byliny a bylinné doplňky v malých dávkách. Postižení by se měli obecně vyhýbat hladu. Je nezbytné prodiskutovat plánovanou stravu a přílišnou hladovění s lékařem. Kromě toho se postiženým doporučuje dostatek spánku.