Lissencephaly

Jako vážná vývojová porucha mozku je Lissencephaly dnes není vyléčitelný. Hlavními terapeutickými kroky jsou zmírnění příznaků.

Co je lissencephaly?

Lissencephaly je malformace mozku. Jméno lissencephaly je odvozeno z řeckých slov pro 'smooth' (lissos) a 'brain' (encephalon).

V souvislosti s lissencefálií nejsou mozkové křeče u postižené osoby zcela rozvinuté nebo zcela chybí. Úplně chybějící formace mozkových křečí v lissencefálii je také v medicíně označována jako tzv. Agyrie; vyznačuje se mimo jiné zcela hladkým povrchem mozku. Pokud je v souvislosti s lissencefálií přítomno jen několik konvolucí mozku, označuje se to jako pachygyrie. Ve většině případů vede lissencefálie k těžkým postižením postižených.

Lissencephaly je vývojová porucha mozku, která je relativně nepravděpodobná; Odborníci nazývají pravděpodobnosti mezi 1: 20 000 a 1: 100 000. Chlapci a dívky jsou postiženi zhruba stejně.

příčiny

Příčina jednoho Lissencephaly je takzvaná migrační porucha (známá také jako migrační porucha), která postihuje nervové buňky mozku plodu. To znamená, že v lissencefalii nejsou nervové buňky během mozku schopny dosáhnout mozku. To znamená, že spojení v mozku (tj. V horní mozkové vrstvě) může být vytvořeno pouze ve velmi omezeném rozsahu.

Vývoj lissencephaly u plodu je obvykle dědičný: genetický materiál dětí s lissencephaly obvykle vykazuje změny nebo defekty v několika genech (také známých jako mutace). Takové mutace se mohou vyvíjet spontánně nebo mohou být zděděny od rodičů.

Takové dědictví genetických vad, jako příčina lissencefalie, je autozomálně recesivní. To mimo jiné znamená, že musí existovat odpovídající změna v genetickém složení obou rodičů, aby mohla být přenesena na plod; pokud je ovlivněn pouze gen jednoho rodiče, převezme jeho funkci zdravý gen druhého rodiče.

Pokud za lissencefalií nejsou žádné dědičné faktory, může být vývojová porucha mozku způsobena například různými virovými infekcemi u nenarozeného dítěte. Lissencefalie může být také způsobena otravou nebo oběhovými poruchami, které u nenarozeného dítěte mohou během prvních tří měsíců těhotenství vést k nedostatečnému přísunu kyslíku do mozku.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Lissencephaly může způsobit celou řadu symptomů a onemocnění. Obecně se postižené děti přestávají rozvíjet po dětství a nejsou schopny chodit, mluvit nebo se o sebe postarat. To je doprovázeno dalšími příznaky, jako jsou poruchy sluchu a zraku, epileptické záchvaty a křeče.

V důsledku potíží s polykáním se mohou zbytky potravin během krmení dostat do dýchacích cest, což může vést k pneumonii. Objevují se také příznaky jako chrapot, bolest v krku a pálení žáhy. V jednotlivých případech mají pacienti lissencefálie vodní hlavu. Novorozené děti také často mají znatelně krátký, vzhůru směřující nos a nízkou porodní hmotnost. Pokud je lissencefalie součástí syndromu, vyskytují se obvykle další příznaky.

V izolované lissencefálii lze například detekovat ochablé svaly a křeče svalů. U Walker-Warburgova syndromu se vyskytují malformace, jako je rozštěp rtu a patra a hydrocefalus, jakož i těžká mentální poškození. Krátce po narození mají postižené děti potíže s dýcháním.

Příznaky lissencefálie se objevují okamžitě po narození a v průběhu několika prvních let života se zhoršují. Nejpozději od dvou let si rodiče obvykle všimnou vývojových poruch, než se konečně objeví vážné obtíže a komplikace. Symptomy onemocnění přetrvávají po celý život a nemohou být dosud léčeny kauzálně.

Diagnóza a průběh

Podezření na diagnózu Lissencephaly může být možná již kvůli vnějšímu vzhledu novorozence a kvůli typickým příznakům, jako jsou poruchy sluchu a zraku nebo epileptické záchvaty. Novorozenci s lissencefalií mají příležitostně vodní hlavu.

Diagnózu lze poté potvrdit mimo jiné zobrazovacími metodami, jako je MRI (magnetická rezonance) nebo CT (počítačová tomografie). Poškozený genetický materiál při lissencefalii lze detekovat krevním testem.

Prenatální diagnostika lissencefálie je možná pomocí postupů, jako je prenatální MRI, ultrazvuk a amniocentéza.

Průběh lissencefálie závisí na typu malformace mozku, který je přítomen. Děti s lissencefálií často zůstávají ve stadiu mentálního vývoje kojenců a mají sníženou délku života. Lidé s lissencefálií obvykle potřebují celoživotní péči a je třeba je krmit.

Komplikace

V důsledku lissencefálie trpí postižené různé malformace a poruchy mozku. Tyto poruchy mají velmi negativní vliv na celkový stav pacienta a mohou vést k vážným nepohodlím a komplikacím. Zejména u dětí vede lissencefalie k závažným vývojovým poruchám, a tedy k omezení a následnému poškození v dospělosti.

Postižení trpí problémy se sluchem a zrakem. To může také vést k závažným omezením při učení. Není neobvyklé, že lissencefálie vede k epilepsii. Malformace v mozku mohou také vést k ochrnutí a různým poruchám citlivosti. To výrazně omezuje a snižuje kvalitu života pacienta.

Bohužel, není možné léčit příznaky lissencephaly. Z tohoto důvodu se podává pouze symptomatická léčba. Ne všechny stížnosti však lze omezit, aby nemoc neprošla pozitivně. Pacienti nejsou zpravidla závislí na pomoci jiných lidí v každodenním životě a vyžadují různé terapie. Rodiče a příbuzní mohou také trpět psychickými stížnostmi a depresí.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud má dítě potíže s polykáním potravy nebo obecně vykazuje známky poruch příjmu potravy, měl by být konzultován pediatr. V nemocnici by mělo být objasněno obtížné dýchání a příznaky pneumonie, protože může dojít k ohrožení života. Epileptické záchvaty a poruchy sluchu nebo zraku by měly být také rychle vyšetřeny a léčeny. Pokud je příčinou skutečně lissencefalie, může včasná léčba výrazně zlepšit kvalitu života dítěte. Kromě toho je podpora lékařů a zdravotních sester pro rodiče velkou úlevou.

V případě neobvyklých příznaků nebo zvláštního podezření by proto měl být přivolán rodinný lékař nebo pediatr. Lékař může nemoc diagnostikovat nepochybně nebo ji vyloučit a zahájit vhodnou terapii. Postižené děti potřebují celoživotní podporu lékařů a fyzioterapeutů. Psychologické účinky nemoci na nemocné a jejich příbuzné by měly být zpracovány v rámci vhodné terapie. Správným lékařem k léčbě lissencefalie je neurolog. V závislosti na příznacích jsou do terapie zapojeni mimo jiné oftalmologové a ortopedie.

Léčba a terapie

Léčebná terapie (tj. Léčba) Lissencephaly zatím není možné podle aktuálního zdravotního stavu. Kroky léčby lissencefalie proto sestávají hlavně ze zmírňujících symptomů. Odpovídající opatření mohou zahrnovat například cílenou fyzioterapii a / nebo individuální ergoterapii.

Výhled a předpověď

Prognóza lissencefálie je popisována jako nepříznivá. Navzdory veškerému úsilí a lékařskému pokroku nemůže být malformace lidského mozku vyléčena dodnes. Pacient postrádá křeče nebo nebyl úplně vyvinut v procesu raného vývoje v děloze. Tuto skutečnost nemohou vědci po narození změnit ani napravit. Z tohoto důvodu zůstávají zdravotní poškození celoživotní.

Lékaři se zaměřují na zmírnění stávajících příznaků a zlepšení kvality života pacienta během lékařského ošetření. Vzhledem k tomu, že nemoc představuje pro příbuzné velkou zátěž, je třeba tuto skutečnost zohlednit. Čím stabilnější je sociální prostředí a prostředí pro porozumění, tím lepší je rozvoj pacienta. Programy raného cvičení mohou pomoci zlepšit celkovou situaci. Používá se cílený trénink paměťové aktivity, ale také fyzioterapeutické léčebné metody.

Ve většině případů jsou pacienti závislí na každodenní lékařské péči a léčbě drog po celý život. Mobilita je kvůli zdravotním poruchám přísně omezena. Zlepšení se dosáhne, pokud jsou cvičební jednotky prováděny mimo terapie nabízené v oblasti svépomoci. V důsledku závažnosti onemocnění jsou v průběhu života možné následky a další zdravotní poruchy.

prevence

Možnosti, jedna Lissencephaly prevence u novorozence je omezená. Aby se však zabránilo lissencefalii, může být užitečné provést důslednou prenatální diagnostiku (prenatální vyšetření), zejména u vysoce rizikových těhotenství.

V lékařství patří mezi vysoce riziková těhotenství těhotenství žen starších 35 let, u nichž jsou známy rodinné zdravotní problémy. Pokud je během prenatální diagnostiky zjištěna lissencefalie, může být poskytnuta rada o potratu.

Následná péče

Ve většině případů mají postižené osoby jen velmi málo nebo žádná následná opatření pro onemocnění mozku. Mozková onemocnění nemohou být vždy léčena, takže takové onemocnění může také vést ke snížené délce života postižené osoby. Včasná diagnóza má obvykle velmi pozitivní účinek na další průběh tohoto onemocnění a může omezit další komplikace nebo další zhoršení symptomů.

Protože mozková onemocnění mohou také vést k psychickým rozruchům, depresím nebo změněné osobnosti, většina pacientů je také v každodenním životě závislá na podpoře a pomoci své vlastní rodiny a přátel. To platí zejména tehdy, když jsou některé funkce těla omezeny mozkovými chorobami. Další průběh sledování do značné míry závisí na přesné závažnosti onemocnění, takže nelze provést obecnou předpověď.

Můžete to udělat sami

Možnosti svépomoci jsou s lissencefálií velmi omezené. I přes veškeré úsilí tato nemoc neumožňuje léčbu. Důraz je kladen na zlepšení životního prostředí a zdravého životního stylu.

Pacient a jejich příbuzní by si měli zachovat život potvrzující postoj navzdory omezením způsobeným nemocí. Společné činnosti a stabilní sociální prostředí jsou užitečné. Kromě toho je pro vnitřní obranný systém prospěšná zdravá strava se spoustou vitamínů a vlákniny. Při vyváženém příjmu potravy se zvyšuje celkový zdravotní stav a snižuje se pravděpodobnost výskytu dalších nemocí. Je třeba se vyhnout konzumaci stimulancií, jako je alkohol nebo nikotin. Kvalitu života zvyšuje také přiměřené cvičení a trávení času na čerstvém vzduchu. Pro zajištění adekvátního a klidného spánku je nutné optimalizovat spací podmínky. Procesy regenerace lidského těla závisí na dostatečných fázích zotavení bez přerušení. Spací polštářky, teplota, délka nočního spánku a okolní hluk by proto měly být přizpůsobeny potřebám pacienta.

Celostátně existuje řada svépomocných skupin, ve kterých si nemocní lidé a příbuzní mohou vyměňovat nápady. Jsou zde uvedeny nápovědy, tipy pro každodenní život a emoční podpora. Existuje také možnost digitální výměny prostřednictvím fór na internetu.