Leukodystrofie

Obecně Leukodystrofie jako nevyléčitelné. Jejich kurz je velmi odlišný a může se vyskytovat u novorozenců i dětí, malých a školních dětí, ale také dospělých. Naděje spočívá ve výzkumu a v prvním experimentálním ošetření lentivirovým vektorem.

Co je Leukodystrofie?

Termín Leukodystrofie se skládá z řeckého slova "leukos" (bílá) a "dys" (špatná) a "trophe" (výživa). Toto onemocnění, které se může objevit v různých formách, ničí centrální nervový systém v mozku a míchy. Mohou být ovlivněny děti i dospělí.

Napadá myelin, bílou hmotu, která obklopuje nervy. Výsledkem je, že myelin již nemůže správně přenášet tok informací v nervových proudech. Není možné navázat požadované spojení nebo je poškozena funkce připojení. Leukodystrofie je rozdělena do pěti skupin:

Peroxisomátová onemocnění:

• Adrenoleukodystrofie / adrenomyeloneuropatie

• Refsunova nemoc u dospělých

• Zellwegerovy choroby se Zellwegerovým syndromem a novorozenecká leukodystrofie

Nemoci lysomátu:

• Metachromatická leukodystrofie a Krabbeho choroba

Leukodystrofie s hypomyelinací:

• Pelizaeus-Merzbacherova choroba

• nemoc připomínající Pelizaeuse

• spastická paraflegie 2

• Leukodystrofie s polymerázou III

• atypické leukodystrofie

Orthochromatické leukodystrofie:

• Alexanderova nemoc

• Canavanova nemoc

• CACH / VWM syndrom

• Cystická leukoencefalopatie s Megalencephaly Cystická leukoencefalopatie s Megalencephaly (MLC)

Neznámé nemoci:

• Orthochromatická leukodystrofie v pigmentové formě

• Leukodystrofie je spojena s progresivní ataxií, hluchotou a kardiomyopatií

příčiny

Berlínští vědci z Leibnitzova institutu pro molekulární farmakologii (FMP) objevili, že jemná a citlivá interakce tří proteinů v bílé hmotě mozku je narušena. To ukazuje, že neurologické onemocnění nemusí být automaticky založeno na defektu ve skutečných nervových buňkách.

Význam sítě gliových buněk, ve kterých jsou zabudovány nervové ústrojí, byl podceněn. Spíše dochází k degeneraci bílé hmoty v mozku, zejména myelinových obalů, které se obalují kolem nervových vláken. Tato síť je úzce spojena s krevními cévami v mozku a živí nervové buňky. O mutacích v genetickém materiálu se říká, že jsou odpovědné za chyby v této struktuře.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky leukodystrofie se velmi liší. Postižení mohou velmi často chodit jen s velkým úsilím nebo koordinovat své vlastní pohyby. Jako další příznaky se mohou objevit spastická paralýza nebo epileptické záchvaty.

Častým příznakem u dětí je to, že se učí chodit velmi pozdě, nejsou tak mobilní a hbití jako ostatní děti stejného věku a jejich chůze je od sebe vzdálená a / nebo nohy. V průběhu času se chůze obvykle stává stále pomalejší. Vzdělávání ve škole je čím dál obtížnější kvůli rostoucí koncentraci a pozdější ztrátě paměti. Samozřejmě existují i ​​případy s mírnými příznaky.

První příznaky mohou být často diagnostikovány u kojenců nebo batolat, v jiných případech je to možné pouze v dospělosti. Existují dokonce případy, kdy je snížena závažnost průběhu onemocnění. Nicméně leukodystrofie zůstává nevyléčitelná dodnes.

Diagnóza a průběh nemoci

Čtyři typy leukodystrofie:

• Vrozená forma, která je rozpoznatelná již při narození, děti umírají během prvních hodin nebo dnů.

• V infantilní formě mohou děti dosáhnout věku kolem dvou až šesti let. Paže a nohy se vyznačují rostoucí slabostí a nemotorností, ataxií. Artikulace se také stává stále nejasnější (dysartrie). Další průběh se vyznačuje poruchami polykání a dýchání a svalovými křečemi (křeče), které jsou velmi bolestivé. Zrak a sluch také neustále klesají. Není neobvyklé, že se objeví epileptické záchvaty.

• Juvenilní forma leukodystrofie se objevuje o něco později a není tak dramatická. Potíže ve škole a nespecifická nepříjemnost chůze jsou symptomatické.

• Ve velmi vzácné formě pro dospělé dochází zpočátku ke ztrátě zaměstnání v důsledku psychologických změn a špatného výkonu. Někdy je také alkoholismus. Po letech lze pozorovat intelektuální pokles. Poruchy pohybu spojené s dystonií, spasticitou a ataxií mohou tvořit další fázi v průběhu leukodystrofie. Není neobvyklé, že se objeví dysartrie a ztráta zraku.

Na začátku je detailní záznam předchozího kurzu a historie rodiny. Následuje úplné fyzické vyšetření. MRI se provádí pro kontrolu změn v bílé hmotě v mozku. Kromě toho se často provádí břišní sonografie, elektrofyziologické vyšetření nervů a laboratorní a / nebo biochemické vyšetření. Stejně tak neuropsychologické testy.

Komplikace

Bohužel ve většině případů nelze leukodystrofii vyléčit. Vyskytuje se hlavně u dětí a školáků a může vést ke značným omezením v každodenním životě a ve vývoji postižených. Ve většině případů postižené trpí ochrnutím a jinými poruchami citlivosti. Epileptické záchvaty také nejsou neobvyklé a mohou významně omezit každodenní život postižené osoby.

Není neobvyklé, že pacienti jsou v každodenním životě závislí na pomoci jiných lidí a nemohou už dělat mnoho věcí. Ztráta paměti a špatná koncentrace nejsou také neobvyklé. Navíc mohou být šikanováním nebo škádlením postiženy děti. Zejména obsah učení a porozumění je pro postižené často velmi obtížný a může vést k omezením v dospělosti.

Kauzální léčba leukodystrofie bohužel není možná. Proto je léčba pouze symptomatická a jejím cílem je omezit příznaky. Nejsou žádné další komplikace. Pacienti jsou však závislí na celoživotní terapii. Rodiče a příbuzní často trpí psychologickými problémy a vyžadují odpovídající léčbu.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Spastická paralýza, epileptické záchvaty a jiné závažné příznaky musí lékař okamžitě objasnit. Pokud se tyto příznaky objeví poprvé, měli by rodiče postižených osob zavolat pohotovostního lékaře. Základní nemoc nemusí být nutně leukodystrofie, ale je to obvykle závažné onemocnění, které je třeba diagnostikovat a léčit. Další varovné signály, které by měly být prozkoumány, jsou potíže s učením, špatná koncentrace a rostoucí ztráta paměti. Onemocnění může být často diagnostikováno již v kojeneckém věku.

Proto by měl být konzultován odborník v rané fázi, pokud existuje nějaké počáteční podezření. Rodiče, kteří si ve svém dítěti všimnou neobvyklé příznaky, které sami nezmizí, by také měli zavolat lékaře. Leukodystrofie je pravděpodobně dědičné onemocnění, a proto by měla být navštívena specializovaná klinika pro dědičné choroby. Dalšími kontaktními místy jsou rodinný lékař nebo internista. Kromě toho musí být zapojen neurolog, který může vytvořit individuální terapii ve spolupráci s fyzioterapeuty a terapeuty. Terapie probíhá pod přísným lékařským dohledem.

Léčba a terapie

S ohledem na metachromatickou leukodystrofii jsou terapeutické možnosti velmi omezené. Důraz je kladen na paliativní opatření k úlevě od bolesti a svalových křečí. Pro snížení závažnosti záchvatů se předepisují antiepileptika. K dispozici je také speciální strava nebo krmení zkumavkou.

Transplantací kmenových buněk (HCST) nebo kostní dřeně (BMT) v presymptomatickém stádiu lze v některých případech dosáhnout dlouhodobé osvobození od symptomů. Tyto dvě léčebné metody se používají pro metachromatickou leukodystrofii, adrenoleukodystrofii a Krabbeho chorobu. Je třeba poznamenat, že existuje vysoké riziko úmrtnosti.

Vědecké studie čekají na objasnění patogeneze a vývoj nových forem terapie. Výsledkem je další rozvoj enzymové substituční terapie (ERT). Z hlediska terapie se používá při Gaucherově nebo Fabryho chorobě, mukopolysacharidóze typu I, II a IV a Pompeho chorobě.

Další terapeutickou součástí je symptomatická terapie s fyzioterapií, ergoterapií a logoterapií. Kromě toho existuje léčivý postoj ke křečím, dystonii nebo epilepsii a dalším příznakům.

Speciální formy leukodystrofie jsou léčeny redukcí substrátu nebo enzymovou substituční terapií.S Lorenzoovým olejem by mělo být dosaženo progrese adrenoleukodystrofií spojených s X. Terapie také zahrnuje vyhýbání se sekundárním nemocem.

Dalším terapeutickým přístupem je stimulace nervových buněk. Součástí je komplexní stimulace, vstup a školení. Při co největším sportu je možné průběh nemoci často pozitivně ovlivnit.

Výhled a předpověď

Prognóza leukodystrofie je považována za nepříznivou. Toto onemocnění je klasifikováno jako dosud nevyléčitelné, a to navzdory lékařskému vývoji a zdravotnímu pokroku. Je to genetická porucha, kterou nelze z právních důvodů léčit. Doktorům a vědcům dosud nebylo dovoleno měnit lidskou genetiku. Z tohoto důvodu je lékařská péče zaměřena na zlepšení pohody a léčbu příznaků.

V důsledku leukodystrofie se vyskytují poruchy pohybu, poruchy paměti a možnost záchvatů. U některých pacientů jsou příznaky velmi malé. Mohou být dobře kontrolovány podáváním léků a pravidelným sledováním zdravotního vývoje. Kvalita života se v péči celkově zlepšuje, protože bezprostředně po vnímání nesrovnalostí je přijata vhodná léčebná opatření.

Prognóza se výrazně zhoršuje, pokud se onemocnění výrazně progresuje. Kromě fyzických nepravidelností mohou poškození vést také k psychickému stresu. Následné poruchy jsou možné a bezprostřední prostředí je také vystaveno vývoji, který je třeba řešit v každodenním životě. V akutních situacích je nutná intenzivní lékařská péče. Jedná se většinou o dočasný charakter a jejich účelem je zajistit přežití postižené osoby.

prevence

Doposud nejsou známa žádná preventivní opatření, protože se jedná o dědičné onemocnění. Je proto důležité identifikovat nemoc co nejdříve a zahájit léčbu.

Následná péče

Možnosti pro následnou péči o leukodystrofii jsou zpravidla relativně omezené. S touto poruchou je postižená osoba závislá na trvalé léčbě, aby zmírnila příznaky a zabránila dalším komplikacím. Včasná diagnóza a léčba mají velmi pozitivní vliv na další průběh nemoci.

Pacient musí zajistit, aby byl lék užíván pravidelně, a měly by být vzaty v úvahu také možné interakce s jinými léky. V případě dětí to musí rodiče sledovat, aby to nezpůsobovalo poruchy nebo komplikace.

Většina pacientů také potřebuje fyzickou terapii, aby zmírnila nepohodlí ve svalech. Mnoho cvičení z této terapie lze také provádět ve vašem vlastním domě, aby se zvýšila mobilita dotyčné osoby. Průměrná délka života pacienta není tímto onemocněním negativně ovlivněna.

Protože leukodystrofie může v některých případech vést také k psychickým stížnostem nebo depresi, milující péče o přátele a rodinu je velmi uklidňující.

Můžete to udělat sami

Možnosti pro svépomoci jsou u leukodystrofie velmi omezené. Tato nemoc je považována za nevyléčitelnou. Přesto lze přijmout různá opatření ke zlepšení pohody, které může pacient a jejich příbuzní provádět samostatně.

Speciální dieta je užitečná pro omezení příjmu mastných kyselin s dlouhým řetězcem. Je třeba se vyhnout konzumaci potravin s vysokým obsahem mastných kyselin. Změna jídla není zaměřena na nízkotučné diety. Obsah nasycených mastných kyselin s dlouhým řetězcem by však měl být snížen. Nepoužívejte arašídy, mléčné výrobky, masné výrobky ani koláče. Tuky nebo oleje s nízkým obsahem tuku jsou prospěšné pro zdraví. Kvalitní rostlinné oleje dostatečně pokrývají nezbytné požadavky. Dlouhodobé studie prokázaly, že dodržování stravovacích návyků vede ke zlepšení progrese onemocnění.

Kromě příjmu potravy se může pacient obrátit na různé svépomocné skupiny. Pro ty postižené leukodystrofií existují celonárodní iniciativy. Kromě dobrovolných sdružení existuje několik fór, na nichž si mohou nemocní lidé a příbuzní vyměňovat nápady. K minimalizaci problémů s koncentrací a pamětí lze použít kognitivní techniky. Cílená školení nebo volnočasové aktivity pomáhají optimalizovat výkon. V této oblasti by měla být také prováděna pravidelná cvičení, aby se zabránilo poškození motoru.