Leberova vrozená amauróza

V Leberova vrozená amauróza je to dědičná porucha funkce sítnice oka. Poškození je primárně ovlivněno speciálním pigmentovým epitelem umístěným na sítnici. Termín nemoc je odvozen od řeckého slova „amauros“, což znamená něco jako slepý nebo tmavý. Leberova vrozená amauróza je vrozená a zahrnuje také různé degenerativní obtíže, které se vyvinou na choroidální membráně oka.

Co je Leberova vrozená amauróza?

Pokud se objeví typické příznaky Leberovy vrozené amaurózy, měl by být co nejdříve konzultován vhodný odborník. Zejména u postižených dětí je důležité nečekat na návštěvě lékaře.
© Reing - stock.adobe.com

V podstatě, Leberova vrozená amauróza dědičné onemocnění. Porucha byla poprvé popsána v roce 1869 lékařem Theodorem von Leberem. Zjistil také, že nemoc je běžnější u úzce spřízněných lidí, a tak objevuje genetickou složku Leberovy vrozené amaurózy.

Pro nemoc je charakteristické, že se rodí s poruchami zraku. V některých případech jsou od narození úplně slepí. U sourozenců se také vyskytuje Leberova vrozená amauróza s pravděpodobností asi 25 procent.

V zásadě je asi 10 procent všech případů slepoty způsobeno Leberovou vrozenou amaurózou. Je třeba dbát na to, aby Leberova vrozená amauróza nebyla zaměňována s tzv. Leberovou vrozenou optickou atrofií. Toto je genetické onemocnění, které obvykle ovlivňuje zrakový nerv.

Termín Leberova vrozená amauróza v zásadě zahrnuje velké množství tzv. Retinálně-choroidálních dystrofií. Vznikají proto, že postižený pacient má poruchu pigmentového epitelu v sítnici. Výsledkem je, že sítnice ztratí svou funkci. Choroidní membrána oka navíc degeneruje. Počet nemocných v Německu se odhaduje na zhruba 2 000.

příčiny

Příčiny Leberovy vrozené amaurózy byly dnes do značné míry objasněny. Toto onemocnění je genetické a ve většině případů je přenášeno na potomstvo autosomálně recesivní cestou. Lebersche vrozená amauróza je zděděna autozomálně dominantním způsobem mnohem méně často.

Podle současného stavu znalostí lékařského výzkumu leží přesné příčiny nemoci v různých typech mutací. Bylo identifikováno 15 podkategorií mutací a genetických defektů. Často existují homozygoti určitých genů, které vedou k vývoji Leberovy vrozené amaurózy.

Jednou z potenciálních příčin je například vada genu RPE65. Výsledkem je změna zvláštního enzymu, který je velmi důležitý pro rekonstrukci látky rhodopsin. Kromě toho bylo prokázáno, že Leberova vrozená amauróza se vyskytuje častěji u dětí z manželství mezi příbuznými.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Leberova vrozená amauróza je obvykle spojena s různými stížnostmi. Na jedné straně je zraková ostrost postiženého pacienta obvykle významně snížena a zorné pole je značně omezeno. Ve většině případů to vede k úplné slepotě. Kromě toho postižené osoby často trpí nystagmem v souvislosti s tzv. Strabismem.

Existuje také nízká citlivost na oslnění a hyperopii. V pozdějším průběhu Leberovy vrozené amaurózy se vyvine opacita čočky a keratoglobus. V četných případech jsou nálezy na sítnici při nástupu onemocnění stěží patrné.

Poškození pigmentového epitelu se však v průběhu času stává stále více zřejmým. V průběhu toho dochází také k depigmentaci, která při zobrazovacích postupech připomíná sůl nebo pepř. Oční nerv může být ovlivněn atrofií.

Diagnostika a průběh nemoci

Pokud se objeví typické příznaky Leberovy vrozené amaurózy, měl by být co nejdříve konzultován vhodný odborník. Zejména u postižených dětí je důležité nečekat na návštěvě lékaře. Protože u mladých pacientů je terapie zahájena dříve, tím se průběh nemoci obvykle vyvíjí příznivěji.

Především je to anamnéza, kterou ošetřující lékař provádí spolu s dotyčným pacientem. Analýza se zaměřuje na jednotlivé stížnosti, anamnézu pacienta a rodinné vztahy. Tímto způsobem již lékař dostává řadu důležitých informací, které mu pomohou stanovit diagnózu.

Typický klinický vzhled konečně ukazuje na přítomnost Leberovy vrozené amaurózy. Onemocnění lze spolehlivě diagnostikovat pomocí elektroretinografie. Pokud osoba trpí Leberovou vrozenou amaurózou, toto vyšetření odhalí, že podněty chyběly relativně brzy. Tímto způsobem může být nemoc také odlišena od jiných dědičných atrofií optických nervů.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Leberova vrozená amauróza je dědičná, a proto je obvykle diagnostikována ihned po narození. Zda jsou nutné další návštěvy u lékaře, záleží na typu a závažnosti onemocnění. Pokud má dítě zrakové problémy, musí být vždy konzultován s oftalmologem. V případě závažných potíží je třeba okamžitě vyhledat lékařskou pomoc, protože pokud se pacient neléčí, může být zcela oslepen. Lidé, kteří trpí Leberovou vrozenou amaurózou, by měli nechat provést genetický test, když mají potomstvo.

Díky včasné diagnóze, pokud je to možné ještě v lůně, lze léčbu zahájit rychle. Tím se výrazně zvyšuje šance dítěte na uzdravení. Pokud během léčby dojde k dalším poruchám zraku nebo jiným potížím v oblasti sítnice a žáků, je nutná lékařská pomoc. Dalšími kontaktními osobami jsou oftalmolog, internista a specializovaná klinika pro dědičná onemocnění. Děti by také měly být pečlivě sledovány pediatrem. V případě komplikací pak lze rychle přijmout vhodná opatření.

Léčba a terapie

Lék byl po dlouhou dobu toho názoru, že Leberova vrozená amauróza je nevyléčitelná. Nedávno však studie prokázaly nové indikace úspěšné léčby nemoci. Adenoviry jsou injikovány do sítnice, takže dochází k výměně vadných genů.

Zde najdete své léky

➔ Léky na poruchy zraku a oční potíže

Výhled a předpověď

Prognóza onemocnění závisí na rozsahu přítomných poruch. Vědci zjistili, že příčinou Leberovy vrozené amaurózy byla genetická vada. Výzvou je proto najít vhodnou léčebnou metodu.

Z důvodu zákonných požadavků nesmí zdravotničtí pracovníci měnit genetiku člověka. V posledních letech se však ukázalo, že někteří pacienti mají za určitých podmínek šanci na úlevu od jejich příznaků. Podle počátečních studií byly adenoviry úspěšně injikovány do sítnice nemocným. Zrak byl obnoven. To může výrazně zlepšit kvalitu života pacienta. V některých případech bylo zdokumentováno, že došlo k úplné regeneraci zraku a je srovnatelné se zdravým člověkem. Tento přístup se však nepoužívá u každého pacienta nebo obecně nevede k úspěšné léčbě. Jsou nutné další studie a konečně musí být ověřena právní použitelnost.

Je třeba vzít v úvahu, že v případě neúspěšné terapie se zvyšuje riziko sekundárních poruch v důsledku emočního stresu. S nepříznivým průběhem nemoci se vyvíjí duševní porucha. To také snižuje kvalitu života pacienta a má významný vliv na další průběh nemoci.

prevence

Leberova vrozená amauróza je dědičné onemocnění, které se vyskytuje při narození. Z tohoto důvodu neexistuje způsob, jak zabránit této nemoci. Proto je obzvláště důležitá vhodná terapie.

Následná péče

Ve většině případů má pacient k dispozici pouze několik následných opatření, protože nemoci nelze úplně vyléčit a obvykle vede k úplné slepotě pacienta. Většina lidí postižených touto chorobou je proto závislá na pomoci jiných lidí a jejich vlastních rodin, aby byla stále schopna zvládnout každodenní život.

Vzhledem k tomu, že se jedná o geneticky podmíněnou chorobu, je vhodné, aby postižené osoby provedly nejprve genetické vyšetření a konzultace, aby se zabránilo opakování nemoci. Čím dříve je konzultován lékař, tím lepší je další průběh tohoto onemocnění.

Pokud již děti osleply, jsou ve svém životě závislé na intenzivní podpoře, aby se mohly normálně dále rozvíjet. Milující rozhovory s rodiči mají také pozitivní vliv na další průběh a mohou zabránit psychickým stížnostem nebo dokonce depresi. Kromě toho nejsou nutná ani možná žádná zvláštní následná opatření. Toto onemocnění zpravidla nesnižuje délku života postižené osoby.

Můžete to udělat sami

U pacientů s Leberovou vrozenou amaurózou je v důsledku onemocnění narušena jejich nezávislost a kvalita života. Typická omezení vizuální funkce vedou k různým problémům v každodenním životě a někdy vedou k dalším fyzickým a psychickým onemocněním. Z důvodu sníženého zraku je například možné, že někteří pacienti zanedbávají sportovní aktivity a podle toho trpí i jejich kondice. Pokud jde o emocionální stížnosti, zpochybňují se úzkostné poruchy nebo deprese, protože hrozba slepoty je pro mnoho lidí obrovskou zátěží.

Je důležité pravidelně navštěvovat oftalmologa, aby včas rozpoznal relevantní změny stavu vizuální funkce. Pokud pacient v blízké budoucnosti skutečně oslepne, přepracuje svůj byt podle zrakového postižení. Cílem nového zařízení je usnadnit orientaci pro nevidomé a také snížit riziko nehod. Slepí pacienti cvičí použití dlouhé hůlky ve škole pro nevidomé a v případě potřeby se učí Braillovo písmo. Většina postižených také těží ze sociálních kontaktů, díky nimž získávají podporu navzdory nemoci. Slepí lidé jsou také možnost. Protože pacienti často zažívají zvýšení kvality života, když komunikují s jinými zrakově postiženými lidmi.