Coloboma

A Coloboma představuje speciální formu rozštěpu v oku. Rozštěp je buď vrozený, nebo byl získán v průběhu života. Kolobom postihuje buď duhovku nebo duhovku, cévnatku nebo víčko oka.

Co je to coloboma?

Colobomas nelze léčit a lze jej kosmeticky skrýt pouze pomocí vhodných kontaktních čoček. Přidružené ztráty zorného pole nelze také ošetřit.
© návrhya - stock.adobe.com

V a Coloboma je to mezera v oblasti oka. Termín pochází z řečtiny a znamená něco jako „mrzačení“. Tvorba mezery buď existuje od narození, nebo byla později získána z různých příčin.

Ve většině případů se termín coloboma používá v oboru oftalmologie. Z tohoto důvodu je přesným názvem choroby oční coloboma. V zásadě je v některých případech zděděn coloboma, u jiných se propast rozvíjí až později.

V typickém kolobomu se mezera objevuje ve formě klíčové dírky na duhovce, přesněji na tzv. Spodní straně dolních končetin. Kromě oční duhovky je na pozadí oka také oční víčko, papilární coloboma, coloboma čočky a speciální coloboma.

příčiny

Potenciální příčiny kolobomu se liší především v závislosti na tom, zda se jedná o vrozený nebo získaný kolobom. Ve většině případů vrozeného kolobomu došlo k chybě ve vývoji embrya. Jak se vyvíjí oko, dochází k tvorbě mezer.

Tento nežádoucí vývoj se počítá mezi tzv. Inhibiční malformace. V důsledku chybných kontrol se mezera v očních pohárcích nezavře úplně po ukončení invaze (lékařský termín „invaze“). Obvykle se vezikula uzavře a vytvoří tzv. Oční pohár.

Ve většině případů je mezera v očích u embryí nazální dolů. Z tohoto důvodu vrozené formy iris coloboma často také směřují dolů nazálním směrem. V závislosti na tvorbě jednotlivých mezer je malformace ovlivněna jedna nebo více oblastí oka. Oko se vyvíjí u nenarozeného dítěte mezi 4. a 15. týdnem těhotenství.

Pokud štěrbina očního šálku není během této doby zcela uzavřena, vytvoří se kobalt. Tvorba mezery ovlivňuje jedno oko nebo obě oči. Kromě toho se v mnoha případech vyskytuje coloboma společně s mikroftalmií. Jedná se o neobvykle menší oční bulvy.

Malformace, která v konečném důsledku vede k rozvoji kolobomu, je vyvolána v mnoha případech, například léky nebo jinými chemickými látkami. Zvláště nebezpečná se v této souvislosti ukázala zejména látka Contergan. Kromě toho existují některé dědičné faktory, které mohou podporovat vytváření mezer v oku.

Patří mezi ně například syndrom kočičích očí, trizomie 13, Chargeův syndrom, Cohenův syndrom a Lenzův syndrom. Kromě toho se v některých případech tvorba mezer objevuje jako spontánní narušení vývoje oka. V mnoha případech však zůstává konkrétní příčina vrozeného colobomu nejasná.

V některých případech je za deformitu v oku odpovědná mutace v takzvaném genu Pax. V tomto případě je dědičnost pravděpodobně autozomálně recesivní, autozomálně dominantní nebo X-spojená. Z tohoto důvodu jsou colobomy v některých rodinách běžnější. V zásadě se však trhliny objevují spíše sporadicky, přičemž lze předpokládat různé nevysvětlitelné podmínky prostředí, které mají vliv na nežádoucí vývoj.

Kromě toho je v některých případech kolobom spojen s různými dalšími chorobami nebo syndromy. Patří sem například různé neurologické nebo systémové vývojové malformace, jako je Klinefelterův syndrom, Noonanův syndrom, Hirschsprungova choroba a malformace skeletu.

Vrozené colobomy mají odhadovanou frekvenci 0,6 na 10 000 narozených. V důsledku toho se jedná o poměrně vzácné onemocnění. Získané colobomy jsou naopak ve většině případů výsledkem vnějšího násilí.

Takové účinky jsou možné například v souvislosti s chirurgickými zákroky na oku nebo nehodami. Výsledkem je, že se na duhovce, víčku nebo jiných částech oka vytvoří mezera.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Pokud existuje kolobom, postižení lidé trpí různými typickými symptomy a stížnostmi. V zásadě závisí zrak na závažnosti tvorby mezery. Lze si tedy představit i zcela asymptomatické colobomy.

Mnoho postižených pacientů trpí příliš jasným světlem, protože je narušena regulační schopnost duhovky. Velké colobomy, které jsou umístěny na zrakovém nervu nebo sítnici, mohou vést ke ztrátě zorného pole (lékařský termín „scotoma“) nebo rozmazané vidění. Coloboma málokdy vede k oslepnutí.

Diagnóza a průběh nemoci

Pokud lidé trpí charakteristickými příznaky, měl by být konzultován vhodný odborník. Kolobomy jsou obvykle relativně snadno diagnostikovatelné, protože mají typický vzhled. Ošetřující lékař po diskusi o anamnéze provádí klinické vyšetření na oku a testuje zrak pacienta.

Komplikace

Ve většině případů způsobuje coloboma různé potíže nebo komplikace v očích pacienta. Tyto stížnosti mohou omezit každodenní život a život postižené osoby a výrazně snížit kvalitu života. V nejhorším případě může zasažená osoba zcela oslepnout.

Rozsah nepohodlí očí však silně závisí na velikosti colobomu a jeho závažnosti. Ve většině případů je silný dopad jasného světla, takže duhovka je tímto dopadem poškozena. Může také vést k různým ochrnutím a poruchám citlivosti tváře, což může také omezit každodenní život dotyčné osoby.

Paralýza se může projevit v oblasti úst, aby se pacient mohl v každodenním životě spoléhat na pomoc jiných lidí, aby se s ní dokázal vypořádat. Očekávaná délka života je však snížena o coloboma.

V mnoha případech vede ztráta zraku nebo úplná slepota k depresím a dalším problémům duševního zdraví. Bohužel, coloboma nelze léčit. Pokud je stížnost čistě kosmetická, může být také odstraněn coloboma. Ochrnutí ve zorném poli však nelze léčit.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Lidé, kteří po chirurgickém zákroku nebo po užití některých léků trpí sníženým zrakem, by se měli poradit se svým lékařem. Rizikovými skupinami jsou také lidé se syndromem kočičího oka, trizomií 13 a dalšími dědičnými chorobami a měli by se důkladně poradit s lékařem. Pokud příznaky nezmizí samy, je nutná návštěva lékaře. Pokud existují další příznaky, jako je ztráta zorného pole nebo bolest očí, měl by být konzultován oftalmolog.

V případě komplikací, jako je slepota nebo ochrnutí v oblasti úst, je nejlepší vzít postiženou osobu okamžitě do nemocnice. Pokud existuje akutní riziko pádu, musí být colobom vyšetřen a ošetřen. Protože kauzální léčba není možná, musí pacient pravidelně konzultovat lékaře a upravit léky. Kromě toho by měl být konzultován oční optik. Vnější vady mohou být korigovány vhodnými kontaktními čočkami. Samotný zrak nemůže být léčen terapeuticky. Přesto je třeba pravidelně kontrolovat zrak, aby bylo možné včas zjistit jakékoli zhoršení kolobomu.

Léčba a terapie

Colobomas nelze léčit a lze jej kosmeticky skrýt pouze pomocí vhodných kontaktních čoček. Přidružené ztráty zorného pole nelze také ošetřit.

Zde najdete své léky

➔ Léky na oční infekce

Výhled a předpověď

Prognóza coloboma závisí na rozsahu utrpěné škody, a proto musí být založena na individuálních okolnostech. Nejprve je třeba objasnit, zda se jedná o vrozenou nebo získanou poruchu. V případě vrozených vad oka se operace obvykle provádí v prvních několika týdnech nebo měsících života. Všechny příznaky však mohou být při dalším vývoji dítěte často zcela objasněny. Dítě samozřejmě nemůže plně odpovídat na otázky a testy.

Ve většině případů je komplexní diagnóza získané poruchy v průběhu života jednodušší a rychlejší. Optické změny a abnormality oka lze změnit pouze chirurgickým zákrokem. U tohoto onemocnění nelze očekávat spontánní uzdravení. Kosmetická chirurgie je spojena s různými riziky a vedlejšími účinky. Pokud operace pokračuje bez dalších komplikací, tvorba mezer byla obvykle optimalizována. Zhoršené vidění však může být zcela zřídka plně regenerováno.

Velké množství pacientů zažívá psychologické stavy stresu v důsledku kolobomu. Kromě výkyvů nálad a změn osobnosti jsou možné i sekundární choroby. Pokud je diagnostikována také deprese, musí být tato skutečnost zohledněna při celkové prognóze.

prevence

Protože colobomy jsou ve většině případů vrozené, neexistují žádná účinná opatření k zabránění malformace. Pokud se u vás vyskytnou typické příznaky, měli byste se poradit s lékařem.

Následná péče

Následná péče je obecně navržena tak, aby zabránila opakování nemoci. To se však nevztahuje na coloboma. Vrozená nebo získaná rozštěpení oka je trvalé. Pacienti musí žít s typickými stížnostmi, jako jsou poruchy zorného pole. Nelze je opravit. Následná péče však může poskytnout různé typy pomůcek.

Například někteří lidé mají kvůli nemoci problémy s duševním zdravím. Smysl pro život může být také zamlžen poškozením zraku. Léčbou mohou lékaři podporovat postižené v jejich každodenním životě a ukázat jim soukromé a profesní příležitosti. Kosmetický problém lze stále vyřešit pomocí speciálních kontaktních čoček a brýlí. To redukuje základní komplikace na minimum.

Oftalmologové doporučují pravidelnou kontrolu zasažených očí. To umožňuje řešit sekundární choroby v rané fázi. Rytmus je dohodnut individuálně. Protože duhovka může být dále poškozena působením světla. Výsledkem je slepota, odchlípení sítnice nebo glaukom.

U některých lidí byla navíc prokázána ochrnutí obličeje. Cílem následné péče je stabilizovat nemoc - ale bez možnosti řešit skutečnou příčinu. Jde o trvalou každodenní podporu, díky níž si pacienti uvědomují vysokou míru nezávislosti.

Můžete to udělat sami

Pacienti s očními koly trpí fyzickými i emočními a kosmetickými potížemi. Mezeru v duhovce, která je typická pro colobomy, si také všimnou jiní lidé, a proto často vede k nejistotám nebo dokonce k komplexům méněcennosti u pacienta. Snižují kvalitu života postižených a v nejhorším případě vedou k depresi. Pokud lidé s kolobomem stále více trpí duševními problémy kvůli vizuální abnormalitě, vyhledávají psychoterapeuta ve svém vlastním zájmu.

Aby se skryla mezera v oku, existují speciální kontaktní čočky, které přinejmenším opticky skryjí colobom, a tak jej činí neviditelným pro ostatní lidi. Co se týče fyzických obtíží, je to především jasné světlo, které trápí pacienta. Pro zlepšení vlastní kvality života doporučujeme speciální brýle, které pacienti pravidelně nosí.

Pro snížení oslnění lze použít běžné sluneční brýle s tmavšími čočkami. Jsou také možné speciální brýle, které přizpůsobí barvu jejich čoček jasu okolního světla a jsou dobrou volbou pro mnoho postižených lidí. Ve vážných případech vede kolobom k poruchám zorného pole a slepotě, s nimiž se pacienti vyrovnávají vhodnými opatřeními, jako jsou nabídky péče.