Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom je název pro nesprávné rozdělení pohlavních chromozomů. Ovlivňuje pouze muže a je charakterizován extra X chromozomem. Závažnost příznaků je velmi variabilní. Léčba proto není nutná ve všech případech, kdy se vyskytne Klinefelterův syndrom.

Co je Klinefelterův syndrom?

Pokud je během dospívání podezření na Klinefelterův syndrom, nařídí lékař pomocí světelného mikroskopu počet chromozomů. To také odhalí, zda existuje jeden ze vzácných „mozaikových případů“, jejichž příčiny nejsou známy.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

Klinefelterův syndrom je dědičná ústava založená na chromozomální maldistribuci, přičemž pacienti jsou výhradně muži. Buněčná jádra postižených mají nadbytečný X chromozom, tj. Mají 2 místo jediného X chromozomu. Literatura také popisuje případy se 3 nebo 4 X chromozomy s neznámou příčinou.

Chromozom X je ženským prvkem při určování pohlaví. Klinefelterův syndrom patří k fenoménu chromozomální aberace nebo aneuploidie, protože se také nazývají odchylky od průměrné konstelace.

Termín této genetické variace, někdy také označovaný jako dědičné onemocnění, sahá až k americkému lékaři Harrymu Fitchovi Klinefelterovi (1912-1990), který byl docentem v Baltimoru. V roce 1942 popsal Klinefelterův syndrom jako první, který byl po něm pojmenován.

příčiny

Klinefelterův syndrom vzniká kauzálně během vývoje zárodečných buněk. Časovým okamžikem, ve kterém k chybě dochází, je meióza, během níž se dvojitá sada chromozomů sníží na polovinu.

Může se stát, že X chromozom nedosáhne své cílové buňky fyziogeneticky „správným“ způsobem, ale zůstává. Výsledkem je zárodečná buňka s přebytkem X chromozomu. Jak vaječné buňky, tak spermie, které přispívají k určení pohlaví muže, mohou být chromozomem Y ovlivněny.

Normogenetické vaječné buňky mají 1 X chromozom, normogenetické spermie buď 1 X nebo 1 Y chromozomu. "Vaječné buňky Klinefelter" mají konstelaci XX, zřídka XXX nebo XXXX. "Klinefelter spermie" mají následující sadu pohlavních chromozomů: XY, XXY nebo XXXY. Po sloučení vaječných buněk a spermatu je výsledkem složení XXY (zřídka také XXXY nebo XXXXY) a vede k Klinefelterovu syndromu.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Příznaky Klinefelterova syndromu lze často pozorovat pouze z puberty. Předtím jsou obvykle velmi slabí. Hlavními příznaky tohoto onemocnění jsou nedostatečně vyvinutá varlata a znatelně nízká hladina testosteronu. Sexuální hormon testosteron vyvolává pubertu u zdravých chlapců a zajišťuje rozvoj sekundárních sexuálních charakteristik.

Pokud dojde k nedostatku, k tomuto vývoji nedochází nebo k němu nedochází mnohem pomaleji než u mladých lidí stejného věku. Dalším výrazným příznakem je neschopnost otěhotnět. V závislosti na závažnosti může být nástup puberty velmi zpožděn. Postižení mají obvykle malé nebo žádné vlasy mužského těla. Vousy nerostou.

Hlasy teenagerů s Klinefelterovým syndromem jsou vysoké a stěží se mění. V pozdní pubertě může dojít k nadměrnému vývoji prsou. Penis je znatelně malý. Někdy je zde nevystoupené varle. Obecně mají lidé tendenci mít nízké libido. Často se vyskytují příznaky, jako je vysoký vzestup, osteoporóza, snížená hustota kostí, skolióza, nízký svalový tonus, únava, únava nebo anémie (anémie).

V dětství mají někteří lidé kognitivní poruchy, opožděný vývoj řeči nebo motorické poruchy. To může později vést k potížím s učením. Kromě toho se u postižených často vyskytují zubní problémy, jako jsou nesouososti nebo kaz.

Diagnóza a průběh

Na Klinefelterův syndrom varlata se nevyvíjejí v obvyklém rozsahu. Výsledkem tohoto tzv. „Hypogonadismu“ je také nedostatečné uvolňování hormonů, které určují maskulinitu.

To vede k rozvoji sekundárních sexuálních charakteristik, které se obvykle připisují ženám. Charakteristikou postižených mužů je zvýšený růst prsou, širší pánve a málo chlupů. Většinou jsou také neschopní plození, i když v sexuálním životě nejsou žádné poruchy. Příznaky jsou někdy více, někdy méně výrazné, někdy tak diskrétní, že diagnóza nebo léčba není nikdy nutná.

Pokud je během dospívání podezření na Klinefelterův syndrom, nařídí lékař pomocí světelného mikroskopu počet chromozomů. To také odhalí, zda existuje jeden ze vzácných „mozaikových případů“, jejichž příčiny nejsou známy. Tyto varianty se nazývají „mozaikové typy“, protože chromozomální abnormalitou jsou ovlivněny pouze části těla. Výsledkem je neúplně vyslovený Klinefelterův syndrom.

Komplikace

Klinefelterův syndrom může vést k různým stížnostem a komplikacím pro pacienta. Ve většině případů je však vysoká postava, která postihuje hlavně nohy a paže. Svaly postižené osoby jsou také oslabeny, takže pacientova pružnost je menší. To může také negativně ovlivnit vývoj dítěte.

Vývoj motorů je také zpožděn, aby se dotyčná osoba mohla v běžném životě spoléhat na pomoc jiných lidí. Není neobvyklé, že pacienti jsou podrážděni a trpí závažnými výkyvy nálady. To může mít negativní dopad na sociální prostředí a vést k závažným stížnostem. Rovněž dochází k neplodnosti a člověk není schopen plození.

Muži také trpí velmi mírným růstem vousů, což může vést k méněcenným komplexům nebo ke snížení sebeúcty. Klinefelterův syndrom je často spojován s psychologickými stížnostmi. Léčba Klinefelterova syndromu probíhá pomocí různých terapií, i když ne všechny symptomy mohou být omezeny. Ve většině případů nelze předvídat, zda dojde ke snížení střední délky života.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pokud je dítě podezřelé, že má Klinefelterův syndrom, měl by být konzultován lékař. Příznaky, jako je vysoká postava, svalová slabost a malá varlata, ukazují na závažný stav, který je třeba diagnostikovat. Lékař může určit, zda jsou příznaky způsobeny Klinefelterovým syndromem, a v případě potřeby okamžitě zahájit léčbu. Včasná terapie je nezbytná, aby se zabránilo vážnému průběhu s trvalým poškozením.

Z tohoto důvodu by měly být rychle vyjasněny všechny abnormality, zejména viditelné malformace nebo abnormality chování. Děti, které odcházejí ze společenského života nebo jsou neobvykle podrážděné, vyžadují lékařské a terapeutické ošetření. Jednotlivé symptomy lze obvykle léčit dobře, pokud jsou rozpoznány a léčeny v rané fázi. Pokud již psychologické stížnosti již byly zahájeny, je indikována léčba psychologem. Terapeutická podpora je také užitečná pro rodiče, protože nemoc může být z dlouhodobého hlediska obrovskou zátěží. Správnou kontaktní osobou je rodinný lékař nebo specializovaná klinika pro genetická onemocnění.

Léčba a terapie

Z Klinefelterův syndrom Postižení muži obvykle nejvíce trpí důsledky nedostatku testosteronu. U některých pacientů je tedy „mužský“ hormon doplněn léky. Lékař musí také vzít v úvahu, že Klinefelterův syndrom také vede k diabetes mellitus.

V případě potřeby zařídí vhodnou stravu nebo bude pokračovat v léčbě. Osteoporóza je další komplikací Klinefelterova syndromu. Ortopedický chirurg se musí vypořádat s důsledky „změkčení kostí“. Zpožděný vývoj jazyka, který je diagnostikován u některých postižených, může být kompenzován časnými nápravnými třídami.

Psychologické problémy jsou také relevantní s ohledem na Klinefelterův syndrom. Protože někteří z postižených trpí narušenou identitou s ohledem na jejich genderovou roli. Zde nabízí vhodnou pomoc psychoterapeut.

Sociální diskriminace je vyjádřena například v některých zastoupeních i v odborné literatuře. Tam je Klinefelterův syndrom stále připisován mentálnímu postižení, což podle nedávných studií tomu tak není. Zde je zapotřebí vzdělávací práce, aby se snížilo předsudky s ohledem na Klinefelterův syndrom.

Výhled a předpověď

Klinefelterův syndrom se vyskytuje pouze u lidí mužského pohlaví. Protože se jedná o chromozomovou poruchu, nemoci nelze vyléčit. Pacienti se vidí

Dlouhodobá terapie vystavená zmírnění příznaků. Nedostatek hormonu testosteronu se nachází u dotyčné osoby. To musí být vyváženo po celou dobu života, aby bylo možné zmírnit příznaky. Jakmile je používaná hormonální terapie ukončena nezávisle, lze očekávat relaps příznaků. Pokud lze podávání hormonu úspěšně realizovat dlouhodobě, pacienti často uvádějí, že nemají příznaky.

Sekundární onemocnění je obvykle diagnostikováno na základě syndromu. Toto má obvykle chronickou podobu. Při prognóze je třeba vzít v úvahu následné poruchy. Zhoršují celkový stav a vedou ke zvýšenému stresu dotyčné osoby. Kromě fyzického poškození je třeba očekávat emoční a duševní napětí. To může mít negativní dopad na celkovou pohodu a tím dále zhoršovat zdraví pacienta.

Ve vážných případech se duševní poruchy vyvíjejí v důsledku Klinefelterova syndromu. Pokud se používá terapie, kvalita života se ve většině případů zlepší. Mnoho pacientů však odmítá vyhledat psychoterapii.

prevence

Dem Klinefelterův syndrom nemůže být účinně zabráněno kvůli jeho genetické kauzalitě. V nejlepším případě by páry, které chtějí mít děti, měly dohlížet na skutečnost, že aneuploidie rostou s věkem matky. To lze také vidět v Klinefelterově syndromu.

Následná péče

Pacient s Klinefelterovým syndromem zpravidla nemá žádné zvláštní ani přímé možnosti následné péče, takže u tohoto onemocnění by měla být prováděna především včasná diagnostika a následná léčba. K samoléčení nemůže dojít a úplné uzdravení obvykle také není možné.

Pokud chcete mít děti, mělo by být genetické testování a poradenství vždy provedeno jako první, aby se zabránilo opakování syndromu. Příznaky samotné jsou obvykle zmírněny pomocí léků. Je důležité zajistit správné dávkování a pravidelné užívání. U dětí by rodiče měli zkontrolovat, zda jsou léky užívány správně.

Lékař může také stanovit plán výživy pro potlačení příznaků Klinefelterova syndromu. Tento plán by měl být dodržen, přičemž zdravý životní styl s vyváženou stravou má pozitivní vliv na další průběh nemoci.

Většina postižených také potřebuje psychologickou podporu. Milující a intenzivní diskuse s rodiči a příbuznými mají také pozitivní vliv na psychický stav dotyčné osoby. Klinefelterův syndrom obvykle nesnižuje délku života postižených.

Můžete to udělat sami

U Klinefelterova syndromu jsou možnosti samoléčení velmi omezené. Z tohoto důvodu jsou postižené primárně závislé na lékařském ošetření, aby se předešlo dalším komplikacím a stížnostem.

Protože nemoc v mnoha případech významně zvyšuje riziko diabetu, je třeba dodržovat zdravý životní styl se zdravou stravou a dostatkem pohybu. Příslušnou stravu může stanovit lékař nebo odborník na výživu. Pokud dojde k osteoporóze, je třeba cvičení cvičit s mírou as opatrností. Zpomalený vývoj jazyka lze také zmírnit prostřednictvím různých školení. Především musí rodiče projevit iniciativu a mohou tento vývoj podpořit různými cvičeními doma.

Psychologické stížnosti Klinefelterova syndromu nemusí být psychologem vždy léčeny okamžitě.Často pomáhají konverzace s jinými postiženými lidmi nebo s nejbližšími přáteli nebo rodinou. Komplexy podřadnosti mohou být také zmírněny. Z důvodu duševního postižení jsou postižené závislé na intenzivní a láskyplné péči. Zejména péče o blízké má velmi pozitivní vliv na průběh nemoci.