Kardiofaciálně-kožní syndrom

Kardiofaciálně-kožní syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění. Je charakterizován výskytem různých tělesných a duševních poruch. Toto onemocnění lze léčit pouze symptomaticky.

Co je to kardio-facio-kožní syndrom?

Kardiofaciálně-kožní syndrom je charakterizována více fyzickými malformacemi a zpožděním duševního vývoje. O této nemoci není známo mnoho. Vždy existují sporadické případy. O prevalenci nelze říci ani moc. Je známo, že tento syndrom má asi 80 až 100 dětí. Tato nemoc byla poprvé popsána v roce 1986 J. F. Reynoldsem.

Jak již bylo uvedeno v názvu, srdce, obličej a kůže se vyznačují malformacemi. Existuje podezření na autozomální dominantní dědičnost této poruchy. Doposud však nebyly v rodinách nemocných nalezeny žádné nemoci, takže se předpokládá spontánní mutace. Zatím nelze říci, zda se jedná o jednotné onemocnění. Syndrom má mnoho podobností s Noonanovým nebo Costellovým syndromem.

Jedná se však o přesně definovaná onemocnění, od kterých je třeba diferencovanou diagnózu diferencovat kardiofaciálně-kožní syndrom. Oba Noonanovy a Costellovy syndromy se vyznačují komplexními malformacemi několika orgánů a částí těla. Srdce a kůže jsou zvláště zapojeny do obou syndromů.

Noonanův nebo Costelloův syndrom již byl několikrát diagnostikován pro kardiofaciálně-kožní syndrom, ačkoli diagnostika musela být léty revidována zkušenými lékaři.

příčiny

Jak již bylo zmíněno, příčina kardio-facio-kožního syndromu není dosud známa. Předpokládá se však genová mutace. Existuje dokonce předpoklad, že k tomuto onemocnění vede několik mutací v různých genech. V tomto případě by to nebylo jednotné onemocnění.

Podobné příznaky způsobují, že se syndrom jeví jako jediné onemocnění. Předpokládá se pouze, že v genu, který dosud nebyl identifikován, existuje spontánní mutace. Všechny společné případy mají to, že v žádné z rodin nedošlo k žádné podobné nemoci.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Kardiofaciálně-kožní syndrom má řadu malformací. Psychomotorická retardace je patrná. Dále se objevují nutriční problémy, které v některých případech vyžadují umělou výživu. Výsledkem poruchy výživy je krátká postava. Tvář je znatelná a je zde mikroencefálie.

Chybí obočí a vlasy vlasové pokožky vypadají řídce a řídce. Srdeční vada je také jedním z klíčových příznaků. Vyskytuje se plicní stenóza, defekt síňového septa a myotropická kardiomyopatie. Plicní stenóza je charakterizována zúžením, které brání průtoku krve z pravé komory do plicní tepny.

Defekt síňového septa se projevuje jako díra v srdečním septu. Při myotropické kardiomyopatii jsou svaly levé komory asymetricky zesíleny. Změny kůže se projevují ve formě rybí kůže, která je známá také jako ichtyóza. Nastávají také malformace chodidel.

To vede k polydactyly a syndactyly. Na jedné straně se zvyšuje počet prstů. Na druhé straně existují také adheze různých prstů. Duševní vývoj je omezený. Je však možná akademická podpora.

Diagnóza a průběh nemoci

Diagnosticky je kardiofaciálně-kožní syndrom obtížné odlišit od Noonanova nebo Costellova syndromu. Příznaky jsou velmi podobné. V případě obou těchto syndromů je však známá genetická vada, která je způsobuje. Tímto způsobem mohou genetická vyšetření alespoň tyto dva syndromy vyloučit z diferenciální diagnostiky. Dokonce i zkušení lékaři mají potíže s klasifikací kardiofaciálně-kožního syndromu.

Na základě tohoto šetření lze zmínit pouze o dosud nedefinované nemoci. Není ani jasné, zda existuje několik různých syndromů se stejnými příznaky. Prenatální vyšetření jsou také možná, pokud existuje podezření na nežádoucí vývoj. To zahrnuje ultrazvukové vyšetření a tzv. Amniocentézu (vyšetření plodové vody).

Komplikace

Tento syndrom vede k různým poruchám a poruchám u pacienta, které mají velmi negativní vliv na kvalitu života dotyčné osoby. Pravidelně je také výrazně omezen každodenní život pacienta, takže může potřebovat pomoc jiných lidí v každodenním životě. Ve většině případů se vyskytují poruchy psychiky a motorických schopností.

Šikanování nebo škádlení může být ovlivněno zejména dětmi. Ne vzácně se vyskytuje také krátká postava. Postižení trpí srdeční vadou, která může výrazně snížit délku života. Poruchy příjmu potravy také nejsou neobvyklé, takže mohou nastat příznaky nedostatku. Malformace se mohou vyskytnout také na koncích, což ztěžuje pohyb dotyčné osoby.

Neexistuje žádná příčinná léčba tohoto syndromu, takže lze léčit pouze symptomy. Přestože neexistují žádné další komplikace, délka života pacienta může být tímto onemocněním výrazně snížena. Jazykový vývoj postižené osoby může být syndromem rovněž omezen, takže v každodenním životě dochází ke stížnostem. V mnoha případech jsou rodiče dítěte také závislí na psychologickém zacházení.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Kardiofaciálně-kožní syndrom je obvykle diagnostikován ihned po narození. Po vyjasnění typu a závažnosti stížností dochází k léčbě. Poruchy a malformace jsou léčeny kardiology, logopedy, ortopedy a velkým počtem dalších lékařů. Rodiče by se měli obrátit na pediatra a po konzultaci s nimi konzultovat další lékaře, aby byla umožněna terapie s úzkou vazbou.

Pokud se v průběhu onemocnění objeví neobvyklé příznaky, jako je odmítnutí jíst nebo bolest, je třeba zavolat odpovědného lékaře. Rodiče by také měli najmout terapeuta, který by zabránil rozvoji duševního onemocnění dítěte. Rodiče dětí se syndromem často také vyhledávají terapeutickou podporu. Děti obvykle potřebují lékařskou a terapeutickou podporu po celý svůj život. Proto musí léčba pokračovat tak nepřetržitě, jak je to možné. Pokud je nutné se podrobně poradit s lékařem, mělo by být s lékařem dohodnuto individuálně, vždy s ohledem na zdraví dotyčné osoby.

Terapie a léčba

Léčba kardiofaciálně-kožního syndromu lze provádět pouze symptomaticky. Kauzální léčba není možná kvůli genetické příčině. V terapii se dává přednost individuálním symptomům s nejzávažnějšími účinky. Je nutné neustále sledovat srdeční činnost při pravidelných vyšetřeních. V případě potřeby musí být provedeny chirurgické zákroky.

Kromě toho je vyžadována konstantní antibiotická profylaxe v důsledku kardiomyopatie. Nutriční problémy často vyžadují umělé krmení. V některých případech je gastrostomie mimo jiné nevyhnutelná. Toto je umělá ústa žaludku na břišní stěně. Odtud lze vložit napájecí sondu.

Normální výživa není možná kvůli neustále existujícímu nedostatečnému sacímu reflexu, častému zvracení, refluxu a paralýze žaludku (gastroparéza). Kvůli ichtyóze je nezbytné neustálé ošetřování pokožky mastnými, hydratačními a keratolytickými krémy nebo masti. Poruchy motorického a duševního vývoje lze léčit speciálními vzdělávacími opatřeními.

V této souvislosti je také důležitá vhodná pracovní a logopedická terapie. Děti rozumějí více, než se obecně předpokládá. Vývoj jazyka je však nedostatečně rozvinutý. Komunikace je proto hlavně neverbální. O prognóze této choroby zatím nelze učinit žádná prohlášení. To se jistě liší případ od případu.

Výhled a předpověď

Lékaři popisují prognózu kardiofaciálně-kožního syndromu jako velmi špatnou. Pacient trpí genetickým onemocněním, které i přes veškeré úsilí není léčitelné podle aktuálního zdravotního a právního stavu. Genetika člověka nesmí být změněna vědci, vědci ani odborníky ve zdravotnictví. Právní situace je v tomto ohledu jasná. Z tohoto důvodu se lékaři zaměřují na zmírnění příznaků, které jsou přítomny.

Rozsah příslušných stížností musí být posuzován individuálně. Z toho vycházejí možná opatření léčby. Cílem různých používaných terapií není zotavení pacienta v důsledku výchozí situace. Důraz je kladen na zlepšení kvality života a pohody.Čím dříve je terapie aplikována, tím úspěšnější jsou výsledky v mnoha oblastech. Zejména v případě kognitivních poruch pomáhá včasná podpora zlepšit výkon školy. To představuje významné zlepšení zvládání každodenního života.

Protože je choroba spojena s velkým počtem omezení v každodenním životě, v mnoha případech existuje riziko následků. Duševní stres je často tak závažný pro pacienta a příbuzné, že může dojít k duševnímu onemocnění. Prognóza obvykle bere v úvahu možnost následků a musí být založena na individuálním vývoji pacienta.

prevence

Nelze zabránit této nemoci. Je to proto, že se jedná o ojedinělou genetickou vadu, která ještě nebyla ověřena. Preventivní opatření se týkají léčby poruch výživy a srdečních problémů, aby se zabránilo vážným komplikacím.

Následná péče

U této choroby jsou následná opatření ve většině případů velmi omezená nebo nejsou dotčené osobě k dispozici. Důvodem je obvykle to, že se jedná o genetické onemocnění, které nelze úplně vyléčit. Dotčená osoba by proto měla konzultovat s lékařem, jakmile se objeví první příznaky a příznaky onemocnění, aby se příznaky dále nezhoršovaly.

Pokud chcete mít děti, je také vysoce doporučeno genetické testování a poradenství, aby se u dětí nemoc neobnovila. Ve většině případů budou lidé muset brát různé léky, aby zmírnili a omezili příznaky. Vždy je důležité zajistit, aby byl užíván pravidelně se správným dávkováním.

V případě dětí by měli zkontrolovat správný příjem zejména rodiče. Je také zapotřebí intenzivní terapie a podpora dětí v mladém věku, aby se mohly normálně rozvíjet. Často je nutná logopedie a mnoho cvičení z této terapie lze také opakovat doma. Aby se zmírnily příznaky, musí být pokožka postižené osoby trvale promazána.

Můžete to udělat sami

Pacienti s kardiofaciálně-kožním syndromem trpí nejen tělesným postižením, ale také mentální retardací. Zlepšení kvality života pacienta po dětství proto přispívají hlavně rodiče nebo opatrovníci dotyčné osoby. To zahrnuje pravidelné návštěvy různých lékařských specialistů, kteří sledují vývoj a celkové zdraví nemocného. Kromě toho rodiče dostávají důležité informace o péči, podpoře a podpoře pacientů.

Toto onemocnění lze v zásadě léčit pouze symptomaticky, takže pacienti a rodiče se ujistí, že jsou všechny léky užívány včas. Fyzioterapie je také velmi vhodná pro nácvik motorických dovedností pacienta. Určitá cvičení mohou také provádět dětští pacienti doma pod dohledem poručníka.

Míra mentální retardace se u každé postižené osoby liší, ale účast ve speciální vzdělávací instituci pro děti se zdravotním postižením má smysl. Tam pacient dostává vzdělávací podporu přizpůsobenou jeho intelektuálním schopnostem. Kromě toho mají sociální kontakty obvykle pozitivní vliv na zdraví a pohodu pacienta. Pro rodiče je však onemocnění mimořádnou zátěží, proto se doporučuje psychoterapie.