Hermansky-Pudlakův syndrom

Na Hermansky-Pudlakův syndrom je to dědičné onemocnění, které se vyskytuje velmi zřídka. Toto onemocnění je také v mnoha případech zkráceno HPS určený. Hermansky-Pudlakův syndrom se vyznačuje tím, že postižení lidé trpí hlavně typickými poruchami a abnormalitami kůže.

Co je Hermansky-Pudlakův syndrom?

Hermansky-Pudlakův syndrom je v zásadě onemocnění, které se vyskytuje pouze s velmi nízkou frekvencí v populaci. Z tohoto důvodu v současné době neexistují téměř žádné spolehlivé údaje o nemoci a její epidemiologii. Doposud je známo pouze to, že se nemoc vyskytuje ojediněle po celém světě.

Existuje výskyt zeměpisné zvláštnosti. Protože se Hermansky-Pudlakův syndrom objevuje častěji na severozápadě Portorika. Důvody jsou v současné době do značné míry nejasné. V průběhu času již bylo na tomto místě zaregistrováno 400 lidí trpících nebo trpících syndromem Hermansky-Pudlak.

To znamená, že v této oblasti má nemoc četnost 1: 8 000. Odpovídající údaje o frekvenci Hermanského-Pudlakova syndromu zatím nejsou v německy mluvících zemích k dispozici. V podstatě je látka ceroid uložena v tzv. Melanocytech, lysozomech a serotonních granulích v krevních destičkách jako součást choroby.

Hermansky-Pudlakův syndrom poprvé popsali Pudlak a Hermansky v roce 1959. Na počest těchto autorů byla tato choroba pojmenována Hermansky-Pudlakův syndrom.

příčiny

Hermansky-Pudlakův syndrom a jeho vývoj se vyznačují interakcí několika faktorů. Zaprvé, lysozomy a příbuzné vezikuly jsou relevantní pro vznik nemoci. Na začátku vývoje procházejí tyto dvě látky podobnými procesy.

Tyto látky zahrnují různé organely, například granule, serotonní granule nebo lysozomy. Tyto vezikuly a lysozomy jsou odpovědné za typické příznaky a symptomy Hermanského-Pudlakova syndromu. Především defektní funkce těchto látek hrají důležitou roli ve vývoji nemoci.

Typický albinismus v kontextu Hermanského-Pudlakova syndromu je způsoben nesprávnou syntézou melaninu. Melanin se tvoří v melanosomech. Tendence ke krvácení je výsledkem skutečnosti, že v případě krvácení se tzv. Krevní destičky nelepí dohromady a netvoří hrudky.

To za normálních okolností zastaví krvácení. V tomto procesu hrají také důležitou roli serotonické granule. Nakonec je fibróza plic způsobena zvláštními defekty uvnitř tzv. Alveolárních buněk.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Hermansky-Pudlakův syndrom je charakterizován řadou příznaků a symptomů, které ukazují na onemocnění. Jednotlivé příznaky se liší svou intenzitou a závažností v závislosti na individuálním případě. Některé příznaky mohou být výraznější než jiné.

Albinismus, který se objevuje na kůži postižené osoby, je zvláště typický pro Hermansky-Pudlakův syndrom. Na spojivce může také nastat albinismus. Navíc pacienti s Hermansky-Pudlak syndromem obvykle trpí plicní fibrózou a mají zvýšenou tendenci ke krvácení.

Diagnóza a průběh

V rámci diagnózy Hermansky-Pudlakova syndromu je nejprve nezbytné provést anamnézu. Ošetřující lékař se ptá pacienta během rozhovoru o předchozích nemocech, charakteristikách osobního životního stylu a možných genetických dispozicích. Tímto způsobem lékař dostane relevantní informace, které mu pomohou stanovit diagnózu.

Kromě toho hraje klinický vzhled důležitou roli v diagnostice. Charakteristické příznaky Hermanského-Pudlakova syndromu posilují podezření, že je nemoc přítomna. Zejména hypopigmentace kůže a vlasů naznačuje onemocnění.

Je také možné provádět různé genetické testy. Změny v určitých genech vedou k rozvoji Hermanského-Pudlakova syndromu. Předpokládá se, že takový gen je zodpovědný za zvýšený výskyt onemocnění v Portoriku a lze jej identifikovat laboratorním testem.

Komplikace

Hermansky-Pudlakův syndrom postihuje hlavně různé oblasti kůže pacienta. Skutečné stížnosti a komplikace se u všech pacientů liší, proto v tomto případě není možná žádná obecná předpověď. K albinismu však dochází v mnoha případech v důsledku Hermanského-Pudlakova syndromu.

To obvykle nemá žádný zvláštní negativní vliv na tělo pacienta a nemusí být spojeno se zdravotními riziky. V některých případech však vede albinismus ke zvýšené tendenci ke krvácení. I velmi malá zranění mohou způsobit vážné krvácení a zvyšuje se riziko vnitřního krvácení. V nejhorším případě pacient trpí ztrátou krve a souvisejícími příznaky.

Není neobvyklé, že má Hermansky-Pudlakův syndrom negativní dopad na psychiku pacienta. V mnoha případech dochází k poklesu sebeúcty a pokračování komplexů podřízenosti. Tyto stížnosti může obvykle léčit psycholog bez komplikací.

Přímé léčení na Hermansky-Pudlakův syndrom není možné. Ve většině případů se očkování provádí, aby se zabránilo zánětu. Průměrná délka života není ovlivněna ani snížena Hermansky-Pudlak syndromem.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Pacienti s albinismem by měli okamžitě navštívit lékaře. Hermansky-Pudlakův syndrom je obvykle pozorován ihned po narození a okamžitě léčen. V méně závažných případech musí nemocný sám symptomy objasnit. Mezi typické příznaky, které rozhodně vyžadují lékařskou diagnózu a léčbu, patří znatelné kožní změny, zvýšená tendence ke krvácení a plicní fibróza.

Plicní fibróza se projevuje mimo jiné dušností, dušností a suchým kašlem. Pokud se tyto stížnosti objeví a nevyřeší se samy o sobě nejpozději po týdnu, je nutná lékařská pomoc. Pokud existují jiné příznaky vážného onemocnění, je nejlepší se ihned poradit se svým rodinným lékařem.

V případě závažných stížností je třeba zavolat pohotovostního lékaře nebo postiženou osobu rychle přivést na nejbližší kliniku. Kromě rodinného lékaře lze navštívit také specialistu na kožní choroby nebo specializovanou kliniku pro dědičná onemocnění. V případě pochybností je lékařská pohotovostní služba tím pravým kontaktem.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Pokud jde o léčbu Hermanského-Pudlakova syndromu, je třeba poznamenat, že v současné době neexistují žádné metody kauzální terapie. Různé studie ukazují, že glukokortikoidy také významně neovlivňují prognózu ani progresi onemocnění. Z tohoto důvodu existuje pouze možnost symptomatické terapie pro Hermansky-Pudlakův syndrom.

Plicní fibróza může být pozitivně ovlivněna zákazem kouření. Aby se předešlo dalším komplikacím nebo aby se snížila jejich pravděpodobnost, doporučuje se vhodné očkování, například proti zánětu plic.

Očkování proti pneumokokům a virům chřipky provádí také mnoho lékařů. Je důležité, aby pacient co nejdříve navštívil lékaře, pokud má podezření na Hermansky-Pudlakův syndrom.

prevence

V současné době nejsou známa žádná účinná opatření a možnosti účinné prevence proti rozvoji Hermanského-Pudlakova syndromu. Toto je primárně kvůli skutečnosti, že podmínka je genetická porucha. Z tohoto důvodu není možné ovlivnit příčiny.

Pokud je přítomen Hermansky-Pudlakův syndrom, je mnohem důležitější rychle diagnostikovat onemocnění, odlišit jej od ostatních nemocí a zahájit vhodnou terapii. Tímto způsobem lze zvýšit kvalitu života postižených pacientů a pozitivně ovlivnit prognózu Hermanského-Pudlakova syndromu.

Následná péče

Protože Hermansky-Pudlakův syndrom je dědičné onemocnění, jsou opatření nebo možnosti následné péče velmi omezené. Dotyčná osoba by měla vždy provádět genetické vyšetření a poradenství, pokud chce mít děti, aby se u dětí syndrom neobnovil. Obecně se pacienti spoléhají na celoživotní terapii, aby zmírnili nepohodlí a úplné vyléčení nelze dosáhnout.

Hermansky-Pudlakův syndrom je obvykle léčen užíváním léků. Přitom musí být vždy zajištěno správné dávkování, přičemž samozřejmě musí být dodržovány pokyny lékaře. Zejména v případě dětí musí rodiče zajistit, aby byl lék užíván správně a pravidelně.

K prevenci nemocí nebo infekcí by měla být podávána i různá očkování. Protože Hermansky-Pudlakův syndrom může vést k závažným komplikacím, měli by se rodiče poradit s lékařem, jakmile se objeví první příznaky nebo známky nemoci. Postižení lidé často potřebují pomoc a podporu svých rodin ve svém životě. Milující a intenzivní rozhovory jsou také důležité, aby se zabránilo psychickému rozrušení nebo depresi.

Můžete to udělat sami

V případě syndromu Hermansky-Pudlak má pacient bohužel jen velmi málo možností pro vlastní léčbu. Protože většina lidí trpí zvýšenou tendencí ke krvácení, je třeba se vyhnout jakýmkoli zraněním nebo nebezpečné práci.

Tím se zabrání komplikacím způsobeným vysokou ztrátou krve. I v případě chirurgických zákroků nebo běžných návštěv u lékaře by měl být lékař vždy informován, že dotyčná osoba trpí Hermansky-Pudlak syndromem.

Pokud dotyčná osoba trpí albinismem nebo jinou poruchou pigmentu, nelze ji přímo léčit. Psychologické stížnosti nebo komplexy méněcennosti však lze napravit mluvením s jinými postiženými osobami nebo s podporou přátel a příbuzných. Především váš pacient může podporovat pacienta.

Různé očkování může také zmírnit příznaky syndromu, takže lze například zabránit zánětu v plicích. Postižení by měli provádět očkování, aby se chránili před různými patogeny. Protože syndrom může také vést k plicní fibróze, kouření by se mělo rozhodně vyhnout. To může také prodloužit délku života pacienta.