Co je Goldenharův syndrom?
© Artemida-psy - stock.adobe.com
Goldenharův syndrom je vrozená malformace, která patří do syndromu oblouku oblouku a odhaduje se, že postihuje jednoho z 3 000 až 5 000 novorozenců. To vede k deformacím v obličeji, které většinou ovlivňují jednu polovinu obličeje. Tyto sahají od aurikulární dysplazie po malformační komplexy v oblasti očí a uší, obličeje, čelisti a obratlovců. Mohou být také ovlivněny ledviny a srdce.
příčiny
Příčiny Goldenharova syndromu jsou nejasné a probíhá výzkum tohoto problému. Rozsah, v jakém jsou příčiny genetické, není dosud jasný. Většina případů je sporadická, jedno až dvě procenta v rodině. Dosud nebyly v DNA detekovány žádné abnormality. Malformace v děloze je pravděpodobně způsobena přerušením dodávky krve nebo krvácením, ke kterému dochází v tkáních.
To vede k kombinovaným vývojovým poruchám v prvním a druhém žábrovém oblouku, v žábrových rýhách a v časné kosti. Čtvrtý až osmý týden těhotenství se považuje za čas. Závažnost příznaku Goldenhar závisí na načasování a závažnosti poškození. Příčinou je podezření na škodlivé látky, jako jsou drogy, některé léky nebo insekticidy / herbicidy.
Předpokládá se však, že syndrom alkoholu plodu, gestační diabetes nebo hormonální poruchy podporují nástup nemoci. Je také možné, že za poškození jsou odpovědné hematomy v oblasti žiabrových oblouků. Příčiny hematomu jsou různé. Možné faktory zahrnují zvýšený tlak v cévách, nedostatečný přísun kyslíku nebo léky, které zvyšují krevní tlak.
Příznaky, onemocnění a příznaky
Projevy Goldenharova syndromu jsou velmi odlišné. Ne každý příznak musí být přítomen a příznaky se u každé postižené osoby liší. Většina lidí postižených Goldenharovým syndromem má jednostrannou asymetrii obličeje a malformaci ušní. Vaše dolní čelist je zkrácena na jedné straně obličeje a brada je posunuta směrem k nemocné straně. Postižený roh úst je vyšší a lícní kost není dostatečně vyvinutá. Brada ustupuje.
Dalším příznakem je epibulbový dermoid, benigní nádor na dolním víčku oka a / nebo lipodermoid, spojivka. Mnoho pacientů trpí preaurikulárními přídavky, přívěsky před ušním boltcem, sestávajícími z kůže, chrupavky nebo pojivové tkáně. V mnoha případech je ústní mezera na jedné straně příliš široká (makrostomie). Páteř je také ovlivněna Goldenharovým syndromem. Malformace se často vyskytují v oblasti horní páteře a krční páteře.
Dalšími příznaky mohou být rozštěp patra, rtu nebo jazyka, jazyk, který je na jedné straně menší, anomálie zubů, anomálie ledvin a ankylózy (ztuhlost kloubů). Kromě toho existují problémy se sluchem nebo poruchy, které mohou narušit jazykový a intelektuální vývoj. V asi 15 procentech případů je mentální postižení. Dvě třetiny pacientů s Goldenharovým syndromem jsou muži. Pravá polovina těla je postižena častěji než levá. U některých pacientů s Goldenharem (až 33 procent) se příznak vyskytuje na obou polovinách těla.
Diagnóza a průběh
Diagnóza Goldenharova syndromu je stanovena klinicky pediatry společně s odborníkem na klinickou genetiku nebo genetiku člověka. Žádný z individuálních symptomů není pro diagnózu nezbytný. Při diagnostice se příznaky odlišují od symptomů syndromu Treacher Collins (dystosis mandibulofacialis) a symptomů Wildervanckova syndromu.
Rozsah nedoslýchavosti - od drobné ztráty sluchu po jednostrannou hluchotu - je zpravidla diagnostikován během prvních šesti měsíců života. Většina dětí narozených se syndromem Goldenhar má normální délku života.
Komplikace
Goldenharův syndrom vede k řadě různých malformací, z nichž většina se vyskytuje na tváři. Zpravidla je v obličeji asymetrie, která je přítomna téměř u všech pacientů. Kromě toho dochází také k malformaci ušního boltce, což může vést k poškození sluchu. U Goldenharova syndromu není neobvyklé vyvinout benigní nádor v oblasti očí.
Objeví se rozštěp patra a v dutině ústní se vyskytují malformace zubů. To může vést k silné bolesti. Syndrom navíc vede k duševním stížnostem a postižením, takže mnoho pacientů je v každodenním životě závislých na pomoci jiných lidí. Pokud pacient stále netrpí jinými onemocněními nebo nemocemi, nebude zkrácena délka života.
Kauzální léčba Goldenharova syndromu není možná, proto lze omezit pouze symptomy. To se obvykle provádí pomocí chirurgických zákroků nebo terapií, přičemž nedochází k dalším komplikacím.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Pokud nastávající matka během těhotenství zaznamená poruchy krevního oběhu, měla by se poradit s lékařem. Pokud těhotná žena krvácí nebo má pocit, že oblasti těla nejsou zásobovány dostatečným množstvím krve, je nutný lékař. Preventivní vyšetření nabízená během těhotenství by měla být obecně plně věnována. Během kontrol mohou být díky sofistikovaným technickým možnostem v rané fázi odhaleny nesrovnalosti, zpoždění vývoje nebo anomálie u nenarozeného dítěte.
Obecně se doporučuje, aby se těhotná žena poradila s lékařem, jakmile bude mít pocit, že něco může být špatně. V případě lůžkového pobytu se ihned po porodu zahájí rozsáhlé vyšetření novorozence. Zdravotní sestry a porodnice kontrolují zdraví dítěte. Malformace je diagnostikována tak, že rodiče a příbuzní nemusí přijímat žádná další opatření.
Pokud dojde k domácímu porodu, přebírá první prohlídky dítěte porodní asistentka. Nezávisle také přijímá další opatření, když vizuální změny v obličeji způsobí vizuální kontakt. Pokud dojde k neočekávanému a náhlému porodu bez zdravotní sestry, matka a dítě by se měly ihned po porodu poradit s lékařem. Je vhodné zavolat sanitku, aby bylo možné provést lékařskou prohlídku a léčbu co nejdříve.
Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti
Léčba a terapie
Malformace Goldenharova syndromu jsou léčeny chirurgicky. V léčbě je zahrnuta jak funkce těla, tak vzhled. Zhruba od věku tří let malformace čelisti často zužuje dýchací cesty, což vyžaduje rekonstrukční chirurgii. Čelisti jsou rekonstruovány z žebra nebo napínáním kosti. Nesrovnalosti zubů jsou korigovány ortodontistou.
Předaurikulární přívěsky a větší dermoidy jsou odstraněny. Plastická chirurgie koriguje zygomatickou kost a posunutí dolní čelisti dopředu. Rohy úst jsou korigovány a měkké tkáně tváře postižené poloviny obličeje jsou vytvářeny autologní transplantací tuku. Kromě toho může být ucho rekonstruováno a oči mohou být léčeny, v závislosti na nálezech. Logopedická terapie se používá, pokud je Goldenharův syndrom spojen s hluchotou.
Sluchové testy se provádějí v raném věku a v případě potřeby se podávají naslouchátka. Pokud se vyskytnou srdeční vady, je zde také nutná léčba. Děti s Goldenharovým syndromem jsou také interně ovlivněny vnější malformací. V důsledku zranění a povědomí o deformitě vznikají psychická poškození ve formě reaktivních poruch. Psychologická podpora je proto součástí léčby a pomáhá vyrovnat se s psychosociálním stresem.
Nutné operace přidávají bolestivé zážitky, které jsou psychologicky provázeny. Psycholog také zajišťuje, aby děti, které se chystají na operaci, vyvinuly realistická očekávání výsledků. Rodiče také dostávají psychologickou pomoc. Děti, jejichž duševní vývoj je ovlivněn, potřebují včasná rehabilitační opatření. Ty stimulují jejich duševní vývoj a zahrnují nepřetržitou péči a léčbu.
Výhled a předpověď
Prognóza Goldenharova syndromu je nízká, ačkoli existuje několik možností léčby a ve většině případů nemoci nevede k náhlé smrti novorozence. Vrozená porucha je charakterizována malformacemi obličeje a obratlů.
Vyskytují se individuálně a u každého pacienta se projevují v jiné intenzitě. Malformace lze opravit pomocí chirurgických zákroků. Důraz je kladen na obnovení funkčnosti tak, aby čelist, hrdlo a hrdlo neměly žádné důsledky pro život.
Přes všechny současné lékařské možnosti zůstávají po operaci jizvy a nepravidelnosti v optice. U některých pacientů je třeba provést několik intervencí, aby se optimalizovaly jejich fyzické funkce. To může vést k duševním poruchám. Goldenharův syndrom tedy nese riziko sekundárních onemocnění. Úplná regenerace malformace se provádí pouze ve výjimečných případech. Spíše se dá očekávat další poškození orgánů ledvinami nebo srdcem.
Pokud se neléčí, mohou vést k náhlé smrti. Kromě toho pacienti často trpí zhoršeným sluchem. To je určeno a diagnostikováno během prvního roku života. Vzhledem k tomu, že není možné obnovit přirozenou sluchovou schopnost, lze normálně použít sluchové pomůcky k odpovídající korekci sluchové schopnosti.
prevence
Neexistují žádné pokyny, které by naznačovaly možnou prevenci Goldenharova syndromu. Zda je možné tomuto syndromu zabránit, závisí na objasnění skutečných příčin. Zatím však v tomto ohledu neexistují žádná doporučení.
Následná péče
Možnosti následné péče jsou u Goldenharova syndromu relativně omezené. Jde o vrozené onemocnění, které nelze léčit kauzálně, ale pouze symptomaticky.Postižená osoba je závislá na celoživotní terapii, aby zmírnila příznaky a zabránila dalším komplikacím.
Protože další průběh Goldenharova syndromu do značné míry závisí na jeho závažnosti, nelze uvést žádnou obecnou prognózu. Jednotlivé odchylky a malformace Goldenharova syndromu se obvykle léčí pomocí chirurgických zákroků. Po této operaci by postižené měly odpočívat a postarat se o své tělo.
Vyčerpávajícím nebo sportovním činnostem by se nemělo vyhýbat a mělo by se také vyhýbat stresu. Problémy s řeči lze léčit logopedickou terapií u Goldenharova syndromu. Různá cvičení lze také provádět doma, aby se urychlilo ošetření.
V mnoha případech jsou však postižení také závislí na psychologickém zacházení. Podpora přátel a rodiny dává velký smysl. Užitečný může být také kontakt s jinými pacienty s Goldenharovým syndromem, protože to vede k výměně informací.
Můžete to udělat sami
Za prvé a především, ti, kteří jsou postiženi syndromem Goldenhar, potřebují léčbu lásky a péče, protože trpí vážnými psychologickými stížnostmi a mentálním postižením. Pomoc rodičům a příbuzným je zpravidla nezbytná, aby pacientovi byla poskytnuta náležitá péče.
Protože v mnoha případech postižené trpí také komplexy podřízenosti nebo sníženou sebeúctou, je třeba léčit malformace obličeje. K výměně informací také přispívají diskuse s dalšími trpícími syndromem Goldenhar. Dále může mít logopedie velmi pozitivní vliv na průběh nemoci a zmírnit možné problémy s řečí. Dotčená osoba může také dělat různá jazyková cvičení doma.
Před chirurgickým zákrokem potřebují děti zvláštní ujištění od lékaře a jejich rodičů. Výsledky by však měly být realisticky vyjasněny, aby se zabránilo pozdějšímu zklamání a souvisejícím psychologickým stížnostem. Duševní vývoj lze také zvýšit dlouhodobou podporou, aby se předešlo komplikacím v dospělosti. Očekávaná délka života pacienta není zpravidla negativně ovlivněna Goldenharovým syndromem.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
