Faktor V Leiden

Tak jako Faktor V Leiden je koagulační porucha, která je běžná u Kavkazanů a je spojena se zvýšeným rizikem rozvoje trombózy. Lékař považuje trombus za krevní sraženinu v krevních cévách. Kromě heparinů jsou k profylaxi terapie k dispozici také tzv. Kumariny.

Co je faktor V Leiden?

Nosiče onemocnění faktorem V jsou náchylné k trombóze. V medicíně je trombóza vaskulární onemocnění, při kterém se v krevních cévách tvoří krevní sraženiny.
© Axel Kock - stock.adobe.com

Mutace faktoru V Leiden nebo faktoru Leiden je vada genetické srážlivosti. Genetická dispozice ovlivňuje koagulační faktor V koagulační kaskády. Postižení trpí sklonem k trombóze, a proto vytvářejí krevní sraženiny mnohem častěji než ostatní lidé. Onemocnění faktoru V je také nejčastější příčinou rezistence na APC.

Max-Hermann Hörder poprvé objevil nedostatek koagulačního faktoru V v roce 1955. V té době přičítal nedostatek inhibitoru krevního koagulačního faktoru V. V roce 1993 švédský lékař Björn Dahlbäck poprvé popsal mutaci faktoru V Leiden. Dahlbäck pojmenoval genetickou dispozici pro trombózu po městě Leiden, kde žil během svého výzkumu v této oblasti.

Mutace FVL sleduje autozomálně dominantní dědičnost. I když mutace FVL nese pouze jeden z rodičů, je u jejich potomků pět až desetkrát vyšší pravděpodobnost vzniku trombózy.

příčiny

Faktor V Leiden je založen na bodové mutaci. Mutace ovlivňuje gen, který kóduje faktor V při koagulaci krve. Faktor V Leiden je výsledkem bodové mutace v genu pro faktor V (mutace F506Q nebo G169A). V Evropě je přibližně 2-15% populace heterozygotních nosičů mutace FVL. (Zdroj: MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund) Faktor V je předběžnou fází kofaktoru Va, který je nenahraditelný pro srážení krve a podporuje faktor Xa při tvorbě trombinu.

Faktor V je aktivován trombinem a faktorem Xa prostřednictvím mechanismu pozitivní zpětné vazby a je inhibován systémem protein C / protein S. Když mutuje faktor V, nemůže být aktivovaným proteinem C. štěpen a inaktivován. Z tohoto důvodu je pacientova koagulační kaskáda aktivnější a zvyšuje se riziko krevních sraženin.

V Evropě je pět procent populace heterozygotními nosiči. Pouze 0,5 procenta nemocných jsou homozygotní nositelé s mutacemi u obou rodičů. Mutace faktoru V Leiden existuje pouze mezi bělochy, nikoli mezi jinými etnickými skupinami.

Příznaky, onemocnění a příznaky

Nosiče onemocnění faktorem V jsou náchylné k trombóze. V medicíně je trombóza vaskulární onemocnění, při kterém se v krevních cévách tvoří krevní sraženiny. V zásadě mohou být všechny cévy ovlivněny tromby, ale krevní sraženiny v žilách jsou mnohem běžnější. Nejčastější trombózou je například trombóza hlubokých žil v nohou, což je častá komplikace, zejména během těhotenství.

U lidí s onemocněním faktoru V se také může rozvinout trombóza v tepnách. Sinusové žíly v mozku jsou ovlivněny poněkud méně často. Pokud je v sínových žilách krevní sraženina, nazývá se to trombóza sínusových žil. Povrchová trombóza žil ukazuje jiný klinický obraz než krevní sraženiny hlubokých žil.

Tvorba sraženin v povrchových žilách je často spojována se zánětlivými složkami. Mezi nejčastější příznaky trombózy patří otok a pocity tepla nebo napětí. Kůže může zčervenat nebo dokonce modře. Mnoho trombóz zůstává asymptomatických.

Při zpětném pohledu však mohou asymptomatické sraženiny způsobit záplavy, například při plicní embolii, což je nejčastější komplikace trombózy.

diagnóza

Mutace faktoru V Leiden může být diagnostikována pomocí funkčních testů a molekulární genetiky. Ve funkčních testech se mutace objevuje jako prodloužení doby srážení. Na druhou stranu laboratoř v případě molekulárně biologických testů detekuje mutaci příčinných bodů v DNA.

Kromě toho je pacient zařazen do heterozygotní nebo homozygotní formy jako součást analýzy. Tato diferenciace je zásadní. Obě formy jsou spojeny s jasně odlišným rizikem trombózy. Proto se na formuláře vztahují odlišné pokyny pro terapii. Pokud jsou trombózou postiženi blízcí příbuzní, lze zvážit screening na faktor V.

Analýza může být také indikována u pacientů s opakovaným potratem neznámé příčiny nebo v případě retardace intrauterinního růstu. Prognóza závisí na době diagnózy. Onemocnění faktoru V lze nyní dobře léčit. Pokud je však profylaxe ukončena kvůli nevědomosti, může se vyskytnout nepříznivá nebo dokonce fatální prognóza.

Kdy byste měli jít k lékaři?

Jsou-li zaznamenány známky trombózy - tj. Otoky, pocity tepla nebo modré zabarvení kůže - doporučuje se lékař. Onemocnění faktoru V je vážný stav, který vyžaduje rychlou diagnostiku a léčbu, aby se vyloučily komplikace. Dojde-li ke stížnostem, musíte navštívit téhož dne lékaře nebo kliniku. Plicní embolie musí být okamžitě ošetřena lékařem. Pokud se náhle objeví bolest na hrudi, dušnost a palpitace, naznačuje to vážné onemocnění a je třeba upozornit pohotovostního lékaře.

Postižená osoba musí být rozhodně léčena v nemocnici. Pokud byla diagnostikována homozygotní choroba faktoru V, měl by být lékař pravidelně konzultován, aby mohla být včas zjištěna jakákoli trombóza. V případě neobvyklých příznaků nebo příznaků nové krevní sraženiny je nejlepší zavolat pohotovostní službu nebo by měl být pacient převezen na nejbližší kliniku. Pokud jsou lidé v rodině postiženi trombózou nebo dokonce onemocněním faktorem V, má preventivní vyšetření poruch koagulace smysl.

Lékaři a terapeuti ve vaší oblasti

Léčba a terapie

Mutace faktoru V Leiden nemůže být léčena kauzálně. K dispozici je symptomatická terapie. Léčba onemocnění faktoru V je nutná pouze ve dvou situacích. Terapie by měla probíhat v případě akutní trombózy a určitých rizikových situací. V této souvislosti mluvíme o profylaxi trombózy. Hepariny a antagonisté vitaminu K, jako jsou kumariny, se podávají hlavně k léčbě akutní trombózy.

Hepariny rozpouští krevní sraženiny a zabraňují srážení krve. Kumariny snižují produkci vitamínu K, který hraje klíčovou roli při srážení krve. Vitamin K je nezbytný pro tvorbu koagulačních faktorů, takže tím, že se škrtí s kumariny, koagulační faktory se tvoří pouze v malém množství. Tímto způsobem látky snižují srážení krve.

Antikoagulační léčba trvá asi šest měsíců. Pacienti s homozygotním onemocněním faktoru V mají delší trvání léčby, protože jejich riziko trombózy je vyšší. Trvalá profylaxe trombózy se provádí s antagonisty vitaminu K ve formě tablet.

Výhled a předpověď

Prognóza pro faktor V Leiden závisí na mnoha různých faktorech. Především životní styl postižené osoby je faktorem pravděpodobnosti rozvoje trombózy. Zdravý životní styl a cvičení snižují riziko. Kouření a nadváha však toto riziko nesmírně zvyšují. Trombóza se však občas objeví iu lidí, kteří se chovají příkladně (z lékařského hlediska).

Zda se to stane pro dotyčnou osobu nebezpečím, závisí na době odhalení. Čím lepší je tvorba možných trombóz, je monitorováno a léčeno, tím nižší je riziko nebezpečné události v důsledku trombózy. Většina trombóz může být také vyřešena bez problémů.

Kromě toho je také důležité, zda se jedná o heterozygotní nebo homozygotní onemocnění faktoru V: zatímco první pouze zvyšuje tendenci k trombóze desetkrát, druhá ji stonásobně zvyšuje. V souladu s tím musí být lidé s homozygotní chorobou faktoru V ještě více pozorní ke svému tělu.

Kromě toho by postižené ženy neměly používat klasickou antikoncepční pilulku, protože to opět zvyšuje riziko trombózy v kombinaci s mutací faktoru V Leiden. Protože nemoc nemůže být vyléčena příčinně, postižené osoby se s ní musí celý život vypořádat.

prevence

Faktor V Leiden je genetická vada. Z tohoto důvodu dosud nelze aktivně zabránit koagulačnímu onemocnění. Molekulárně genetická analýza faktorů srážení krve může být alespoň chápána jako preventivní opatření pro závažné důsledky mutace. Pokud analýza odhalí utrpení faktoru V, lze trombům v případě potřeby zabránit profylaktickou terapií.

Následná péče

V případě, že trpí faktorem V, nejsou obvykle dotčeným osobám k dispozici žádné zvláštní možnosti sledování. Ve většině případů nemoci nelze úplně léčit, takže pacienti jsou obvykle závislí na celoživotní léčbě. K samoléčení nedochází.

Obecně má podpora a péče o osoby postižené rodinou a blízkými přáteli pozitivní vliv na průběh nemoci. Především lze zabránit psychologickým rozruchům nebo depresím. V mnoha případech jsou nutné intenzivní diskuse s blízkými přáteli.

Velmi užitečný může být také kontakt s jinými pacienty s onemocněním faktoru V. Léčba samotné choroby faktoru V se většinou provádí pomocí léků. Je důležité zajistit, aby byl užíván správně a pravidelně, a je třeba vzít v úvahu také možné interakce s jinými léky.

Protože riziko trombózy je signifikantně zvýšené v důsledku onemocnění faktorem V, měl by být lékař pravidelně vyšetřován, aby tomu zabránil. Obecně má zdravý životní styl také pozitivní vliv na průběh tohoto onemocnění, je však nezbytná i zdravá strava.

Můžete to udělat sami

Léčba faktorem V není možná. Pacienti jsou vždy závislí na léčbě lékařem, aby se zabránilo dalším stížnostem.

Příjem vitaminu K má však zpravidla pozitivní účinek na nemoc. Postižení jsou však také závislí na užívání krevních koagulancií, aby zmírnili příznaky onemocnění faktoru V. Včasná diagnóza a léčba je pro toto onemocnění důležitá. Čím dříve je nemoc rozpoznána, tím vyšší je pravděpodobnost pozitivního průběhu onemocnění.

Dojde-li k plicní embolii kvůli onemocnění faktoru V, měl by být lékař neprodleně konzultován. V akutních mimořádných situacích může být také přivolán pohotovostní lékař. Zbarvení kůže může být v některých případech zmírněno aplikací chladu.

Pokud onemocnění faktorem V vede k psychickým potížím, je vhodná podpora pacienta od přátel a příbuzných. Kontakt s jinými postiženými osobami může mít také pozitivní vliv na průběh nemoci. Protože nemoc také podporuje rozvoj trombóz, je postižená osoba závislá na pravidelných lékařských prohlídkách.